Torzná dystónia

Torzná dystónia (z latinského «torsio» - krútenie) - chronická patológia nervovej sústavy, ktorá vedie k poruchám tonických svalových s tvorbou afiziologichnyh kľúče a výskytu hyperkinéza. Prvý podrobný opis tejto choroby predstavuje 1907, ale v tej dobe to pripisovalo hysterické neurózy. Organická povaha torzná dystónia bolo preukázané Oppenheim v roku 1911, ale po dlhšej dobe svojho nozologických príslušenstvo bolo predmetom debaty, ale patogenézy nie je doteraz objasnený.

Torzná dystónie sa môžu objaviť v rôznych vekových skupín, ale väčšina bude debutovať na 20-ročný vozrasta- približne 65% prípadov sa vyskytuje v prvých 15 rokov života. Výskyt v rôznych populáciách je od 1 prípad na 160 tis. Ľudí. 1 prípad na 15 tisíc ľudí, v priemere - .. 40 prípadov na 100 tisíc obyvateľov .. Ustálený postup, ktorý vedie k postihnutiu u mladých dospelých, nedostatok efektívneho patogénne terapia robí torzná dystónia skutočný problém modernej neurológie.

Dôvody torzná dystónia

Etiológie a patogénne mechanizmus, ako v dôsledku čoho dochádza k torznej dystónie, k dnešnému dňu sa neštudovali. Známy ako idiopatickej a symptomatických prípadov tohto ochorenia. S rozvojom molekulárne genetických štúdií, bolo jasné, že idiopatickej torzná dystónia je dedičná. Údaje o rôznych typov jeho dedičnosti: autozomálne recesívne a autozomálne dominantné. V takom prípade sa choroba prejavuje neskôr v živote, a má mierny priebeh. Zároveň sú sporadické varianty opísané v literatúre. Symptomatická torznej dystónie je pozorovaná u vnútrolebečné nádory, Huntingtonova chorea, epidémie encefalitídy, Wilsonova choroba, poranenie hlavy, Detská mozgová obrna.

Možno predpokladať, že torzná dystónia spojené s poruchou metabolizmu dopamínu. V štúdii pacientov často zistené zvýšené hladiny dopamínu-hydroxylázy krvi. Dominantné patogénne teórie je myšlienka, že tonikum nepokoje v tejto choroby v dôsledku poruchy subkortikálne regulácie. To je podporované značených morfologických degeneratívnych zmien v podkôrnych jadier (subtalamická, bazálny, červená, čierna látka), je často zistené u pacientov.

Klasifikácia torzná dystónia

Ohnisková forma vyznačuje tým, tonické kŕče jednotlivých svalov. Fokálnej foriem zahŕňajú blefarospazmu - uzavretie viečka spôsobené tonického kŕč kruhového svalu glaze oromandibulyarnaya dystónia - svalová kontrakcia posterior, jazyka, tváre a rta- spastické dysfágia - ťažkosti alebo nemožnosti glotaniya- spastická dysfónia - poruchu fonácie kvôli tonické kontrakcie hlasu myshts- grafospasmus - mimovoľné kontrakcie svalov ruky, spôsobuje svalovú kŕč výtržností písmená shei- nárazovému zastávok.

multifokálne forma - predstavuje rôzne kombinácie fokálnych foriem.

segmentové forma - mimovoľné kontrakcie niekoľkých priľahlých svalových skupín.

Gemidistoniya - nedobrovoľné tonic kontrakcie svalov pokrýva polovicu tela.

zovšeobecnená forma - nekontrolovaný tonikum kontrakcie, ktoré pokrývajú takmer všetky svaly v tele.

Symptómy torzná dystónia

Všeobecne platí, že pozorované torzná dystónia debut s opakujúcimi sa kontaktnými tonické kŕče, najmä keď záťaž na exponovanom dystónia svalové skupiny. Napríklad na začiatku svojho vývoja, kŕče spisovateľa dochádza len v čase písania. Mimovoľné kontrakcie kŕčovitý zodpovedajú nekontrolovaných motorových zákonov (hyperkinéza). Tá môže niesť Athetoid, choreatických, myoklonické, tonic, gemiballichesky, myoklonickými alebo tremoropodobny charakter. Distálnej končatiny sú menej výrazné ako v proximálnom. Typický rotačný pohyb kmeňa alebo končatín pozdĺž svojej pozdĺžnej osi.

Zmena intenzity je patognomonické spastická kľúč a mimovoľné motor funguje v súlade s funkčnou aktivitou a držanie tela, ako aj emočný stav pacienta. Vývrtku pohyb tela sú označené hlavne pri chôdzi, hyperkinéza končatín - v snahe vytvoriť zmysluplný akciu. Počas spánku, vymiznutie všetkých patologických prejavov tonikum a hyperkinéza. Vzala na vedomie, schopnosť pacientov prispôsobiť sa poruchy pohybu, ktoré dočasne znížiť závažnosť hyperkinéza a udržiavať samostatné vyrábať zložité motorické úkony (napr tanec).

Časté svalové kontrakcie môže spôsobiť vývoj hypertrofia, predĺženým kŕč - spojivového tkaniva nahradenie svalového tkaniva s tvorbou svalovej skrátenie a trvalé zníženie jeho schopnosti natiahnuť. Predĺžená nútenej poloha končatiny svalový kŕč vedie k degeneratívne procesy v kĺbových tkanivách a formovanie kĺbovej kontraktúry. Tonikum kŕč chrbtové svaly spôsobujú zakrivenie chrbtice: bedrový lordóza, skolióza alebo kyfoskoliózy. V neskorších fázach svalové kŕče v tele môže spôsobiť respiračné poruchy.

V niektorých prípadoch, torzná dystónia začína s miestnymi formami, ktoré sa postupne transformujú do generalizované verzii. Posledné vyznačujú prepracovaným chôdzu s kymácející, pravidelnou prijatie abnormálne držanie tela a stuhnutie ju. U niektorých pacientov, ochorenie je stabilný pre zachovanie izolované miestnu prejavy a bez dystonické procesu generalizácie. To s výhodou pozorovať počas neskorej štartu v prípadoch (v období od 20 do 40 rokov).

Diagnóza torzná dystónia

V neurologickom stave pozoruhodné tuhosťou jednotlivých svalových skupín v zachovaní šľachových reflexov, bez poklesu svalovej sily a zmyslové rasstroystv- duševného duševné bezpečnosť pacientov.

Hlavnou úlohou diagnostické neurológom stáva diferenciácie idiopatickej torzná dystónia zo sekundárnych torzných-dystonické syndrómy. Tá zvyčajne sprevádzaná sprievodnými dystónia príznaky nervového systému, autonómne poruchy, poruchy spánku a m, n. V súvislosti s diferenciálnej diagnostiky boli REG UZDG alebo hlavy nádoby, EEG, Echo EG, CT alebo MRI mozgu.

Z gepatotserebralnoy dystrofia torznej dystónie, vyznačujúci sa neprítomnosťou ukladanie pigmentu v rohovke (Ring Kaiser-Fleischer), ochorenie pečene, zníženie krvného ceruloplazmínu. Epidémia encefalitídy - akútny nedostatok času a také prejavy encefalitída, ako porušenie konvergencie a diplopia, poruchy spánku, autonómnou dysfunkciou, a tak ďalej.

Liečba torzná dystónia

Konzervatívna terapia za použitia liečiv pre liečenie parkinsonizmu: SINEMET inhibítorom dekarboxylázy, anticholinergiká a tsiklodol dinezin, norakin, yumeks, bromokriptín, naco - levodopa kombinácii s inhibítorom dekorboksilirovaniya- spazmolytiká centrálnej akcie (Artane, tropatsin) - a-DOPA v malých dozah- sedatíva ( seduksen, Relanium) - vitamíny B1 a B6. Pri použití závažnosti hyperkinéza baklofén, karbamazepín, tiapridu. Ukazuje fyzioterapiu, vodoliečbu. Liečba sekundárnej dystónia terapia je založená na príčinnej ochorenia.

Chirurgická liečba je indikovaná pre neurochirurgie a progresiu dystónia a invalidity. Účinkujú Stereotaxický kombinovaný deštrukcie bazálnych podkôrových štruktúr - za subtalamická oblasť a ventrolaterálního thalamic jadro. V prevedeniach, miestne degradácia sa vykonáva dystónia kontralaterálna svalové poruchy. Vo všeobecnej forme, spravidla, operácia sa vykonáva v dvoch krokoch: prvým je naproti najvýraznejší príznaky, a po 6-8 mesiacoch. - na druhej strane. Ak je tuhosť vyjadrená symetricky, prvý pracovať s dominantnou hemisféry. V 80% po operácii dochádza k významnému zlepšeniu u pacientov, ktoré sa v 66% prípadov pretrvávajú po mnoho rokov.

Predpoveď torzná dystónia

Idiopatickej torzná dystónia je pomaly progresívne priebeh. Výsledkom je určená v čase svojho prejavu. Skoršie debut vedie k ťažším a skoré zovšeobecnenie dystónia s rozvojom závažným zdravotným postihnutím. Smrť pacientov kvôli pridruženými infekciám.

Chirurgická liečba zlepšuje prognózu. Vo väčšine prípadov, po operácii je regresia alebo úplné vymiznutie hyperkinéza a tuhosť, dlhú dobu, pacienti si zachovávajú schopnosť samoobsluhy, majú schopnosť chodiť a vykonávať ďalšie zložité motorické úkony. Sekundárne torznej dystónie, keď je to možné účinná liečba tohto ochorenia má dobrú prognózu. V takýchto prípadoch je iný výraz regresných kŕče a hyperkinéza.