Huntingtonova chorea

Huntingtonova chorea - dedičná, pomaly postupujúce ochorenie nervového systému, vyznačujúci sa tým, trochejský hyperkinéza, duševné poruchy a progresívny demencie. Pojem "Huntingtonova chorea" odpovedajú: Huntingtonovej choroby, dedičné chorea, chorea degeneratívne progresívne chronická chorea.

Etiológie a patogenézy Huntingtonova chorea

Huntingtonova chorea gén umiestnený na krátkom ramienku chromozómu 4r16.3. Kóduje proteín huntingtinu, ktorého funkcia nie je úplne objasnený. Je dokázané, že Huntingtonova chorea sa vyvíja v dôsledku zvýšenia počtu trinukleotidových opakovaní - adenín-cytozín-guanín, ktorý sa nachádza na prvom exónov génu. Triplet adenín-cytozín-guanín kóduje glutamínu aminokyselín, takto vytvorené podlhovasté polyglutamin traktu v proteínu. Formovanie akýsi "lock gombíky", rozšírená polyglutaminovou oblasti proteínu huntingtinu mení svoje vlastné informácie, a je pevne spojený s ďalšími proteínmi. Výsledkom je, že agregácie proteínov, interakcie proteín-proteín sú porušené, čo vedie k apoptóze buniek.

Klinický obraz Huntingtonova chorea

Huntingtonova chorea prejavuje zvyčajne vo veku 20 a 50. prípady juvenilnej formy ochorenia medzi pomerne zriedkavé (menej ako 10%) - najskôr nástup ochorenia, je známe, že dáta - 3 roky. Typickým prejavom Huntingtonovej choroby u dospelých - trochejský syndróm v dospievaní je to vzácne. Lokalizácia trochejský hyperkinéza padá na tvárových svalov, ktoré spôsobujú výrazné tváre s vyčnievajúcim jazykom, lícach zášklby, alternatívne zamračenie a / alebo umožnenie obočie.

V niektorých prípadoch sme pozorovali hyperkinéza v rukách rýchleho flexia a extenzia prstov, na nohách - v podobe striedavo kríženia a šľachtenia nohy do strany. Pohyb je zvyčajne nie tak rýchlo, ako keď malá chorea, Ale je to ťažké, niekedy odložené (od typu Athetoid). S progresiou Huntingtonova chorea giperkinezy zosilnený získavajú charakter atetóza a dystónia výrazným, následne prechádza do tuhosti.

Keď juvenilná formy Huntingtonova chorea v 50% prípadov sa choroba prejavuje ako bradykinéza a tuhosť. kŕče To sa vyskytuje v 30-50% prípadov (na rozdiel od dospelých pacientov). S rozvojom ochorenia sa vyskytuje u pacientov s poruchou funkcie reči. V prvom rade sa vyskytujú problémy s zvukoproiznoshenija, sémantické a syntaktické štruktúry reči zostane neporušená do poslednej fáze ochorenia. Postupom času, zmenou rýchlosti reči a jeho rytmu.

Poruchy okohybných sú pozorované vo väčšine prípadov v skorých štádiách Huntingtonova chorea. Pacienti rozdelené automatizácie sakkadiruyuschih buľvy pohyby: podlhovastý obdobie latencie začína sakkadiruyuschih očných pohybov, zníženú prenosovú rýchlosť a presnosť sledovania pohľadom. S rozvojom ochorenia u väčšiny pacientov je vertikálne, horizontálne niekedy, niekedy sa spojil nystagmus.

Diagnóza Huntingtonova chorea

CT alebo MRI určí atrofia mozgu hlavy caudatus jadra, čo zvyšuje ako choroba postupuje. Overenie diagnózou "Huntingtonova chorea" uskutočňované na molekulárnej genetickej úrovni. Pomocou PCR sa určí počet závitov triplet adenín-cytozín-guanín v HD génu. U dospelých pacientov, počet opakovaní presahuje 36, zatiaľ čo juvenilná formou ochorenia - 50.

Liečba Huntingtonovej chorea

K dnešnému dňu, špecifická liečba Huntingtonovou chorobou nebola vyvinutá. Symptomatická liečba je zobrazený neurológom, ktorého hlavným cieľom je boj proti Chorea hyperkinéza. Predpísať lieky, ktoré znižujú aktivitu dopaminergných systémov v mozgu (haloperidol, rezerpínu). Dávka sa zvyšuje každé 2-3 dni. Účinnosť Stereotaxický operácie pri liečbe Huntingtonovej choroby nebola preukázaná.

Predikcia a prevencia Huntingtonova chorea

Vo väčšine prípadov, Huntingtonova chorea pohľad na život skôr odrádza. Smrť kvôli rôznym komplikáciám (pneumónia, kongestívne srdcovú činnosť) Vyskytuje sa počas 10-13 rokov choroby. Stredná dĺžka života pacientov sa pohyboval od 45 do 55 rokov.

Pri absencii vyšetrovacích metód pre identifikáciu nosičov patogénu k manifestácii klinických symptómov Huntingtonovej choroby, genetické poradenstvo prináša určité ťažkosti. rodín pacientov sa neodporúča v budúcnosti mať deti.