Hypoplázia semenníkov

Hypoplázia semenníkov - malformácie samčích pohlavných žliaz spojených s malou veľkosťou a nedostatok funkcie jedného alebo oboch semenníkov. Malformácie semenníkov sa vyskytujú v 5-7% novonarodených chlapcov. Medzi dedičných izolované množstvo anomálií (anorchismus, monorchism, poliorhizm) polohy (kryptorchismus, ektópia) a štruktúra (aplázia a hypoplázia) semenníky. Hypoplázia semenníky sa môžu objaviť v rôznej miere z mierneho zníženia veľkosti gonád ich úplnej absencii. Hypoplázia semenníkov môže byť jednostranná (hypoplázia ľavého alebo pravého semenníka, druhá vývoj normálu) a bilaterálne (veľkosť ľavého a pravého semenníka je oveľa menšia ako normálne).

Semenníky (semenníky, semenníky) sú spárované samčie pohlavné žľazy a plniť dvojitú funkciu reprodukčných (vývoj a dozrievanie samčích pohlavných buniek - spermií) a endokrinné (incretion hlavný mužský pohlavný hormón - testosterón). Že semenníky určujú vývoj primárnych a sekundárnych pohlavných znakov a vykonávanie reprodukčné potenciál človeka. Semenníky majú hustú štruktúru, oválne, mierne sploštený tvar. Ich rozmery zvyčajne sú nasledovné: 4-5 cm na dĺžku, 2-3 cm v shirinu- semenníkov hmotnosti 20-30 g sa umiestni do mieška a sú oddelené prepážkou. Takáto lokalizácia testikulárne spojené s dosiahnutím optimálnej teplote (32 ° C), ktoré sú nevyhnutné pre spermatogenézy. Každé vajíčko je pokrytá s viacerými plášťov a obsahuje lobulu vyplnené sieťové linky a spletitý semenných kanálikov. Ak chcete zadné povrch každého vajcia tesne prilieha nadsemenníka, semenovodu, kde začína.

Príčiny semenníkov hypopláziou

testikulárne hypoplázia vyvíja z dôvodu porušenia ich vzniku v raných fázach života plodu. Čím skôr dôjde k poškodeniu, tým výraznejšie stupeň abnormality. Za normálnych okolností pohlavné žľazy začnú tvoriť z dvoch zárodočných štruktúr: volfovyh a Müllerian ľahostajné v embryogenézy. Následne gonadálnej diferenciácie dochádza v súlade s genetickou pohlavia plodu. Tvorba testikulárne regulované SRY gén na krátkom ramienku chromozómu Y kódujúci určitý proteín - faktor rozvoja vajec. Semenníky embryo veľmi skoro sa stal aktívnym endokrinný orgán: pôsobenie testosterónu syntetizovaný z volfovyh kanálov vytvorených nadsemenníkov, semenovodu a semenných vačkov, a pod vplyvom antimyullerovogo faktora inhibuje rozvoj Müllerian plod mužského pohlavia. Záložka semenníky v zárodku dochádza v oblasti brucha, ale čas narodenia zostúpi cez tříselného kanála do mieška. Vývoj semenníkov aktívne deje v puberte a končí v 17-18 rokoch.

Hlavnou príčinou testikulárne hypoplázia sú chromozomálne a genetické abnormality (počet porušení alebo štruktúry pohlavných chromozómov, gén zodpovedný za poškodenie plodu sexuálne diferenciácie). Napríklad, keď testikulárne hypoplázia klinefelterov syndróm spojená s prítomnosťou extra karyotypu X chromozómy (47HHU, 48XXXY) - keď Turnerov syndróm - premiestnenie z X-na chromozóme Y-chromozóm alebo mozaicismus X-chromozóm. Syndróm zbytkový formácie testikulárne vnútorné pohlavné orgány dochádza súčasne z volfovyh a mullerian kanály a vedie k tvorbe mužských pohlavných orgánov dieťaťa nezrelé ženy a.

Predurčujú k testikulárne hypoplázia môže patológie tehotenstvo, hormonálna nerovnováha (recepcie tehotná estrogénu a gestagénu lieky, prítomnosť hormonálne aktívnych nádorov), teratogénne účinky rôznych faktorov na prenatálny vývoj pohlavných žliaz, poškodenie CNS pri ťažkom pôrode. Hypoplázia semenníkov môžu byť sprevádzané hypopláziou iných endokrinných orgánov, ako je štítnej žľazy. Často spôsobujú testikulárne hypoplázia môžu byť trofické zmeny alebo autoimunitné lézie testikulárne tkanivo, čo vedie k narušeniu vývoja pohlavných žliaz. Riziko hypoplázia semenníkov u chlapcov sa zvyšuje v prípade, že choroba prebieha v rodinách.

Symptómy testikulárne hypoplázia

Hypoplázia semenníky, často asymptomatické a detekovaná náhodne počas liečby pacienta urológ o neplodných manželstiev. Keď hypoplastických semenníky miešok vyzerá menej, než je obvyklé v dôsledku zníženia veľkosti jedného alebo oboch žliaz v rozmedzí 0,5 - 0,7 až 2,5 cm. To je tiež charakterizovaný tým, hypoplázia nadsemenníka a prostaty.

Hlavným rysom hypoplázia testikulárne hormonálnej fona- je teda určená stupňom redukcie patológie závažnosti testosterónu. V jednostranné hypoplázia semenníkov, kvôli kompenzačné mechanizmy, druhá zdravý železo preberá časť funkcií, takže hladiny hormónov mierne meniť. Zároveň zdravé semenník zvyšuje značne vo veľkosti. S malou mierou hypopláziu semenníkov spermatogenézy prebieha normálne, a človek je schopný počať dieťa na vlastnú päsť.

Keď bilaterálne lézie hlavných prejavov sú testikulárne hypoplázia závažný nedostatok androgénu, porušenie puberty syndrómu, zníženie libida, impotencia, Narušenie spermatogenézy (oligoastenoteratozoospermiya, astenoteratozoospermiya, theratozoospermia). Oneskorená puberta s testikulárne hypoplázia sa vyznačuje tým, nedostatočný rozvoj sekundárnych pohlavných znakov u chlapcov starších ako 14 rokov: nedostatok Pubic a axilárny ochlpenia, nedostatok zhrubnutie hlasu, nočné znečistenie, infantilizmom vonkajšieho genitálu (malý penis <5 см, объем яичек <4 мл, отсутствие складчатости и отвисания мошонки). Телосложение таких больных диспропорциональное, ближе к женскому типу- характерна псевдогинекомастия.

testikulárne hypoplázia vyskytuje alkohol embriofetopatii, hypogonadizmus, nadobličiek nádory (corticosteroma), Rôzne syndrómy (Klinefelterovým syndrómom, Alstroma-Olsen, Turner, Bard-Biedl a kol.), hypofýza nanizmus, epispadias. Hypoplázia semenníkov môže viesť k vážnym následkom: mužská neplodnosť, atrofia a degenerácia semenníkov, vývoj prostatitis, zhubné nádory (rakovinu semenníkov).

Diagnostika testikulárne hypoplázia

Diagnóza sa vykonáva testikulárne hypoplázia endokrinológ alebo andrologom na výsledky anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a prehmatanie miešok, odhadnúť veľkosť a symetriu semenníkov, ultrazvukové vyšetrenie mieška. Vo väčšine prípadov, to je celkom poučný vyšetrenie k detekcii testikulárne hypoplázia. Ak testikulárne hypoplázia v kombinácii s kryptorchizmu, je znázornené prevedenie diagnostické laparoskopia.

U dospelých pacientov ďalej skúmané analýza spermií, určuje hladinu celkového a biologicky aktívneho testosterónu v krvnom sére. Pre detekciu možného chromozomálne alebo genetické abnormality semenníkov hypopláziu vykonáva karyotyp a genetickej analýzy. Vyjadrené testikulárne hypoplázia sa roztriedia s kryptorchizmus, monorchism, testikulárne ektópia.

Liečba testikulárne hypoplázia

Liečba testikulárne hypoplázia vo väčšine prípadov, farmakoterapia, a substitúcia je podnetom hormonálna substitučná terapia (HRT). Keď jednostranná lézie vykonávať pravidelné monitorovanie hormonálny stav, podľa svedectva menovaný testosterónu prípravkov. V kombinácii s testikulárne hypoplázia teratozoospermie znázornené terapiu choriogonadotropín. Hormonálna stimulácia spermatogenézy umožňuje dlhodobo zlepšiť morfológiu spermií, zvyšovať účinnosť ICSI a IVF, aby bolo možné kryoprezerváciu spermií a používať ho v dlhodobom horizonte. Keď bilaterálne testikulárne hypoplázia HRT pomáha k dosiahnutiu normálny vývoj sekundárnych pohlavných znakov u dospievajúcich.

Keď testikulárne hypoplázia a normálne operácie sa vykonávajú druhej chirurgické odstránenie nezrelých orgánu (orchidektómii) a následne žiadosť pacienta - estetický protézy (umelý implantovaná vajec). alloplastic transplantácia (transplantácia) darcu vajcia je možné dosiahnuť hormonálnej kompenzácie. Pre elimináciu možného poranenia pri hypoplastických semenníky potrebujú psychológ, psychoterapeut.

Predikcia a prevenciu testikulárnej hypoplázia

Po hormonálnej a chirurgickej liečbe jednostranné hypoplázia semenníkov u pacientov zlepšuje sexuálny život, je možné počať dieťa. Ak sú vyjadrené bilaterálne lézie diagnostikovaná absolútnej sterility.

Prevencia testikulárne hypoplázia je eliminovať negatívne dopady na tele tehotnej ženy držiacej lekárske genetické poradenstvo párov, podľa svedectva - invazívnej prenatálnej diagnostiky počas tehotenstva. Pre včasnú detekciu testikulárne hypoplázia dôležitých včasných preventívnych prehliadok u detí a mladistvých zo strany lekárov: pediater, pediatrickú endokrinológ, detskej chirurgie, pediatrickej urológie.