Turnerov syndróm

Turnerov syndróm (gonadálnej dysgenéza) - stav, v ktorom sú porušovania vo vývoji pohlavných žliaz. provokuje abnormality pohlavných chromozómov.

Turnerov syndróm, v súlade s údajmi o lekárskych štatistík nachádza v jednej zo štyroch miliónov novonarodených dievčat a je považovaný za jeden z najčastejších chromozomálnych abnormalít u žien. Prvýkrát to patológie bola popísaná v 1926.

dôkaz

Prvé náznaky vývoja pohlavných žliaz sú pozorované v raných fázach vývoja plodu z embrya. V procese delenia zárodočné bunky z rodičov je porušením rozpor medzi pohlavných chromozómov. Zárodok takéhoto porušovania prijíma iba jeden X chromozóm. V dôsledku toho bol neúplný sadu chromozómov.

Nedostatok akékoľvek zmeny v pohlavnej zrelosti ovariálnej chromozóme je prerušený, čo vedie k úplnej absencii normálnej puberty alebo čiastočné zrenia. Výsledkom je, že dievča môže vyvinúť neplodnosť.

V prípade, že novorodenec je označený Turnerovým syndrómom, vo väčšine prípadov existuje len veľmi nepatrné známky patológie. Ale niekedy dievčatá prítomných vyjadril chrbtovej lymfedém nohy a ruky. Tam môže byť tiež kožné záhyby alebo lymfedém v zadnej časti krku. Dieťa má pacient zaostalosť rodidiel. Ta dievča nemá vaječníky. Tiež underdeveloped maternice.

Medzi abnormálne príznaky v priebehu tohto syndrómu môže tiež dôjsť Alar záhyby krku. Pacienti príliš široký hrudník a široko vystavaný vpadnuté bradavky. Tieto dievčatá mávajú menšiu výšku než ich príbuzní. Okrem toho, príznaky tejto choroby sú niekedy lymfatických edém zadnou rúk a nôh, abnormálny tvar uší, ktoré sú často vystupujúcich a označené strata sluchu, pomalý rast vlasov.

Menej časté príznaky sú v tomto prípade ptóza, veľmi nízka línia rastu vlasov na zadnej strane krku, veľké množstvo pigmentácie névy, veľmi krátke štvrtý záprstných a metatarzu kosti, zvláštna forma ruky - sa správajú a majú kadere na dosah ruky. môže tiež prejaviť hypoplázia klince a valgus odchýlka lakťového kĺbu.

Príčiny Turnerovým syndrómom a niekedy vyvolávajú prejavy niektorých srdcových abnormalít. To môže byť škrtiaca klapka aorty, aortálnou koarktácia. V dôsledku toho sa môže vyvinúť s vekom vysoký tlak. Tiež obyčajný anomálie vývoja obličiek, zažívacieho traktu a hemangiómov. V niektorých prípadoch je choroba je sprevádzaná škúlenie, slepota, ptóza storočia. Turnerov syndróm Liečba neumožňuje zbaviť súvisiacich ochorení.

Duševný vývoj je normálne s takýmto ochorením. Ale u mnohých pacientov obmedzuje niektoré vnemové možnosti. Ďalším dôležitým príznakom tohto syndrómu je predčasné starnutie, prvé príznaky, ktoré možno pozorovať už v dospievania.

gonadálnej dysgenéza (Substitúcia bilaterálne ovariálne stróma vláknité pramene, bez rozvojových zárodočných buniek), sa vyskytuje u približne 90% pacientov. Výsledkom je, že dievčatá v ich dospievajúcich nezvyšujú rakovinu prsníka, je tu amenorea. Avšak, asi 10% dievčat tu spontánna menarche. Vo veľmi zriedkavých prípadoch, ženy s Turnerovým syndrómom je vyznačená plodnosť. Spravidla sú neplodné. Klasifikácia gonadálnej gonád môžu byť použité v závislosti od konkrétnych prejavov choroby. vydala svoje typický, opotrebované a zmiešaný formulár.

diagnostika

Turnerov syndróm u novonarodených dievčat, ktoré naznačujú, lymfedém alebo krídlo-záhyby na krku. Ak žiadna z týchto funkcií, potom podozrenie na výskyt tohto ochorenia sa môže objaviť neskôr, ako obmedzenie rastu, menštruácia, a v neprítomnosti puberta. karyotyp To vám umožní potvrdiť či vyvrátiť takú diagnózu. Všeobecne platí, že diagnóza umožňuje prítomnosť klinického obrazu, charakteristické pre toto ochorenie.

Aby bolo možné detekovať vrodených srdcových vád vykonávanom MRI alebo echokardiografia. Tiež vykonala niektoré konkrétne prieskum, a to najmä, cytogenetická štúdia. analýzu krvi v rozvoji zaboelvaniya demonštruje zníženie estrogén a súčasne vysokej úrovne hormónov hypofýza. Keď je röntgenové vyšetrenie často určované osteoporóza, rovnako ako patológie vývoj kostry. Okrem toho, v procese diagnostiky a kontroly sa vykonáva, zameraný na identifikáciu súvisiacich chorôb.

Aj v modernej medicíne praktizované skríningový test, ktoré dávajú možnosť dozvedieť sa o riziko, že plod Turnerov syndróm.

liečba

Bohužiaľ, špecifická liečba genetické poruchy neexistuje. Turner syndróm sa lieči použitím korekcie zastavením a aktiváciu vzhľadu pacienta sekundárnych pohlavných znakov. ak Turnerov syndróm prejavujú závažné malým vzrastom, lekár po dôkladnej diagnózy predpíše liečbu rekombinantným ľudským rastovým hormónom. Hormonálne lieky podávané podkožne každý deň.

Lekár adekvátne posúdiť stav pacienta, keď sa dosiahne dospievania. Výraznou neprítomnosť sekundárnych pohlavných znakov je niekedy definovaný, dokonca aj na fotografii. Keď ona otočí vek 12-13, ošetrujúci lekár predpisuje substitučnú liečbu estrogénmi. Za týmto účelom konjugované estrogény alebo mikronizovaný estradiol. Okrem vývoja sekundárnych pohlavných znakov dievčaťom, by ste mali pravidelne používať orálnu antikoncepciu, ktoré obsahujú progestin. Liečba rastovým hormónom a pohlavné hormóny praktizovaný až do doby, kedy rast uzatvorenej zóny. Správna liečba Turnerovým syndrómom umožňuje zabezpečiť normálny vývoj kostry a optimálnej hustoty kostí. Je dôležité, aby sa dosiahlo, že príznaky syndrómu nie je vyjadrený časté zlomeniny kostí a osteoporóze.

Príčiny Turnerovým syndrómom často provokujú prejavy patológií a ďalších systémov. Veľmi často trpia kardiovaskulárny systém. Niekedy sa v takýchto prípadoch vyžadujú chirurgickú liečbu. Chirurgická liečba sa vykonáva, ak je diagnostikovaná koarktácia aorty. Niekedy s určitými srdcovými chybami praktizovaný len dynamickú kontrolu.

Keď ostatní príbuzné choroby prijatie potrebných opatrení. Napríklad, ak je pacient s diagnózou lymfedému, sa odporúča nosiť kompresívne pančuchy.

Keď syndróm pacient Turnera môžu žiť takmer celý život. Ale pôrod býva v takomto prípade nie je možné.

Syndróm Bonnevie-Ulrich

Syndróm Bonnevie-Ulrich Je definovaná ako prevedenie, Turnerov syndróm. To sa prejavuje ako dôsledok početných chýb plodu. Existujú dva typy syndróm. Symetrický tvar bilaterálnej endokrinný Genesis - je kombináciou syndróm Bonnevie-Ulrich a Turnerov syndróm. Jednostranné asymetrický tvar je definovaná ako jednoduchý Bonnevie-Ullrich syndróm, ktorý je tiež nazývaný syndróm "viac potratov".

Keď je prejavom tohto syndrómu musia podpísať, že je prítomnosť krídla záhyby na krku. Ďalej, pacient pozorovaný dysmorfie maxilofaciálnej typu paréza a paralýzu motorických nervov, deformácia ušníc, lymfatických edém nôh a rúk, kongenitálna dislokácie boku. Tam sú vady ako v Turnerov syndróm, môže byť počet vád srdca, krvných ciev, atď symptomatická liečba sa vykonáva. Obvykle chirurgický zákrok je nutné, spojený s korekciou vrodených chýb vývoja.