Albinizmus

albinizmus - úplné alebo čiastočné absencia pigmentu srsti, koži, očiach iris-dedičné vady pigmentácia.

dôvody

V súčasnosti sa predpokladá, že primárnou príčinou tohto abnormálneho vývoja je blokáda alebo neprítomnosť konkrétneho enzýmu - tyrosinázový, zodpovedný za syntézu melanín v tele. Stupeň nedostatku pigmentu závisí od povahy poruchy v génov zodpovedných za jeho tvorbu. Ale existujú aj prípady, keď boli identifikované gény patológie, ale muž stále trpí albinizmus, v tomto prípade sa jedná o miesto, kde sa mutácie Určité gény.

klasifikácia

Medicína uvádza mnoho typov albinizmus, a to s prihliadnutím fenotyp a genotyp, ale tradične tejto patológie môžu byť rozdelené do dvoch hlavných skupín: očí, kože (HCA) a očných (GA) typu.

Liečba a prevencia

Bohužiaľ, v súčasnej dobe neexistuje nástroj, ktorý by mohol pomôcť vysporiadať sa s nedostatkom melanínu v koži a dúhovky. Očné albinizmus často sprevádzaný porúch oka (napr. škúlenie), Ktorý môže zbaviť chirurgicky a nevratných porúch, ako sú zmeny v sietnici očí a nervov. Nedostatok melanínu v koži je nielen estetický problém, ale tiež zvyšuje riziko vzniku rakoviny. S cieľom chrániť telo pred slnečným žiarením (zvyčajne vykonáva túto funkciu melanín), albín sa odporúča používať krém s dobrými filtrami, slnečné okuliare alebo sfarbené šošovky.

Moderné genetické štúdie párov, aby sa zabránilo prenosu anomália skôr úspešne znižuje riziko albinizmus u detí.

zaujímavosti

• Čierna matka afrického štátu Mali dva dni dostať do nemocnice s dieťaťom v jej albína so zbraňami. Úmrtnosť bielej pleti ľudia v afrických krajinách je oveľa vyššia, vzhľadom k vysokej pravdepodobnosti výskytu kožných lézií.
• Na ostrove Fidži ľudí s albinism vždy rešpektovaná a zastával vedúce pozície v spoločnosti.
• V Spojených štátoch bol organizovaný takzvaný "Zväz bezfarebné", ktoré obhajuje práva albínov v spoločnosti.
• Výskyt štatistika albinism v jednotlivých krajinách líši: európska priemerná frekvencia albínov ľudí je 1 na 20 000 v Nigérii - 1 na 3000, ale v Paname je celkom 1 132 obyvateľov.