Wilsonova choroba

Wilsonova choroba - dedičné ochorenia prenášané autozomálne recesívny. Dochádza za podmienok ATP7B mutácií génu kódujúceho proteín medtrasnportiruyuschey ATPázy pečeň. Charakteristickým rysom Wilsonova choroba - akumulácia medi v rôznych orgánoch a tkanivách, najmä v pečeni a bazálnych gangliách.

Objaviteľ choroby - AK Wilson, ktorý popísal ochorenie v roku 1912, v domácej medicíne - NA Konovalov. Patogenéza Wilsonovej choroby bol identifikovaný v roku 1993. Pojem "Wilsonovej choroby" tiež zodpovedajú: Wilsonovej choroby, ochorenia Westphal-Wilsona dystrofia hepatolentikulárna, hepatolentikulárna dystrofiu, progresívnu lentikulárne degenerácie.

Klasifikácia Wilsonovej choroby

Podľa klasifikácie NV Konovalova rozlíšiť päť foriem Wilsonovej choroby:

• brušnej
• tuhý-aritmogiperkineticheskaya
• tras tuhá
• trasenie
• extrapyramidálne-kortikálnej

Etiológie a patogenézy Wilsonovej choroby

ATP7B gén mapuje na dlhom ramene chromozómu 13 (13q14.3-q21.1). Ľudské telo obsahuje asi 50-100 mg medi. Denná potreba pre človeka medi - 1,2 mg. 95% absorbuje v črevách medi, sa dopravuje vo forme komplexu s ceruloplazmínu (jedno sérum globulínu syntetizovaný v pečeni) a iba o 5% vo forme komplexu s albumínom. Okrem toho je ion medi je členom hlavných metabolických enzýmov (lysyl oxidázy, superoxid dismutázy, cytochróm C oxidáza, atď.). Wilsonova choroba je porušením výmeny dvoch procesov medi v pečeni - hlavnej biosyntéza medsvyazyvayuschego proteín (ceruloplazmín) a vylučovanie medi v žlči, čo vedie k zlepšovaniu stáva neviazaný medi v krvi. Koncentrácia medi v rôznych orgánoch (najčastejšie sú pečeň, obličky, rohovka a mozgu) sa zvyšuje, čo vedie k toxického šoku.

Klinický obraz Wilsonovej choroby

U Wilsonovej choroby je charakterizovaná klinická polymorfizmus. Prvé prejavy choroby sa môžu objaviť v detstve, dospievaní, dospelosti a je oveľa menej časté u dospelých. V 40-50% prípadov Wilsonovej choroby sa prejavuje lézií pečene, zvyšok - od psychických a neurologických porúch. Z patologického procesu, ktorý zahŕňa nervový systém zistený krúžok Kaiser-Fleischer.

Brušný forma Wilsonovej choroby Rozvíja predovšetkým až 40 rokov. Charakteristickým rysom - ťažký porážka na type pečene ciróze pečene, chronická hepatitída, fulminantná hepatitída.

Tuhý-aritmogiperkineticheskaya forma Wilsonovej choroby manifestuje v detstve. Počiatočné príznaky - svalová stuhnutosť, amimia, spájať sa reči, problémy s prevedením jemné pohyby, k miernemu poklesu inteligencie. Pre túto formu ochorenie charakterizované progresívnym priebehom, prítomnosť exacerbácií a remisie epizód.

Trasenie forma Wilsonovej choroby vyskytuje vo veku 10 až 30 rokov, medzi nimi. Prevažujúcim symptómom je tras. Okrem toho môže byť bradykinéza, bradilaliya, ťažký psycho-organický syndróm, epileptické záchvaty.

Extrapyramídový-kortikálnej forma Wilsonovej choroby To sa vyskytuje veľmi zriedka. Jeho začiatok je podobná začiatku niektorého z vyššie uvedených foriem. To sa vyznačuje tým, záchvaty, extrapyramídové a pyramídových poruchami a výraznou duševnou poruchou.

Diagnostika Wilsonovej choroby

Oftalmologické vyšetrenie pomocou štrbinovej lampy odhaľuje Kayser-Fleischer prsteň. Biochemické štúdie preukázali zvýšenú vylučovanie medi v dennej moči, a tiež znížiť koncentrácia ceruloplazmín v krvi. Použitie zobrazovacej techniky (CT alebo MRI mozgu) detekciu atrofia mozgových hemisfér a mozoček a bazálne gangliá.

diferenciálnej diagnostika

V diagnostike neurológa Wilsonovej choroby je potrebné ho odlíšiť od parkinsonizmus, Reyov syndróm, čo je ochorenie Gellervordena-Spatz. Hlavné diferenciálnu diagnostiku týchto chorôb je nedostatok špecifické pre Wilsonovej choroby krúžok Kaiser-Fleischer a porúch metabolizmu medi.

Liečba Wilsonovej choroby

Základom patogenetické liečby Wilsonovej choroby je označenie thiolových liečiv, predovšetkým - D-penicilamín (kuprenil) alebo unitiola. Hlavnou výhodou kuprenil - nízku toxicitu a možnosť dlhodobého užívania v neprítomnosti vedľajších účinkov. To je predpísané 0,15 g (1 kapsula) za deň (práve po jedle), ďalej na 2,5-3 mesiacoch sa dávka zvyšuje na 6-10 kapsule / deň (optimálna dávka). kuprenilom Ošetrenie sa vykonáva po mnoho rokov alebo dokonca na celý život, s krátkymi intervalmi (2-3 týždne) v prípade výskytu nežiaducich účinkov (trombocytopénia, leukopénia, exacerbácia peptického vredu a t. d.).

Unitiol (5 ml / m), je priradená v prípade intolerancie (zlou znášanlivosťou) kuprenil. Dĺžka liečby - 1 mesiac, potom sa liečba preruší na 2,5-3 mesiacov. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje zlepšený celkový stav pacienta, rovnako ako regresia neurologickými príznakmi (tuhosť, hyperkinéza). V prípade dominancie hyperkinéza odporučil vymenovať krátkom priebehu antipsychotík s tuhosťou - sinement, tsiklodol.

V závažných prípadoch, Wilsonova choroba, neúčinnosť konzervatívnej liečby zámorí strediska transplantáciou pečene. Ak pozitívny výsledok prevádzkového stavu pacienta zlepšila, zotavuje metabolizmu medi. Neskôr je pacient liečený imunosupresívnej liečbe. V Rusku sa dnes postupne zavedené do klinickej praxe metódy biogemoperfuzii s izolovanými žijúci bunky sleziny a pečene (t. N. Unit "pomocná pečene).

Droga bez liečby Wilsonovej choroby je diéta priradenie (tabuľka №5), aby sa zabránilo medi potraviny bohaté (káva, čokoláda, strukoviny, orechy a podobne. D.).

Predikcia a prevencia chorôb Wilsona

V prípade včasnej diagnostiky Wilsonovej choroby, a adekvátna liečba medsnizhayuschey možné normalizáciu celkového stavu pacienta a výmenu medi v tele. Konštantná príjem thiolových drog v rámci schémy, priradené odborným lekárom, umožňuje udržiavať profesionálne a spoločenské aktivity pacienta.

Aby sa zabránilo opakovaniu Wilsonovej choroby sa odporúča pre laboratórne štúdie krvi a moču pacienta niekoľkokrát do roka. Potrebné sledovať nasledujúce ukazovatele: koncentrácia medi, ceruloplazmínu a zinku. Okrem toho odporúčame, aby biochemickej analýzy krvi, krvný obraz, rovnako ako pravidelné konzultácie s praktickým lekárom a neurológom.