Bartterovým syndróm

Bartterův syndróm v urológii je vzácna genetická mutácia - Henleovej kľučky vady, dedičná autozomálne recesívnym spôsobom a sa prejavuje zvyčajne v detstve. Keď Bartterův syndróm neschopnosť oddialiť renálnych nefrónov vedie k chronickej straty draslíka v moči a znížiť objem cirkulujúcej krvi pri normálnom alebo zníženom tlaku krvi. V závislosti od druhu dotknutých génov vyznačuje: novorodeneckú Bartterův syndróm typu 1 a 2, klasický Bartterův syndróm, syndróm Gitelmanová. Spĺňa i získané pseudo-Bartterova syndrómu, vyznačujúci sa tým, podobné príznaky, ale nie sú sprevádzané poruchami renálnych tubuloch. 

Príčiny Bartterova syndrómu

Dôvod, prečo je považované za porušenie Bartterův syndróm dopravnej funkcie renálnej tubulárnu reabsorpciu iónov prejavujúcich pokles Cl (a v dôsledku toho na) vzostupný časť slučky buniek Henly je. To vedie k hypovolémiu, sodíka a prebytok vody v distálnom nefrónu, zvýšené vylučovanie K iónov a sodno-draselného výmeny.

Hypokaliémia stimuluje, podľa poradia, tvorbu prostaglandínov E2 a I2, čo vedie k zvýšenej sekrécii renínu a angiotenzínu II. Chronická giperreninemiya prispieva k hyperplázii juxtaglomerulárneho aparátu obličiek a zvýšenej produkcii aldosterónu nadobličkami. Angiotenzín II a aldosterónu spôsobiť zvýšenie hladiny obličkovej kalikreín s ďalším zvýšenie obsahu krvnej plazmy bradykinínu. Aldosterón vedie k zvýšenej renálnej vylučovanie draslíka. Kalikreín (bradykinín) a prostaglandíny blokovať presorické účinky angiotenzínu II, udržiavanie normálne hodnoty krvného tlaku.

pseudo-Bartterovým syndróm môže byť spôsobená dlhodobým príjmom diuretík, dlhé hlordefitsitnoy strava opakované vracanie, nadmerný príjem preháňadiel, cystická fibróza.

príznaky Bartterův syndróm

Bartterovým syndróm sa prejavuje alebo bezprostredne po pôrode alebo v ranom detstve. Jeho klinický obraz kvôli existujúcim chronickým nedostatkom draslíka.

Keď syndróm Bartterovým pozorované polyúria a v dôsledku toho, exsicosis (dehydratácia), pohybového systému porážky (slabosť kostrového svalstva, srdcového svalu, hladkého svalstva, stagnujúci psevdoparalich, kŕče), oneskorenie dieťaťa na duševný a telesný vývoj nervové choroby systémové (parestézia a tuhosti končatiny) v neprítomnosti vysoký tlak (Normálna alebo znížený krvný tlak).

Neonatálne Bartterův syndróm prejavuje hydramnios utero plodu, často sprevádzaný predčasný pôrod a to má ťažký priebeh. Predčasne narodené deti zlá chuť k jedlu poznamenal, ospalosť, rýchle chudnutie, psychomotorický retardácia, hypotónia, vizuálne a sluchovým postihnutím, hypertermia.

Classic Bartterovým syndróm sa prejavuje v ranom detstve (po 1 roku veku) oneskorený rast a vývoj, polyúria, náchylná k dehydratácii, vracanie, zápchu, polydipsia. Gitelmanová syndróm prejavuje asi 6 rokov veku alebo pozdnee- vyznačujúci sa tým, svalová slabosť, únavu, tetánia vratných prípadoch má priaznivejšie priebeh.

Keď pseudo-Bartterovým syndróm objavili príznaky podobné tým, ktoré v dôsledku hypokaliemický metabolickými alkalozom- tejto patológie je bežné u mladých žien, ktoré užívajú diuretiká pre chudnutie a prísne obmedzené stravy.

Diagnóza Bartterův syndróm

Diagnóza Bartterovým syndrómu je zvyčajne nainštalovaný v detstve klinických príznakov - polyúria kombinácii s hypotóniou. Syndrómom laboratórne diagnostické kritériá Bartterovým môže obsahovať nízku koncentráciu iontov K, Cl, Na, Mg v sére a ich vysoký obsah v moči, hyperkalciúriu, hyperfosfatémia a významnú úroveň renínu a aldosterónu krvnej plazme zvýšené vylučovanie prostaglandínov a kalikreín vylučovanie , neprítomnosť hypertenzie.

Neonatálna Bartterův syndróm v prvom týždni života môžu byť identifikované podľa prítomnosti metabolickej alkalózy, hypokaliémiu, nízkou mernou hmotnosťou moču, ktorý obsahuje veľké množstvo iónov K, Na, Cl, Ca, vysoké hladiny prostaglandínov v krvi a moči, vysoké aktivity renínu a aldosterónu v krvi.

V klasickom Bartterova syndrómu odhaliť hypokaliemický metabolickú alkalózu s vysokým alebo normálnym obsahom vápnika nie je narušená schopnosť koncentrácie moču. V prípade Gitelmanova syndrómu sa vyskytuje výrazná hypomagneziémiu a gipokaltsiuriya.

Týmito opatreniami Bartterův syndróm je diagnostikovaná vylúčenie diuretík a laxatív, draslík a strata chloridu gastrointestinálnym traktom.

V zriedkavých prípadoch možné vykonať biopsiu obličiek, ktorá odhaľuje hyperplázia okoloklubochkovogo prístroj.

Bartterův syndróm je potrebné odlíšiť od chronickej vracanie, zneužitie diuretiká, stavov spojených s nedostatkom horčíka, izolovaný hyperaldosteronizmus, Chronická nedostatočnosť nadobličiek.

Bartterův syndróm ošetrenie

Tradičné liečenie akéhokoľvek typu Bartterova syndrómu obsahuje substitúciu a podávanie liekov.

dostatočné draselný Prichádzajúce potrebný softvér a chlorid sodný z prípravkov draslíka potraviny doplnenie. Pri liečbe novorodencov Bartterova syndrómu skoro po narodení spustení núdzového intenzívnu substitučnú terapiu pomocou infúziách fyziologické roztoky (NaCl, KCl). Pre zníženie straty telesnej Draslík šetriace diuretiká sú podávané (spironolaktón, triamterén, amilorid).

Vyžaduje inhibítory syntézy prostaglandínu príjem (NSAID: indometacín, aspirín) a inhibítor ACE (kaptopril) zníženie renín a sekréciu aldosterónu. v predčasnosť Deti z dôvodu nežiaducich účinkov indometacín je nutné odložiť uplatňovanie až deti dosiahnu vek 4-6 týždňov. Korekcia hypomagneziémia s Gitelmanová syndróm vykonaných prípravkov horčíka.

Na liečbu pseudo-Bartterova syndrómu je nutné odstrániť príčinu ochorenia.

Predpoveď Bartterův syndróm

Včasná diagnóza a adekvátna liečba klasické Bartterovým syndrómu u detí v novorodeneckom období a raného detstva môže znížiť závažnosť prejavov, retardovaný psychický a fyzický vývoj. Novorodeneckú Bartterovým syndrómom v prípade neexistencie včasnej liečby prípadného úmrtia dieťaťa v dôsledku závažnej nerovnováhy elektrolytov a dehydratácie.

Vo veľkej záťaže a klinickým priebehom Bartterovým syndrómom sa často vyvinie nefrokalcinózu, čo môže viesť k chronické zlyhanie obličiek.