Marfanov syndróm

Marfanov syndróm odkazuje na monogenní ochorenie spojivového tkaniva, - skupiny rôzneho pôvodu nozologických formy, ktoré kombinujú dedičné poruchy metabolizmu spojivového tkaniva. Veľká časť tejto choroby spôsobené narušenie systémy enzýmov, ktoré riadia syntézu štruktúrnych proteínov, ktorých syntéza z spojivového tkaniva. Takmer všetky tieto choroby sú súčasťou syndrómu, viesť k vážnym poruchám oslabujúce.

Marfanov syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1876. Williams Názov ochorenia bol z francúzskeho pediater Marfany, sledoval dievča s charakteristickým príznakom ochorenia o 20 rokov neskôr. Tam je zaujímavý fakt, že prvé dievča modelu - Leslie Hornby, ktorý slúžil ako prototyp obrazu všetky modely mali Marfanov syndróm. Tak sa zistilo, že celá rada svetovo preslávených ľudí trpí Marfanov syndróm, medzi nimi je potrebné spomenúť amerického prezidenta Abrahama Lincolna a veľký huslista Paganini.

Leslie Hornby (Tviggi)

Príznaky Marfanov syndróm

Klinický obraz choroby je charakteristické lézie mnohých životne dôležitých orgánov a systémov: pohybového aparátu, kardiovaskulárny systém, respiračný systém a očí, centrálny nervový systém.

Tak, medzi ústavných funkcií a poruchami kostra najčastejšou dolihoplastichesky (astenické) typ, vysokého rastu (zvyčajne nad 180 cm) s výrazným deficitom telesnej hmotnosti (zvyčajne menej ako 50 kg.), Arachnodactyly ( "pavúk" prsty), ruky a nohy, kyfoskoliózy, lieviky alebo keeled hrudníka deformácie, plochý, úzky tvárového skeletu, "gotický" neba. Nie nevyhnutne jeden muž našiel všetky tieto funkcie, to je len najviac rasprostraneenye

arachnodactyly

Vzhľad pacienta Marfanov syndróm

Antimongoloidny tiež typické pre oči, "veľký" nos, veľké nízko položené uši, "vták" mimika. U novorodencov týchto rysov kostry sú zvyčajne identifikovaná iba dolihoplastichesky typ a arachnodactyly. Ďalšími príznakmi sú vytvorené v neskoršom období vývoja (v priebehu prvých siedmich rokov života).

Porážka srdca a ciev - jeden z kardinálnych rysov Marfanov syndróm. Najtypickejšie z nich - prolaps mitrálnej chlopne a aorty. Kardiovaskulárne ochorenia sú registrované na prvom a druhom roku života, pričom dochádza k postupnému nárastu v priemere aorty dosiahne kritickú veľkosti (až 6 cm alebo viac), väčšinou vo veku medzi 16 a 45 rokov.

Ohrozujúce komplikácie z aorty je zväzok z jeho stien, ktoré sa môžu rýchlo progredovať, zachytávajúce celú dĺžku aorty a ciev, odbočujúce z neho. Takéto komplikácie zvyčajne končí smrteľne.

Bronchopulmonálna systém sa tiež podieľa na patologických procesu v Marfanov syndróm. Predpokladom pre to je mechanický kompresný z dýchacích ciest a hrudníka deformít mení spojivového tkaniva štruktúry pľúcneho tkaniva. Dýchacie orgány vo forme spontánneho pneumotoraxu, pľúcne emfyzém, pľúcna infarkt vyskytujú s frekvenciou od 10 do 75%. Spolu s týmto, tam je dôkaz vrodené hypoplázia jedného z lalokov pľúc, cystická pľúcne ochorenie, vrodené bulózne emfyzém, bronchiektázie bilaterálne.

Najtypickejšie Patológia pohľad Marfanov syndróm odkazuje subluxácia a luxácia šošovky (z dôvodu slabosti Zinn väzu). Spravidla sa táto patológia je v kombinácii s krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti vysokého stupňa. Subluxácia šošovky je obvykle diagnostikovaná 1-5 rokov života, a niekedy dokonca aj na 7 rokov, keď zápis dieťaťa v škole. Menej časté sekundárny glaukóm, šedý zákal, odlúčenie sietnice. Tieto zmeny sú obvykle zistené u starších pacientov od 15 do 40 rokov.

IQ (inteligenčný kvocient o) väčšina detí s Marfanov syndróm všeobecne zodpovedá norme - 85-115 jednotiek. Existujú ľudia s veľmi vysokou inteligenciou, ktorých IQ presahuje hornú hranicu normálnych -115 jednotiek. Avšak, môže byť určitou zvláštnosť duševných procesov, ktorá sa prejavuje v nerovnom duševnej činnosti, ako aj osobné charakteristiky pacienta (podráždenosť, plačlivosť, vysoké sebavedomie).

Pre všetky deti s Marfanov syndróm je charakterizovaný nízkou toleranciou cvičenia, ktorá je často sprevádzaná bolesťou vo svaloch. Tam sú tiež pravidelné záchvaty migrény, ku ktorému dochádza, zvyčajne v pozadí alebo po emocionálne a fyzickej záťaži. Tieto príznaky ochorenia v kombinácii s slabosť, hypotónia a hypopláziu svalového tkaniva, rovnako ako poškodenie telesného vývoja slúži ako dôkaz zmien vo funkcii mitochondrií (narušenie bunkovej Bioenergy procesy).

Diagnostika Marfanov syndróm

Diagnostika Marfanov syndróm je založený na genealogických dát (radenie a analýzu rodokmeňov) a analýzy morfofenotipa, ktorý zahŕňa štúdium fyzické, nervové a duševný rozvoj detí a stavu telesného vývoja pacientov sa vykonáva pomocou percentil váhy Stewart.

Na proporcionality alebo harmonicity jednotlivých častí tela sú posudzované pomocou indexu Du Ranta-fólia, ktorá sa vypočíta podľa vzorca A / B x 100 kde A - pomer skutočnej telesnej hmotnosti do 50 percentilu hmotnosti zodpovedajúcej rastu pacienta, a B - pomer skutočnej dĺžky tela do 50 zodpovedajúce veku rast percentil. Index odráža kvantitatívne zmenu telesného vývoja. Ukazovateľ 89 a ďalej zodpovedá vysokému rastu s deficitom telesnej hmotnosti, ukazovateľov - 110-119 - nadváhou, cez 120 - obezity. Pre deti, viac ako 120 - obezita. U detí s Marfanov syndróm index Du Ranta-Liner, spravidla je to 51 do 81.

Podľa rozlíšenie stretnutie na syndrómu Marfanova, pre diagnostiku, musí mať aspoň jednu z piatich hlavných symptómov ochorenia (šošovky luxácia, aneuryzma aorty, arachnodactyly, hrudníka deformita, kyfoskoliózy) a dva ďalšie (krátkozrakosť, prolaps mitrálnej chlopne, mierne Hypermobilita kĺbov, vysoký rastový , ploché nohy, strie, pneumotorax).

Bolo zistené, že v 90% všetkých prípadov Marfanov syndróm ťažkosti pri stanovení správnej diagnózy, spravidla nevzniká. Avšak, v 10% - diagnostika je obtiažna. V takýchto situáciách, predovšetkým potreba veľmi starostlivé vyšetrenie maximálneho počtu príbuznými pacienta. skríningový program pre tieto rodiny musia zahŕňať poradenstvo, vyšetrenie očným lekárom, kardiológom a echokardiografia.

V diagnostike Marfanov syndróm je tiež široko používaný výsledky röntgenových funkčných metód. Tak, pre použitie arachnodactyly ukazovateľov hodnotenia záprstia index (pomer dĺžky k šírke druhého až piateho metakarpální kostí), počítané na pravom röntgenovom snímku. U pacientov s Marfanov syndróm, dochádza k zvýšeniu toto číslo sa rýchlosťou 6,4-7,9 8,0-11,0.

Povahe a závažnosti kardiovaskulárne patológie je hodnotená pomocou echokardiografia, EKG Holter. Analýza stavu bronchopulmonálna systému sa vykonáva podľa štúdie funkcie dýchania. Úplná počet detí s Marfanov syndróm sú registrované zmeny v týchto ukazovateľoch prejavujú v rozpore s dýchaním mechaniky, opuchy pľúcneho tkaniva, nerovnomerného rozloženia vzduchu v pľúcach inhalačného hyperkapniu. Deti s Marfanov syndróm ukazujú pokles opravy DNA kapacitných-lymfocyty, ktoré musia byť vzaté do úvahy pri RTG vyšetrení na voľbu povolania a miesto pobytu pacientov.

Marfanov syndróm je zvýšenie (dvakrát alebo viac), vylučovanie močom gpikozaminoglikanov a ich frakcie sa zvlášť výrazne zvyšuje vylučovanie obličkami chondroitín-4-6-sulfát, a v menšej miere - kyselina gialouranovy a sulfát heparínu.

Diferenciálnej diagnóza s podobnými syndrómy a genetických chorôb. Ako porovnávacieho kritéria slúži rad znamenie prejavov rôznych chorôb.

Marfanov syndróm Liečba

Deti Marfanov ukazuje komplexnej terapie, vrátane širokej škály liečiv - liečivá ovplyvňujúce kardiovaskulárny systém, centrálny nervový systém stimulanty, drogy a antioxidanty energotropic na "komplexné liečebných zákrokov používaných na liečbu pacientov s Marfanov syndróm"

Beta-blokátory - obzidan, atenolol - 10 mg / deň, trvanie 6-12 mesiacov alebo dlhšie.

Energotropic a antioxidačné látky:
1. riboksin - 1 tab. (0,2), 2 krát denne po dobu 1 mesiaca, je rok od roku 3
2. Vitamíny B1 B2 10 mg / deň, 10 dní ezhemesyachno-
3. Kyselina askorbová 500 mg / deň, po dobu 1 mesiaca, v priebehu 3-4 rok-
4. tokoferol (vitamín E) a 100 mg / deň, v 3-4 mesiacov ihrísk v boha
5. Elkar - 200-400 mg / deň, 3 mesiace, 2-3 kurzy ročne
6. dimephosphon - 30 mg / kg - 1 mesiac, 3-4 kurzy za rok, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3krát denne, 3 mesiace, 2-3 kurzy za rok,
7. limontar - 5 mg / kg / deň, 10 dní, 4 kurzy za rok,
8. nootropiká piracetamu -200 až 400 mg 2x denne po dobu 2 mesiacov, 3 kurzy ročne

Spolu s liekmi, deti s Marfanov syndróm je tiež nutné sadu ďalších liečebných modalít, vrátane magnetoterapia na kĺby (počas 10 sedení, 3 chodoch za rok), electrosleep (počas 10 sedení - dvakrát ročne), pohybové liečby s primárnym účinkom na pohybový pohybového aparátu (priebeh 14 dní, 4 kurzy za rok), sanatórium pre pacientov so zhoršenou funkciou kostí a kĺbov a kardiovaskulárneho systému (ošetrenie 24 dní - 1 za rok), ale čítanie, vykonáva operácie thoracoplasty, Aneva izmektomiya, plast aorta, extrakcia šošovky, a tonzilektomii adenotomija. Realizovaný ako pravidelný prestavením (aspoň dvakrát ročne) ohniskách chronickými infekciami úst a zubov.

Pod vplyvom komplexnej terapie u 78-80% detí s Marfanov syndróm výraznému zlepšeniu alebo stabilizácia hlavného patologického procesu.

Klinické kritériá účinnosti liečby sa zvyšuje toleranciu záťaže, zvýšenie svalovej sily, stabilizácia priemeru aorty (echokardiografiou) a sklon k normalizácii funkcie dýchania, zlepšenie jemnej motoriky, zvýšená emocionálne tón, zvýšenie objemu ľubovoľné pamäte a koncentrácie, zvýšenie školské výsledky. Pozitívna dynamika biochemické prejavuje v znížení mliečnej a pyrohroznová kyseliny.

Pri sledovaní pacientov s Marfanov syndróm je potrebné splniť nasledujúce požiadavky na pracovný režim, odpočinok a rehabilitáciu:

1. deti s Marfanov syndróm sú povolené hodiny telesnej výchovy iba na zmiernenie program (špecifické skupiny a grupy LFK) -
2. prísne zakázané triedy v športových kluboch a účasť na súťažiach, poľnohospodárske práce, kampane na dlhé vzdialenosti cez drsný a hornatý terén nosenie ťažkých bremien (max 3 kg) -
3. prísne zakázané špeciality vzťahujúce sa k pracovným rizikám: kontaktu s chemikáliami, farbami, pracujú v podmienkach vysokej teploty a vystavenie radiácii, rovnako ako profesie, spojené s vibráciami, ktoré vyžadujú vysokú ostrosť videnia, vysoký fyzické a emocionálne zatrat-
4. Pri výbere miesta pobytu pacientov sú kontraindikované horúcich klimatických pásiem a zvýšenie radiatsii-
5. Tehotné ženy s Marfanov syndróm je potrebné raz za 2 mesiace vykonávať echokardiografia. Ak je priemer aorty 45 mm a vyššie sú vyzývaní rozhodnúť o vhodnosti ďalšieho uchovania beremennosti-
6. dodávka bola žien s Marfanov syndróm by mali byť vykonávané prostredníctvom cisárskym rezom v špecializovaných pôrodníc pre ženy s ochorením kardiovaskulárneho systému.

Prevencia Marfanov syndróm

Pacienti s Marfanov syndróm, ženili sa, ukazuje genetické poradenstvo, informácie o rozsahu rizika opätovného vývoja u detí rovnakého ochorenia. Spolu s tým, budete potrebovať aj prenatálnu diagnostiku.