Polydaktýlia

Polydaktýlia - anatomická anomália, čo predstavuje vlastný zvýšenie počtu prstov na ruke alebo nohe šiestich špičkou polydactyl nahor. Údaje o početnosti polydaktýlia v populácii sú protichodné: podľa rôznych autorov polydactyl vyskytuje u 1 630-3300 novorozhdennyh- pomere rovnakom poschodí. Polydaktýlia sa môže prejavovať v čistej forme alebo v kombinácii s iným vrodených vývojových chýb pohybového aparátu - dysplázia bedrového kĺbu, brachydaktylie, syndaktylia, flexia kontraktúry prstov a ďalšie.

Polydaktýlia interferovať s funkciou končatín, obmedzujúce fyzický vývoj negatívne ovplyvňuje psychiku dieťaťa, spolu s nutnosťou nosiť ortopedickej obuvi, obmedzuje výber povolania. Medical riešenie polydaktýlia zaoberá ortopédie a genetiku.

príčiny polydaktýlia

Jedna z príčin polydaktýlia je dedičnosť. Rodinný výskyt polydaktýlia odovzdávajú v autozomálne dominantným spôsobom s neúplnou penetráciou, t. E. vozítka polydactyl génu sú otec alebo matka, ale môžu byť zdravý. Pravdepodobnosť, že zdedí polydaktýlia detí je 50%.

V niektorých prípadoch môže byť polydaktýlia komplex príznakov chromozomálne abnormality (piata syndróm) A génová syndrómy (Meckel syndróm, Ellis-van Creveld, Laurence-Moon-Biedl-Bardet et al.). Genetiky, existuje asi 120 syndrómy zahŕňajúce polydaktýlie.

Dôvody izolované polydaktýlie nie je dostatočne preukázaná. Predpokladá sa, že toto vrodené deformácie nastáva pri 5-8 týždňoch embryogenézy a je vzhľadom na rastúci počet mesodermálních buniek.

Klasifikácia polydaktýlia

Lokalizácia rozlíšiť radiálne (preaxial), centrálny a ulnárny (postaksialnuyu) polydaktýlia. Keď radiálne lokalizácia defektu je zdvojenie prvého segmentu s centrálnou paltsa- - 2-4-tého paltsev- na ulnárny - duplikácie v 5. päte.

Podľa typu zdvojnásobenie vydávajú 3 typy polydaktýlia: 1 - prítomnosť pomocných-základov prstov pozostávajú z Pouzite 2 - prítomnosť ďalších prstov, sú rozdelené osnovnyh- 3 - dostupnosť plné, normálne formy a ďalšie veľkosti prsta. Dôležitým kritériom klasifikácie je prítomnosť alebo neprítomnosť deformácie na zem prsta polydaktýlia, pretože to závisí na chirurgickej technike.

Polydaktýlia dochádza častejšie na ruky, aj keď to môže zvýšiť počet prstov, a kombinácie polydactyl rúk a nôh. Podľa pozorovaní, jednostranné polydaktýlia prevažuje nad duplexu (65% a 35%, v tomto poradí) - obojstranný - ľavou rukou počas asi 2 krát.

príznaky polydaktýlia

Hlavným príznakom je prítomnosť polydaktýlia v detských ďalších prstov na rukách alebo nohách. Dodatočné prsty môžu byť normálnej veľkosti a štruktúry alebo môže byť zvyškový prívesky. Vo väčšine prípadov, ďalšie prsty sú malé rozmery a znížený počet falang- sú často popieral aj základy kostí a mäkkých tkanív sú nefunkčné vzdelanie na stonke kože. Niekedy je tam len zdvojnásobenie nechtové falangy.

Okrem toho, zvýšenie počtu prstov na polydaktýlia deformáciu dochádza osteoartikulární systém postihnutých segmentov, ktorý postupuje s vekom a podporuje sekundárne deformácii a statické-dynamické nezrovnalosti.

Keď hondroektodermalnoy dysplázia (syndróm Ellis-van Creveld) polydaktýlia v kombinácii s symetrické skrátenie končatín, malý vzrast, hrudníka deformity, vrodená srdcová vada (defektu predsieňového septa, single átrium, defekt komorového septa, aortálna stenóza) konská noha a kol.

V štruktúre Lawrence syndrómu, Bardet-Biedl-mesiac, spolu s poznámkami polydaktýlia mentálna retardácia, obezita, retinitis pigmentosa, hypoplázia sexuálnej charakteristiky, syndaktylia, deformácia lebky.

Deti s Patauov syndrómu (trisomie chromozómu 13) majú viac malformácie: mikrocefália, myelomeningokéla, mikroftalmia, zákal rohovky, deformácie uší, rázštep pery a poschodia, polydaktýlia, mentálna retardácia, zveráky vnútorných orgánov (srdce, krvných ciev, sleziny, pankreasu, obličiek).

diagnóza polydaktýlia

Polydaktýlia Diagnóza je založená na klinických, rádiologických, elektrofyziologické, biomechanických, genetickými a inými výskumnými metódami.

Klinická diagnóza zahŕňa vyšetrenie dieťaťa polydaktýlia deti traumatologist, identifikácia anatomických a funkčných porúch, stanovenie deformačných variantov. Okrem ortopéd, dieťa s polydaktýlia by mal byť vyšetrený lekárskym genetikom a pediatra.

X-ray vyšetrenie je vykonať ručné röntgen alebo röntgen nohy a posúdenie anatomické pomery osteoartikulární aparátu. Pre detekciu a vyhodnotenie kosti, chrupavky a mäkkých tkanív štruktúr ukázaných MRI ruku / nohu.

Dodatočná hodnota v prieskume majú elektrofyziologické diagnostické metódy (elektromyografia, rheovasography) umožňujúce zistiť stav regionálnych prietoku krvi a svalov na polydaktýlia. Biomechanické štúdie (stabilography, podography) zamerané na zistenie statické zaťaženie na údu s polydaktýlia nohy.

Genetická diagnostika zahŕňa genealogické analýzy, určiť typ dedičnosti, predpovedanie rizika, ktorá má dieťa s polydaktýlia v rodine. Keď polydaktýlia spojené s chromozómov a génové syndrómy zvláštny význam prenatálnej diagnostiky (pôrodná ultrazvuk, amniocentéza alebo odberu choriových klkov sa karyotypizácie plodu). V prítomnosti fetálneho izolovaný polydaktýlia prolongiruyut- tehotenstva v prípade vážneho chromozómových patológiou vyvoláva otázku potratov.

liečba polydaktýlia

Liečba polydaktýlia sa vykonáva len chirurgicky. Ak je rozšírenie pripojené k hlavnému prsta len s pomocou membrány pokožky - jej odstránenie sa vykonáva v prvých mesiacoch života. Vo všetkých ostatných prípadoch sa odporúča odložiť operáciu až do 1 roku veku.

Prevedenie polydaktýlia operačný korekciu v závislosti od typu deformácie môžu byť rôzne: odobratie ďalší segment (prst) na prevádzku bez v podstate odstránenia paltse- predlžovací segment (prsty) z hlavnej nápravné osteotomia paltsa- odstránenie ďalší segment (prst) s výkonom kože, šľachy, alebo kosti plasty.

Rehabilitačné opatrenia v pooperačnom období zahŕňajú fyzikálnej terapie cvičenia, fyzikálnej terapie (magnetoterapiu, infračervené žiarenie), masáž.

Predikcia a prevencia polydaktýlia

Izolované polydaktýlia vo väčšine prípadov úspešne vyliečený chirurgicky. Najlepšie funkčné a kozmetické výsledky dosiahnuté počas prevádzky v ranom veku. Keď polydaktýlia spojené s abnormalitami v géne alebo chromozómového, prognóza je určená závažnosť podkladové syndrómu.

Prevencia zahŕňa polydaktýlia genetického poradenstvo pary, v rodinách, kde sa vyskytujú prípady zdedené polidaktilii- starostlivé plánovanie tehotenstva a vylúčenie prípadných nežiaducich účinkov v priebehu prvého trimestra vývoja plodu. Prevencia pooperačnej recidívy a komplikácií je zvoliť optimálny spôsob operačný korekciu, ktorá vykonáva úplnú rehabilitáciu. Po operácii, deti by mali byť pod lekárskym dohľadom v pediatrickej ortopéd dokončiť období intenzívneho rastu rúk a nôh (14-15 rokov).