Muž pseudohermafroditismus

Muž pseudohermafroditismus (false male hermafroditismus) - nesúlad medzi pohlavné žľazy a pohlavných pohlavia osôb, ktoré sú geneticky muži (karyotypu 46, XY). Teda, keď sa samčie pseudohermafroditismus došlo k porušeniu diferenciácie vonkajších genitálií, zatiaľ čo pohlavné žľazy zodpovedajú jednotlivé samca. Prevalencia mužského pseudohermafroditismem je neznámy vzhľadom k neúplným diagnózy abnormalít je zložité tvary. Problémy súvisiace s pravda hermafroditismus, rovnako ako mužské a samice pseudohermafroditismus, Sú interdisciplinárny, vyžadujúce spoločný prístup k riešeniu je podľa andrológia, gynekológia, endokrinológie, genetiky.

Príčiny mužskej pseudohermafroditismem

Pôvod mužskej pseudohermafroditismem, môže súvisieť s defektami androgénne syntéza a metabolizmus, alebo v rozpore s ich účinku na cieľové tkanivá. Všetky tieto faktory sú stále v embryogenézy v období sexuálnej diferenciácie. Defekty v biosyntéze nedostatkom androgénu môže dôjsť v enzýmových systémov zabezpečujúcich testosterónu zložitý viacstupňový proces tvorby cholesterolu. Enzým nedostatok, čo vedie k narušeniu steroidogenézy môže byť spojený s deficitom cholesterolom desmolase, Sp-hydroxysteroiddehydrogenázou dehydrogenáza, 17a-hydroxylázy, 17-oxidoreduktázy, 17a-ketosteroidy reduktázy 17,20-desmolase. Ďalšie biochemické syntézy narušenia dráhy androgén môže byť spôsobené Leydigových bunkách aplázia spôsobené genetickými mutáciami LH alebo LH receptory. Chyby androgénnej syntézy sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

Niektoré formy mužskej pseudohermafroditismem spôsobenú porušením pôsobením androgénov a zmena citlivosti tkanív na testosterón. V tomto prípade je syntéza testosterónu sa nemení, ale cieľové bunky sú rezistentné k jeho pôsobeniu, ktoré je sprevádzané porušením vývoji jedinca mužského vzoru v rôznej miere. poruchy Základné pôsobenie androgénu môže ležať nedostatok 5a-reduktázy (autozomálne recesívny samčie pseudohermafroditismus) alebo androgénnej receptor patológiu (X-viazaná recesívne samčie pseudohermafroditismus). Vzácnymi mužskej pseudohermafroditismem prevedenie sa týka syndróm pretrvávajúce Mullerian. Predpokladá sa, že táto forma v dôsledku poruchou syntézy alebo antimyullerovskogo hormónov na sexuálne diferenciácie fázu plodu. Všeobecne platí, že v etiológii a patogenéze mužskej pseudohermafroditismem je stále nejasný.

Príznaky mužského pseudohermafroditismem

Rôznorodosť príčin mužskej pseudohermafroditismem určuje polymorfizmus klinického obrazu. Tak, keď porucha enzýmových systémov podieľa na syntéze testosterónu, môže prebiehať hypospadias, malý penis, hypoplázia miešku. Semenníky môžu byť umiestnené v miešku a ee je nastane úplná maskulinizácia. V extrémnych formách enzýmovej nedostatočnosti vulvy chlapec môže byť úplne vytvorená na samičieho typu.

Muž pseudohermafroditismus spôsobená nedostatkom 5a-reduktázy, vyznačujúci sa tým, rozkrokový mieška prítomnosti Hypospadias a slepo končiaci pošvy. Zároveň pacienti majú dobre vyvinuté semenníky, nadsemenníka, semenovodu a semenných vačkov. gynekomastia Že nebude vyvíjať, axilárny a pubické ochlpenie sa vyskytuje na mužskom vzore. hladiny testosterónu v krvnej plazme je správna.

V patológii androgén receptorov môže byť vytvorený z niekoľkých rôznych fenotypové varianty mužskej pseudohermafroditismus. Najčastejšie sa určil ako v tejto skupine celkovej testikulárne feminizácia, ktorý sa nachádza v 1: 20000-1: 64000 narodených chlapcov. V tejto podobe mužských pacientov pseudohermafroditismus phenotypically vyzerať žien: vonkajšie genitálie sú vytvorené na ženský tipu- má elementárne alebo krátku slepo končiaci vagínu. Stavať ľud zvláštny pola- ženské prsníky sú natoľko vyvinuté, ale poznamenáva, že neexistuje alebo slabý výraz axilárne a pubické ochlpenie. Zvyčajne je diagnóza mužskej pseudohermafroditismem sa odohráva v súvislosti s odkazom na lekára o trieslová prietrž, primárny amenorea alebo neplodnosť. To ukazuje neprítomnosti vnútorných pohlavných orgánov samíc, prítomnosť semenníkov (brušné trieslovinové kanály alebo záhyby pyskov). Pacienti s celkovou testikulárne feminizácia v psychosexual vzťahu k self-identifikovať ako ženy.

Ďalšie zriedkavá forma mužského pseudohermafroditismem je neúplné testikulárne feminizácia, ktorý sa vyskytuje 10 krát menej pravdepodobné, že pri vypĺňaní formulára. V tomto prípade je virilizace vonkajšieho genitálu (hypertrofia klitorisu, labia moshonkoobraznye), prítomnosť ochlpenie na hornej pere, prsníka a nevyvinutý al. Pacienti stanovená slepo končí krátko pošvy nerozvinutých semenníky prídavky.

Čiastočný syndróm androgénnej necitlivosti, forma mužskej pseudohermafroditismem, môžu mať rôzne prejavy. Najčastejšie sa prejavili perineálnej-miešku hypospádia, gynekomastia, kryptorchismus, hypoplázia semenníkov, azoospermia, mužská neplodnosť. Rozsah ochlpenie tváre a hrudníka minimálne exprimovaný. Vo väčšine prípadov títo pacienti majú pocit, že sú muži, takže potrebujú chirurgickú korekciu hypospádia, na zostupe vajíčok, chirurgické odstránenie gynekomastia.

Jeden z najvzácnejších formy mužského pseudohermafroditismem je perzistentná Müllerian syndróm (popísaný v nie viac ako 100 prípadov). Klinické príznaky zahŕňajú prítomnosť mužských subjektov proc vaginalis, maternice a vajíčkovodov. Pacienti sú normálne vyvinuté penis a druhotné mužské pohlavné znaky, ale sú často čelia kryptorchizmus, tanínových kýl, nádorov semenníkov.

Diagnostika mužskej pseudohermafroditismem

Po zistení abnormalít pacientov vonkajších pohlavných orgánov, vylúčiť alebo potvrdiť diagnózu mužskej pseudohermafroditismem by mal byť preskúmaná čo najrýchlejšie endokrinológ, gynekológa, urológa, genetika. Počas všeobecného prieskumu hodnotí štruktúru pohlavných orgánov: ich veľkosť a stupeň rozvoja, umiestnenie zvukovodu, prítomnosť hmatateľné semenníkov a viditeľné vchodu do pošvy a tak ďalej.

Pomocou ultrazvuku (ultrazvuk panvovej, brušné, ingvinální kanál) nemožno identifikovať prítomnosť alebo neprítomnosť ženských pohlavných orgánov, rovnako ako detekciu semenníky. Pri hodnotení stavu pacientov s podozrením na mužskú pseudohermafroditismem doplnená hormonálne výskumu - vymedzenie úrovňou testosterónu, estradiolu, LH, FSH, prolaktínu. Dynamika zmeny úrovne pohlavných hormónov hodnotená s použitím funkčných testov s hCG. Pre presnejšie anatomické diagnózy sa vykonáva diagnostické laparoskopii alebo laparotómia s biopsiou gonád. U všetkých pacientov s podozrením na mužskej Hermafroditismus karyotypu je vyrobený a určenie pohlavia chromatínu.

Vo väčšine prípadov testikulárne feminizácia je detekovaný v pubertálnom a post-pubertálne pri fenotypovej dievčat a žien sa obrátiť na gynekológa sťažnosti na nedostatok menštruácie, neschopnosť viesť normálny sexuálny život či neplodnosť. Pediatric patológia môže byť diagnostikovaná v prietrže, v prípade, že v tříselného kanála je zistená vajce.

Liečba mužskej pseudohermafroditismem

Hlavným kritériom pre určenie taktiky liečbe mužskej pseudohermafroditismem a výberu občianskeho pohlavia, sexuálnej autoidentifikaci slúžiť pacienta a klinický obraz choroby. Pacienti s falošný pseudohermafroditismus majúci samčie vonkajšie genitálie a psychosexuálne orientácia je priradený k liečbe testosterónu. Ak je to potrebné, sú vyrábané na zostupujúcich vajcia, odstránenie gynekomastia chirurgicky korekcia hypospádia, predĺženie penisu.

U pacientov so syndrómom testikulárne feminizácii odstráni ektopickej semenníkov (plne forma - po dokončení puberty, s neúplnou formu - u prepubertálnych). Po prevádzkovej dobe udržiavanie feminizácia priradený estrogénovú substitučnú terapiu. Ak nie je k dispozícii dostatok množstvo pošvy, bráni udržovanie normálneho sexuálneho života, vykonal vaginoplastice alebo kolpoelongatsiya. V prítomnosti klitorisu vykonaná korekcia Clitoromegaly.

Sociálnej adaptácie a rehabilitácie pacientov s vonkajším pseudohermafroditismem závisí na načasovanie diagnostiky patologických, priradenie najvhodnejší civilné pohlavia a zodpovedajúce korekcie fenotypových znakov, riadnu výchovu v rodine. Po úspešnom riešení týchto problémov, pacienti sú schopní viesť sexuálny život a rodinu. Predpoveď plodnosti vo väčšine prípadov pochybné.