Myotonie

myotonie - dedičné ochorenia súvisiace s kanálopatií (ochorení spojených s poruchami iónových kanálov). To sa prejavuje oneskorenou svalovú relaxáciu. Charakteristické znaky myotonií - myotonická vypúšťanie detekovateľné ihly EMG a myotonická javy, ktoré sú detekované na klinickom vyšetrení.

Etiológie a patogenézy myotonií

Medzi týmito dvoma typmi dystrofné myotonie typ 1 gén je mapovaný na lokus 19q13, to je najčastejší (98%). Rovnako ako u všetkých typoch dystrofickým myotonií sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Hlavným etiologickým faktorom dystrofické myotonie typu 1 - zvýšenie počtu trinukleotidu opakuje CTG (až niekoľko tisíc). Miotonin proteínkináza kódovaný DMPK génu, je prítomný nielen v kostrovom ale myokardu, ako aj v centrálnom nervovom systéme. To vysvetľuje hlavné klinické prejavy dystrofickým myotonií.

Paramyotonia Eulenburg spojené s patológiu sodíkového kanála, je prenášaný v autozomálne dominantným spôsobom. SCN4A génovej miesto mapuje na 17q35. Paramiotonicheskie prejavy rozvíjať v dôsledku zvýšenej membránové excitability svalových vlákien a dysfunkcia svalov kontraktilné elementy.

Na rozdiel od väčšiny neyromiotony, je získané ochorenie, idiopatická neyromiotoniya (Isaacs syndróm) je dedičná a dochádza najčastejšie. Účinnosť zavedenie kurare pre úľavu od svalových kŕčov naznačuje neurotickou prírody neyromiotonii, ale nakoniec patogenézy ochorení je nejasný dnes. S identifikáciu vysoký titer protilátok proti napäťovo závislé draslíkové kanály neyromiotoniyu ocele považovaná za autoimunitné ochorenie. Autoimunitné ochorenie, tiež hovorí pozorovaná v niektorých prípadoch, účinnosť plazmaferézou.

Klasifikácia myotonií

Medzi najčastejšie formy myotonií:

• dystrofických (dva typy)
• hondrodistroficheskaya
• vrodená autozomálne dominantné
• vrodené autozomálne recesívny
• paramyotonia Eulenburg
• neyromiotoniya

Klinický obraz myotonií

Príznak "päsť" - hlavný klinický test na zistenie myotonií: pacient nemôže rýchlo roztvoriť päsť, pretože to potrebuje čas a určité úsilie. V prípade opakovaných pokusoch ako myotonická fenomén mizne okrem myotonie Eulenburg keď tuhosť, naopak sa zvyšuje s každým pokusom pre opätovný prenos. Tuhosť je tiež pozorovaný pri unclamping lockjaw, rýchlo otvoriť skrutkové-up oči, rýchlo vstať zo stoličky. Na ihly elektromyografia odhaľuje jeden z najviac charakteristických javov myotonií - myotonní výbojov, sprevádzaný zvukom "strmhlavý bombardér", vyplývajúce zo zavedenia a pohyb ihlové elektródy.

Charakteristickým rysom klinickej vrodenej myotonií je hypertrofia jednotlivých svalových skupín, čo vytvára dojem atletickú postavu pacienta. Vo väčšine prípadov je svalová sila je zachovaná, ale to sa niekedy znižuje v distálnej svaly na rukách. Dystrofné myotonie - multisystémové ochorenie. Vo väčšine prípadov sa neurologické príznaky sú spojené s ochorením srdca (hypertrofia ľavej komory, arytmie), Cerebrálnej symptómy (hypersomnie, znížil úroveň inteligencie), endokrinné poruchy (menštruačné poruchy od žien hypogonadizmus a impotencia u mužov). Pre typické paramyotonia r. N. "Cold myotonie" - výskyt svalovým kŕčom a obrnou holode- pre takéto útoky môžu trvať od niekoľkých minút až po niekoľko hodín. Neyromiotony klinické prejavy sú svalová stuhnutosť, kŕče (nebolestivé) a konštantný svalová aktivita EMG.

diagnóza myotonií

Debut dystrofické myotonie je to nutné, ako pravidlo, juvenilná alebo dospelom veku, miera progresie ochorenia závisí na genetickej chyby, takže dôkladné zbierka rodinnej histórie je v diagnostike dystrofické myotonií veľmi dôležité. Becker myotonie To bude debutovať v 5-12 rokov a vyznačuje sa pomalým tokom a Thomsen je myotonie Mohol by debutoval v detstve av dospelosti a vyskytuje sa obvykle ťažké a komplikácie. Fyzikálne vyšetrenie ukazuje na dystrofickým myotonie svalovej atrofie a poklesu ich sily. v proximálnom - distálnej svalová slabosť v končatinách, ako je napríklad 2 pre dystrofické myotonií pre dystrofické myotonie typu 1, vyznačujúci sa.

Prostredníctvom laboratórnych skúšok s neyromiotonii identifikovať potenciálne závislú na protilátkach draselné kanály a dystrofické myotonie líši mierne zvýšenie CPK aktivity v krvi.

Hlavné pomocný diagnostická metóda je myotonie ihla elektromyografia (EMG), ktoré určujú myotonická úroveň - patognomonické znaky myotonie. Štúdia pomocou evokované potenciály a electroneurogram. Keď paramyotonia EMG zaznamenaný normálne PDE a vzácne myotonní výlučky. Vrodeného myotonií typicky uloženie parametrov DE v normálnom rozsahu pre dystrofickým myotonií - kombinácia neuropatickej a myopatickom funkcií. Pre diagnózu paramyotonia vykonáva testu za studena: mierne chladenie spôsobuje myotonic úroveň, s ďalším ochladenie dôjde k "bioelektrickú ticha" (mizne myotonická javov a MUP). DNA diagnostika dystrofické myotonií je založený na detekcii zvýšeného množstva CTG-repetíciami v DMPK génu.

diferenciálnej diagnostika

Ako všeobecné pravidlo, odlíšiť vrodené myotonie z dystrofné myotonií neurológa je možné v klinických dôvodov. Avšak, v niektorých prípadoch, vrodená myotonie ľahko určí slabosť distálnych svalov na rukách a slabé aktivite v EMG - príznaky typické dystrofné myotonií. Konštantná svalová aktivita - klinické príznaky neyromiotonii - časť ľudského syndrómu rigidné (tuhý-man syndróm), ale na rozdiel od neyromiotonii svalovej aktivity v ľudskej tuhej syndróm zníženej po podaní diazepamu, ako aj počas spánku.

liečba myotonie

Cieľom liečby je odstrániť konštantná neyromiotonii svalovej aktivity a možné dosiahnuť remisie, za účelom liečby myotonia - zníženie expresie myotonická prejavov. Bez liečenia sa skladá z myotonie diétnych solí obmedzenia draselné, cvičenia, masáže, elektrické, ako aj prevencia hypotermia, pretože všetky myotonická reakcie amplifikovaný za studena. Radikálna liečba myotonie liek neexistuje, a preto, aby sa znížila závažnosť prejavov sa používa myotonic fenytoín (200-400 mg / deň), a k zníženiu hladiny draslíka - diuretiká. V niektorých prípadoch je možné, aby sa dosiahlo remisiu s imunosupresívnou terapiou: intravenózna ľudský imunoglobulín (400 mg / kg) a prednizolón (1 mg / kg / deň), cyklofosfamid.

prognóza myotonií

Predpoveď pre život s myotonií všeobecne priaznivý s výnimkou zriedkavých prípadov dystrofické myotonie typu 1, keď je to možné nástup náhlej srdcovej smrti v dôsledku srdcovej patológie. Prognóza pre pacientov s postihnutím vrodené myopatia taktiež priaznivé (pre racionálne zamestnania).