Cystická fibróza pľúc

Cystická fibróza pľúc - dýchacie (pľúcne) forma cystická fibróza, vyznačujúci sa tým, nadprodukciu hlienu, rozvoj bronchiálnou obštrukciou, chronickej bronchopulmonálna infekcia a sekundárne zmeny (bronchiektázie, dýchavičnosť, pľúcna fibróza, kardio-pľúcne nedostatočnosť). Cystická fibróza sa odkazuje na dedičné ochorenie a vyskytuje sa približne 4,1 až 10 tisíc. Novorodenca. Ochorenie sa môže objaviť v štyroch klinických variantoch: črevné, pľúcne, zmiešané (pľúcna čreva) vo forme ileus meconium novorodencov. V čistej forme, cystická fibróza pľúcna forma sa vyskytuje u približne 15 až 20% pacientov, ale väčšej alebo menšej miere pľúc pri cystickej fibrózy sa vyskytuje u 95% prípadov. Na tomto základe, cystická fibróza je interdisciplinárny zdravotný problém na rozhraní genetiky, pediatria, pneumológiu, gastroenterológiu.

Príčiny pľúcnej cystickej fibrózy

Cystická pľúcne - monogenní ochorenie s autozomálne recesívne prenos. Bezprostrednou príčinou vývoja ochorenia bola otvorená v roku 1989 - je spojená s mutáciou génu CFTR sa nachádza na chromozóme 7. Teraz známy viac ako tisíc mutácií, ktoré môžu spôsobiť klinické prejavy cystickej fibrózy, ale viac ako polovica prípadov zistená mutácia Delta-F508 (neprítomnosť aminokyseliny fenylalanínu v proteínu na 508-tej pozícii). Iné mutácie (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X, atď.), Sú diagnostikované oveľa menej často.

Cystická fibróza pľúc na dieťa môže dôjsť, ak sú obaja rodičia heterozygotná nositeľmi mutovaného génu - pravdepodobnosť ochorenia je v tomto prípade 25%. Cystická fibróza génové nosiče sú fenotypovo zdravé a vo väčšine prípadov nie sú vedomí rodinnej anamnéze, ak nemajú dieťa s chorobou.

Patogenéza cystickej fibrózy pľúc spojené s neschopnosťou chybného CFTR proteín vykonávať svoju funkciu chloridový kanál a ako výsledok, poruchy metabolizmu vody elektrolytu v epitelových bunkách priedušiek. Bunky začnú hromadiť chloridových iónov, čím sa mení ich elektrický potenciál a presunúť sodíkové ióny do buniek. Tieto procesy sú sprevádzané sacieho výkonu vody z medzibunkového priestoru, prudkému nárastu viskozity bronchiálneho sekrétu a obtiažnosti ich evakuáciu.

Ďalšie progresie cystickej fibrózy pľúc spôsobený occlusion malých bronchiolov, rozvoju chronických zápalových zmien v stenách priedušiek. V redukčných podmienok súbežné produkcie IgA a interferónu, rovnako ako na fagocytárnu aktivitu leukocytov znižuje protivírusové imunity a lokálne antimikrobiálne ochranu. V tejto súvislosti sa rýchlo zmenil mikrobiálnej krajinu priedušky - to začínajú dominovať stafylokoky, a potom Pseudomonas aeruginosa. Vyvíja a endobronchitis panbronhit, čo ďalej vedie k tvorbe bronchiektázii deštrukcie pľúcneho parenchýmu, nahromadenie a hypoxémia pľúcnej hypertenzie.

Príznaky cystickej fibrózy pľúc

Respiračné príznaky cystickej fibrózy sa zvyčajne stávajú viditeľné už v dojčenskom veku. A Informácie o histórii meconium ileus novorodeneckom období uľahčuje včasnú detekciu cystickej fibrózy pľúc u detí.

Typické klinické prejavy sú spôsobené hypersekréciou pľúcnej cystickej fibrózy bronchiálnej hlienu obštrukčnou syndróm a pripojenie sekundárnej infekcii. Skorú známkou je bolestivý kašeľ vyskytujúci a paroxyzmálna kašeľ s pripomínajúce čierny kašeľ. Nával kašľa môže byť sprevádzaný zvracaním a záchvatmi dýchavičnosti. Hlien kašeľ s veľkými ťažkosťami, má viskózne slizničnej alebo Muko-hnisavý.

Vo vyššom veku, sú typické sťažnosti dýchavičnosť na miernej námahe alebo v pokoji. Lekárske záznamy detí s cystickou fibrózou pľúc možno nájsť náznaky častých exacerbácií chronických hnisavý alebo obštrukčná bronchitída, opakovaný pneumónia (V t. H. abscesované) antritis, nosové polypy, astma. Deti s cystickou fibrózou pľúc gipotrofichny, oneskorenie v telesného vývoja, sú nútení obmedzovať na fyzickú aktivitu.

Bledá koža s zemitú tieňa, vyjadrený akrozianoz. Hrudný kôš sa stáva sudovitý, čo vedie chronická respiračné zlyhanie Stáva sa transformácia distálnych článkov prstov a nechtov ( "Hippokratových prsty"). Sekundárne zmeny bronchopulmonálna pľúc zahŕňajú cystickou fibrózou bronchiektázii emfyzém, difúzna pľúcnu fibrózu, pľúcne srdce.

Pri inhalačné cystická fibróza prechádza štyroch fáz. V prvej fáze, ktorého trvanie môže byť až do 10 rokov, ktorý sa vyznačuje periodickým suchý kašeľ a dýchavičnosť, ktorá sa vyskytuje pri napätí. V druhej fáze cystickej fibrózy pľúc priedušky lézie postupuje, vyvíja Clinic chronická bronchitída so svojou obvyklou mokrou kašeľ, zvýšená dýchavičnosť. Doba trvania tejto fázy bude horieť rozsah prietoku od 2 do 15 rokov. Prechod do tretej etapy označí vývoj sekundárnych zmenami: bronchiektázii pľúcna fibróza, respiračných a zlyhanie srdca- dĺžka lehoty - 3-5 rokov. Vo štvrtom, konečná fáza s cystickou fibrózou pľúc v priebehu niekoľkých mesiacov príde dekompenzácia kardiopulmonálnej zlyhanie s fatálnymi následkami.

Diagnóza pľúcnej cystickej fibrózy

Väčšina prípadov cystickej fibrózy pľúc je detekovaný ako výsledok novorodeneckého skríningu dedičných ochorení metabolizmu (fenilketonuriiyu, cystická fibróza, galaktosémia, vrodenej hypotyreózy a adrenogenitálny syndróm). U cystickej fibrózy u novorodencov koncentráciu v krvi imunoreaktívneho trypsínu je 5-10 krát vyššia ako u zdravých detí. Prenatálna diagnóza cystickej fibrózy sa vykonáva stanovením izoenzýmami alkalickej fosfatázy v plodovej vode po 18-20 týždňoch tehotenstva.

Zo štandardného diagnostika je tzv pot testu Gibson a Cook (iontoforéza s pilokarpínom), čo umožňuje stanovenie koncentrácie iónov chlóru a sodíka v kvapalnom pote (cystickú fibrózu hladiny chloridových zvýšila 2 - 5 krát).

Auskultačné údaje pri cystickej fibróze pľúc zvyčajne zodpovedajú obrazu obštrukčná bronchitída. Stupeň dýchacieho systému možno odhadnúť pomocou röntgenové a endoskopické zobrazenia. Používanie pľúcne röntgen odhalila zvýšenú pľúcnej vzor a tyazhisty charakter, pľúcna atelektáza, zvýšenie transparentnosti pľúcach, obmedzuje pohyblivosť kupola membrány, a tak ďalej. d.

Diagnostická bronchoskopia pri cystickej fibróze pľúc ukazuje difúzny hnisavý endobronchitis obrázok: prítomnosť silných, viskózny bronchiálna sekréciou v lumen, často vo forme hnisavé sviečok. Keď detekovaný bronchography valcovou alebo zmiešané bronchiektázie. Podľa spirometria diagnostikované poruchy obštrukčného obmedzujúce typu (zníženie Tiffno index FEV1, atď ...) - v neskorších fázach - zníženie zhola.

Liečba a prognóza cystickej fibrózy pľúc

Liečba pľúcnej formy cystickej fibrózy patrí obscherezhimnye udalosti a symptomatická liečba. Pokrmy pacienti by mali byť highcalorie, bohaté multivitamíny, stopové prvky, bielkoviny. Neoddeliteľnou súčasťou liečby pacientov s cystickou fibrózou pľúc fyzioterapia stáva: používať špeciálne dychové cvičenia, posturálne odvodnenie, bicie a vibračnej masáže hrudníka, pomáha k uvoľneniu priedušiek z hromadenia husté a viskózne sekréciou.

Pri zriedení spúta smeruje mukolytický terapie: inhalačné Pulmozim, enzýmy, hypertonický roztok, kortikosteroidami- podávanie acetylcysteín, mukosolvina, atď. Ambroksolgidrohlorida bronchiálna laváže postupy sú vykonávané s mukolytiká endobronchiálního podania .. V cystickou fibrózou pľúc sú kategoricky counter kodeín prípravky.

Terapia antibiotikami je predpísaná pri prvom náznaku pľúcne infekcie. Voľba liečiva je založený na výsledkoch spúta kultúry a antibiotikogrammy- najčastejšie sa vybral na aminoglykozidy, cefalosporíny, azitromycín, klaritromycín, a ďalšie. Pre úľavu akútnej používa fyzioterapia (elektroforéza, UHF, SHF-terapia), fyzikálnej terapie. V konečných štádiách pacientov s cystickou fibrózou môžu byť transplantácii pľúc alebo srdca-pľúca.

Pacienti s cystickou fibrózou pľúc vyžadujú celoživotné sledovanie, prvý pediater a pediatrickú pneumológiu, a potom - terapeuta a dospelých pulmologem, odporúčaný jedálniček a životný štýl, priechod špeciálnych kurzov liečby. Prognóza cystickej fibrózy pľúc zostáva nízka, a to napriek značnému pokroku v otázke včasnú diagnózu a liečbu choroby. V súčasnej dobe je priemerná dĺžka života pacientov je asi 30 rokmi. Manželia v rodine, kde sú pacienti s cystickou fibrózou, sa mali poradiť s genetikou odhadnúť pravdepodobnosť mať dieťa s patológiou.