Syndróm Cat plač

Syndróm "mačka volanie" (Lejeune syndróm) - čiastočná monosomie spojené s lámanie štruktúra 5 krátkeho ramena chromozómu (strata 1/3 až 1/2 svojej dĺžky, aspoň - kompletná strata krátkeho ramena). Syndróm "mačka plač" je vzácna chromozomálne poruchy s populačnej frekvencie 1:. Medzi 45-50000 novorodených syndrómu "mačka cry" dievčatá prevažujúci nad chlapca v pomere 4: 3. Choroba bola popísaná v roku 1963 francúzsky genetik a pediatra J. Lejeune a bol pomenovaný "Lejeune syndróm" autorom. Avšak literatúra tejto patológie uviazol obrazová meno bolo spájané s určitým znakom - novorodenci plakať, pripomínajúce mačacie krik.

Príčiny syndrómu "mačací plač"

Rozvoj "mačací plač" syndrómu je spojená so stratou fragmentu 5. chromozómu, a preto genetickej informácie uložené v tejto oblasti. V 85-90% prípadov, delécie krátkeho ramena je vytvorený v dôsledku náhodných mutácií v 10-15% zdedené od rodičov, ktorí sú nositeľmi vyvážené translokácie.

Najčastejšie cytogenetické ich vykonanie chromozomálne aberácie strata jednej tretiny alebo polovice dĺžky krátkeho ramena piateho chromozómu. Strata menšie časti alebo celého ramena dochádza len zriedka. Tak závažnosti klinického syndrómu "mačací plač" dôležité nestratil veľkosti fragmentov a nedostatok konkrétnu oblasť chromozómu. To znamená, že strata malej časti chromozómu 5p15.2 oblasti vyvinúť všetky klinické príznaky syndrómu, okrem mačky krika- rozhodujúce pre výskyt charakteristického kriku straty oblasti chromozómov v 5p15.3.

Spolu s jednoduchou deléciou môže splniť ďalšie cytogenetickú variácie "mačka plač" syndrómu: mosaicismus, kruhový chromozóm 5 vymazaním krátkeho ramennej časti, recipročné translokácie krátkeho ramena 5. chromozómu do iného chromozómu.

Bezprostrednou príčinou mutácie môžu rôzne škodlivé faktory ovplyvňujúce pohlavné bunky rodičov alebo do zygoty (alkohol, fajčenie, drogy, ionizujúce žiarenie, lieky, chemikálie, atď). Pravdepodobnosť, že mať dieťa so syndrómom "mačka plakať" vyššia v rodinách, kde deti boli narodené s takým ochorením.

Príznaky syndrómu "mačací plač"

Novorodenci so syndrómom "mačka plakať", spravidla sa rodí po celej funkčné obdobie, ale s trochou prenatálnej podvýživa (Priemerná hmotnosť pri narodení približne 2500 g). Tehotenstvo matka môže nastať, alebo musí byť úplne normálne ohrozenia samovoľný potrat nie viac ako v populácii. Most patognomonické skorú známkou syndrómu je plačúce dieťa, ktoré sa podobá mačacie mňaukanie. Vysoký zvuk detí plače kvôli anatomické štruktúry hrtanu s týmto syndrómom - tesnosti jeho dutiny, malý epiglottis, neobvyklá skladacie sliznice, mäkkú konzistenciu chrupavky. Niektorí autori sa domnievajú, že určitá výkrik má centrálne pôvod a nie sú spojené s hypoplasia hrtana. Asi tretina detí "výkrik mačky" zmizne do 2. ročníka, zvyšok zostane na celý život.

Fenotyp detí so syndrómom "mačacie plač" sa líši prevahu prednej časti lebky mozgu, lunoobraznym tvár, hypertelorismus, očných, epikantom, deformácie uší, rovný chrbát nosa, krátky krk s Alar záhyby. V štúdii detí odhalila mikrocefália, svalová hypotónia, znížená reflexy, porucha sanie a prehĺtanie. V novorodeneckom období sa môže vyvinúť inšpiračný stridor a cyanóza.

Iné klinické prejavy "cat cry" syndrómu sa môže výrazne líšiť v ich kombinácii u jednotlivých pacientov. Na strane zrakového systému sa často vyskytuje vrodená šedý zákal, krátkozrakosť, škúlenie, očné atrofia. Zmeny v pohybového aparátu vyskytujú syndaktylia zastávka, vrodená bedrové dislokácie, konská noha, ploché nohy, clinodactyly V prsty, skolióza, diastáza usmerňovač, tanínová a pupočnej prietrž. Časté spoločníci "cat cry" syndrómu sú malocclusion, "Gothic" poschodia Microgen, rázštep podnebia a horný pysk, rozdelením na kartu.

veľa pacientov vrodené srdcové chyby (VSD, ASD, otvorený prietok arteriálnej, Fallotova tetralógia) Malformácie vývoj obličiek (hydronefróza, taveného obličiek) kryptorchismus, hypospadias. Menej často pozorované megacolon, zápcha, koľkých. Dermatoglyfické príznaky syndrómu "mačacieho kriku" môže slúžiť jeden palmárno zaniknúť, laterálna flexia bránkoviska a ďalšie.

Správanie detského je charakterizovaný hyperaktivita, monotónna pohyby, so sklonom k ​​agresivite a záchvaty hnevu. Deti so syndrómom "mačacie plač" vyznačujúci sa tým, hlboké mentálna retardácia v stupňoch slabomyseľnosť a idiotství, Hrubá systémové vyspelosť reči, vyslovuje oneskorenie v motore a telesného vývoja.

Sexuálne a reprodukčné funkcie u pacientov so syndrómom "mačacie plač" sa obvykle trpia. Niekedy ženy odhalili dvoch-horned maternica, muž - zníženie veľkosti semenníkov, ale nie významne znížená spermatogenézu, napríklad keď klinefelterov syndróm.

Stredná dĺžka života pacientov so syndrómom "mačacieho kriku" výrazne ukorochena- väčšina detí umiera počas prvého roku života v dôsledku sprievodných zlozvykov a ich komplikácií (väčšinou z srdcové a zlyhanie obličiek). Len asi 10% prežije dospievania, aj keď existujú neoficiálne správy pacientov, ktorí dosiahli 50 rokov.

Diagnóza "cat cry" syndróm

Ak je rodina už vyskytli prípady chromozomálnych porúch, je stále vo fáze plánovania tehotenstva nastávajúci rodičia sa odporúča navštíviť genetiku a podstúpiť genetické testy. V priebehu tehotenstva u plodu "cat cry" syndrómu možno predpokladať na základe výsledkov ultrazvukového prenatálneho skríningu. V tomto prípade je konečná potvrdenie sa odporúča, aby sa chromozomálne abnormality invazívne prenatálnej diagnostiky (amniocentéza, odber choriových klkov alebo Kordocentéza) a priama analýza plodu genetického materiálu.

Po narodení predbežnú diagnózu syndrómu "mačací plač" set neonatológ na základe typických diagnostických funkcií (typické plač, fenotypových znakov, viac blizny dizembriogeneza). Pre potvrdenie chromozomálne patológie sa vykonáva cytogenetické štúdie.

Vzhľadom k prítomnosti detí so syndrómom "mačacieho kriku" mnohopočetných malformácie, je nutné, aby počas prvých dní života, novorodenci boli vyšetrované detské kardiológ, pediatrickej oftalmológ, pediatrickej urológie, detskej ortopédie a ďalšími odborníkmi.

Liečba syndrómu "mačací plač"

Špecifická liečba chromozómu ochorení v súčasnej dobe neexistuje. Stimulovať psychomotorický vývoj detí pod dohľadom neurológa vykonaná kurzov drog terapie, masáže, rehabilitácie, cvičenia terapiou. Deti so syndrómom "mačacie plač" potrebujú pomoc psychológov, patológovia reči, logopédov.

Vrodená srdcová vada sa syndrómom "mačacie plač" často vyžadujú chirurgickú korekciu, takže deti potrebujú poradiť srdcový chirurg, vykonávajúci echokardiografia a ďalšie potrebné vyšetrenia. Deti s poruchami močového systému by mali pravidelne monitorovať a pediatrickej nefrológie prejsť požadované kontroly komplex (sonografia obličiek, rozbor moču, biochemické vyšetrenie krvi a moču, atď.).

Predikcia a prevencia "cat cry" syndrómu

Na dĺžku a kvalitu života pacientov postihnutých závažnosti syndrómu a pridružených vrodených vád, úroveň zdravotnej, psychologickej a pedagogickej pomoci. Všeobecne platí, že dlhodobá prognóza je zlá. Keď špeciálne vzdelávacie deti majú slovnú zásobu postačujúca pre bežnú komunikáciu, ale úroveň psychomotorického vývoja zvyčajne nestúpa nad deťmi predškolského veku.

Syndróm prevencia "cat cry" je dôkladná príprava na tehotenstvo, aby sa zabránilo nepriaznivým účinkom na tele rodiča dlho pred počatím. Pri narodení, rodina dieťaťa so syndrómom "mačacieho kriku," Rodičia musia nutne prejsť cytogenetické vyšetrenie na vylúčenie vzájomných balancované translokácie nosičov.