Wilsonova choroba
Wilsonova choroba - dedičné ochorenia prenášané autozomálne recesívny. Dochádza za podmienok ATP7B mutácií génu kódujúceho proteín medtrasnportiruyuschey ATPázy pečeň. Charakteristickým rysom Wilsonova choroba - akumulácia medi v rôznych orgánoch a tkanivách, najmä v pečeni a bazálnych gangliách. Wilsonova choroba môže dôjsť v brušnej, tuhý-aritmogiperkineticheskoy, extrapyramídové tras alebo kortikálnej formu. Diagnostika Wilsonovej choroby patrí očné vyšetrenie, biochemické moču a vzorky krvi, MRI alebo CT mozgu. Základom patogenetické liečby zahŕňajú tiolové lieky, ktoré môže prijať na niekoľko rokov alebo dokonca na celý život.
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba - dedičné ochorenia prenášané autozomálne recesívny. Dochádza za podmienok ATP7B mutácií génu kódujúceho proteín medtrasnportiruyuschey ATPázy pečeň. Charakteristickým rysom Wilsonova choroba - akumulácia medi v rôznych orgánoch a tkanivách, najmä v pečeni a bazálnych gangliách.
Objaviteľ choroby - AK Wilson, ktorý popísal ochorenie v roku 1912, v domácej medicíne - NA Konovalov. Patogenéza Wilsonovej choroby bol identifikovaný v roku 1993. Pojem "Wilsonovej choroby" tiež zodpovedajú: Wilsonovej choroby, ochorenia Westphal-Wilsona dystrofia hepatolentikulárna, hepatolentikulárna dystrofiu, progresívnu lentikulárne degenerácie.
Klasifikácia Wilsonovej choroby
Podľa klasifikácie NV Konovalova rozlíšiť päť foriem Wilsonovej choroby:
- brušnej
- tuhý-aritmogiperkineticheskaya
- tras tuhá
- trasenie
- extrapyramidálne-kortikálnej
Etiológie a patogenézy Wilsonovej choroby
ATP7B gén mapuje na dlhom ramene chromozómu 13 (13q14.3-q21.1). Ľudské telo obsahuje asi 50-100 mg medi. Denná potreba pre človeka medi - 1,2 mg. 95% absorbuje v črevách medi, sa dopravuje vo forme komplexu s ceruloplazmínu (jedno sérum globulínu syntetizovaný v pečeni) a iba o 5% vo forme komplexu s albumínom. Okrem toho je ion medi je členom hlavných metabolických enzýmov (lysyl oxidázy, superoxid dismutázy, cytochróm C oxidáza, atď.). Wilsonova choroba je porušením výmeny dvoch procesov medi v pečeni - hlavnej biosyntéza medsvyazyvayuschego proteín (ceruloplazmín) a vylučovanie medi v žlči, čo vedie k zlepšovaniu stáva neviazaný medi v krvi. Koncentrácia medi v rôznych orgánoch (najčastejšie sú pečeň, obličky, rohovka a mozgu) sa zvyšuje, čo vedie k toxického šoku.
Klinický obraz Wilsonovej choroby
U Wilsonovej choroby je charakterizovaná klinická polymorfizmus. Prvé prejavy choroby sa môžu objaviť v detstve, dospievaní, dospelosti a je oveľa menej časté u dospelých. V 40-50% prípadov Wilsonovej choroby sa prejavuje lézií pečene, zvyšok - od psychických a neurologických porúch. Z patologického procesu, ktorý zahŕňa nervový systém zistený krúžok Kaiser-Fleischer.
Brušný forma Wilsonovej choroby Rozvíja predovšetkým až 40 rokov. Charakteristickým rysom - ťažký porážka na type pečene ciróze pečene, chronická hepatitída, fulminantná hepatitída.
Tuhý-aritmogiperkineticheskaya forma Wilsonovej choroby manifestuje v detstve. Počiatočné príznaky - svalová stuhnutosť, amimia, spájať sa reči, problémy s prevedením jemné pohyby, k miernemu poklesu inteligencie. Pre túto formu ochorenie charakterizované progresívnym priebehom, prítomnosť exacerbácií a remisie epizód.
Trasenie forma Wilsonovej choroby vyskytuje vo veku 10 až 30 rokov, medzi nimi. Prevažujúcim symptómom je tras. Okrem toho môže byť bradykinéza, bradilaliya, ťažký psycho-organický syndróm, epileptické záchvaty.
Extrapyramídový-kortikálnej forma Wilsonovej choroby To sa vyskytuje veľmi zriedka. Jeho začiatok je podobná začiatku niektorého z vyššie uvedených foriem. To sa vyznačuje tým, záchvaty, extrapyramídové a pyramídových poruchami a výraznou duševnou poruchou.
Diagnostika Wilsonovej choroby
Oftalmologické vyšetrenie pomocou štrbinovej lampy odhaľuje Kayser-Fleischer prsteň. Biochemické štúdie preukázali zvýšenú vylučovanie medi v dennej moči, a tiež znížiť koncentrácia ceruloplazmín v krvi. Použitie zobrazovacej techniky (CT alebo MRI mozgu) detekciu atrofia mozgových hemisfér a mozoček a bazálne gangliá.
diferenciálnej diagnostika
V diagnostike neurológa Wilsonovej choroby je potrebné ho odlíšiť od parkinsonizmus, Reyov syndróm, čo je ochorenie Gellervordena-Spatz. Hlavné diferenciálnu diagnostiku týchto chorôb je nedostatok špecifické pre Wilsonovej choroby krúžok Kaiser-Fleischer a porúch metabolizmu medi.
Liečba Wilsonovej choroby
Základom patogenetické liečby Wilsonovej choroby je označenie thiolových liečiv, predovšetkým - D-penicilamín (kuprenil) alebo unitiola. Hlavnou výhodou kuprenil - nízku toxicitu a možnosť dlhodobého užívania v neprítomnosti vedľajších účinkov. To je predpísané 0,15 g (1 kapsula) za deň (práve po jedle), ďalej na 2,5-3 mesiacoch sa dávka zvyšuje na 6-10 kapsule / deň (optimálna dávka). kuprenilom Ošetrenie sa vykonáva po mnoho rokov alebo dokonca na celý život, s krátkymi intervalmi (2-3 týždne) v prípade výskytu nežiaducich účinkov (trombocytopénia, leukopénia, exacerbácia peptického vredu a t. d.).
Unitiol (5 ml / m), je priradená v prípade intolerancie (zlou znášanlivosťou) kuprenil. Dĺžka liečby - 1 mesiac, potom sa liečba preruší na 2,5-3 mesiacov. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje zlepšený celkový stav pacienta, rovnako ako regresia neurologickými príznakmi (tuhosť, hyperkinéza). V prípade dominancie hyperkinéza odporučil vymenovať krátkom priebehu antipsychotík s tuhosťou - sinement, tsiklodol.
V závažných prípadoch, Wilsonova choroba, neúčinnosť konzervatívnej liečby zámorí strediska transplantáciou pečene. Ak pozitívny výsledok prevádzkového stavu pacienta zlepšila, zotavuje metabolizmu medi. Neskôr je pacient liečený imunosupresívnej liečbe. V Rusku sa dnes postupne zavedené do klinickej praxe metódy biogemoperfuzii s izolovanými žijúci bunky sleziny a pečene (t. N. Unit "pomocná pečene).
Droga bez liečby Wilsonovej choroby je diéta priradenie (tabuľka №5), aby sa zabránilo medi potraviny bohaté (káva, čokoláda, strukoviny, orechy a podobne. D.).
Predikcia a prevencia chorôb Wilsona
V prípade včasnej diagnostiky Wilsonovej choroby, a adekvátna liečba medsnizhayuschey možné normalizáciu celkového stavu pacienta a výmenu medi v tele. Konštantná príjem thiolových drog v rámci schémy, priradené odborným lekárom, umožňuje udržiavať profesionálne a spoločenské aktivity pacienta.
Aby sa zabránilo opakovaniu Wilsonovej choroby sa odporúča pre laboratórne štúdie krvi a moču pacienta niekoľkokrát do roka. Potrebné sledovať nasledujúce ukazovatele: koncentrácia medi, ceruloplazmínu a zinku. Okrem toho odporúčame, aby biochemickej analýzy krvi, krvný obraz, rovnako ako pravidelné konzultácie s praktickým lekárom a neurológom.
- Steatosis
- Zlyhanie pečene
- Trasenie (tras rúk)
- Head tremor
- Tremor
- Canavan choroba
- Gallervordena ochorenie Spatz
- Huntingtonova chorea
- Myotonie
- Extrapyramídové syndrómy
- Wilsonova choroba
- Tremor
- Dedičné rakoviny prsníka
- Dedičné formy rakoviny
- Wilsonova choroba
- Multicystická ochorenie obličiek
- Chvenie hlavy (trasenie)
- Vitrum dieťa
- Kuprenil
- Celkový obsah bielkovín v krvi
- Hemolýza