Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (ústavné hyperbilirubinémia, non-hemolytickej žltačka rodina) je charakteristická miernym zvýšením hladiny nekonjugovaného bilirubínu v krvnom sére a vizuálne prejavených epizód žltačky. Gilbertov syndróm je najbežnejšia forma dedičného pigmentová gepatoza. Vo väčšine prípadov, klinické príznaky gilbertov syndróm prejavuje vo veku 12-30 rokov. Ich vývoj u detí u prepubertálnych a pubertálne obdobie v dôsledku inhibičného účinku pohlavných hormónov na likvidáciu bilirubínu. Gilbert syndróm je distribuovaný prevažne u mužov. Frekvencia Gilbertova syndrómu v európskej populácii je od 2 do 5%. Gilbertov syndróm nevedie k fibróze a abnormality pečeňových funkcií, ale to je faktor rizika žlčové kamene. 

Príčiny Gilbertov syndróm

Žlčového farbiva bilirubínu, hemoglobínu tvorený rozpadu červených krviniek prítomných v krvnom sére sú dve frakcie: priame (spojené, konjugované) a nepriame (bez), bilirubínu. Nepriamy bilirubín má cytotoxické vlastnosti, najmä, ktorá ovplyvňuje mozgové bunky. V pečeňových bunkách, nepriamy bilirubín sa neutralizuje konjugáciou s kyselinou glukurónovou vstupuje do žlčovodu a ako medziprodukty vylučuje čreva a v malých množstvách - moču.

Nesprávna likvidácia bilirubínu s Gilbertov syndróm spôsobené mutáciou génu kódujúceho mikrozomálnych enzýmov UDP-glukuronyltransferázy. Menejcennosti a čiastočné zníženie aktivity UDP-glyukouroniltransferazy (až 30% normálnej hladiny) má za následok neschopnosť absorbovať a eliminovať hepatocytov požadované množstvo nepriameho bilirubínu. Rovnako je potrebné poznamenať vozidlo narušeniu a zachytiť nepriame bilirubín pečeňové bunky. V dôsledku toho, Gilbert syndróm hladina nekonjugovaného bilirubínu v zvyšuje krvné sérum, čo vedie k jeho ukladaniu v tkanivách a farbenie je žltá.

Gilbertov syndróm odkazuje na ochorenie s autozomálne dominantné dedičnosti, pre vývoj dieťaťa dosť zdedí mutovanú verziu génu od jedného rodiča.

Klinické prejavy Gilbertov syndróm môže byť vyvolaná predĺžené hladovanie, dehydratácia, fyzické a emocionálne napätie, menštruačné obdobie (u žien), infekčné ochorenia (vírusová hepatitída, chrípka a SARS, črevné infekcie), Chirurgické zákroky, ako aj alkoholu a niektorých liekov: hormóny (glyukorotikoidov, androgény, etinylestradiol), antibiotiká (streptomycín, rifampicín, ampicilín), salicylát sodný, acetaminofén, kofeín.

Symptómy Gilbertov syndróm

Sú 2 varianty Gilbertova syndrómu: "prirodzenými" - sa prejavuje bez predchádzajúceho infekčnej hepatitídy (väčšine prípadov) a prejavuje po akútnej vírusovej hepatitídy. A postgepatitnaya hyperbilirubinémia môžu byť spojené nielen s prítomnosťou Gilbertova syndrómu, ale aj s prechodom infekcie v chronickej formy.

Klinické príznaky Gilbertov syndróm sa zvyčajne vyskytuje u detí vo veku 12 rokov a starších, cez zvlnené ochorenia. Gilbert syndróm je charakterizovaný prerušovaným žltačky rôznej závažnosti - od subikterichnost bielka na jasné žltosti kože a sliznice. Ikterické farbenia môže byť difúzna alebo čiastočne prejavuje v nasolabiálních trojuholníka, koža nohy, dlane, podpazušie. Epizódy žltačky s Gilbertov syndróm objaví náhle, horšie po vystavení zrážajúcich faktorov, a vyriešiť samy o sebe. Novorodencov, Gilbertov syndróm, symptómy môžu byť podobné prechodné žltačka. V niektorých prípadoch môže nastať Gilberta syndróm jedna alebo viac xanthelasma storočia.

Väčšina pacientov s Gilbertov syndróm sťažovať na ťažkosti v pravom hornom kvadrante, pocit nepohody v bruchu. Asthenovegetative pozorovať poruchy (únava a depresia, zlý sen, potenie), Dyspepsia (nechutenstvo, nevoľnosť, grganie, nadúvanie, porušovanie stoličky). V 20% prípadov Gilbertova syndrómu má mierny zväčšenie pečene, 10% - môže dôjsť k slezina cholecystitída, Dysfunkcie žlčníka a Oddiho zvierača, zvýšené riziko cholelitiázy.

Približne jedna tretina pacientov s Gilbertov syndróm nie sú žiadne sťažnosti. Keď nestálosť a bezvýznamnosť prejavom Gilbert syndróm choroby po dlhú dobu môže zostať bez povšimnutia pre pacientov. Gilbert syndróm môže byť spojená so spojivové tkanivo dysplázia - bežné v Marfanov syndróm a Ehlers-Danlosův syndróm.

Diagnóza Gilbertov syndróm

Diagnóza Gilbertova syndrómu je založená na analýze klinické príznaky, história dát rodiny, laboratórne výsledky (celková a biochemickú analýzu krvi, moču, PCR), funkčné skúšky (test s hladovaním vzorka fenobarbitalom, kyseliny nikotínovej), ultrazvukové vyšetrenie dutiny brušnej.

Pri zbere anamnézu sa berie do úvahy pacienta pohlavia, veku, nástup klinických príznakov, prítomnosť žltačky epizód v najbližšej rodiny, prítomnosť chronických ochorení, ktoré spôsobujú žltačku. Na pohmat pečeň bezbolestné, mäkkej konzistencie tela, môže dôjsť k miernemu nárastu veľkosti pečene.

celková hladina bilirubínu v Gilbert syndróm zvyšuje v dôsledku nepriamych podielov a v rozmedzí od 34,2 do 85,5 mmol / l (zvyčajne nie viac ako 51,3 mmol / l). Ďalšie funkčné testy biochemické pečene (celkové proteínové frakcie a proteín, AST, ALT, cholesterol) sa Gilbertov syndróm, všeobecne nezmení. Zníženie hladiny bilirubínu u pacientov liečených fenobarbital a jeho zvýšenie (50 až 100%) po hladovaní alebo nízkokalorické diéty, a tiež po intravenóznej injekcii nikotínovej kyseliny potvrdenie diagnózy Gilbert syndróm. PCR s Gilbertov syndróm odhaľuje polymorfizmus génu kódujúceho enzým UDFGT.

Pre overenie syndróm diagnóza Gilbert vykonáva brušné ultrazvuk, ultrasonografia pečene a žlčníka, dvanástnikové intubácia, chromatografie na tenkej vrstve. Perkutánna ihlová biopsia pečene sa vykonáva len vtedy, keď k vylúčeniu chronická hepatitída a ciróze pečene. V Gilbertova syndrómu pečeňových biopsiou patologické zmeny neboli pozorované.

Gilbertov syndróm je rozlíšená s chronická vírusová hepatitída a postgepaticheskoy pretrvávajúce hyperbilirubinémia, hemolytická anémia, syndróm, Crigler - Najiar typu II, Dubin-Johnsonov syndróm a Rotor syndróm, primárna zmiešavacie hyperbilirubinémia, kongenitálna cirhóza pečene, biliárna atrézia pohybuje.

Liečba Gilbertov syndróm

Deti a dospelí s Gilbertom syndrómom zvyčajne nepotrebujú zvláštne zaobchádzanie. Hlavný dôraz je kladený na dodržiavanie diéty, prácu a odpočinku. Keď Gilbertov syndróm sú nežiaduce profesionálny šport, pobyt na slnku, požívanie alkoholu, hladovanie, obmedzenie tekutiny, sacie hepatotoxických liekov. Ukazuje restrikčné diéta produktov, ktoré obsahujú vysokou teplotou topenia tukov (tučné mäsá, vyprážané potraviny a akútne), a konzervy.

Počas exacerbácie klinických prejavov Gilbert syndróm designovaným sparing tabuľke № 5 a tlmivky mikrozomálnych enzýmov - fenobarbitalu a ziksorin (1-2 týždňové kurzy v intervale 2-4 týždňov), ktoré znižujú hladinu bilirubínu. Príjem Aktívne uhlie adsorpčné bilirubín v čreve a fototerapia, urýchľuje degradáciu bilirubínu v tkanivách pomôžu, aby to z tela.

Pre prevenciu zápaly žlčníka a žlčové kamene odporúča príjem choleretic bylín s Gilbertov syndróm, pečeňové (Ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) a vitamíny skupiny B.

Predikcia a prevencia Gilbertova syndrómu

Prognóza ochorenia v každom veku je priaznivá. Hyperbilirubinémia u pacientov so syndrómom Gilberta pretrváva po celý život, ale to je benígna, nie je sprevádzaná progresívne zmeny v pečeni a má vplyv na životnosť.

Pred plánovanie tehotenstva pre páry s históriou tejto patológie, lekárska genetika konzultácia je nutné posúdiť riziko Gilbertov syndróm u potomkov. Gilbertov syndróm u detí nie je dôvodom pre opustenie preventívne očkovanie.