Turnerov syndróm

Turner syndróm - ochorenie, ktoré nastane, keď abnormálny vývoj pohlavných chromozómov (namiesto inherentnú ženské telo XX pohlavných chromozómov má iba jednu sadu chromozómov sa získa nekompletný), čo vedie k poškodeniu vývoja gonád v ranom embryonálnom období.

Ženy trpia syndrómom. Výskyt syndrómu jedného až troch tisíc dievčat narodilo.

Symptómy Turnerovým syndrómom

Dieťa s chorobou, namiesto toho, vaječníky sú vytvorené vlákna spojivového tkaniva, maternica je nedostatočne. Veľmi často syndróm spojený s vyspelosť iných orgánov. Už pri narodení, dievča ukázať zhrubnutie kože záhyby na zadnej časti hlavy, typické opuchy rúk a nôh. Často sa dieťa narodí malý s nízkou pôrodnou hmotnosťou.

Pre dievčatá s Turnerovým syndrómom v ranom veku sa vyznačuje typickou vzhľad:

• proporcionálne nízky rast (konečné pacienti výška nepresahuje 150 cm.);
• skrátenie dolnej čeľuste;
• nízke usporiadané vyčnievajúce uši;
• krátke krky s Alar záhybov bežiace od hlavy až k ramenám (krku Sfingy), na ktorom je nízky limit rastu vlasov;
• široký hrudník s široký priestor obráteného bradavky;
• Často skreslenie rúk v lakťového kĺbu;
• skrátil 4. a 5. záprstných kostí, čo krátke prsty;
• vyčnievajúce klince;

Prípadné vady ďalších orgánov a systémov:

• Kardiovaskulárne - srdcové ochorenia;
• močových ciest - hypoplázia obličiek, močovod zdvojenie, skladať a podkova obličiek;
• varhany zraku - ptóza (poklesnuté storočie), škúlenie, tvorba "tretieho veku".

Sekundárnych pohlavných znakov s Turnerovým syndrómom sú mierne (a niekedy neexistujúce), a javí sa ako nasledujúce:

• hypoplázia mliečnej žľazy;
• abnormálny vývoj veľké a malé pysky ohanbia, maternice, pošvy;
• vaječníky nie sú definované;
• amenorea (absencia menštruácie);
• ochlpenie na lonovej kosti a podpazušia nie sú vyjadrené.

Syndróm Diagnóza Shereshevscky-Ternenra

Na diagnostiku pacient podstupuje kompletné vyšetrenie, ktorý obsahuje:

1. Celkový rozbor krvi a vyšetrenie moču.
2. Daily močové vylučovanie estrogénu a gonadotropínu.
3. Stanovenie hladín gonadotropínov a estrogénu Nový.
4. Konzultácii s gynekológom.
5. Určenie pohlavia chromatínu a karyotyp.
6. Ultrazvukové vyšetrenie maternice a vaječníkov.
7. Röntgenové lúče kostrového systému.

U žien, syndróm výsledky Turnera prieskumu sú nasledovné:

• V analýze krvi - zníženie množstva estrogénu a zvýšenie hormónov hypofýzy (gonadotropínmi), a to najmä folitropínu.
• Zvýšené vylučovanie močom denného gonadotropínu a pokles estrogénu.
• Ak je ultrazvuk nebol nájdený vaječníky, maternica má nevyvinutý výhľad.
• Keď je röntgenové vyšetrenia sú osteoporóza (úbytok kostného tkaniva) a rôzne abnormality vývoja kostry.
• Často sa ľudia trpiaci týmto syndrómom dôjde k ochoreniu, ako je diabetes, zápal hrubého čreva a gastrointestinálneho krvácania, strumy a tirioidity.
• Nakoniec potvrdzuje diagnózu genetického výskumu.

Syndróm Liečba Turner

Kompletné pacientov vyliečených Turnerov syndróm nie je možné.

K symptomatickej liečbe aplikovaný rastový hormón (somatropín osoba), pomocou ktorého môžete dosiahnuť zvýšenie konečnej rastu pacienta 4-6 cm. Po dosiahnutí veku 12-13 rokov trávi náhradného estrogény, pretože pacienti nie sú ich vaječníky, ktoré sú schopné produkovať tento hormón. Bohužiaľ, liečba nebráni rozvoju osteoporózy so zvýšeným rizikom zlomenín.

Neresti iných orgánov a systémov často vyžadujú chirurgický zákrok.

Predikcia Turnerovým syndrómom

S včasnú detekciu a včasnej liečby môže byť vykonané s cieľom zvýšiť rast. Prognóza pre úplné uzdravenie nepriaznivé. Pacienti zostávajú neplodné.

Keď Turnerovým syndrómom možné fatálne (smrť), čo je dané predovšetkým vrodenou vadou životne dôležitých orgánov.

Značné množstvo nevyriešených psychického vývoja u pacientov so syndrómom nie je pozorovaný, môžu úspešne naučiť a vykonávať akúkoľvek prácu, ktorá nesúvisí s fyzickou i značnú psychickou záťažou.