Alportův syndróm

Alportova syndrómu - dedičné ochorenie charakterizované progresívnym poklesom funkcie obličiek, v kombinácii s sluchu a poruchy videnia. V Rusku je frekvencia šírenia choroby u detí je 17: 100,000.

Príčiny Alportova syndrómu

Je zistené, že je zodpovedný za vývoj génu ochorenia, ktoré sa nachádza v dlhom ramene chromozómu X v oblasti 21-22 q. Príčina ochorenia je porušenie štruktúry kolagénu typu IV. Kolagén je bielkovina, hlavná súčasť spojivového tkaniva, ktorá zaisťuje jeho pevnosť a pružnosť. V obličkách odhalil defekt kolagénu cievnej steny v oblasti vnútorného ucha -kortieva telo očí - puzdra šošovky.

Symptómy Alportova syndrómu

Pri Alportova syndrómu, existuje značná variabilita vo vonkajších prejavov. Typicky, ochorenie sa prejavuje vo veku 5-10 rokov s hematúria (krv v moči) medzi nimi. Hematúria obvykle odhalená náhodou pri vyšetrení dieťaťa. Hematúria môže prebiehať s alebo bez proteinúrie (bielkoviny v moči). Keď je exprimovaný straty bielkovín môže vyvinúť nefrotický syndróm, ktorý sa vyznačuje tým, edémom, zvýšený krvný tlak, telo otravy Príznaky škodlivých produktov pri znížení funkcie obličiek. Možnosť zvýšenia počtu leukocytov v moči v neprítomnosti baktérií.

U väčšiny pacientov je potrebné venovať pozornosť stigma dizembriogeneza. Dizembriogeneza stigma - malé vonkajšie abnormality, ktoré nie sú v podstate bráni fungovaniu tela. Patria medzi ne: (epikant prehybov na vnútornom rohu oka), deformáciu uší, vysokú poschodia, zvýšenie počtu prstov alebo ich fúzie.

Epikant. Syndaktylia.

Veľmi často rovnaké stigma disembriogeneza detekovaný v infikovaných členmi rodiny.

Straty sluchu v dôsledku neuritídy sluchového nervu je tiež charakteristická Alportova syndrómu. Strata sluchu je častejšia u chlapcov, a pred poškodením obličiek niekedy detekovaná.

Abnormality zobrazenie rovnako lenticonus (zmena tvaru šošovky), sferofakii (sférický tvar šošovky) a šedého zákalu (zakalenie rohovky).

sú označené príznaky ochorenia obličiek, zvyčajne v období dospievania. Chronické zlyhanie obličiek je diagnostikovaná v dospelosti. Niekedy je možné rýchle progresii ochorenia s tvorbou v detstve štádiu zlyhania obličiek.

Diagnostika Alportova syndrómu

Navrhnúť Alportův syndróm môže byť na základe genetických údajov o prítomnosti ochorenia u ostatných členov rodiny. Pre diagnostiku ochorenia treba identifikovať tri z piatich kritérií:

• prítomnosť hematúrie alebo úmrtnosti chronickým zlyhaním obličiek v rodinná
• prítomnosť hematúrie a / alebo členov proteinúrie polo-
• Identifikácia špecifických zmien na biopsiu pochek-
• tugouhost-
• vrodená abnormalita pohľadu.

V súčasnej dobe tiež odporúča vykonať diagnostiku DNA za účelom zistenia chybného génu.

Liečba Alportova syndrómu

V neprítomnosti špecifickej liečby, ktorého hlavným cieľom je získanie spomalenie zlyhanie obličiek. Deti zakazuje fyzickej aktivity, je menovaný plnú vyváženú stravu. Osobitná pozornosť je venovaná rehabilitáciu infekčných ložísk. Hormonálne látky a cytostatiká, nevedie k výraznému zlepšeniu. Hlavnou metódou liečby je transplantácia (po transplantácii obličky).

Zlé prognóze priebehu ochorenia, ktoré sa vyznačuje rýchlym rozvojom terminálnym zlyhaním obličiek, s najväčšou pravdepodobnosťou v nasledujúcich kritérií:

- male full
- Vysoká koncentrácia proteínu v urolitiázy
- Na začiatku vývoja obličkových členov dysfunkcie polo-
- strata sluchu.

Pri identifikácii izolované proteinúria a hematúria bez poruchy sluchu priaznivú prognózu ochorenia, zlyhanie obličiek nie je generovaný.