Piata syndróm

Pata syndróm - chromozomálne abnormality, ktorá je Trizomia 13. páru autosomes. Piata syndróm je tiež nájsť v literatúre ako trisomie D a Trizomia 13. frekvencie narodenia detí s Patauov syndrómom je 1: 7000-10000- pomer pohlaví približne rovnaká. Klinický syndróm bol opísaný v XVII veke- komunikovať rovnakú chorobu s počtom chromozómov 13. Dvojica bola inštalovaná v roku 1960, K. piata, po ktorom syndróm dostala svoj názov. Keď päta syndróm u detí sú početné a mimoriadne závažné malformácie definujúce častý fetálny smrť a nízka priemerná dĺžka života u detí s touto poruchou.

Piata syndróm Príčiny

Základom pre vývoj Patauov syndrómu je prítomnosť v karyotypu dodatočné kópie 13. chromozómu. Vo väčšine prípadov (75-80%) je jednoduchý full Trizomiu spojená s nondisjunkcia 13. chromozómov u meiózy jedného z rodičov (zvyčajne matka). Tak, bez výnimky fetálny bunky majú karyotyp 47, XX 13+ alebo 47, XY 13+. Menšia časť prípadov Patauov syndrómu je reprezentovaný nevyváženým translokácie chromozómu 13. páru, mozaikové formy isochromosome.

Presné príčiny strojnásobenie 13. chromozómu nie je nainštalovaný. Je známe iba to, že sa môžu vyskytnúť genetická porucha pri tvorbe gamét, alebo vo fáze tvorby zygoty. Korelácia medzi výskytom Patauov syndrómu u plodu a veku matky, aj keď táto závislosť je menej výrazné ako u Downov syndróm. Úloha iných faktorov (infekcií, somatické ochorenia v dôsledku matky, závislostí, ekologické nevýhodu a tak ďalej.) Spoľahlivo stanoviť.

Genetická mutácia v gametogenézu alebo zárodočné bunky sa tvoria hlavne de novo, ako náhodné udalosti. Dedičné formy Patauov syndróm súvisí s prítomnosťou Rb (symetrický) translokácie rodičia. Novo sa objavil Robertsonské premiestnenie môžu byť dedičné, bez toho aby dochádzalo PATA syndróm dieťa, ale zvyšuje riziko, že deti s touto anomáliou v nasledujúcich generáciách.

príznaky Patauov syndróm

Piata syndróm je sprevádzaná tvorbou viac závažných porúch často vedú k úmrtiu plodu. Takmer polovica tehotenstva je plod s päta syndróm komplikuje polyhydramnios.

Deti sa zvyčajne rodia v termíne, ale malé v pomere k hmotnosti gestačný vek - asi 2500 gramov (tzv prenatálne .. podvýživa). Pôrody sú často komplikované novorodenecká asfyxia. Dieťa sa Patauov syndrómom sú detekované kongenitálna abnormality vývoja mozgu, tváre lebky a mozgu, očné buľvy. Novorodenci s Patauov syndrómom majú výrazný vzhľad: malý obvod hlavy (mikrocefália), Často - trigonotsefaliyu- nízka, zvažujúca sa do čela, oko scheli- úzky rovinný, prepadnuté nos. Pre deti s Patauov syndrómom sú typické bilaterálnej tváre rázštepu ( "rázštepu podnebia" a "rázštep pery"), Low pozície a uši deformity.

CNS vedľajšie účinky zahŕňajú goloprozentsefaliyu, cerebelárne hypoplázia, hydrocefalus, dysgenéza corpus callosum, spinálnej prietrž (meningomyelocoele). Bežné prejavy Patauov syndrómu sú hluchota, mikroftalmia, vrodená šedý zákal, coloboma, retinálna dysplázia, hypoplázia zrakového nervu.

Abnormality vnútorných orgánov v Patauov syndrómu môžu byť prezentované v rôznych kombináciách: vrodená srdcová vada (VSD, ASD, koarktácia aorty, patent ductus arteriosus, dextrokardie), obličiek (polycystických, hydronefróza, podkovy obličiek), Tráviaci sústavy (neúplné rotácia čreva, pankreasu cystickej zmeny, Meckelov diverticulum) A ďalšie. Chlapci s Piata syndróm sa vyskytuje kryptorchismus, hypospadias- girls - hypertrofia klitorisu a labia Minora, zdvojnásobenie maternice a pošvy, dvoch-horned maternica. Vývojové poruchy pohybového aparátu vyznačuje polydaktýlia ruky a nohy, syndaktylia, flexor pozície rúk, "Stop hojdací", prítomnosť plodu pupočnej prietrž. Deti s Patauov syndrómom majú vždy hlbokú mentálnu retardáciu v stupňoch idiotství, zaostáva za svojimi rovesníkmi vo fyzickom a psychickom vývoji.

Prítomnosť detí s PATA syndróm, ťažkým kombinovaným malformácií spôsobuje zlú prognózu: 95% pacientov umiera počas prvého roku života. Vo vyspelých krajinách je počet detí, ktoré zomrú pred 5 rokov, nepresahuje 15%, do 10 rokov - 2-3%.

Diagnostika Patauov syndrómu

Prenatálna diagnóza fetálnej chromozomálnych ochorenia (Patauov syndróm, Downov syndróm, edwardsov syndróm) Je rovnaký. V prvom stupni skríningu sa určí, biochemických markerov (beta-hCG, PAPP-A, atď.) A ultrazvukové štúdie, ktorá sa vypočíta na základe rizika, či sa u pacienta, ktorý má dieťa k tejto žene.

Ženy, ktoré sú v rizikovej skupine, ponúkol invazívne prenatálnej diagnostiky: odberu choriových klkov (8-12 týždňov), amniocentéza (14-18 týždňov) alebo Kordocentéza (po 20 týždňoch tehotenstva). Získané vzorky plod materiálu prehľadávaných Trizomia spôsob 13 chromozómov Karyotyping s diferenciálnej farbenia chromozómov alebo KF-PCR.

Ak prenatálna diagnostika päta syndróm nebol vykonaný z akéhokoľvek dôvodu, chromozomálne anomálie môže byť podozrenie na novorodenca neonatológa na základe klinických príznakov a svetlé zmeny dermatograficheskih. Avšak, cytogenetická diagnózu Trizomia 13 možno získať len po zistení chromozómov dieťaťa.

Novorodenci s podozrením alebo diagnostikovanou Patauov syndrómom vyžadovať kontrolu hĺbkovú komplexu detekovať ťažké malformácie (echokardiografia, ultrazvukové vyšetrenie brucha a obličiek nejrosonografii, mozgu CT a kol.). Ak chcete zistiť indikácia pre operáciu na prvom mieste, nutná konzultácia detská kardiochirurgia a detské všeobecný chirurg.

Piata syndróm Liečba

Možnosť zdravotnej starostlivosti pre deti s Patauov syndrómom sú obmedzené a môžu byť znížené predovšetkým na organizáciu dobrú starostlivosť, správnej výživy, prevencia infekcií, regeneračné a symptomatickú liečbu. Chirurgická pomoc môže byť potrebné na nápravu vrodené srdcové chyby, rázštepy tváre a ďalšie.

Deti s Patauov syndrómom sú pod dohľadom detského lekára, dieťaťa genetika, detského neurológa, pediatrickú kardiológa, Detská oftalmológia, detské trauma, ortopédia, detské ORL, detské gastroenterológ, detská urológia a ďalších odborníkov.

Predikcia a prevencia syndrómu Patauov

Vo väčšine prípadov päta syndróm plodu prenatálne umierajú alebo sú mŕtve. Živo narodených detí, deti majú aj zlú prognózu na celý život. Vo väčšine prípadov, ich priemerná dĺžka života je kratšia ako jeden rok.

Špecifické metódy pre prevenciu syndrómu Patauov neboli vyvinuté. V prítomnosti chromozomálnych porúch u predchádzajúcej generácie a mŕtvo narodených detí pred plánovania tehotenstva, rodičia by mali podstúpiť genetické poradenstvo.