Cystická fibróza

cystická fibróza - závažné kongenitálne ochorenie charakterizované poškodením tkaniva a porušovania sekrečnú aktivity žliaz s vonkajšou sekréciou, ako aj funkčných porúch, najmä dýchacích a tráviaceho ústrojenstva.

Zmeny pri cystickej fibróze ovplyvňuje pankreasu, pečene, potné žľazy, slinné žľazy, čreva, bronchopulmonálna systému. Ochorenie je dedičná, autozomálne recesívny dedičnosť (od oboch rodičov nosiča mutantnými génom). Abnormality v orgánoch pri cystickej fibrózy dochádza už v prenatálnom období, a od veku pacienta postupne zvyšuje. Čím skôr prejavený cystická fibróza, tým ťažšie priebeh ochorenia, a to vážnejšie, že môže byť podľa predpovede. V súvislosti s chronickým patologického procesu u pacientov s cystickou fibrózou potrebujú stály dohľad a špecializovanú liečbu.

Príčiny a mechanizmus vývoja cystickej fibrózy

Pri vývoji cystickou fibrózou sú hlavné tri hlavné body: porážka žliaz s vonkajšou sekréciou, zmeny v spojivového tkaniva, tekutín a elektrolytov poruchy. Príčinou cystickej fibrózy je genetická mutácia vedie k narušenej štruktúry a funkcie proteínu CFTR (cystická fibróza transmembránový regulačný) zapojených do vody a elektrolytov výmenu epitelové výstelku bronchopulmonálna systému, pankreasu, pečene, gastrointestinálneho traktu, orgánov reprodukčného systému.

U cystickej fibrózy meniť fyzikálno-chemické vlastnosti exokrinných žliaz sekrétu (hlienu, slznej tekutiny, pot): stáva silná, s vysokým obsahom bielkovín a elektrolytov, prakticky evakuovaná z výstupných kanálov. Latencia viskózny sekrécie v kanáloch spôsobuje ich expanziu a vytvorenie malých cýst, v čo najväčšej miere bronchopulmonálnych a tráviaceho ústrojenstva.

Abnormality elektrolytov spojené s vysokou koncentráciou vápnika, sodíka a chlóru v sekrétoch. Stagnácia hlienu vedie k atrofii (zmrštenie) žľazovej tkaniva a progresívne fibróza (postupné nahradenie žľazovej tkaniva, - spojivového tkaniva), na začiatku výskytu sklerotických zmien v orgánoch. Skladanie situáciu vývoja hnisavého zápalu v prípade sekundárnej infekcie.

Porážka dýchacieho systému u cystickej fibrózy, je v dôsledku výboja obtiažnosť spúta (viskózne hlienu, porucha funkcie riasinkami epitelu) zo mukostaza (stagnácie hlienu) a chronický zápal. Porušenie priechodnosť malých priedušiek a priedušničiek podkladom patologické zmeny v dýchacích ciest u cystickej fibrózy. Bronchiálna karcinóm sa sliznicou - hnisavý obsah, zvýšenie veľkosti, vyčnievajú a blokujú lumen priedušiek. Saccular tvaru, valcové a "slzy" bronchiektázii sú vytvorené emfyzematóznych Veľa svetla, plný manžetou priedušiek hlienu - Zone atelektáza, sklerotické zmeny v pľúcnom tkanive (difúzna pľúcna fibróza). U cystickej fibrózy patologickými zmenami priedušiek a pľúc zložité spájanie bakteriálnych infekcií (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) absces, Vývoj deštruktívnych zmien. To je vzhľadom k lokálnej nerovnosti v imunitnom systéme (zníženie hladiny protilátok, interferónu, fagocytárnej aktivity, zmena funkčného stavu bronchiálneho epitelu).

Okrem dýchacích ciest u cystickej fibrózy je označený poškodenie žalúdka, čreva, pankreasu a pečeň.

Klinické formy cystickej fibrózy

Cystická fibróza je charakterizovaná rozmanité prejavy, ktoré závisí od závažnosti zmien v rôznych orgánoch (exokrinné žľazy), prítomnosť komplikácií, veku pacienta. K dispozícii sú tieto formy cystickej fibrózy:

• pľúcne (cystická fibróza pľúc) -
• kishechnaya-
• Zmiešaná (ovplyvňuje ako dýchací a tráviaci trakt) -
• meconium koľkých-
• atypické formy spojené s izolovanými jednotlivými lézií žliaz s vonkajšou sekréciou (s cirhózou, edematózne - anemický) a vymazal formy.

Delenie formy cystickej fibrózy v konvenčne, pretože primárne lézie dýchacích ciest a tráviaceho ústrojenstva sledovaných subjektov a črevné forme vypracovať zmeny v dýchacej sústavy.

Hlavným rizikovým faktorom v rozvoji cystickej fibrózy je dedičná (proteín prenosu defekt CFTR - cystická fibróza regulátor transmembránovej). Počiatočné príznaky cystickej fibrózy sú zvyčajne pozorované v ranom veku dieťaťa: 70% detekcia sa vyskytuje v prvých 2 rokov života vo vyššom veku je oveľa menej.

Pľúc (respiračné) forma mukoviscidóza

Respiračné forma cystickej fibrózy vidieť v ranom veku a je charakterizovaný tým, bledosť pokožky, letargia, slabosť, nízky zisk hmotnosti u normálnej chuti do jedla, časté SARS. U detí, tam je konštantný záchvatovitá, pertussoid s hustým hlienom - hnisavého hlienu, opakované predĺžil (vždy obojstranne) pneumónia a bronchitída, s ťažkou obštrukčnou syndróm. Sťažka dýchal, vybral do sucha a praská pri bronchiálnej obštrukcie - suché piskot. Tam je šanca infekcia závislých astma. Zníženie hodnoty respiračných funkcií môžu stále postúpiť, čo spôsobuje časté exacerbácia, zvýšenie príznakov hypoxia pľúcna (Dýchavičnosť v pokoji, cyanóza) a zlyhanie srdca (tachykardia, "pľúcne srdce"Opuch). vyskytuje hrudníka deformity (keeled, sud alebo lievik), Zmeny v nechtoch vo forme časových okien a koncových článkov prstov v podobe bicích palice. V dlhodobom priebehu cystickej fibrózy u detí odhalil zápal nosohltana: chronický zápal prínosových dutín, angína, polypy, nosné mandle. S významnými porušenie vonkajšej respiračné funkcie posunu v acidobázickej rovnováhy smerom k acidóze

Ak pľúcnych symptómov v kombinácii s mimopľúcnych prejavmi, hovoríme o zmiešanú formu cystickej fibrózy. To je charakterizované tým závažnejšie, sa vyskytuje častejšie ako ostatné, v sebe spája pľúcne a gastrointestinálne príznaky. Od prvých dní života existujú závažné recidivujúce pneumónie a bronchitídy vleklej, pretrvávajúci kašeľ, poruchy trávenia.

Kritérium závažnosti cystickej fibrózy je považovaný za povahu a stupeň poškodenia dýchacích ciest. V súvislosti s týmto kritériom pri cystickej fibróze lézie sú štyri stupne respiračného systému:

• Stupeň I sa vyznačuje tým, nestabilný funkčnými zmenami: suchý kašeľ bez spúta, mierne alebo stredne závažné dýchavičnosti pri námahe.
• Etapa II je spojená s rozvojom chronická bronchitída a kašeľ prejavujúce sa hlienu, mierne dýchavičnosti, zvyšuje sa napätie, deformácia falangy prstov, vlhkých šelesty, počúva pozadia sťažka dýchal.
• Stupeň III je spojená s progresiou bronchopulmonálnou systému a rozvoju komplikácií (obmedzené fibrózy a difúzna fibróza, cysty, bronchiektázia, závažné dýchacie a srdcové komory typu pravé srdcové zlyhanie ( "pľúcne choroby srdca").
• Etapa IV je charakterizovaný ťažkú ​​kardio - pľúcna nedostatočnosti, čo vedie k smrti.

komplikácie cystickej fibrózy

Pre cystickú fibrózu môže dôjsť k zhoršeniu komplikáciami:

• na strane dýchacích ciest - zápal dutín, zápal pohrudnice, hemoptysis a krvácanie do pľúc, pneumotorax, "Pľúcne srdce", ničenia pľúc, pleurálna empyém a kol.
• v prípade črevnej forme - cukrovka, gastrorrhagia, ciróze pečene, syndróm, celiakia, črevnej obštrukcie, archoptosis, edém syndróm, sekundárne pyelonefritída a urolitiáza Na pozadí porušenie burzových atď

diagnózu cystickej fibrózy

Včasná diagnóza je z hľadiska prognózy u cystickej fibrózy života chorého dieťaťa veľmi dôležité. Pľúcne forma cystickej fibrózy sú odlíšené od obštrukčná bronchitída, čierny kašeľ, chronický zápal pľúc iného pôvodu, bronchiálna astmoy- črevnej forma - s poruchou črevnej absorpcii dochádza v celiakia, enteropatie, dysbióza čriev, disaccharidase zlyhanie.

Údaj o cystickej fibrózy diagnózy zahŕňa:

• Štúdie rodinného a dedičského histórie, skoré príznaky choroby, klinickým proyavleniy-
• Všeobecne analýzu krvi a mochi-
• Coprogram - výkaly študovať prítomnosť a obsah tukového tkaniva, svalových vlákien, škrob (určuje stupeň enzymatických porúch žliaz tráviaceho traktu) -
• Mikrobiologické vyšetrenie mokroty-
• Bronchography (zistia charakteristické "kvapky" bronchiektázii bronchiálna poruchy)
• Bronchoskopia (odhaľuje prítomnosť v prieduškách husté a viskózne hlien vo forme nekonečných vlákien) -
• Rádiografiu (odhaľuje infiltrative a sklerotické zmeny v prieduškách a pľúcach) -
• Spirometre (určuje funkčný stav pľúc a meraním objemu vydychovaného rýchlosť vzduchu) -
• Pot test - vyšetrovanie pot elektrolyt - hlavné a najviac informatívny analýzu cystickej fibrózy (odhaľuje vysoký obsah chlóru a iónov sodíka u pacienta s cystickou fibrózou potom) -
• Molekulárne genetické testovanie (krvi alebo DNA vzoriek na prítomnosť mutácií v géne cystickej fibrózy), -
• Prenatálne diagnóza - novorodenca skríning genetické a vrodených chorôb.

cystická fibróza Liečba

Vzhľadom k tomu, cystická fibróza je dedičná povaha ochorenie, nedá vyhnúť, včasnej diagnostiky a kompenzačné terapia má prvoradý význam. Čím skôr začnete adekvátnu liečbu cystickej fibrózy, tým väčšia je šanca na prežitie sa objaví v chorého dieťaťa.

Intenzívna liečba u pacientov s cystickou fibrózou je vykonaná s respiračnou nedostatočnosťou II-III miere zničenia pľúcna dekompenzácia "cor pulmonale", hemoptysis. Chirurgia je uvedené v ťažkej formy ileu, podozrenie peritonitídy, krvácanie do pľúc.

Liečba cystickej fibrózy väčšinou symptomatická, s cieľom obnoviť funkcie dýchacieho a tráviaceho traktu, sa vykonáva v priebehu života pacienta.

S prevahou črevné formy cystickej fibrózy je priradený stravu s vysokým obsahom bielkovín (mäso, ryby, syry, vajcia), s obmedzením tukov a sacharidov (stráviteľných iba). Nezahŕňa surovej vlákniny, s deficitom laktázy - mlieko. Vždy by ste mali pridať nejaké slané potraviny, spotrebúvajú zvýšené množstvo tekutín (najmä v horúcom období), brať vitamíny. Substitučná liečba pri cystickej fibróze forme črevného obsahuje prijatie prípravky, ktoré obsahujú tráviace enzýmy: panzinorma, Festalum, mezima (dávkovanie závisí od závažnosti poškodenia priraďuje individuálne). O účinnosti liečby sa hodnotí podľa stolica normalizácie, vymiznutie bolesti, nedostatok neutrálneho tuku v stolici, hmotnosť normalizácie. Ak chcete znížiť viskozitu tráviacich sekrétov a zlepšiť ich výtokové podávaný acetylcysteín.

Liečba pľúcnej cystickej fibrózy formy je zameraná na zníženie vyzkosti spúta a bronchiálna obnovy priechodnosti, odstránenie infekčné-zápalových procesov. Priradenie mukolytiká (mukosolvin, acetylcysteín) vo forme aerosólov alebo inhalácie, inhalácie niekedy s enzymatických prípravkov (chymotrypsín, fibrinolysin) denne po celý život. Súbežne s fiziolechenie aplikovať nápravné gymnastiku, vibračnej masáže hrudníka pozície (posturálne) odvodnenie. Za účelom spracovania sa vykonáva broncho- hygiena bronchiálna strom pomocou mukolytiká (bronchoalveolárnej výplach).

Ak existuje akútne prejavy zápalu pľúc, zápal priedušiek vykonáva antibakteriálne terapiu. Metabolické lieky sa tiež používajú k zlepšeniu myokardu výkon: kokarboksilazu, orotát draselný, použiť glukokortikoidy, srdcové glykozidy.

Pacienti s cystickou fibrózou sú predmetom dispenzárnej sledovanie respiračné terapeut a terapeut okrsku. Príbuzní alebo rodičia dieťaťa sú školení pre vibračné masáže, pravidlá starostlivosti o pacientov. Problematika vykonávanie preventívneho očkovania detí s cystickou fibrózou, sa rieši individuálne.

Deti s miernejšími formami cystickej fibrózy liečený sanatórium. Pobyt detí s cystickou fibrózou, v škôlke je lepšie vylúčiť. Príležitosť chodiť do školy závisí od zdravotného stavu dieťaťa, ale on je odhodlaný ďalší deň odpočinku v priebehu školského týždňa čas na ošetrenie a vyšetrenie, oslobodenie od písomnými testami.

Predikcia a prevencia cystickej fibrózy

Predikcia cystickej fibrózy je veľmi závažný a určí podľa závažnosti ochorenia (najmä pľúcne syndróm), doby nástupu symptómov, diagnózy včasné, vhodnej liečby. K dispozícii je veľké percento úmrtí (najmä u detských pacientov vo veku 1 roka). Čím skôr u dieťaťa diagnostikovaná cystická fibróza, spustila cielenú terapiu, pravdepodobnosť priaznivého prúdu. V posledných rokoch sa priemerná dĺžka života u pacientov s cystickou fibrózou je vo vyspelých krajinách zvýšil, je 40 rokov.

Veľký význam je plánovanie rodiny, genetické poradenstvo párov, v ktorých sú pacienti s cystickou fibrózou, klinického vyšetrenia pacientov s týmto závažným ochorením.