Tourettov syndróm

Tourettov syndróm je neurologická porucha, s genetickou predispozíciou, ktorá sa prejavuje v ranom detstve alebo adolescencii do 18 rokov. Tourettov syndróm je definovaný niekoľkými motorovými tiky a jeden mechanický alebo vokálne tiky, ktorého trvanie by mala byť dlhšia ako jeden rok. Prvé príznaky sú zvyčajne mimovoľné pohyby (kliešť), tvár, ruky, nohy alebo trup. Tieto tiky sú časté, opakujúce sa a rýchla. Najčastejším príznakom je tic tváre (mihnutia oka, nosa tras, grimasa), a môžu existovať iné ďalšie tiky krk, trup a končatiny.

Prvý prípad Tourettovho syndrómu bol zaznamenaný v roku 1825 Dr. Itard. Opísal patológiu podobnú syndrómu pomerne dobre známa markíza de Dampierre - francúzskeho dvora, ktorý je pripomínaný svet prítomnosť viacnásobného motora a hlasovými tiky. V roku 1885, francúzsky neurológ Georges Gilles de la Tourette, na pokyn svojho učiteľa, slávny francúzsky neurológ Charcot sledoval v jeho nemocnici deväť pacientov s podobnými príznakmi, ktorú organizoval v jednej chorobe popísal vo svojich spisoch. Neskôr syndróm začal nosiť jeho meno. Skôr, ľudia s ochorením zvanej posadnutých. Najznámejší z slávnych ľudí - futbalista David Beckham trpí miernou Tourette syndróm ako eschrolalia (kričí sprosté bez udania dôvodu).

Medzi pacientmi so syndrómom je oveľa častejší duševných porúch: schizofrénie, obsedantno-kompulzívna porucha, záchvaty paniky.

Príčiny Tourette sndroma

Tourettov syndróm - polygénny ochorenie miernej syndrómu, kombinácia dvadsiatich génov. Ak je kombinácia génov zvyšuje, ochorenie môže byť komplikované. Tieto jednotlivé rodinné štúdie naznačujú, že Tourettov syndróm - dedičné ochorenie sa zdanlivo autozomálne recesívne spôsob dedičnosti. Novšie štúdie ukázali, autozomálne dominantné typ dedičnosti (autozomálne dominantné ochorenie, v ktorom zdedil iba jednu kópiu defektného génu od jedného z rodičov). Štúdie u rôznych rasových a teritoriálnych populácie naznačujú, že mechanizmus dedičnosti je oveľa zložitejšie, než sa pôvodne predpokladalo. 

Symptómy Tourettov syndróm 

Hlavným prejavom tejto choroby - kliešť. Tiky sú mimovoľné (mimo kontroly pacienta), rýchly, opakujúce sa a stereotypné (zhodné) pohyby jednotlivých svalových skupín. Mnohé symptómy môžu byť rozdelené do motora, vokálne a správanie.

motorické tiky To nastane náhle, rýchlo a zbytočné. Môžu byť nepríjemné, alebo dokonca bolestivé pre pacienta. Oni sú ľahko odlíšiť od jednoduchých svalovej tiky, ako sú očné viečka alebo pery. Motor tic môže prejaviť v podobe rôznych pohybov, ktoré môžu uľahčiť osobu: skákanie, potleskom, napínacích ramien alebo krčných svalov, nedobrovoľných dotýkajúcich osôb alebo predmetov, obscénne gestá. V určitom okamihu v komplexnom motore tikov charakteru môžu získať rituálne charakter. Pacient začne robiť, a potom opakovať alebo zrušiť jeden tej istej akcie niekoľkokrát (napríklad rukou vytiahnuť desaťkrát, než začnete písať čokoľvek). Tieto príznaky komplikácie sprevádzané výrazným vnútorné nepohodlie pacienta. Motorové tiky do značnej miery zhoršiť pracovných podmienok a štúdiách na ľuďoch.

Motor tic pacienta s Tourettovým syndrómom

vokálne tiky Rozsiahlejšie na jeho štruktúre, než motor. Pacienti začínajú hrať jazykovo nezmyselné zvuky alebo zvuky, ako je syčanie alebo štekanie kašeľ. Vokálne príznaky môžu zasahovať do plynulosti reči a pripomenúť koktanie, alebo iné vady. Často, ale nie vždy, vokálna prejavy sa vyskytujú v miestach prechodu jazyka, napríklad na začiatku vety, čo môže byť veľká časť zmysle, alebo na začiatku slova alebo frázy. Pacienti môžu náhle zmeniť množstvo zvukových dát, vynechať potrebné frázy alebo robiť akcenty na slová alebo frázy.

Najväčším sociálnym problémom je vokálne symptóm - eschrolalia, výbušný prejav rúhavosti alebo zložitejšie sexuálne, agresívne, alebo urážlivé jazyk. To nie je len vyjadrená slovami hnevu alebo odporu, je náhly príval reči uninterpreted. Je pravidlom, že pacienti vyjadril iba prvú slabiku, nevhodné slová a nasleduje zvyšok informácií, ktoré ľudia chceli hlas. Kým eschrolalia dochádza iba u malého počtu pacientov z 5 - 30%, zostáva najznámejšie zo všetkých príznakov Tourettovým syndrómom. 

U niektorých pacientov so syndrómom majú tendenciu nevedome napodobňovať to, čo ste práve videli, počuli alebo povedal. Tieto javy sú nazývané echopraxia, echolalia a palilalia. Napríklad pacient môže cítiť nutkanie napodobniť pohyby tela, s kým hovorí, alebo sa snažia reprodukovať prejav reproduktora. Niektorí pacienti popisujú vzhľad svojich "spúšťače", takzvané známky toho, že je výzva na spustenie teak, ako je kašeľ iné osoby.

Diagnózu Tourette syndróm

Tourettov syndróm je povedané, v prípade, že lekár dala motorické alebo vokálne tiky pacienta, neprestávajte po celý rok. Prítomnosť ďalšie mentálne alebo nevrologicheskihrasstroystv, vrátane prítomnosti detstva mimovoľné pohyby chorôb, ako je dystónia, alebo psychiatrických porúch, ako je opakujúci sa pohyb. 

Žiadne špecifické diagnostické systémy alebo laboratórne testy, ktoré možno presne identifikovať syndrómom. Ale niektoré štúdie, ktoré môžete ponúknuť odovzdať, môže vylúčiť komorbidity, ktoré môžu poskytnúť rovnaké príznaky ako Tourettov syndróm. Počítačová tomografia (CT), elektroencefalogram (EEG) a magnetická rezonancia (MRI) alebo biochemické testy môžu vylúčiť krvný neurologické patológie opäť vzniká.

To je často diagnostikovaný na základe rodinnej anamnézy, keď jeden z rodiny trpí týmto ochorením. Veľa pacientov s vlastným diagnostikovaná u ochorení potom, čo objavovať charakteristické príznaky. Ak zistíte, že v sebe alebo vo svojej rodine vyššie popísaných príznakov a menej závažné prejavy, ako je zníženie pozornosti, vytrvalosť, nemotivovaný a nie sú kontrolované vecí, ktoré človek sám nemôže vysvetliť, treba naliehavo usilovať o psycho-neurológom alebo neurológom.

Syndróm Liečba Tourettov

Vzhľadom k tomu, syndróm príznaky Tourette nie sú často spôsobujú žiadne organické poruchy, mnoho pacientov nepotrebujú lieky. Avšak, existujú účinné lieky pre ľudí, ktorí majú príznaky spôsobiť výrazné problémy pri práci aj v bežnom živote.

neuroleptiká skupina je najdostupnejšie a efektívne potlačenie motorické tiky. Jedným z najznámejších predstaviteľov tejto skupiny je haloperidol. Ale, bohužiaľ, neexistuje jediný liek, ktorý by bol tak efektívne, aby úplne odstrániť všetky prejavy tejto choroby. Väčšina antipsychotiká sú radi, že vedľajšie účinky účinnej liečby pomaly znižovať úvodnú dávku, keď existujú nepriaznivé účinky. Medzi najčastejšie vedľajšie účinky antipsychotík - je útlm, priberanie na váhe, kognitívne otupenie reakcií. Ďalšie neurologické príznaky, ako je triaška, dystonické reakcie, ako príznaky Parkinsonovej choroby dyskinézy a menej časté a zníženie ľahko kontrolovanej dávky. Prerušenie neuroleptikami by malo byť vykonané pomaly, aby sa zabránilo abstinenčné príznaky vyvinuté (náhle zvýšenie a amplifikácie všetkých skôr prejavujú príznaky ochorenia).

Ďalšie lieky môžu byť tiež účinné pri znižovaní závažnosti ochorenia, ale väčšina z nich nie sú dobre známe a nie sú tak účinné ako antipsychotiká. Tie zahŕňajú lieky zo skupiny alfa-agonistov, sú zástupcovia klonidínu a guanfacín. Tieto lieky sa používajú pri liečbe hypertenzie, ale tiež pri liečbe tikov. Šírenie týchto liekov dostali kvôli nedostatku sedatív.

Niektoré z liekov, ktoré sa s úspechom používajú na liečbu iných psycho-neurologické poruchy, majú výrazný liečebný účinok na pacientov s Tourettovým syndrómom. Štúdie vykonané v posledných rokoch ukázali, že stimulačné lieky, ako Ritalin a dextroamfetamínu môže znížiť symptómy bez vedľajších účinkov. Je potrebné poznamenať, že táto skupina liekov je zakázané v Ruskej federácii a používa sa na liečbu iba v niektorých krajinách (USA, Kanady a európskych krajín). 

K liečbe obsedantno-kompulzívna stavov, ktoré značne narúšajú denné drogy pacienta zo skupiny inhibítorov spätného vychytávania serotonínu (fluoxetín, fluvoxamín, klomipramín, paroxetín a sertralín), ktoré sa osvedčili u mnohých pacientov.

Psychologické problémy nie sú neoddeliteľnou súčasťou Tourettovým syndrómom, ale môžu nastať v dôsledku zložitého adaptácie ľudí. Psychoterapia môže pomôcť pacientovi s Tourettovým syndrómom efektívnejšie vyrovnať s poruchami, ktoré vznikajú v procese sociálnej adaptácie.

Prognóza vyliečenie Tourettov syndróm

Hoci neexistuje žiadna liečba, ktorá by mohla úplne vyliečiť chorobu, stav mnoho ľudí sa výrazne zlepšila v neskorom dospievania a neskôr v dospelosti. Výsledkom je, že mnoho pacientov nie je nutné používať lieky na potlačenie tikov. Tourettov syndróm je chronické a dokonca celoživotné ochorenie, ale žiadne degeneratívne procesy v príčinách ľudského života a ohrozuje životy týchto ľudí nemajú. Pacienti s Tourettovým syndrómom žiť tak dlho v trvaní, ako aj obyčajných ľudí, a nie sú označené zhoršenie inteligencie.

Je dôležité poskytnúť plnú podporu pre pacienta. A to aj napriek skutočnosti, že príznaky môžu byť znížená s vekom riziko Neurobehaviorálne porúch, ako sú záchvaty paniky, depresie, zmeny nálady a antisociálne správanie môže pretrvávať a viesť k zhoršeniu už v dospelom veku.