Žena pseudohermafroditismus

Pohlavie muž sa líši podľa pohlavných chromozómov a sex chromatínu, pohlavných žliaz, vonkajších genitálií, sekundárnych pohlavných znakov a správanie. Kombinácia symptómov z oboch pohlaví človeka, hovorí hermafroditismus- v prípade pseudohermafroditismem ( "pseudo" - false) - heterosexualita sa vzťahuje len na vonkajších genitálií. Paul teda určuje štruktúru a funkciu pohlavných žliaz (semenníky - samcov, vaječníky - samica), s prípadmi žien pseudohermafroditismem vyskytujú opakovane nižší ako u mužov. 

Pacienti s vnútorným pseudohermafroditismem mať ženskú sadu chromozómov (46XH), pošvy, vaječníkov, maternice, vajcovodu truby- však, vonkajšie genitálie - stredný typ a charakteristika mužských sekundárnych pohlavných znakov telesa (teleso, vlasovej pokožky, hlas). Porušenie vonkajších pohlavných orgánov u žien pseudohermafroditismem možno kombinovať s anomáliami močovej trubice a konečníka.

O zriadení sex s vnútorným pseudohermafroditismem je ťažké z dôvodu neistoty prejavov ochorenia. Skorá diagnóza diferenciálnej ženskej pseudohermafroditismem Je dôležité určiť správnu podlahu, účinnosť ďalšieho spracovania, psychosociálnej adaptácie detí.

Príčiny ženskej pseudohermafroditismem

V raných fázach vývoja, embryo je indiferentný základy pohlavných žliaz, mužských a ženských pohlavných ciest. Iba 8-10týden embryogenézy pod vplyvom genetických a epigenetických faktorov dochádza k sexuálnej diferenciácie reprodukčného systému, je deformácia, ktorá sa môže objaviť ženské pseudohermafroditismus.

Príčiny ženskej pseudohermafroditismem sú genetické abnormality alebo účinky na faktorov poškodzujúcich embryí (endokrinné ochorenia matky, matka príjem androgény, syntetický progesterón v I. trimestri tehotenstva, alkohol, narkotiká, chemickej toxicity, žiarenie).

Genetických abnormalít, ktoré vedú k rozvoju samica pseudohermafroditismus zjavne nadobličiek syndrómu, narúša dozrievanie reprodukčného systému.

Najčastejšie v ženských pseudohermafroditismus detekovanej vád 21-hydroxylázy enzýmu potrebného na tvorbu kritického hormónov nadobličiek - aldosterónový a kortizol. Ich nedostatok v priebehu embryogenézy vedie k kompenzačné zvýšenie sekrécie ACTH, rozvoj adrenálna hyperplázia a zvýšenú syntézu mužských hormónov - androgénov spôsobujúce virilizáciu u dievčat. Ťažké formy adrenogenitálny syndróm u samíc pseudohermafroditismem môže viesť k akútnej nedostatočnosť nadobličiek a smrť.

Menej často pozorované ženská pseudohermafroditismus extraadrenal genézu: tehotná a užívate androgénov a progestíny s androgénnym bočným effektom- v prítomnosti jeho matky androgensekretiruyuschey nádoru - adrenoblastomy alebo lyuteomy.

Príznaky ženskej pseudohermafroditismem

Skreslenie diferenciácie pohlavných orgánov u žien pseudohermafroditismem vedie k narodeniu dieťaťa s neistým pohlavia a chybám pri určovaní pohlavia novorodenca.

Väčšina dievčat žena pseudohermafroditismus prejavil okamžite heterosexuálna štruktúru vonkajších pohlavných orgánov, rovnaká u hypospadias a bilaterálne kryptorchidismus. Pre ženské pseudohermafroditismus typické clitoridauxe (zvýšenie podobnosť s penisu), - uzavretie vaginálneho otvoru, fúziu labia majora (z čiastočnej na kompletný - miešok) - príznaky virilization močovej trubice rôznej závažnosti (posunutie vonkajšej otvorenie močovej trubice na klitorise, urogenitálneho sínusu) ,

Prítomnosť adrenogenitálny syndróm a samica pseudohermafroditismus môže naznačovať výskyt symptómov hypertenzie alebo dehydratácia v novorodeneckom období.

Bez liečby ženskej pseudohermafroditismem už v prvých rokoch života u pacientov s dievčatami pozorovala progresie virilization, rýchle somatického zrenia predčasné epifyzárnych imperforate medzier a rozvoj malého vzrastu. V puberte dôjde k oneskoreniu sexuálneho vývoja typ ženskej, absencia menštruačného cyklu, prehĺbenie hlasu, vzhľadu akné, Rast nadmerné ochlpenie (nadmerné ochlpenie), Což predstavuje nárast svalovej hmoty.

Diagnóza ženskej pseudohermafroditismem

Pri identifikácii anomálií u novorodencov genitálie s cieľom potvrdiť alebo vylúčiť diagnózu ženské pseudohermafroditismem, čo najskôr by mali byť vykonané generálnu skúšku detské endokrinológ dieťaťa, gynekológa a urológa. Pri pohľade hodnotené genitálie - ich veľkosť, umiestnenie, štruktúry a stupňa otvorenia usporiadanie prítomnosti razvitiya- uretry- viditeľného vaginálne stupňa otvorenia hmatateľný yaichek- fúzie labioskrotalnyh prekladá. V diagnostike ženskej pseudohermafroditismem je dôležité, aby ste žiadnu známky kongenitálna adrenálna hyperplázia (prítomnosť dvorca alebo genitálu hyperpigmentácia, vysoký tlak alebo dehydratácia).

Pred koncom diagnostického opatrenia postúpenia pohlavie a meno dieťaťa ležal, pretože chybné zúčtovanie dievčatá s vnútorným pseudohermafroditismus mužského pohlavia môže mať veľmi vážne následky.

Pre detekciu ženské pseudohermafroditismem vykonať dôkladnú štúdiu o rodinnú históriu a priebeh tehotenstva, laboratóriá a inštrumentálnych diagnostiky (re - až 2 hletnego veku).

Pri podozrení na ženské pseudohermafroditismem pracovať cytogenetických štúdií (stanovenie karyotypu bielych krviniek), stanovenie elektrolytov, hormónov hypofýzy, nadobličiek a pohlavných žliaz (LH, FSH, 17-ketosteroidy, 17-Hydroxyprogesterón, testosterón) hladiny v moči a sére.

Inštrumentálne metódy - panvové ultrazvuk a rentgenkontrastní štúdium vnútorné pohlavných orgánov gynekológii používa pre vizualizáciu vaginálne, cervikálny a maternice telo.

Histologické vyšetrenie pohlavných žliaz tkaniva v diagnostike ženskej pseudohermafroditismem je možné iba v priechode v procese revízie panvových orgánov v každej operácie.

Po potvrdení diagnózy žien pseudohermafroditismus virilizovannym dievčat priradených k ženskému pohlaviu chromozóm, a v súlade s gonadálnej pohlavia.

Liečba ženskej pseudohermafroditismem

V diagnostike ženskej pseudohermafroditismem s adrenálnej syndrómom od prvého dňa, kedy je potrebné sledovať rovnováhu vody a elektrolytov, aby sa zabránilo možnému vývoju krízy straty soli.

Pri liečbe ženskej pseudohermafroditismem čo najskôr predpísanú hormonálnej substitučnej terapie glukokortikoidmi a mineralokortikoidy. Príjem steroidné hormóny po celý život pacienta s vnútorným pseudohermafroditismem zabráni ďalšiemu virilization a prispieva k správnemu vývoju ženského tela.

Dieťa s vnútorným pseudohermafroditismem vykonávať intímne plasty - rekonštrukčné operácie na obnovenie normálneho vzhľadu genitálií: veku 2 rokov - na klitoroplastiku zníženie, prepubertal - vaginoplastice. Dôležitou zložkou liečby ženskej pseudohermafroditismem - psychologická pomoc pre dieťa a jeho rodičia.

Niekedy žena pseudohermafroditismus, od puberty, vyžaduje dodatočný príjem ženských hormónov.

Adekvátnu liečbu ženskej pseudohermafroditismem uľahčuje včasné vytváranie menštruačného funkcie a vývoj sekundárnych pohlavných znakov typu samice. V budúcnosti dievčatá narodí s diagnózou ženskej pseudohermafroditismem s normálnymi vaječníkov, maternice a vajíčkovodov, ktoré sú schopné normálne sexuálne funkcie a tehotenstvo.

Prognóza ženskej pseudohermafroditismem

Prognóza ženskej pseudohermafroditismem závisí od stupňa závažnosti ochorenia, včas a adekvátnu liečbu. Nedostatok liečbu ženskej pseudohermafroditismem vedie k progresii virilization, s vylúčením možnosti adekvátnou pohlavnej zrelosti typu samica, tok normálneho menštruačného funkcie a plodnosť. Závažnosť symptómov ženské pseudohermafroditismem, najmä počas puberty, môže vážne poškodiť psychiku dieťaťa.

Keď čoskoro vykonané a riadne vykonaná liečbu ženskej pseudohermafroditismem, kozmetické reštaurovanie vonkajšieho genitálu virilizovannye dievčatá môžu mať plnú reprodukčnú schopnosť.