Cystická fibróza (cystická fibróza)

Cystická fibróza - systémové dedičné ochorenie, v ktorých je mutácia proteínu zapojeného do transportu chloridových iónov cez bunkovú membránu, čo spôsobuje poruchu exokrinných žliaz. Tieto žľazy vylučujú sliz a potu. Hlien produkovaný žliaz s vonkajšou sekréciou, hrá veľmi dôležitú úlohu v tejto veci je potrebné, aby hydratujú a chrániť jednotlivé inštitúcie pred sušením a kontaminácie škodlivých baktérií, čo je mechanická bariéra.

V cystická fibróza hlien hustne a lepkavý, sa hromadí v vyměšovací kanáliky bronchu, pankreasu a upchať ich. To vedie k rastu baktérií, rovnako ako čistenie funkcie zmizne. Ochorenie je tiež známy ako cystická fibróza (CF), vzhľadom na vývoj cýst na mieste potrubia a žliaz. Cystická fibróza postihuje hlavne orgánoch, ako sú pľúca, pankreasu, čriev, dutín.

Cystická fibróza je to prvýkrát, kedy sa stal známy v lekárskej komunite od roku 1930, ako je najčastejšou príčinou úmrtia u kaukazskej populácie. Všeobecne platí, že až do polovice 60. rokov sa predpokladalo, že táto choroba je charakteristické pre obyvateľov regiónov Kaukazu, ale štatistiky ukazujú, 1 v 25 Európania sú tiež nositeľmi génu ochorenia. Svetová zdravotnícka organizácia dospela k záveru, že Európska únia má pomer 1 až 2000-3000 deti, ktoré sú pacienti s cystickou fibrózou.

Prvý popis cystickou fibrózou urobil americký lekár Dorothy Andersen v roku 1938, ktorý v tej dobe otvorenia detí, ktoré zomreli v detstve, found charakteristické zmeny v pľúcach a pankreasu.

Je potrebné poznamenať, že toto nie je sprevádzané dedičným zaostalosť ochorenie alebo mentálnym postihnutím. Jedným z najznámejších ľudí, ktorí majú túto chorobu, to je slávny francúzsky spevák Gregory Lemarchal (1983-2007). Singer, nie je žil až do svojej 24. výročie len 2 týždne, ale mali čas produkovať viac ako 5 albumov a získal rad prestížnych hudobných ocenení, jeho hlas bol tlmený obrovské množstvo ľudí. Na jeho počesť, v júni 2007, bola oficiálne zaregistrovaná združenie proti meno speváka cystická fibróza - «Asociácie Gregory Lemarchal».

Príčiny cystickej fibrózy.

Cystická fibróza - ochorenie spôsobené defektom v géne, ktorý ovláda pohyb solí v tele. Cystická fibróza gén sa nachádza 7 dvojica chromozómov, a pre rozvoj tohto ochorenia je nevyhnutné, aby dieťa dostalo gén od oboch rodičov.

Deti narodené s jediným párom s cystickou fibrózou chromozómov sú nositeľmi. Títo ľudia nemajú príznaky ochorenia, ale môže odovzdať gén sa dedí. Americkí vedci odhadujú, že v súčasnej dobe asi 12 miliónov ľudí v populácii Spojených štátov sú nositeľmi. V Rusku, tieto údaje nie sú k dispozícii, ale je možné čerpať analógiu s amerických štúdií a k záveru, že asi jedna z 9 ľudí je nositeľom génu, bez klinických prejavov. Ak sa dvaja nosiče KF chcú mať deti, je štatisticky 1 zo 4 detí bude mať cystickú fibrózu.

príznaky cystickej fibrózy

Známky a príznaky cystickej fibrózy môže pohybovať v rozmedzí od menších až ťažkými prejavmi klinického obrazu. Niekedy sa môže objaviť iba niekoľko príznaky sa môžu objaviť alebo zhoršiť iná existujúce nejaký čas.

Prvá vec, ktorú rodičia môžu všimnúť, je slaná chuť kože, keď pobozkať svoje dieťa. Dlhšie alebo neprítomnosť defekácii u dieťaťa. Väčšina ostatných funkcií sa začínajú objavovať oveľa neskôr, a bude závisieť na tom, ako sa gén CF vplyv na dýchacie, tráviace a reprodukčný systém organizmu.

Akumulácia tučných sekrétu v lumena priedušiek

Porážka respiračného systému charakterizované akumuláciou hustou viskózny hlien v lumena priedušiek, čo im spôsobuje reflexné kontrakcie. Hromadenie hlienu vytvára priaznivé podmienky pre množenie podmienečne patogénne flóry. Infekcia tiež blokuje dýchacích ciest, čo spôsobuje, že kašeľ. Pacienti s cystickou fibrózou sú zvyčajne náchylné k infekciám, ktoré sú odolné voči mnohých známych antibiotík, tak, ako sa zbaviť patogénu môže byť veľmi ťažké. V dôsledku toho sa môže vyvinúť zápal pľúc alebo bronchiektázie. Veľmi často vystavení infekciám horných dýchacích ciest s rozvojom zápalu prínosových dutín a zápal vedľajších nosových dutín. Kašeľ, sipot, prerušovaná horúčka, astmatické záchvaty sa vyskytujú takmer nepretržite.

Tráviaci systém hustého sekrétu slinivky brušnej, ktorý obsahuje veľké množstvo enzýmov, ktoré nám pomáhajú tráviť potravu, nespadá do tenkého čreva, kde je potreba aktivovať enzýmy. Výsledkom je, že v čreve sa netrávia bielkovín, tukov a sacharidov. To môže spôsobiť stále, tekuté stolice. Bohatá tvorba plynu v dôsledku intra-črevné fermentácii, čo má za následok opuch a bolesť v bruchu syndrómu.

Deti narodené s cystickou fibrózou, nie priberať na váhe správne a nepestujú.

S vekom, patologických zmien na tráviaci systém začne zhoršovať, a vyvíja: pankreatitída - stav, v ktorom sa stane pankreas zapálené, čo spôsobuje syndróm bolesti, ochorenie pečene, diabetes, žlčové kamene.

Reprodukčného systému, a to ako muži a ženy trpia vo veľkej miere. U mužov s cystickou fibrózou je neplodných z dôvodu nedostatku kanálmi, ktorými môžu spermie prejde zo semenníkov do penisu. U žien, ktoré majú problémy s počatím v dôsledku zvýšenej viskozity hlienu v maternici.

K dispozícii sú tiež a systémové zmeny v tele. Vzhľadom na zvýšenú oddelenie solí s potu z tela je vývoj nerovnováhy minerálne zloženie tekutiny, najmä krvi. Pretože telo slanej vody vychádza v zložení potu, môže dôjsť k dehydratácii, ktorý spôsobí, búšenie srdca, únava, zníženie krvného tlaku. Narušený metabolizmus minerálov v kostiach, čo vedie k osteoporóze a krehkosti kostí.

Diagnóza cystickou fibrózou.

Diagnostikovať prítomnosť cystickou fibrózou niekoľkými spôsobmi. Dôležitým aspektom je riadne zhromažďované históriu života, choroby, ktoré sú charakteristické pre rodinu. Máte príbuzní vysledovať príznaky charakteristické pre cystickou fibrózou, a do akej miery. Genetická metóda môže byť použitá v akomkoľvek veku a presne určiť prítomnosť alebo neprítomnosť génu. Materiál pre genetickú analýzu je možné užívať buď, pretože šetrenie je vystavený DNA. Vo väčšine prípadov, PCR diagnostiku a karyotypu, čo umožňuje dostatočne presne stanoviť diagnózu.

Imunoreaktívnych trypsín test. Tento test je celkom presné, ale je používaný u detí len prvý mesiac života. Skúšobná metóda umožňuje určiť hladinu trypsínu v krvi dieťaťa, ak on je povýšený na 5 - 10 krát, možno predpokladať, diagnóza, ale nie zmieriť s. Vzhľadom k tomu, hladina enzýmu, môžu byť zvýšené u detí so syndrómom Edwards veľmi predčasne narodených detí a detí, ktorí sa narodili s pôrodnou asfyxiou.

potu testu To určuje koncentráciu sodíkových a chloridových iónov v potu z ľudskej podozrenia na diagnózu cystickej fibrózy. Pilokarpín slaboprúd pomocou metódy iontoforézy sa zavádza do kože testu, podľa ktorého začne produkovať pot. To sa oddelí a meria sa koncentrácia iónov. Deti s nedostatkom proteínu mutácie zodpovedné za prepravu ióny chlóru má koncentráciu najviac 40 mmol / l.

Dôležitú úlohu v diagnostických technikách hrať ďalších diagnostických testov. U cystickej fibrózy dochádza patognomonické zmeny RTG pľúc (pľúcna deformácii vzor vo forme cystických zmien bronchiálneho stromu, rozširovanie emfyzematóznych pľúcneho tkaniva a infiltratívny zmien). Pri endoskopické bronchiálna štúdie určená nadmernej akumuláciu vysoko viskóznych hlienu, bronchiálna expanzie a stenčenie steny, zníženie a rozšírenie lumen, a symptómov chronickej bronchitídy. Spirographic štúdie ukazujú problémy s dýchaním pre obštrukčnej obmedzujúce typu. Porušenie slinivky diel nebude vykazovať známky asimiláciu tukov a časté zvracanie. Dvanástnikové snímanie plotové pankreatické sekrécie ukazujú neprítomnosť enzýmov do aktívnej fázy.

cystická fibróza Liečba

Cystická fibróza nemožno vyliečiť raz a navždy. Avšak, symptomatická liečba výrazne pokročila v posledných rokoch.

Počas liečby je potrebné sledovať tieto ciele: prevencie a kontroly infekčných ochorení pľúc, včasné prestavením bronchiálnej stromu hustého hlienu, ktoré bránia rozvoju ochorenia zažívacieho traktu, primeranú a vyváženú stravu, a minimalizuje riziko dehydratácie. Aby sa dosiahlo najlepší účinok terapia by mala byť monitorovaná niekoľkými odborníkmi: pneumológiu, gastroenterologist, fyzioterapeuta a výživu.

Ak chcete odstrániť hlien z priedušiek stromu Sme prišli s niektorými účinnými spôsobmi. Prvý z nich - toto cvičenie je zameraný na zlepšenie celkového prekrvenia. Pacientom sa odporúča aktívny šport (fitnes, atletika, tanec), ale v žiadnom prípade profesionálne. Dychové cvičenia v určitej polohe - hlavou dole - pomáha odvádzať priedušky gravitáciou a dýchanie vibrácií. Rytmické, riadené údery v oblasti hrudníka tiež prispieva k jednoduchšej vypúšťanie hlienu.

Medikamentózna liečba zahŕňa niekoľko skupín liekov, smerovaných do všetkých častí príznaky cystickej fibrózy. Mukolytiká - liek pomáha skvapalní hlien. Jeden z najznámejších a účinného lieku je "ACC" alebo acetylcysteínu.

antibakteriálne Sú hlavným prostriedkom boja proti pľúcnej infekcii. Pri tomto ochorení, rôzne skupiny (cefalosporíny 2-3 generácie, respiračné ftorhinalony). Perorálne liečba sa používa na liečbu pľúcnych infekcií. Inhalačné antibiotiká by mohli byť použité pre prevenciu alebo kontroly infekcia spôsobená baktériou Pseudomonas.

protizápalové lieky môže pomôcť znížiť opuch dýchacích ciest v dôsledku dlhej splývavej infekciu. Bronchodilators ovplyvniť priesvitu priedušiek a pomôže uvoľniť bronchiálna svaly. Táto skupina liekov bežne používané inhaláciu. S rozvojom ťažším stupňom môže byť potreba kyslíka. Táto úprava sa vykonáva s použitím kyslíkovú masku.

väčšina radikálny spôsob liečenia cystickej fibrózy To je transplantácia pľúc od mŕtveho darcu.

Kyslíková terapia u pacientov s cystickou fibrózou

V prípade nedostatočnej funkcie pankreasu To môže vyžadovať vymenovanie enzymatických prípravkov, ako je napríklad "Creon". Jedná sa o prípravok obsahujúci enzýmy v určitej dávke, a napomáha kompenzovať nedostatok vlastných enzýmov.

Liečivo alebo Ataluren PTC124 pri cystickej fibróze

PTC Therapeutics - nové nízkomolekulárne látky používané pri liečbe pacientov s cystickou fibrózou, hemofília, DMD.

Liečivo alebo Ataluren PTC124 nahoditya v súčasnosti vo fáze 3 klinických štúdií. V roku 2010, to dokončilo rad pacientov vo veku 6 rokov a starších v 48 týždňovej štúdii, ktorej cieľom je potvrdiť zlepšenie funkcie pľúc vo svojej žiadosti.
PTC Therapeutics používané v liečbe pacientov s cystickou fibrózou, hemofília, DMD má nonsense mutáciu. Fáza 1 štúdie s jednou dávkou lieku u zdravých dobrovoľníkov ukázali, že je bezpečný, že sa užíva perorálne a je dobre tolerovaný. Skúšobná fáza pacienti 2CF vykonávané v Spojených štátoch a Izraeli preukázal bezpečnosť a zlepšenie biologických ukazovateľov (cff.org).

Kalydeco ™ získal schválenie FDA 31. január 2012 pre ľudí s cystickou fibrózou vo veku 6 rokov a starších s G551D mutáciou CF.

Prognóza cystickou fibrózou.

Prognóza nie je príliš priaznivá pre túto patológiu. pľúcnych funkcií často začína klesať v ranom detstve. V priebehu času, poškodenie pľúc môže spôsobiť vážne problémy s dýchaním. Respiračné zlyhanie je najčastejšou príčinou úmrtí u ľudí s cystickou fibrózou.

Včasná liečba zlepšuje prognózu. So správnym životným štýlom a dodržanie všetkých lekárskych odporúčaní, ľudia s cystickou fibrózou dožívajú v priemere 50 rokov.