Wilsonova choroba

Medzi mladými ľuďmi časté celý rad porúch správania (poruchy pozornosti, hyperaktivita, emocionálnou labilitou, hypersexualita, nekritický), že ich rodičia a lekári sú často vinu na, puberte 'alebo po- vedeckej, puberty, ktorý prebieha od 12 do 16 rokov, a dievčatá od 13 do 17 až 18 rokov u chlapcov. X by byť napojená všetci skončili s "rastúcou bolesti", ale - doba príchodu a rodičia venovať pozornosť tomu, aby ich "potomkovia" príznaky pretrvávajú aj zosilniť. Klesajúca výkonnosť v škole, aj samotní rodičia o to viac ťažšie je dostať do kontaktu s milovanou dieťa - hrubý, špinavý, často sa pokazí k plaču, z domu ... sa môžu objaviť trepanie (tras), poruchy koordinácie, bizarné pohyby končatín (dystónia) to sa stáva nezreteľná reč. Po zistení týchto príznakov sú najistejším spôsobom - neurológ, ale často si takto trvá príliš dlho.

Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1912 AK Wilson, v našej krajine - NA Konovalov. V roku 1993 bol identifikovaný patologický gén, čo vedie k vývoju choroby.

Wilsonova choroba je spojená s mutáciou, čo vedie k poklesu koncentrácie v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina medi. V dôsledku toho porušil normálne rozdelenie medi - v tele sa hromadia príliš veľa, a to je viac pravdepodobné, že trpí pečeň a stredného mozgu (takzvaný lentikulárne jadra).

Príznaky Wilsonovej choroby

Dve varianty debute ochorenia Vilsona- Konovalov: pečene (cirhóza pečene), a neurologických (primárna lézia bazálnych ganglií, mozgová kôra a mozočku, neurologické prejavy prezentované tras, pohyby choreiform končatín, grimasy, ataxia, záchvaty môžu vyvinúť). V prvej variante ochorenie zvyčajne začína vo veku 11 rokov, zatiaľ čo druhá varianta v 19, ale choroba sa občas vyskytne a 6. dekáde života. Pečeňové a neurologické poruchy sa vyskytujú s približne rovnakou frekvenciou a v neprítomnosti liečby, pacienti nakoniec vyvíjať oba typy patológií .. Toto ochorenie je v počiatočnej fáze môže dôjsť iba duševné poruchy - pacienti môžu byť dlhé a neúspešne liečený psychiatrom. Debut ochorenia je tiež možné ochorenie kĺbov, horúčka, hemolytická anémia.

Malo by byť zrejmé, že nadmerný obsah medi v tele pacienta vedie k vzniku cirhózy, zhoršená tolerancia glukózy (diabetes), patologické rozšírenie v určitej nádobe (aneuryzma), vývoj rahitopodobnyh ochorenia (Fanconiho syndróm), zrýchlené aterosklerózy. Toto ochorenie je potrebné odlíšiť od roztrúsená skleróza a juvenilnej formy Huntingtonova chorea.

Etiológie Wilsonovej choroby

Ochorenie je spojená s mutáciou, čo vedie k poklesu koncentrácie v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina medi. V dôsledku toho porušil normálne rozdelenie medi - v tele sa hromadia príliš veľa, a to je viac pravdepodobné, že trpí pečeň a stredného mozgu (takzvaný lentikulárne jadra).

Príčiny Wilsonovou chorobou

Ochorenie je spojená s mutáciou, čo vedie k poklesu koncentrácie v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina medi. V dôsledku toho porušil normálne rozdelenie medi - v tele sa hromadia príliš veľa, a to je viac pravdepodobné, že trpí pečeň a stredného mozgu (takzvaný lentikulárne jadra).

Diagnostika Wilsonovej choroby

Diagnostika Wilsonovej choroby - Konovalova založený na stanovenie krvných ceruloplazmín, medi a zinku. Diagnostické paradoks- vzniká v analýze krvi odhalila znížená koncentrácia medi je v dôsledku skutočnosti, že meď postráda belka- perenoschika- ceruloplasmín ide rýchlo do tkaniva. To má určitú hodnotu ako koncentrácia zinku sa účinnej liečbe jeho koncentrácia v krvi sa zvyšuje. V súvislosti s pečene a obličiek je možné pozorovať zvýšenie pečeňových enzýmov, acidaminuria (stav spojený so zvýšeným uvoľňovaním aminokyselín v moči v dôsledku poškodenia obličiek v dôsledku hromadenia medi v nich). Pri štúdiu pečeňovej biopsie ukázala, zvýšený obsah medi a funkcia cirhózy). Podstatným znakom je diagnostické obaruzhenie očný lekár hnedasté dvojstranné korneálne krúžky, pôvod, ktorá je spojená s ukladaním medi. Táto takzvaná symptóm Kayser Fleischer - to je nájdené v takmer všetkých pacientov s ochorením-Konvalova Wilson.

Liečba Wilsonovej choroby

Trvalo mnoho rokov po objavení chorobe, než bolo zistené, že zariadenie sa vysporiadať s touto chorobou - liek, ktorý znižuje koncentrácia medi v tele - D - penicilamín (kuprenil).

Životný štýl ochorenia Wilson

Ak je medsnizhayuschaya liečba začala na začiatku ochorenia u menších prejavov neurologického stavu pacientov defitsita- plne normalizuetsya- v pokročilých prípadoch, bohužiaľ to nie je pravda.

Sledovanie koncentrácie ceruloplasmín v krvi medi a zinku, pacient by mal byť vykonaný niekoľkokrát do roka. Je tiež nutné na splnenie všeobecných a biochemické vyšetrenie krvi, pozorovanie neurológa a terapeutom.

Trvalý brať drogy predstavuje normálne, plnohodnotné životnej úrovne u väčšiny pacientov. Väčšina ľudí pokračovať v práci, viesť aktívny život. Externe, taký človek sa nelíši od zdravé. Aj keď liečba môže byť spojená s vedľajšími účinkami nevoľnosť nefrotický syndróm, myasthenia artropatia, pemfigus, rôzne neurologické poruchy, lupus-like syndróm.

Včasná diagnóza a predpisovanie liečby u pacientov so syndrómom Wilson - je kľúčom k dlhému a plodný život.