Downov syndróm

Downov syndróm - autozomálne syndróm, kde Karyotyp zastúpená 47 chromozómov vplyvom extra kópiu chromozómu 21. páru. Downov syndróm sa zaznamenala pri frekvencii v pomere 1: 500-800 pôrodov. Pomer pohlaví u detí s Downovým syndrómom je 1: 1. Prvýkrát popísaná Downov syndróm anglický pediater L. Down v roku 1866, ale bolo zistené, že povaha a podstata chromozomálnych chorobami (Trizomia chromozómu 21) takmer o storočie neskôr. Klinické príznaky Downovým syndrómom je rôznorodá, od vrodených vývojových chýb a mentálnym postihnutím sekundárneho imunodeficitu. Deti s Downovým syndrómom potrebovať ďalšie lekársku starostlivosť od rôznych odborníkov, v súvislosti s ktorými sa jedná o osobitnú kategóriu v pediatrii. 

Príčiny Downov syndróm

V normálnej ľudskej bunky obsahujú 23 párov chromozómov (normálny samičie karyotyp 46, XX- M - 46, XY). V tomto prípade je jeden chromozóm z každého páru sa dedí od matky a druhý - od svojho otca. Genetické mechanizmy Downovým syndrómom korene v kvantitatívnych autozomů porušovania, kedy 21. dvojica chromozómov spojené prídavným genetického materiálu. Prítomnosť trisomie na 21. chromozóme definuje vlastnosti typické pre Downovým syndrómom.

Vzhľad extra chromozómu môže byť v dôsledku genetickej náhoda (párové chromozómy nondisjunkcia v oogenéza alebo spermatogenézy), porušenie bunkového delenia po fertilizáciu alebo dedenie genetickou mutáciou od matky alebo otca. S týmito mechanizmy v genetike sú tri možnosti karyotypu anomálie Downovho syndrómu: pravidelné (jednoduché) trisomie, mozaika a nevyvážené translokácie.

Väčšina prípadov Downovho syndrómu (asi 94%) je v dôsledku jednoduchého Trizomia (karyotyp 47, XX-teho, 21 + alebo 47, XY, 21 +). Avšak, tri kópie 21. chromozómu vo všetkých bunkách v dôsledku porušenia separácii párových chromozómov počas meiózy zárodočných bunkách matky alebo otcovskej.

Asi 1 až 2% prípadov Downovho syndrómu predstavuje mozaikovú formu, ktorá je spôsobená porušením mitotický iba jednej bunky embrya v štádiu blastula alebo gastrula. Keď Trizomia 21 mozaika chromozómu derivátov detekovaný len v bunke, a zostávajúca časť buniek má normálny chromozomálne komplement.

Translokácie forma Downov syndróm sa vyskytuje u 4-5% pacientov. V tomto prípade je 21-chromozóm alebo jeho fragment je pripojený (translokovaný) niektorého z autozomů a meiózy odchádza s ňou do novo vytvorených buniek. Medzi najčastejšie "objekty" sú translokácia chromozómu 14 a 15, aspoň - 13, 22, 4 a 5. reštrukturalizáciu chromozómov môže byť náhodný znak, alebo zdedené od jedného rodiča, ktorý je nositeľom vyvážené translokácie a majú normálne fenotyp. Pokiaľ nosič slúži ako translokační otec, pravdepodobnosť dieťaťa s Downovým syndrómom, je 3% v prípade, že nosič je spojená s genetickým materiálom matky, riziko sa zvýši na 10-15%.

Rizikové faktory pre narodenie detí s Downovým syndrómom

Mať dieťa s Downovým syndrómom nesúvisí s životným štýlom, etnicity a kraja bydliska rodičov. Jediný spoľahlivo založená faktorom, ktorý zvyšuje riziko, že dieťa s Downovým syndrómom je vek matky. Takže ak ženy do 25 rokov je pravdepodobnosť narodenia chorého je 1: 1400, do 35 rokov na 1: 400, za posledných 40 rokov - 1: 100 až 45 a k - 1:35. Po prvé, je to spojené so zníženou riadenie procesu delenia buniek a zvýšenému riziku nondisjunkcia. Avšak, pretože pôrodnosť u mladých žien je všeobecne vyššia, potom sa podľa štatistík 80% detí s Downovým syndrómom sa rodia matkám vo veku do 35 rokov. Podľa niektorých správ, vek otca staršie ako 42-45 rokov tiež zvyšuje riziko Downovho syndrómu u detí.

Je známe, že prítomnosť Downovho syndrómu v jednej z identických dvojčiat, to patológie v 100% prípadov, bude ďalší. Medzitým bratských dvojičiek, rovnako ako bratia a sestry, je pravdepodobnosť také náhody, je zanedbateľná. Medzi ďalšie rizikové faktory - prítomnosť v rodine osôb s Downovým syndrómom, vekom matky mladšie ako 18 rokov, dopravcovia premiestnenie jedného z manželov, blizkorodstvennnye manželstvo, náhodných udalostí, ktoré narušujú normálny vývoj buniek embrya alebo zárodočných.

Vďaka prevedeniu diagnostiky preimlantatsionnoy, koncepcia za použitia v odbore (vo zväzku. H. in vitro opldotvoreniya) významne znižuje riziko, že dieťa s Downovým syndrómom v rodičov vysoko rizikových skupín, avšak nie úplne vylúčiť túto možnosť.

Príznaky Downov syndróm

plod s Downovým syndrómom tehotenstva je spojené so zvýšeným rizikom potratu: samovoľný potrat To sa vyskytuje približne u 30% žien v období 6-8 týždňov. V iných prípadoch, detí s Downovým syndrómom sú zvyčajne rodia plne funkčné, ale sú mierne vyjadrené hypopláziu (telesnej hmotnosti o 8-10% pod priemerom). Napriek rôznym možnostiam cytogenetických chromozómové abnormality, väčšina detí s Downovým syndrómom sa vyznačuje typickými vonkajších znakov, ktoré naznačujú prítomnosť patológie už pri prvom vyšetrení novorodenca neonatológia. Deti s Downovým syndrómom môžu byť vyjadrené v niektorých alebo všetkých fyzikálnych vlastností popísaných nižšie.

80-90% detí s Downovým syndrómom sú kraniofaciálnou dizmorfii: sploštený tvár a nos, brachycephalic, krátky široký krk, s plochou hlavou, deformácie uší- novorodenci - charakteristické kožný záhyb na krku. Tváre líšia Mongoloid tvaru očí, prítomnosť epicanthus (vertikálne záhyby kože pokrývajúca vnútorný roh oka), Microgen, často polovice otvorených úst so silnými pery a veľké vyčnievajúce jazýček (makroglosia). Svalový tonus u detí s Downovým syndrómom sa zvyčajne vyskytuje ponizhen- hypermobility kĺbov (v t. H. atlantookcipitálnom axiálne nestabilita) hrudníka deformity (keeled alebo lievik).

Charakteristické fyzické znaky Downovho syndrómu sú tichí končatina brachydaktylie (Brahimezofalangiya), zakrivenie malíčku (clinodactyly), priečne ( "opica") ohýbanie na dlani širšie vzdialenosť medzi 1 a 2 prsty stôp (sandalevidnaya medzera) a ďalšie. Na vyšetrenie u detí s Downovým syndrómom odhalili biele škvrny na okraji dúhovky (Brushfilda škvrny ) gotický (oblúkovité poschodie) malocclusion, zvraštil jazyk.

Keď syndróm Vonkajšie znaky Trans-location variant Downovým vyzerať lepšie ako v jednoduchom trisomie. Závažnosť fenotypu, keď je mozaika určuje podiel Trizomická buniek v časti karyotypu.

Deti s Downovým syndrómom častejšie ako ostatní nájdené v populácii UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotova tetralógia a kol.), škúlenie, šedý zákal, glaukóm, strata sluchu, epilepsie, bovinnej, Gastrointestinálne choroby (pažeráka atrézia, stenóza a duodenálnej atrézia, Hirschsprung choroba) vrodená bedrové dislokácie. Charakteristické dermatologické problémy puberty sú xerózy, ekzém, akné, folikulitída.

Deti s Downovým syndrómom sú často chorý- sú ťažšie tolerovať infekciou detské, častejšie trpia pneumónia, zápal stredného ucha, SARS, nosné mandle, angína. Slabé imunity a vrodené vady sú najpravdepodobnejšou príčinou úmrtí detí v prvých 5 rokoch života.

Väčšina pacientov s Downovým syndrómom sú porušovaniu duševného vývoja - ako pravidlo, mentálna retardácia je mierne alebo stredne závažné. motorický vývoj detí s Downovým syndrómom sa za sverstnikov- je systémová zaostalosť reči.

Pacienti s Downovým syndrómom majú tendenciu k rozvoju obezita, zápcha, hypotyreózy, alopecia areata, rakovinu semenníkov, skorý nástup Alzheimerovej choroby a ďalších. Ľudia s Downovým syndrómom majú tendenciu neplodný- plodnosť žien je výrazne znížená v dôsledku anovulačné cykly. Rast dospelých pacientov je zvyčajne 20 cm pod priemerom. Priemerná dĺžka života je asi 50 až 60 rokov.

Diagnóza Downov syndróm

Prenatálna detekcie Downovho syndrómu u plodu ponúknutá prenatálnej diagnostiky systému. Aj trimestri skríning sa vykonáva pri teplote 11-13 týždňov tehotenstva, a zahŕňa identifikáciu špecifických rysov ultrazvukových abnormalít a stanovenie hladiny biochemických markerov (hCG, PAPP-A) v krvi tehotnej. Medzi 15 a 22 týždne tehotenstva skríningu sa vykonáva II trimestri: pôrodná ultrazvuk, krvný test na matku AFP, hCG a estriolu. Ak vezmeme do úvahy ženin vek sa vypočíta riziko, že dieťa s Downovým syndrómom (presnosť - 56-70% - falošne pozitívne výsledky - 5%).

Tehotné ženy z rizikovej skupiny pre mať dieťa s Downovým syndrómom je navrhnutý priechod prenatálnej invazívnej diagnostiky: choriových klkov vzorkovania, amniocentéza alebo Kordocentéza s karyotyping plodu a konzultácie lekárskej genetiky. Po prijatí údajov na prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa otázka predĺženia alebo po prerušení tehotenstva je pre rodičov.

Novorodenci s Downovým syndrómom v prvých dňoch života je potrebné provdenii echokardiografia, brušné ultrazvuk pre včasné odhalenie vrodených vád implementačných orgánov vnútorného kontrolného detské kardiológ, detskej chirurgie, detského očného lekára, detských traumatologických ortopédii.

Lekársky a vzdelávacie podporu pre deti s Downovým syndrómom

Liečivá chromozomálne abnormality doposiaľ nevozmozhno- akékoľvek navrhované terapie sú experimentálne a nemajú preukázané klinickú účinnosť. Avšak, systematické lekársky dohľad a vzdelávacie pomoc deťom s Downovým syndrómom môže dosiahnuť úspech v ich vývoji, socializáciu a ich získavanie zručností.

Po celú dobu života u pacientov s Downovým syndrómom by mal byť pod dohľadom špecialistov (pediater, internista, kardiológ, endokrinológ, otolaryngologist, oftalmológ, neurológ, atď.) V súvislosti so sprievodnými ochoreniami alebo zvýšeným rizikom ich rozvoja. Pri identifikácii ťažké vrodené srdcové chyby a gastrointestinálne preukázali svoju skorú chirurgickú korekciu. V prípade výrazného stratou sluchu robil výber sluchadla. Keď sa patológie vízia môže potrebovať opravu sklo, katarakty, glaukóm, strabizmus. Keď hypotyreóza štítnej hormonálna substitučná terapia, a tak ďalej. D.

Stimulovať rozvoj motorických zručností je fyzikálna terapia, fyzikálnej terapie sedenie. S cieľom rozvinúť reči a komunikačných schopností detí s Downovým syndrómom je potrebné sedenie s logopéda a oligophrenopedagogs.

Vzdelávanie detí s Downovým syndrómom sú zvyčajne vykonávané v špeciálnom nápravných školách, ale v rámci integrovaného vzdelávania môžu tieto deti navštevujú a obyčajná hmota škola. Vo všetkých prípadoch, deti s Downovým syndrómom spadajú do kategórie detí so špeciálnymi vzdelávacími potrebami, takže je potrebné ďalšiu pomoc učiteľa a sociálnych pracovníkov, použitie špeciálnych vzdelávacích programov, vytvorenie priaznivého a bezpečnom prostredí. Dôležitú úlohu hrá psychologické a pedagogické podpory rodín, kde vyrástli "solárne deti."

Predikcia a prevencia Downov syndróm

Možnosť učenia a socializácie jedincov s Downovým syndrómom razlichny- do značnej miery závisieť na intelektuálnych schopností detí a úsilia zo strany rodičov a učiteľov. Vo väčšine prípadov deti s Downovým syndrómom nie sú schopní vštepiť minimálnu domácnosti a komunikačné zručnosti potrebné v každodennom živote. Avšak existujú prípady takýchto pacientov pokrok v oblasti výtvarného umenia, herectvo, šport a vyšším vzdelaním. Dospelí s Downovým syndrómom môžu viesť nezávislý život, nekomplikovaný do majstrovských profesií, vytvoriť rodinu.

O predchádzanie Downovým syndrómom môžu hovoriť len z hľadiska zníženia rizika, pretože pravdepodobnosť, že choré dieťa sa narodí existuje pár. Pôrodníci ženám radí neotáľať tehotenstva v neskorom veku. Predvídať narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom má pomôcť rodinám genetické poradenstvo a prenatálnej screening systém.