Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm - genetická porucha, ktorá sa vyznačuje zhoršenou využitie bilirubínu. Pacienti pečeň správne neutralizovať bilirubín, a začne sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne symptómy ochorenia.

Gilbertov syndróm bol prvýkrát opísaný francúzsky gastroenterológ - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901. Táto patológia má niekoľko mien: familiárna non-hemolytická žltačka, žltačka benígna familiárna, ústavné dysfunkcia pečene alebo Gilbertov syndróm. To nastane v dôsledku zvýšenia množstva v krvnej plazme nekonjugovaného bilirubínu, bez známok poškodenia pečene, biliárna obštrukcia alebo hemolýzy. Toto ochorenie je rodina a je dedičná. Ochorenie sa vyskytuje v dôsledku genetickej chyby, ktorá vedie k narušeniu tvorby enzýmu, ktorý podporuje využitie bilirubínu. Ľudia s Gilbertov syndróm majú mierne zvýšenú hladinu bilirubínu v krvi, čo môže niekedy spôsobiť žltačku a očných bielok a kože. Gilbertov syndróm nevyžaduje radikálnu liečbu. Vzhľadom k tomu, syndróm má len málo symptómov a znamenie, že sa nepovažuje za chorobu, a väčšina ľudí si neuvedomuje, že majú túto patológiu, kým sa krvný test nebude ukazovať zvýšenej hladiny bilirubínu. V Spojených štátoch, približne 3% až 7% populácie majú Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektoré gastroenterológov sa domnievajú, že prevalencia môže byť vyšší a dosiahnuť 10%. Tento syndróm sa prejavuje najčastejšie u mužov.

Dôvodom pre Gilbertov syndróm.

Základné funkcie pečene

Pečeň je najväčší orgán v ľudskom tele. Niektoré z kľúčových funkcií pečene:
• Transformácia hormónu štítnej žľazy tyroxín (T4) v aktívnejší formu trijodtyroninu (T3). Nedostatočná premena môže viesť k hypotyreózy, chronická únava, priberanie na váhe, zlá pamäť a vzhľad iných príznakov.
 • Vytvorí GTF (glukózový tolerančný faktor), chrómu, niacínu a možno glutatiónu. GTF nutné pre inzulín riadne regulovať hladinu cukru v krvi. 
• Pečeň syntetizujú žlčové soli, ktoré emulgáciu tukov a rozpustné vitamíny A, D, E, K pre lepšiu absorpciu. Pečeň tiež odstránia niektoré z toxínov rozpustných v tukoch z tela. 
 • Aktivácia vitamínov vo svojej biologicky aktívnej forme - koenzýmov. Prakticky každá živina musí byť biotransformuje v pečeni biochemickej riadnu formu pred skladovaním, prepravované alebo začlenený do metabolických procesov.
 • akumulácia živín, zvlášť vitamíny A, D, B-12 a železo na spotrebu, ako je požadované.
 • Produkuje karnitín z lyzínu a ďalších živín. Karnitín je jediný známy bionutrientom, ktoré môžu transportovať tuky do mitochondrií, kde sú použité pre generovanie ATP energie. Mitochondrie generovať 90% energie z ATP na bunkovej úrovni.
 • Hlavný regulátor metabolizmu bielkovín. Pečeň premení rôzne aminokyseliny na sebe, ako je potreba.
 • vyrába cholesterolu a prevádza ho na rôzne formy nevyhnutných pre transport látok do tkanív.
 • Funkcia detoxikácia - to je jedna z najdôležitejších funkcií pečene. Väčšina škodlivých látok a produktov látkovej výmeny v pečeni je neutralizovaný. Vzhľadom k tomu, rozpadových produktov z bunkových elementov v tele, podstúpiť rad transformáciou, ako červených krviniek produktov rozkladu.

Hyperbilirubinémia - vysoký krvný bilirubín - dochádza z dôvodu zníženej aktivity enzýmu, ktorá je konjugovaná bilirubínu glukuronyl. Neutralizácie, ktorá sa rozkladá v pečeni sa bilirubín rozpustný vo vode, tak, že môže byť rozpustený v žlči a vstúpiť do dvanástnika, a nakoniec odstúpiť od tela. Priemerná dĺžka života červených krviniek je 120 dní, po ktorej sú odstránené a rozkladá sa do bilirubínu a hemoglobínu. Priamo v pečeni sa prevedie nerozpustné formy bilirubínu vo forme rozpustné vo vode. Gilbert syndróm je gén defekt - UDP-glukuronyltransferázy mutácia génu zodpovedného za produkciu enzýmu. Používatelia dedia syndróm od rodičov. Bilirubín nie je podrobený neutralizácii a hromadí sa v krvi. Akonáhle hladina dosiahne určitého bodu, pacient môže pociťovať príznaky žltačky.

Symptómy Gilbertov syndróm

Väčšina ľudí, ktorí trpia ochorením, nevedia, že si to. Hladina bilirubínu zvyčajne zostávajú v normálnom parametrom, a niekedy aj trochu zvýšil. Jeden z prvých a najviac patognomonické je žltačka. Sa môžu objaviť žlté sfarbenie kože alebo očné bielko, kde množstvo bilirubínu v krvi zvyšuje. Príznaky môžu zosilniť a stať sa viac prejavuje v kombinácii s: inom ochorenia, infekcie, dehydratácia, stres alebo menštruácie. Hoci je hladina bilirubínu, je nepravdepodobné, že niekedy nebezpečných čísel, žltačka je jedným z najdôležitejších a rušivých príznakov.

Žltnutie kože (ľavým rýchlosť, doprava - patológia)

žltačka z očné bielko

Tieto symptómy môžu byť tiež patognomonické, ale v menšej miere. popisujú pacienti časté: únava, rozmazané vedomie, bolesť hlavy, strata pamäti, závraty, depresia, podráždenosť, úzkosť, nevoľnosť, strata chuti do jedla, syndrómu dráždivého čreva, bolesti brucha a kŕče, bolesti v pečeni / žlčníka, tras, svrbenie kože výskyt pokrovov.Vozmozhno nespavosti, ťažké sústredenie, záchvaty paniky, hypoglykemické reakciu na potravinovej intolerancie na sacharidy, a alkohol.

potravinovej intolerancie môže spôsobiť riedku stolicu alebo hnačka, nadúvanie. Tam môžu byť príznaky respiračného a srdcového zlyhania: dýchavičnosť alebo plytké dýchanie, búšenie srdca. Vzhľadom k metabolické poruchy spôsobuje bolesť vo svaloch a kĺboch, slabosť, chudnutie a poruchy chuti.

Nasledujúce symptómy (pozorované veľmi zriedka, a s výslovným porušenie metabolizmu bilirubínu), ktoré nutne vyžadujú lekársky zásah: ťažkosti pri hľadaní slov, pocit opitosti, nekontrolovateľné vracanie, nadmerný smäd, bolesti na hrudníku, svalové zášklby (tras), zdurenie lymfatických uzlín, horká alebo kovová chuť v ústach. Tieto príznaky ukazujú vývoj akútne zlyhanie pečene.

Diagnóza Gilbertov syndróm

Táto diagnóza je najčastejšie vystavený v neskorom dospievania. Diagnóza je jednoduchá, pokiaľ je riadne zhromažďované história choroby, genetické typizácie, v tomto prípade to nie je nutné. Pacient berie analýzu vzorku krvi, v ktorej je funkcia pečene skúmaná, a úroveň priameho a nepriameho bilirubínu. V prípade, že výsledky ukazujú vysokú úroveň nerozpustné bilirubínu v krvi, a ďalšie ukazovatele sú normálne, lekár diagnostikovať Gilbertov syndróm. V prítomnosti žltačkou môže vyžadovať niekoľko diferenciálnych diagnostických testov vylúčiť iné choroby, ktoré môžu byť napríklad:

1. Akútne zápalové ochorenia pečene (hepatitída) - sa môže zhoršiť schopnosť využívať pečene bilirubín.
2. zápal žlčových ciest - môže brániť prietoku žlče a odstránenie bilirubín.
3. obštrukcie žlčových ciest - tiež zabraňuje aktuálne žlč a podporuje hromadeniu bilirubínu.
4. hemolytická anémia - vedie k zvýšeniu hladiny bilirubínu v dôsledku zvýšenej erytrocytov rozkladu.
5. cholestáza - odtok žlče z pečene sa preruší. Žlč obsahuje bilirubín zostáva v pečeni.
6. Syndróm CriglerNajjarova choroba - vrodená non-hemolytickej nekonjugovaného bilirubinémia.
7. syndróm Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya žltačka, vzácne pigment steatóza, vyznačujúci sa tým, poruchou vylučovania bilirubínu z hepatocytov do žlčových kapilár.
8. Falošný žltačka - neškodná forma žltačky, v ktorom žltnutie pokožky v dôsledku prebytku beta-karoténu.

Ďalšie skúšky môžu zahŕňať: ultrazvukové vyšetrenie brucha, aby sa zabránilo upchatiu žlčových ciest alebo difúzne patológie pečene, strave po dobu 24 hodín na odstránenie príčiny zvýšenej hladiny bilirubínu zažívacieho a genetickej klasifikácie.

Liečba Gilbertov syndróm.

Gilbertov syndróm je považované za neškodné ochorenie - spravidla nespôsobuje žiadne zdravotné problémy. V súčasnej dobe je vývoj lekárskych technológií etiotrop účinná liečba neexistuje. Hoci žltačka príznaky môžu vyvolať úzkosť u pacienta, lekár by mal vysvetliť, že žltačka nie je pravidelný symptóm a nemali by vyvolať obavy. Väčšinou nie je nutné dlhodobé sledovanie pacienta s Gilbertov syndróm. Ak je pacient zaznamená príznaky zhoršujúcej sa žltačka, musí to tak, že vylúčil rad iných dôvodov, svojmu lekárovi. Pacienti, ktorí majú príznaky žltačky spôsobené veľkou úzkosť, môžu mať malé množstvo fenobarbitalu. Má malú antigiperbilirubinemicheskoe akciu. Spoločne s priaznivým účinkom, tento liek je sedatívny účinok na nervový systém, a pri dlhodobom používaní spôsobuje pečeňové toxicitu. Preto je pre efektívne a vyvážené dávke tejto drogy dôležité.

Diéta môže zmierniť závažnosť príznakov: produkty s dlhou trvanlivosťou, ktoré obsahujú veľké množstvo konzervačných prostriedkov by mali byť vylúčené zo stravy, je nutné použiť multivitamín komplexy všeobecne zvýšiť imunitu, všetky produkty musia byť odvar, pečené alebo pare (minimálna tuku).

Komplikácie Gilbertov syndróm

Sama o sebe, Gilbertov syndróm nespôsobí žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité čas od času odlíšiť jeden druh z iného žltačky. V tejto skupine pečeňových buniek pacientov precitlivenosti Bolo zistené, že hepatotoxických faktory, ako je alkohol, drogy, niektorých skupín antibiotík. Z tohto dôvodu, v prípade, že vyššie uvedené faktory, aby bola miera pečeňových enzýmov.