Downov syndróm (trisomie 21)

Downov syndróm (patológie, tiež známy ako Trizomia 21) je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje v asi 1 z 800 novorodencov. To je hlavnou príčinou poškodenia kognitívnych funkcií. Downov syndróm je spojený s miernou až stredne ťažkou vývojovú meškanie, ľudia s ochorením majú charakteristické rysy v tvári, zlá svalový tonus v dojčenskom veku. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom majú srdcové chyby, zvýšené riziko vzniku leukémie, skorý nástup Alzheimerovej choroby, gastrointestinálne ochorenia a ďalších zdravotných problémov. Symptómy Downovým syndrómom sa nachádza v rozmedzí od miernej až ťažké stupni vývoja.

Ľudia s Downovým syndrómom

Príčiny Downov syndróm

Downov syndróm je pomenovaný po dr Langdon Down, ktorý v roku 1866 ako prvý opísal syndróm ako poruchu. Aj keď lekár opísal dôležité a základné príznaky, ale to nie je správne, aby určiť, čo presne spôsobuje túto patológiu. To bolo len v roku 1959, vedci objavili genetický pôvod Downovým syndrómom. Gény pre ďalších kópií chromozómu 21 sú zodpovedné za všetky charakteristiky spojené s Downovým syndrómom.

Typicky, každá ľudská bunka obsahuje 23 párov rôznych chromozómoch. Každý chromozóm nesie gény, ktoré sú nevyhnutné pre správny vývoj a udržanie nášho tela. V poňatí, človek dedí 23 chromozómov od matky (vo vajíčku) a 23 chromozómov od otca (vo spermií). Niekedy však človek zdedí ďalšie chromozóm nastaviť od jedného z rodičov. V prípade Downovho syndrómu, najčastejšie zdedí dve kópie chromozómu 21 od matky a jeden 21-teho chromozóm od otca, celkovo tam sú tri z chromozómu 21. Je to preto, že tento typ dedičnosti Downov syndróm je nazývaný Trizomia 21. chromozómu.

Asi 95% ľudí s Downovým syndrómom zdedí ďalšie chromozóm 21. All Around 3% až 4% ľudí s Downovým syndrómom nededia všetky dodatočné chromozómu 21, a len niekoľko ďalších génov z chromozómu 21, ktoré sú pripojené k inému chromozómu (zvyčajne , chromozóm 14). To sa nazýva translokácie. Premiestnenie vo väčšine prípadov sú náhodné udalosti počas okamihu počatia. V niektorých prípadoch je však jeden z rodičov je nositeľom vyvážené translokácie: rodič má presne dve kópie chromozómu 21, ale niektoré gény sú distribuované v inom chromozóme. Ak dieťa zdedí chromozóm s extra génov chromozómu 21, potom dieťa bude mať Downov syndróm (dvaja z chromozómu 21, plus génu na chromozóme 21, ktorý je pripojený od ostatných chromozómov).

Asi 2% -4% ľudí s Downovým syndrómom zdedí ďalšie gény chromozómu 21, ale nie v každej bunke tela. toto Mosaic Downov syndróm. Títo ľudia môžu, napríklad, aby zdedil časť chromozómové abnormality, t. E. Ďalšie chromozómu 21 nemusí byť vo všetkých ľudských bunkách. Vzhľadom k tomu, ľudia s mozaikovou Downovým syndrómom sa počet týchto buniek sa mení v celom rozsahu, ale často nemajú všetky vlastnosti Downovho syndrómu, nemusí byť tak silné mentálnym postihnutím sú osoby s úplným Trizomia chromozómu 21. Niekedy mozaika Downov syndróm je tak drobný, že to bude bez povšimnutia. Na druhú stranu, mozaika Downov syndróm môže byť chybne diagnostikovaná ako Trizomia chromozómu 21, keby nedošlo k genetické testovanie hotovo.

Tam je otázka, ktorú vedci z celého sveta pracujú v okamihu, ktorý z ďalších génov v chromozóme 21 vedú k rozvoju určitých príznakov. Presnú odpoveď na túto otázku, je tam stále. Vedci sa domnievajú, že zvýšenie počtu špecifických génov mení interakciu medzi nimi. Niektoré gény sú aktívnejší než ostatné, zatiaľ čo iné sú menej aktívne, ako je obvyklé. Vzhľadom k tejto nerovnováhy je narušený diferenciáciu a vývoj telo i psycho-emocionálne sféry, vrátane inteligentného a vývoja. Vedci sa snažia zistiť, ktoré gény z troch možností chromozómu 21 sú zodpovedné za jeden alebo iný znak Downovho syndrómu. V súčasnej dobe existuje asi 400 génov na chromozóme 21, ale funkcia väčšiny zostáva nejasný k tomuto dňu.

Jediný známy rizikový faktor pre vznik Downovho syndrómu je vek matky. Staršia žena v okamihu počatia, tým väčšie je riziko, že dieťa s Downovým syndrómom. Matkin vek pri počatí je riziko Downovho syndrómu:

25 rokov, 1 z roku 1250
30 rokov, 1: 1000
35 1 400
40 rokov, 1 zo 100
45 1 30

Downov syndróm nie je dedičná, ale predispozícia k rozvoju existuje. Ženy s Downovým syndrómom, je pravdepodobné, že otehotnieť je pacient dieťa je 50%, často sa jedná o spontánny potrat. Muži s Downovým syndrómom sú neplodné, s výnimkou syndrómu mozaiky varianty. Taktiež bude posilnená nositeľmi genetickej translokácia chromozómov pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom. V prípade, že dopravca je matkou dieťaťa s Downovým syndrómom sa rodia na 10-30%, ak nosné otca - 5%.

Zdravých rodičov, ktorých dieťa sa narodilo s Downovým syndrómom majú riziko 1% z počatia ďalšieho dieťaťa s Downovým syndrómom.

Symptómy a príznaky Downovým syndrómom.

Napriek vážnosti Downovým syndrómom rozmedzí od miernej až ťažké, väčšina ľudí dobre známy príznaky. Patrí medzi ne nasledujúce funkcie:

• sploštenie tváre a nosa, krátky krk, malé ústa niekedy s veľkým, vyčnievajúce jazyk, malé uši, oči šikmo nahor, čo môže mať malé kožné záhyby na vnútornej ugla-
• Biele škvrny (tiež známy ako Brushfield body) môžu byť prítomné vo farebnej časti Glaze
• Ruky sú krátke a široké s krátkymi prstami, a jedna záhyb na ladoni-
• Slabá svalový tonus, oneskorený vývoj a rast.
• klenuté poschodie, zubné anomálie, ploché nosový mostík, zvrásnené jazyku
• hypermobilita kĺby, zakrivenie hrudníka kýlom alebo lievika.

Najbežnejšie poruchy spojené s Downovým syndrómom sú kognitívne porucha (Narušenie komunikácia). Kognitívny vývoj je často meškanie, a všetci ľudia s Downovým syndrómom majú problémy s učením po celý svoj život. Ako navyše 21. chromozómu vedie k poškodeniu kognitívnych funkcií, nie je celkom jasné. Priemerná veľkosť ľudského mozgu s Downovým syndrómom sa príliš nelíši od zdravého človeka, ale vedci zistili, zmeny v štruktúre a funkcii určitých oblastí mozgu, ako hipokampe a mozočku. Zvlášť mení hippocampus, ktorý je zodpovedný za učenie a pamäť. Vedci používajú ľudské štúdie na zvieracích modeloch Downovým syndrómom, zistiť, ktoré konkrétne gény na chromozóme 21, vedú k rôznym aspektom kognitívne poruchou.

Vedľa kognitívnych funkcií, z ktorých najčastejšie ochorenia spojené s Downovým syndrómom - A vrodené srdcové chyby. Asi polovica všetkých ľudí s Downovým syndrómom sa rodia s srdcovou vadou, často s atrioventrikulárny defektu septa predsiení. Medzi ďalšie bežné srdcové chyby patria defekt komorového septa, defektu predsieňového septa, Fallotova tetralógia, a patent ductus arteriosus. Niektoré prípady vyžadujú operáciu bezprostredne po pôrode pre korekciu srdcové vady.

gastrointestinálne choroby tiež často spojené s Downovým syndrómom, najmä pažeráka atrézia, tracheoezofageálnou fistuly, dvanástnika atrézia alebo stenóza, Hirschsprung choroba a neperforované riť. Ľudia s Downovým syndrómom majú vyššie riziko celiakie. Korektívny chirurgia je niekedy nutné pre gastrointestinálny trakt.

Niektoré typy rakoviny sú častejšie u ľudí s Downovým syndrómom, ako je akútna lymfoblastickou leukémiou (typ rakoviny krvi), myeloidná leukémia a rakovina semenníkov. Solídnych nádorov, na druhú stranu, sú zriedka nájdený v tejto populácii.

U pacientov s Downovým syndrómom majú určitú náchylnosť k takých podmienok, strata sluchu, časté infekcie stredného ucha (otitis media), poruchy štítnej žľazy (hypotyreóza), chrbtice nestabilitou krčka maternice, poruchy videnia, spánková apnoe, obezita, zápcha, infantilné spazmy, kŕče, , demencie a skorý nástup Alzheimerovej choroby.

Asi 18% až 38% ľudí s Downovým syndrómom majú duševné poruchy, poruchy správania, ako sú poruchy autistického spektra, poruchou pozornosti a hyperaktivity depresie, stereotypných pohybových porúch a obsedantno-kompulzívnej poruchy.

Metódy prenatálnej diagnostiky Downovho syndrómu.

Niektoré voľby sú neinvazívne skríning je určený pre rodičov. Ak je podozrenie na Downov syndróm v súvislosti s výsledkami skríningu, formálne diagnóza môže byť vykonaná pred sa dieťa narodí. To dáva rodičom čas na získavanie informácií o Downovým syndrómom pred narodením a schopnosť konať v prípade komplikácií.

Prenatálna skríning je teraz zobrazená testu pre alfa-fetoproteínu (AFP) a ultrazvukové techniky. Tieto metódy možno odhadnúť riziko Downovho syndrómu, ale nemôže potvrdiť to s záruku vo výške 100%.

Najrozšírenejšie skríningový test AFP. V období od 15. do 20. týždňa tehotenstva, vezmite malú vzorku krvi od matky a skúmal. AFP a tri hormóny zvanej nekonyugirovannyyestriol, ľudský choriogonadotropín a inhibínu-A sa meria vo vzorke krvi. Pokiaľ dôjde k zmene hladiny AFP a hormónov, na Downov syndróm je podozrivý, ale nepotvrdil. Okrem normálny výsledok testu nevylučuje Downov syndróm. Tiež meraná nuchálnej hrúbky násobné v oblasti krku pomocou ultrazvuku. Tento test sa vykonáva medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva. V kombinácii s vekom matky, tento test zistí približne 80% pravdepodobnosť, že Downov syndróm. Medzi 18 a 22 týždňoch tehotenstva, môžete nájsť ďalšie markery, ktoré môžu byť zistené u plodu s Downovým syndrómom: zmerať dĺžku ramena a stehennej kosti, veľkosť nosa, veľkosť obličkovej panvičky, malé svetlé škvrny na srdci (ultrazvukové známky malformácie), veľká medzera medzi prvým a druhým päte.

K dispozícii sú presnejšie, ale invazívna metóda diagnostiky Downov syndróm. V týchto metód, tam je malé riziko komplikácií, ako je potrat.

1. Amniocentéza sa vykonáva medzi 16 a 20 týždňoch tehotenstva. V priebehu tohto postupu sa tenký ihla cez brušnú stenu a vziať malú vzorku plodovej vody. Vzorka sa analyzuje na chromozómové abnormality.
2. choriových klkov odber vzoriek sa uskutočňuje medzi 11 a 12 týždňoch tehotenstva. Obsahuje choriových klkov vzorkovanie a placentu z buniek buď zavedenie ihly do brušnej steny, alebo pomocou katétra do pošvy. Vzorka bola analyzovaný abnormality chromozómu.
3. Perkutánna odber pupočníkovej krvi s použitím jemného biopsiu. Krv sa vyšetrí na chromozómové abnormality. Tento postup sa zvyčajne vykonáva po 18 týždňoch tehotenstva.

Syndróm Liečba Downovho

V tomto okamihu je choroba nevyliečiteľná. Po očistení iba príbuzné poruchy v prípade potreby (srdcové chyby, gastrointestinálny trakt ...)

Ako môžeme pomôcť pre deti i dospelých s Downovým syndrómom? Cez genetické príčiny Downov syndróm, je známe, že v súčasnosti neexistuje žiadny liek. Je dôležité podporovať, povzbudzovať a vychovávať deti s Downovým syndrómom od detstva. Programy pre deti so špeciálnymi potrebami, ktoré sú ponúkané v mnohých krajinách, sú schopní zlepšiť kvalitu života prostredníctvom včasného zásahu, vrátane fyzikálnej terapie, pracovná terapia a logopédie môže byť veľmi užitočné. Rovnako ako všetky deti, deti s Downovým syndrómom je potrebné pestovať a rozvíjať v bezpečnom a podpornom prostredí.

Predpoveď Downov syndróm

Priemerná dĺžka života u ľudí s Downovým syndrómom sa dramaticky zvýšila v posledných niekoľkých desaťročiach, ako zdravotníctvo a sociálna adaptácia značne zlepšila. Muž s Downovým syndrómom v dobrom zdravotnom stave je v priemere žije 55 rokov alebo dlhšie.

Ľudia s Downovým syndrómom sú dnes žijú dlhšie ako kedykoľvek predtým. Vďaka plnej integrácii do spoločnosti, mnoho dospelých s Downovým syndrómom sú teraz žije úplne nezávisle na sebe, teraz vzťahy, prácu a prispievajú ku komunite.