Klinefelterov syndróm

Klinefelter syndróm - dizomie alebo polysomy v ženskej sexuálnej chromozóme, kde u mužov existujú aspoň dva chromozómy X a jeden Y-chromozóm. Klinefelterov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1 v 850 - 1000 narodených chlapcov. U detí, ktoré trpia mentálna retardácia, Klinefelterov syndróm prevalencia 1-2%. Syndróm bol pomenovaný po americkom lekári, Harry Klinefelterův priezvisko, opísal v roku 1942. Iná možnosť pacientov s extra chromozómu X bol identifikovaný v roku 1959. Vzhľadom k tomu, vedúci klinickým prejavom Klinefelterovým syndrómu je primárny hypogonadizmus, správanie týchto pacientov odborníkmi v endokrinológii a andrológia.

Príčiny Klinefelter syndróm

Rovnako ako v prípade Downov syndróm, chromozomálne aberácie klinefelterov syndróm spojený s chromozómom nondisjunkcia (v druhom prípade - genitálny) počas meiotického delenia zygoty alebo porušenie. Toto významne častejšie (60%), chlapci sa Klinefelter syndrómom prijímať nadbytok matiek X-chromozóm než otcovsky.

Medzi možné príčiny tohto druhu chromozomálne abnormality zvanej vírusových infekcií, neskorej fáze tehotenstva, zlé regulačné mechanizmy matiek a otcovskej imunitného systému.

V prítomnosti extra chromozóme X vyvíja aplázia epitelu semenníkov a ich následné hyalinization a atrofia, ktoré je sprevádzané dospelým azoospermia a endokrinné neplodnosť. medzi dôvodmi mužská neplodnosť Klinefelterov syndróm je 10%, čo by mal vždy pamätať odborníkmi v oblasti reprodukčnej medicíny.

Najbežnejším typom je cytogenetickou plná verzia Klinefelterovým syndrómom karyotyp 47, HHY. Menej časté mozaicismus (46XY / 47XXY- 46XX / 47XXY), ešte menej - .. polysomy 48, XXXY- 48, XXYY- 49, XXXX, atď. V mozaiky prevedení (približne 10% prípadov), časť buniek má normálny karyotyp, takže muža s Klinefelterovým syndrómom môžu mať normálny vývoj a fungovanie pohlavných žliaz a uloží plodnosti.

Symptómy Klinefelterovým syndrómom

Dieťa s Klinefelterovým syndrómom sa narodí s normálny rast, ukazovatele hmotnosti, správne diferenciácie vonkajších genitálií, semenníkov bežných rozmerov. V ranom veku chlapcov s Klinefelterovým syndrómom môže dochádzať časté ochorenie SARS, bronchitída, pneumónia. Tieto deti majú tendenciu zaostávať vo vývoji motora (neskôr začnú držať hlavu, sedieť, stáť, chodiť), majú oneskorený vývoj reči. Vo veku 5-8 rokov starých chlapcov s Klinefelterovým syndrómom sú charakteristické vysokým rastom, neúmerného postavu (dlhými končatinami, s vysokým pásom). V dopubertatnogo možno nájsť veku jedného alebo obojstranný kryptorchismus.

Mentálna retardácia je stredne ťažké nadviazať kontakt so svojimi rovesníkmi, poruchy správania sa zaznamenali u polovice pacientov s Klinefelterovým syndrómom.

Odlišné vonkajšie znaky naznačujúce prítomnosť dieťaťa Klinefelterovým syndróm, prejavujúci sa u prepubertálnych a pubertálnych období vývoja. Patrí medzi ne eunuchoidný telo typu, neskoré vzhľad sekundárnych pohlavných znakov, hypoplázia semenníkov, malý penis, gynekomastia. V post-pubertálnej testikulárne involúcia ontogenézy pozorovanej sprevádzané stratou plodnosti. Pri pohľade z teenager s Klinefelterovým syndrómom ukázala neprítomnosť alebo skromné ​​rast vlasov na tvári a podpazušie, lonovou rast vlasov na samičieho typu. U väčšiny pacientov, existuje len málo emisií, erekcia, libido neporušená, avšak vzhľadom k výrazná androgénnej deficit v priemere o 30 rokov odohráva zníženie libida a rozvíja impotencia.

Klinefelterov syndróm je často spájaná s abnormalitami skeletu (hrudníka deformácie, osteoporóza) malocclusion, vrodené srdcové chyby atď. Je príznačné prevaha vagotonické reakcie.: bradykardia, akrocyanóza, potenie dlaniach a chodidlách. Zo strany orgánu zraku je často popisovaný nystagmus, astigmatizmus, ptóza storočia.

Pacienti s Klinefelterovým syndrómom sú náchylní k rozvoju súvisiacich chorôb: epilepsie, rakovina prsníka, cukrovka, COPD, žlčové kamene, kŕčové žily, obezita, hypertenzná choroba, CHD, reumatoidná artritída, akútna myeloidná leukémia. Môže dôjsť k duševnej choroby - afektívne šialenstvo, schizofrénie a ďalšie. Existujú dôkazy potvrdzujúce tendencie pacientov s Klinefelterovým syndrómom alkoholizmus, drogová závislosť a homosexualita.

Diagnostika Klinefelterovým syndrómu

Rovnako ako ostatné chromozómové abnormality, klinefelterov syndróm u plodu môže byť detekovaná v štádiu tehotenstva pri invazívnej prenatálnej diagnostiky (amniotseteza, odber vzoriek klkov choriového alebo Kordocentéza následnou analýzou karyotypu alebo KF-PCR).

Postnatálnu diagnostika Klinefelterovom syndrómu sa prevádza Endocrinology, andrológia a genetiky. Pri vyšetrovaní pohlavný chromatín v bunkách sliznice dutiny ústnej prítomný teľacieho baru, čo je marker Klinefelter syndróm. Ostatné funkcie sú špecifické zmeny vzoru kože na prstoch. Avšak, definitívne diagnóza chromozómových abnormalít môžu byť stanovené až potom, čo štúdie karyotypu.

Miešku ultrazvuk odhalí pokles objemu semenníkov. V štúdii androgénnej profilu testosterónu v krvi u pacientov s Klinefelterovým syndrómom je znížená však výrazné zvýšenie hladiny FSH a LH hormónov. Keď analýza spermií odhalila oligo- alebo azoospermia. Morfologické vyšetrenie materiálu získaného biopsiou semenníkov, identifikuje hyalinóza semenných kanálikov, hyperplázia Leydigových bunkách, Sertoliho bunky zníženie počtu, absencia spermatogenézy.

Počas života ľudí s Klinefelterovým syndrómom môže pristupovať k andrológ, sexuológa, endokrinológa s problematikou neplodnosti, impotencia, gynekomastia, osteoporózy, atď, ale často so základným ochorením a zostane nepovšimnutý.

Klinefelter syndróm Liečba

Plne zotaviť z klinefelterov syndróm nie je možné. Napriek tomu, že všetci pacienti musia vykonávať symptomatickú a patogenetický terapiu. U detí je potreba prevencie infekčných ochorení, kalenie, fyzikálnej terapie cvičenie, korekcia poruchy reči s pomocou logopéda.

U mladistvých pacientov so Klinefelter syndrómom priradený celoživotné substitučná liečba pohlavné hormóny (intramuskulárna injekcia testosterón propionátu sustanon-250 sublingválna methyltestosterónu et al.). Skoré a adekvátne hormón inhibuje testikulárne atrofia, zvyšuje libido, vývoj sekundárnych pohlavných znakov. Ak je Nárast mliečnej žľaze vykonáva korekčné operácie gynekomastia.

Za účelom zvýšenia kapacity pre prácu a sociálnej adaptácie, prevencia psihopatizatsii antisociálne osobnosť a jeho smer je ukázaný psychoterapiu.

Predikcia a prevencia Klinefelterovom syndrómu

Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú normálnu dĺžku života, ale tendencia k rozvoju chronických ochorení môže byť rizikový faktor pre vznik skoré mortality. Väčšina pacientov s Klinefelterovým syndrómom besplodny- jedinú možnosť narodením detí v rodinách, kde partner je chorý, je využitie darcov spermií. Avšak, ľudia sa môžu stať samostatne alebo pomocou asistovanej reprodukcie (IVF) v podobe mozaiky Klinefelterovým syndrómom otcovia.

Posúdiť pravdepodobnosť mať dieťa s Klinefelterovým syndrómom v procese tehotenstva žien sú k dispozícii prenatálnej screening priechod. Avšak aj v prípade pozitívnych údajov za prítomnosti Klinefelterovým syndrómu u plodu naliehanie na potrat pôrodník je neplatná. Rozhodovanie o tom, či sa má predĺžiť tehotenstvo by mali byť prijaté zo strany rodičov. V normálnom karyotypom rodičia riziko opätovného výskytu dieťaťa s chromozomálne abnormality je menšia ako 1%.

Follow-up pacientov s Klinefelterovým syndrómom vykonáva endokrinológa.