Vrodené chyby a chromozomálne abnormality plodu

pod vrodené anomálie To znamená, že patológia vývoja embrya od oplodnenia do začiatku pôrodu, a v závislosti na dobu jej výskytu, tieto formy:

gametopatii (patologické zmeny v zárodočných bunkách, ku ktorým došlo pred oplodnením, a ktoré môžu viesť k neočakávanému ukončenie tehotenstva, vrodených vád, dedičných chorôb) blastopatii (zygota poškodenie v priebehu prvých dvoch týždňov po oplodnení, čo vedie k smrti embryá, ektopické tehotenstvo, do vrodené vady) embryopatia (poškodenie embrya 15 dní po fertilizáciu, pred vytvorením placenty - 75 deň, môže byť istý, vrodených vývojových varhany s a systémy, prerušenie tehotenstva), fetopatia (patológie, ktoré vyplývajú z 76 dní pred pôrodom, prejavujúce vnútromaternicové spomalenie rastu, vrodené chyby, zachovanie pôvodného umiestnenia orgánu, zaostalých orgánov, vrodené ochorenie, rovnako ako predčasný pôrod, pôrodná asfyxie).

Príčiny vád.

Tieto dôvody sú veľmi rôznorodé. Ale najčastejšie je to matka ochorenie rôznych orgánov a systémov, endokrinné patológie, infekčných ochorení, ako je chronická a existujúce pred otehotnením, a tie, ktoré sa vyvinuli počas beremennosti- pôrodnej materskej patológie (potrat, ktorý bol pred tehotenstvom, dlhodobú hrozbou zániku tehotenstvo, a to najmä v počiatočných fázach, dlhé alebo ťažké toxémie, a ďalšie).

Tiež hrať veľkú rolu faktory životného prostredia a ďalšie škodlivé účinky na tehotné ženy a plod: fyzikálne (rôzne svetlo, teplo), chemikálie (výrobky, priemyselné a domáce chemikálie, lieky - viac o nich nižšie, alkohol, nikotín a ďalšie drogy) a biologické faktory (infekcia a toxíny). Tiež hrá dôležitú úlohu dedičné faktory (rôzne chromozómové aberácie a génovými mutáciami).

Napriek tomu je potrebné poznamenať, najmä významnú úlohu vyváženú výživu bez deficitu nielen základných zložiek potravín (bielkoviny, tuky, sacharidy, minerály, vitamíny), ale aj stopových prvkov (minerálov, polynenasýtené omega - mastné kyseliny a ďalšie) a to ako v priebehu tehotenstva, a v tej dobe plánovanie tehotenstva. Napríklad nedostatok jódu u žien pred počatím a v ranom štádiu tehotenstva môže spôsobiť fetálnej hypotyreózu, poruchy vývoja mozgu.

Rizikové faktory a možné patológie novorodenca od matky:

• vek nad 35 rokov - chromozómové abnormality, intrauterinná retardácia rastu;
• vek mladšie ako 16 rokov - nedonosených;
• nízke sociálno-ekonomické postavenie - nezrelosť, vnútromaternicové spomalenie rastu, infekcia;
• deficiencie kyseliny listovej, - vrodené chyby;
• fajčenie - intrauterinnej rastová retardácia, zvýšená prenatálnej úmrtnosti;
• užívania alkoholu alebo drog - vnútromaternicové spomalenie rastu, fetálny alkoholový syndróm, syndrómu, syndróm náhleho úmrtia;
• diabetes - mrtvorozenost, veľkej telesnej hmotnosti, vrodené chyby;
• ochorenie štítnej žľazy - struma, hypotyreóza, tyreotoxykóza;
• ochorenie obličiek - vnútromaternicové spomalenie rastu, mrtvorozenost, nefropatia;
• ochorenia srdca a pľúc - vnútromaternicové spomalenie rastu, nedonosených, vrodená srdcová vada;
• hypertenzia - vnútromaternicové spomalenie rastu, asfyxia;
• anémia - vnútromaternicové spomalenie rastu, narodenia mŕtveho plodu;
• hydramnion - vývoj vrodené obličky, centrálny nervový systém, gastrointestinálny trakt;
• nízkej hladiny estriolu v moči - vnútromaternicové spomalenie rastu;
• krvácanie - predčasný pôrod, mrtvorozenost, anémia;
• infekcie, najmä toxoplazmóza, rubeola, herpes - intrauterinná rastová retardácia, vrodené chyby, encefalopatia, zápal pľúc.

Zo strany plodu:

• viacpočetné tehotenstvo - nezrelosť, fetofetalnaya transfúzie, asfyxia;
• vnútromaternicové obmedzenie rastu - zadusenie, narodenie mŕtveho plodu, vrodené chyby;
• abnormality plodu previa - trauma, krvácanie, vrodené vady.

Pri narodení:

• predčasný pôrod - asfyxia;
• oneskorenie dodávky (2 týždne a viac) - stillbirth, asfyxia;
• predĺžený pôrod - mrtvorozenost, pôrodná asfyxia;
• vyskočené šnúra - dusenie.

Anomálie placenty:

• malá placenta - intrauterinná rastová retardácia;
• veľká placenta - fetálny edém, zlyhanie srdca;
• predčasnému odtrhnutie placenty - strata krvi, anémia;
• placenta previa - strata krvi, anémia.

Vplyv na plod a novorodenca liekov používaných u žien počas tehotenstva:

Aloe zvyšuje peristaltiku, aminoglykozidy (streptomycín, gentamycín, kanamycín, atď.), Majú toxický účinok na uchu a obličiek, androgény spôsobujú rôzne chyby, antihistaminiká zníženiu tlaku, spôsobiť tras, nepriame antikoagulanty vyvolať hypoplázia nosa, zlomiť tvorbu kosti plodu, môže spôsobiť encefalopatiu , atropín stláča dýchanie, barbituráty môže spôsobiť ľahké mozgové dysfunkcie, drogy belladonna - tachykardia, so zníženým tlakom - narušiť krv c medzi dieťaťom a placenty, diazepam - svalová hypotónia, hypotermia, apnoe, rázštep pery a nosa, izoniazid - kŕče, indometacín - pľúcnej hypertenzie, predčasné uzavretie ductus arteriosus, kortikosteroidy - encefalopatiu, depresia fetálny nadobličky funkcie, kofeín - poškodenie pečene, xantín - tachykardia, lítium - letargia, vrodené srdcové chyby, pálená magnézia - poškodenie obličiek, nitrofurány - hemolýza, obzidan - predĺženie rodov opiáty - zošliapnutím dýchanie, malá mozgová dysfunkcia, o ivosudorozhnye fondy - retardácia intrauterinný rast, malformácie, rezerpín porušuje dýchanie nosom, salicyláty - krvácanie, seduksen spôsobiť respiračné depresie, znižuje krvný tlak, teofylín - porušuje zrážania krvi, fenotiazíny - svalová hypotónia, tetracyklíny - viac anomálie kostí a kostry.

Prípadné závady, v závislosti na čase pôsobenia vyššie uvedených faktorov:

• V treťom týždni tehotenstva, plod môžu vyvinúť mimomaternicové srdca, pupočná prietrž, vrodená absencia končatín, fúzie nôh;
• vo štvrtom týždni po môže nastať prietrže pupočnú šnúru, kongenitálna neprítomnosť na doraz, tracheo fistuly, gemivertebra oplodnenie;
• V piatom týždni vývoja - tracheoezofageálnou fistula, gemivertebra, centrálne katarakta, mikrooftalmia, štiepanie kostí v tvári, nedostatok rúk a nôh;
• šiesty týždeň - bez rúk a nôh, mikroftalmia, kongenitálna absencia dolnej čeľuste, hrustalikavaya šedý zákal, vrodené srdcové chyby (oddiely a aorty);
• siedmy týždeň - vrodená srdcová vada (interventricular septa, pľúcnej tepny), nedostatok prstov, rázštep podnebia, mikrognatia, epicanthus, guľatá;
• osem týždňov - vrodené srdcové chyby (defektu predsieňového septa), epicanthus, guľatá, absencia nosovej kosti, tuk z prstov.

Ako môžete vidieť, príčiny samotnej anomálie môže byť veľmi rozmanitý.

Diagnostika vrodených vývojových chýb.

Hlavnou úlohou diagnózy počas tehotenstva je identifikovať chromozomálne abnormality alebo malformácie plodu. Existuje mnoho diagnostických zdravotných genetických metód detekcie určitých nedostatkov, je neinvazívna metódy diagnostiky:

• Ultrazvuková metóda výskumu (ktorý sa vykonáva pre všetky tehotné ženy nie skôr ako 3 krát v priebehu tehotenstva: 10-12 týždňov, 20-22 týždňov, 30-32 týždňov, a môžete diagnostikovať antsefaliyu, nedelené ovocie, Amelia a mnoho ďalších)
• stanovenie sérových materských rôznych biochemických markerov: plazmového proteínu A, ľudský choriogonadotropín (mimomaternicové tehotenstvo nárastom tohto markeru sa nehodí normu, a zmena tohto hormónu môže znamenať chromozomálnych porúch), alfa-fetoproteínu (Čím vyššia úroveň, zvyšuje riziko otvorené chyby centrálneho nervového systému, pri súčasnom znížení jeho mieru možného rizika Downovho syndrómu), estriol (by mala zvýšiť tehotenstva).

Invazívnymi patria nasledujúce:

• odberu choriových klkov (odber vzoriek z buniek vajíčka do štúdie, realizované v 11 - 12 týždňov, odhalilo genetické abnormality)
• amniocentéza (plot plodovej vody v prvom trimestri tehotenstva je detekovaný adrenálna hyperplázia, v II - chromozomálne patológia, nervové choroby systém),
• platsentotsentez (štúdia placentárnu častíc, od 12 do 22 týždňov, genetická abnormalita)
• Kordocentéza (odber vzoriek pupočníkovej krvi pre štúdie fetálny odhalili krvnú chorobu, infekcie plodu),
• fetálny biopsia kože (pre diagnostiku možných ochorení kože).

Na diagnostiku abnormalít po narodení, môžu byť použité všetky známe metódy výskumu:

ray (X-ray, výpočtová tomografia, magnetická rezonancia, rádionuklid, ultrazvuk, angiografia, atď.), endoskopia (bronchoskopia, gastroskopia), a rôzne krvné testy, moč a ďalšie biologické tekutiny, viac funkčné testy a testy, genetické, molekulárnej, imunitný metódy a oveľa, oveľa viac. Vzhľadom k tomu, abnormality rôznych orgánov a systémov bude vyžadovať rôzne metódy výskumu.

Indikácie k potratu.

Nefunkčnosť rôznych orgánov a systémov matky môže byť dôvodom na ukončenie tehotenstva, a to nie je len riziko pre zdravie a života matky, ale aj pre budúcnosť dieťaťa, pretože týchto chorôb a ich liečba môže to ovplyvniť. Ale konečné rozhodnutie je vždy individuálne.

Tu sú niektoré choroby, ktoré môžu spôsobiť potrat:

infekčné (aktívnou tuberkulózou, ťažké formy vírusovej hepatitídy, syfilis, rubeoly), malígne nádory (takmer všetky, ale nie sú iba indikáciou k prerušeniu, ale kontraindikáciou tehotenstva všeobecne), endokrinné poruchy (závažné tyreotoxikóza, nekontrolovaná hypotyreóza, závažné cukrovka), ochorenie krvi a krvotvorných orgánov (aplastickej anémie, hemoglobinopatie, leukémia), neurologických ochorení (roztrúsená skleróza, myasthenia gravis), očné ochorenia (ochorenie a zrakového nervu a sietnice), ochorenia kardiovaskulárneho systému (hlboká žilová trombóza, tromboembolizmus, chyby srdcovej ochorenia), ochorenia obličiek (akútne glomerulonefritída, urolitiáza), difúzna ochorenie spojivového tkaniva, gynekologické ochorenia, pôrodníckych označenie (gestačný Trofoblastické choroby, nadmerné dávenie tehotenstvo, preeklampsia, nevyliečiteľnou vrodené a dedičné choroby, ktoré sú diagnostikované v priebehu tehotenstva, vysoké riziko, že dieťa s vrodenými dedičstva konštantný patológie).

Treba však poznamenať, že terapeutický potrat nutne vyžaduje súhlas pacienta.

Po zistení prípadných malformácií plodu, tehotná sa rozhodne pre udržanie tehotenstva či potrat.

Prevencii vrodených vývojových chýb.

Tu je hlavnou udalosťou by malo byť plánovanie rodičovstva a tehotenstvo. Z kvality akcie záleží nielen na úspech počatie, ale vývoj tehotenstva, pôrodu a starostlivosti o zdravie detí na celom jeho ďalšom živote. Je potrebné testovať na prítomnosť pohlavne prenosných chorôb, prítomnosť latentných infekcií, identifikovať všetky možné chronických ochorení, a to nielen pre nastávajúce matka, ale otec podstúpiť genetické testy (aby zistili, čo sa môže objaviť ochorenia u dieťaťa, identifikovať rôzne genetické ochorenie u predchádzajúcej generácie ).

Samozrejme, že hlavným faktorom vo vývoji zdravej, vysoko kvalitné ovocie je zdravý spôsob života, a to nielen počas tehotenstva, ale aj pred jeho nástupom. Zlyhanie zlých návykov, výživy, odstránenie všetkých rizikových faktorov fyzikálne, chemické a biologické povahy. Včasná liečba existujúceho ochorenia, aby sa zabránilo komplikáciám počas tehotenstva. Počas tehotenstva samo o sebe musí zložiť potrebné skúšky pre včasné odhalenie akékoľvek odchýlky v normálny vývoj plodu.