Edwardsov syndróm

Edwards syndróm je forma zriedkavé genetické choroby, kedy je duplicitné súčasťou ľudského chromozómu 18. Väčšina deteys tejto patológie umiera v štádiu embryonálneho vývoja, k tomu dochádza v 60% prípadov. Prevalencia syndrómu Edwards je v priemere 1: 3000-1: 8000 prípadov. Dedičnosti syndróm nemožno dohľadať, a zhoda tejto mutácie je len 1%.

Edwardsov syndróm je pomenovaná po Dr John Edward, ktorý v roku 1960 opísal prvý prípad a fixné vzorec symptómov. Edwardsov syndróm postihuje viac ako samice samca - asi 80 percent obetí sú ženy. Ženy nad tridsať rokov veku majú vyššie riziko, že dieťa so syndrómom, hoci rovnaká situácia môže nastať u žien mladších tridsiatich rokov, ale oveľa menej často. Asi 12% detí so syndrómom umiera pred dosiahnutím veku, keď je možné, aby vyhodnotila možnosť dojčiat mentálnej razvitiya- ktorí prežijú majú vážne nedostatky a väčšinou nežijú dlho. Edwards syndróm je spojený s širokým spektrom porúch, ktoré sa skladajú z viac ako sto tridsať samostatných vád spojených s mozgu, srdci, kraniofaciálnou štruktúry, obličiek a žalúdka.

Príčiny edwardsov syndróm.

Každá bunka v ľudskom tele obsahuje dvadsaťtri párov chromozómov, ktoré zdedil po svojich rodičoch. Ľudia v každej zárodočné bunky obsahujú rovnaký počet chromozomálnych sadách. U žien je to vajce (ďalej len XX) a muži (ďalej len XY) je spermie. Pri rozdelení oplodneného vajíčka dochádza k mutácii pod vplyvom určitých faktorov, a je navyše chromozómu v osemnástom paru, ktorá je zodpovedná za vznik Edwards syndrómu. Deti so syndrómom zdedí nesprávny počet chromozómov namiesto dvoch kópiách, ktoré produkoval tri kópie chromozómov. Tento typ mutácie s názvom "Trizomia", aby sme vymenovali dvojicu uzavretého priestoru, v ktorom došlo k mutácii v prípade Edwards syndrómu je osemnásty dvojica.

Vyššie popísané prevedenie je "plný trizómiou" t. E. Dieťa zdedil úplnú ďalšiu kópiu extra chromozómu, tieto deti so syndrómom Edwards o štatistike 95%. "Full Trizomia" prakticky všetky príznaky ochorenia a dochádza k veľmi ťažké.

K dispozícii sú ďalšie dve varianty mutácií. Dve percentá detí so syndrómom majú translokáciu Edwards v 18. dvojicu, keď len časť extra chromozómu. Tri percent detí má syndróm "mozaiky trisomie", tento typ mutácie je charakterizovaný prítomnosťou extra chromozómu nie je vo všetkých bunkách tela.

Symptómy edwardsov syndróm.

Väčšina deti narodené so syndrómom Edwards podváhu a vyjadril vývojové oneskorenie. Ich hlava je nezvyčajne malý a krk má výrazný rozmer. Uši boli zasadené spodné, horné a / alebo spodná čeľusť defektu názvom mikrognatia. To je stav, keď skreslený tvar tváre a tvoria predkus.

Vzhľad pacienta so syndrómom Edwards

Deti často tvorené "rázštep podnebia" a "zajačí pysk", stav, keď je trhlina v hornou perou a na oblohe v danom poradí.

tvoril "rázštep pery"

Kľučky deti často stlačené do päste a prsty všetky majú charakteristický nerovnomerný pozíciu. 

Pozícia ohýbača zápästia

Deti trpia konskú nôh a prsty v dolných končatinách môže mať membránu alebo úplne zlúčiť so sebou. 

Veľmi často sa u pacientov so syndrómom vyskytujú so srdcovými problémami, pľúc a bránice v dôsledku konania cievne ochorenia a vývoja vrodených chýb. Srdcové chyby môže mať iný charakter a iný číslo: ductus arteriosus, defekt komorového septa, foramen ovale.

Mutácia môže spôsobiť vývoj trieslovinové a umbilikálna prietrže, malformácie urogenitálneho systému a dysplastických syndrómu. Percento určité vady:

Systém a vice lézie (téma) - Frekvencia%
Lebka a tvár - 100%
          Microgen - 96,8%
          Nízka poloha a / alebo deformácie ušníc - 95,6%
          dolichocephaly - 89,8%
          neba vysoká - 78%
          rázštep podnebia - 15%
          mikrostomiya - 71%
Pohybového aparátu - 98,1%
         flexor pozície zápästia - 91,4%
         Prestať Rocking - 76,2%
         kožné syndaktylia zastavenie - 49,5%
         Konská noha - 34,9%
Centrálny nervový systém - 20,4%
Kardiovaskulárny systém - 90,4%
tráviaceho ústrojenstva - 54,9%
Genito-močové ústrojenstvo - 33,5%

Deti s Edwardsovým syndrómom mávajú problémy s kŕmením. Problémy vznikajú v dôsledku porušenia vrodenej reflexy prehĺtanie a sania. Poor rozvoj sacieho reflexu a nekoordinovaný prehĺtanie viesť k uduseniu dieťaťa. 

Dieťa môže dostať chorý choroba gastroeozofagialnoy refluxná. Vrodený rázštep tvárového skeletu tiež spôsobiť ťažkosti pri kŕmení. Vedú k potrebe kŕmiť dieťa cez rúrku alebo gastrostomickou. Špecialista môže ukázať rodičom dieťaťa, ako si udržať hlavu a telo svojho dieťaťa. Aby sa zabránilo spätnému toku hlavy dieťaťa musí byť zvýšený asi tridsať alebo viac stupňov, kým dieťa je jesť, a počas jednej hodiny alebo dva po tom, čo zjedol. 

Edwardsov syndróm Diagnóza

Edwards syndróm diagnóza môže byť dodávaný stanovením s fyzikálne vyšetrenie všetkých týchto vonkajších prejavov. Presnejšie diagnóza môže byť vykonaná na základe analýzy "karyotypu", ktorá zahŕňa prevzatie vzoriek krvi dieťaťa určiť chromozomálne zloženie.

Vzhľadom k veľkému počtu chýb a veľmi nízkym percentom prežitia detí s Edwards syndrómom, je v súčasnej dobe vyvinuté metódy prenatálnej diagnostiky. Jeden z prvých a dostupnými technikami, ktoré sa vykonávajú vo všetkých predpôrodnej je fetálny ultrazvukové vyšetrenie. Na ultrazvuk v ranom tehotenstve môže byť podozrivá vady mozgu a vývoj končatín, dostupnosti hojné množstvo plodovej vody, ktoré by mali upozorniť lekára. Po obdržaní týchto výsledkov, je nutné poslať tehotnú pre detailnejšie a cieleného dohľadu v nemocnici.

Nemocnice musia vykonať všetky potrebné klinické analýzy a konkrétnejšie testov, ako je napríklad ultrazvuk, doplerometrii, štúdium krvi sérových markerov podjednotky ľudského choriogonadotropínu (hCG), -fetoproteina (AFP), estriol (EZ), 17-hydroxy progesterónu. Posúdiť mieru, do chromozomálne abnormality rizikových pôrodov vo všetkých prípadoch s využitím špeciálne navrhnutý počítačový program Prisca, s prihliadnutím na vek, sérové ​​markery a indikátory tehotenstvo ženy. Je tiež nutné vykonať transabdominálne amniocentézu s následným Kordocentéza. Amniotická vody v prítomnosti Edwards syndrómu je určená: AFP, OP-17, EZ, a v krvi plodu určí karyotypu chromozómu 18 trisomie.  

Edwards syndróm Liečba

Vedecká lekárska komunita nie je známe, liek na syndróm v tomto okamihu. Deti so syndrómom Edwards sú zvyčajne rodia s telesným postihnutím a lekári stretávajú s voľbou spôsobu liečby. Chirurgia môže odstrániť niektoré z vád spojených so syndrómom, ale invazívnosť techniky nie je dôvodom výsledky u detí, ktorých životnosť sa pohybuje v rozmedzí od niekoľkých dní až mesiacov.

Liečba je dnes znížená na paliatívnu starostlivosť (udržiavanie morálky tvárou v tvár smrteľnej choroby). Päť až desať percent detí so syndrómom Edwards žiť až do prvého roku života.

Problémy spojené s poruchami nervového systému a svalového tonusu ovplyvniť rozvoj motoriky dieťaťa, čo môže viesť k skoliózy, svalovou atrofiou, škúlenie. Chirurgická liečba detských pacientov môže byť obmedzený v dôsledku chyby kardiovaskulárneho systému. Deti so syndrómom majú často zápcha spôsobená zlou tón brušnej steny a atonickú čreva. Výsledkom je, že deti zažívajú nepríjemné pocity, problémy s kŕmením. Špeciálny prípravok pre dojčatá, preháňadlá a lieky zo skupiny "pena" sa môže zmierniť tieto príznaky. Klystíry sú kontraindikované v tejto situácii, pretože môžu viesť k poruche elektrolytovej rovnováhy v dieťati.

Deti so syndrómom často zaostávajú vo vývoji, pretože je nutné použiť špeciálne konštruované tak, liečebné programy pre korekciu oneskorenie telesného vývoja. 

Ďalším faktorom zlé prognózy je zvýšené riziko "Wilmsovho tumoru - je druh rakoviny obličiek. Odporúčaná pravidelná ultrazvukové vyšetrenia brucha na prítomnosť tejto patológie.

Choré deti sú ohrození rôznymi infekciami a zdravotnými problémami, ako sú genitourinárnej infekcia, zápal stredného ucha, zápal spojiviek rôznych etiológiou, zápal prínosových dutín, zápal vedľajších nosových dutín čelné, pneumónia, spánkové apnoe, pľúcnej hypertenzie, vrodené srdcové choroby a vysoký krvný tlak. Buďte pripravení stráviť liečby je efektívny a včasná podozrievať týchto ochorení.

Rodičia, ktorých dieťa má tento syndróm, je nutné neustále sledovať zdravotný stav, pretože včasné odhalenie ochorenia môže predĺžiť životnosť svojich detí.

Predpoveď Edward syndróm

Predpoveď pre najpriaznivejšieho stupňa tejto patológie. Väčšina detí, ktoré sa narodili s syndrómom Edwards, nežijú až do prvých rokov svojho života. Priemerná dĺžka života pre polovica detí narodených s týmto syndrómom, menej ako dva mesiace. Deväťdesiat až deväťdesiat päť percent detí umiera pred dosiahnutím svoje prvé narodeniny. Päť až desať percent detí, ktoré prežijú svoje prvé rok, dochádza k vážnym vývinovými poruchami. 

Deti, ktorí prežili prvý rok, vyžadujú nepretržité monitorovanie a dohľad, a majú vážne problémy vo vývoji. Ich verbálne schopnosti sú obmedzené, hoci oni sú schopní reagovať na pohodlie svojich rodičov a budú mať príležitosť naučiť sa usmievať, rozpoznať a komunikovať s učiteľmi a ostatnými ľuďmi. Môžu získať zručnosti potrebné pre všetky deti, ako sú nezávislé napájanie a zvyšovanie hlavu, zručnosti typické pre zdravé deti ich veku.