KLIPPEL Feil syndróm,

KLIPPEL-Feil syndróm - vrodená, geneticky podmienené patológie krčnej chrbtice, spočíva v roztavenie (synostózy) a pokles počtu stavcov. Najbežnejšie a trvalým rysom syndrómu je výrazné skrátenie krku, v súvislosti s ktorými lekárskej praxe, sa označuje aj ako syndróm krátkeho krku. Vo väčšine prípadov v kombinácii s inými vývojovými poruchami pohybového aparátu (torticollis, skolióza, Sprengel choroba, hypoplázia horné končatiny, syndaktylia) A vrodené vnútorných orgánov (obličky, kardiovaskulárny systém, pľúca). KLIPPEL-Feil syndróm je zriedkavé ochorenie. Frekvencia ich výskytu - asi 1 prípad na 120 tisíc novorodencov .. Prvýkrát syndróm bol opísaný v roku 1812 vo Francúzsku neurológ a röntgenológie mená KLIPPEL Feil, ktoré tvorili základ jeho meno.

Moderné klinickej neurológie klasifikuje KLIPPEL-Feil syndróm typu 3. Prvý typ - KFS1 - sa vyznačuje zníženým počtom krčných stavcov. Za normálnych okolností, osoba v oblasti krčnej chrbtice 7, keď KFS1 zvyčajne 4-5. Druhý typ - KFS2 - synostózy stavcov krčnej chrbtice, a ich súdržnosť s okcipitální kosti a hrudnej chrbtice. Tretí typ - KFS3 - predstavuje kombináciu prvej alebo druhej stavcov na koalescenciou v dolnej hrudnej a bedrovej chrbtice. Často v krčnej oblasti a tam sú ďalšie rebrá spina bifida - rázštepové stavcov oblúky.

Príčiny KLIPPEL-Feil syndróm

KLIPPEL-Feil syndróm sa týka geneticky podmienené ochorenie. Občas tam sú sporadické prípady syndrómu. Anomálie vytvorené maternici, stále ešte v embryonálnom období v dôsledku hypoglykémie a aplázia, poruchy separačné krčnej segmenty zlúčiť oneskorenie pri záložiek stavcov. Genetické odchýlky sú heterogénne. Keď majú vplyv KFS1 locus q22.1 chromozómu 8, v KFS2 sú q22.1 lokus na chromozóme 5, s KFS3 - lokus q13.31 12. chromozómu. Najviac študoval je GDF6 gén zodpovedný za spôsobenie KFS1. Mutácie v tomto géne za následok porušenie syntézy proteínov, ktoré sa zúčastňujú na tvorbe osteo-kĺbového systému, ktorým sa ustanovujú rozdiel medzi jednotlivými kostí. V závislosti od typu KLIPPEL-Feil syndróm má iný mechanizmus dedičnosti, lebo ten KFS3 KFS1 a autozomálne dominantné KFS2 - autozomálne recesívne.

Príznaky syndrómu KLIPPEL-Feil

Hlavné klinické triáda charakterizáciu KLIPPEL-Feil syndróm, zasadzuje skrátenie krku, posúva líniu vlasov dole na zadnej strane krku, zníženou pohyblivosťou chrbtice v krčnej oblasti. Intenzita skrátenie krku sa môže meniť v najzávažnejšie z prevedení ušnice vziať za rameno a bradu - hrudnej kosti, ťažkosti pri prehĺtaní a dýchaní. Charakteristicky široké riedenie lopatky a často ich skracovanie. Tam môže byť typická choroba Sprengel vysoké postavenie jednej z lopatiek. V niektorých prípadoch označený abnormality svalov ramenného pletenca a záhyboch na krku. V zriedkavých prípadoch sa radikulárne syndróm - bolesť spojená s kompresiou krčnej chrbtice korene.

V 50-60% prípadov, KLIPPEL-Feil syndróm v kombinácii so skoliózou, v 25% prípadov - jeden s kostnými strnutie šije. Možná kombinácia syndrómu krátkeho krku s abnormalitami horných končatín (polydaktýlia, syndaktylia vrodené amputácia) noha deformity, rebier vady, zubné anomálie, tváre asymetria, hyperopia. U 45% pacientov s diagnózou Nevhodné, aplázia alebo hypoplázia obličiek, je možné, hydronefróza, ektopický ureter. V 25% pacientov ukázalo, kongenitálna hluchota, 20% - rázštep podnebia, 15% - vrodené srdcové chyby (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, dekstrapozitsiya aorta). Je možné pozorovať, alebo aplázia hypoplázia pľúc.

Nervový systém je mentálna retardácia (Mentálna retardácia), epilepsie, hydrocefalus, mozgovomiešnej prietrž, mikrocefália, poruchy pohybu očí (škúlenie, ptóza, Horner) syndróm. Od útleho veku sa vyznačuje svalovou slabosťou končatín a synkineses - mimovoľné súčasnej pohyby oboch rúk, často len ruky. Postupom času, môžu existovať spastická a ochabnutý para a tetraparézy.

Syndróm Diagnóza KLIPPEL-Feil

Overenie diagnózy sa vykonáva na základe pozorované od narodenia typickej triáda príznakov, preskúšanie dát, rodinná anamnéza, výsledky inštrumentálne a genetického výskumu. Nastaviť KLIPPEL-Feil syndróm, popisovať existujúce anomálie spojené možné iba ako výsledok spoločnej práce mnohých odborníkov: neurológia, ortopédia, genetiku, kardiológia, nefrológia, pneumológiu, oftalmológii.

To prvé krčnej chrbtice rádiografiu v 2 projekcie. Keď KFS1 na röntgenových snímkach vo väčšine prípadov je daná plným synostózy 4-5 stavcov v jedinom nediferencovaných konglomerátu. V niektorých prípadoch, medzi stavcami sú úzke prúžky svetla zodpovedajúce nerozvinutých disky, čo naznačuje, že čiastkové synostózy, že ako dieťa rastie viesť k zakriveniu chrbtice. KLIPPEL-Feil syndróm typu II je charakterizovaný kombináciou rádiograficky synostózy 7 krčných stavcov asimilácia atlas a koalescenciou hornej hrudnej chrbtice. Ak chcete vylúčiť KFS3 röntgen hrudnej a bedrovej chrbtice.

Podrobnejšie informácie o kostných anomálií dáva CT chrbtice. Avšak, jeho použitie v ranom detstve je obmedzená vzhľadom k súbežné štúdium ožiarenia. Ak je to potrebné pre posúdenie mäkkých tkanív štruktúr postihnutého oddelenia (korene, miecha), MRI chrbtice je to možné. Rozlíšiť KLIPPEL-Feil syndróm vyplýva z kongenitálna svalová torticollis a tuberkulóza chrbtice.

Diagnostický algoritmus zahŕňa aj kontrolu vnútorných orgánov: neurosonography, MRI mozgu, brušné ultrazvuk, srdcové ultrazvuk, EKG, ultrazvuk alebo CT obličkovej exkrečnou urografii, rádiografiu dutiny hrudnej. Ručné konzultácie v genetike z analýzy stromu a DNA testovanie Genealogický.

Liečba a prognóza KLIPPEL-Feil syndróm

Vykonáva najmä konzervatívny terapeutických opatrení na prevenciu rozvoja deformít chrbtice a zvýšiť rozsah pohybu v krku. Tráviť masáž krčnej chrbtice a krku, ramien a horných končatín. Odporúčaná pravidelná telesná cvičenia. Možno použitie fyzioterapia. Pod označenie symptomatickú liečbu porušenie v somatických orgánov. Keď sa koreňová bolesť predpisujú analgetiká, nosiť golier Schanz.

Chronické bolesti v dôsledku stlačenia horných hrán koreňov je indikáciou pre operáciu. Operácia sa vykonáva v závislosti od stavu techniky a predstavuje Bonola t. N. tservikalizatsiyu resekciou horných okrajov 4. Prístup sa vykonáva cez paravertebrálne rezu prebiehajúcej rovnobežne s vnútornou hranou čepele. Operácia sa vykonáva v 2 stupňoch, oddelene na každej strane.

Sám o sebe je KLIPPEL-Feil syndróm má priaznivú prognózu zásadný. Prítomnosť somatických malformácie tiel komplikuje situáciu a môže slúžiť príčinou predčasných úmrtí. Z funkčného hľadiska, zlou prognózou, aj napriek prebiehajúcej konzervatívne opatrenia, pacient vyjadril pohybu hlavy obmedzenia stupeň, ktorý závisí od typu a závažnosti syndrómu. Priebeh ochorenia sa môže zhoršiť vyskytujú v chrbtici degeneratívnych zmien.