Periodická paralýza

Periodická paralýza je opísaný prvýkrát v roku 1874. Podrobnejší popis tejto choroby s uvedením svojho dedičného charakteru dostal IV Shakhnovich v roku 1882 a Karl Westphal v roku 1885. V súvislosti s touto formou hypokaliemický periodickej paralýzy je vymenovaný v ich cti ako choroba Westphal-Shakhnovich. V roku 1956, George. Gamstorp hyperkalemic mioplegii forma bola študovaná, ktorý bol nazývaný Gamstorp choroba. V nadväznosti na to v roku 1961, Kerr a Poskanzer podá správu o existencii tretieho, zriedkavo sa vyskytujúce, forma periodickej paralýzy - normokaliemicheskoy. Okrem toho, periodické paralýza môže byť symptomatické (sekundárne) povahy. Napríklad, keď tyreotoxikóza, nadobličiek nádory a hyperaldosteronizmus, nedostatočnosť nadobličiek. Mioplegichesky syndróm je popísané v pyelonefritída, hypotalamus syndróm, ochorenie tráviaceho traktu, ktoré sa vyskytujú u hnačka a vracanie syndróm malabsorpcie, predávkovanie preháňadiel alebo diuretík, otravy bárnatý.

Patogenéza periodickej paralýzy

V súčasnej dobe ako mechanizmus pre vývoj mioplegicheskih útoky a patogenéze ochorenia ako celok zostáva predmetom štúdia lekárov, biochemikov a physiologists na svete. Predtým existoval Conn hypotézu, podľa ktorej je základom ochorenia je opakujúca sa zvýšenú sekréciu aldosterónu - prerušovaný hyperaldosteronizmus. Jej potvrdenie bolo považované za pozitívne účinky aldosterónového antagonistu liečby. Avšak, to bolo v poslednej dobe dokázané, že zmeny v koncentrácii aldosterónu, ktorý je sprevádzaný periodickej paralýzy, sú sekundárne.

Existujú návrhy geneticky podmienených permeabilizovaných bunkových membrán myofibril a ostatných konštrukčných prvkov v priečne pruhovaného svalstva, v ktorom sa ióny sodíka a vody sú držané v myofibril, ktoré sa hromadia v vakuoly. Zmena obsahu sodíka vo výsledkoch v sére v príslušnou zmenou koncentrácie draslíka. Dôsledkom tejto nerovnováhy je porušenie intracelulárneho metabolických procesov (r. H. glykogénu metabolizmus) vo svalovom tkanive a mionevralnyh synapsie je blokovaný nervosvalového prenosu myofibril strácajú schopnosť zmluvy. Pri návrate do normálnej iónovej rovnováhy funkcie myofibril a neuromuskulárne synapsie sa znižuje a svalovej znovu nadobudnúť schopnosť zmenšovať.

Hypokaliemický periodická paralýza

To sa vyskytuje častejšie ako ostatní. To je autozomálne dominantné dedičná porucha s neúplnou penetráciou génu. Často sa však sporadické prípady mioplegii. Výskyt vrchol sa vyskytuje vo vekovej skupine 10-18 rokov, ale prípady periodickej paralýzy pozorované u osôb nad 30 rokov. Muži boli častejšie ako u žien. Mimo nával nejaké subjektívne alebo objektívne príznaky ochorenia nie sú zistené. Môže vyvolať záchvat prejedanie, nadmernej konzumácii sacharidov, alebo soli, fyzický stres, konzumácia alkoholu. Ženy periodická paralýza je zvyčajne spojená s menštruačným cyklom - útoky sú často pozorované v 1. deň menštruácie alebo 1-2 dní pred jej začatím.

Mioplegichesky nával zvyčajne začína v ranných hodinách alebo v noci. Prebudenie pacienti ocitnú ochrnul. Mioplegii vzťahuje na kostrových svalov celého tela, končatín a krku, v prípade závažnej - na respiračné a tvárových svalov. Typické ostré hypotónia, strata šľachových reflexov. Útok je sprevádzané príznakmi autonómnej - tachykardia, začervenanie tváre, hyperhidróza, polydipsia, rýchle dýchanie. Jej dĺžka sa pohybuje od hodín do 12 dní, ale častejšie je 2-4 hodín. Na konci záchvatu je postupné zvyšovanie svalovej sily, počnúc distálnych koncoch. Aktívny pohyb pacienta prispieť k skorému obnoveniu stratených motorických funkcií.

Frekvencia sa mení v podstate mioplegicheskih záchvaty. V závažných prípadoch sa vyskytnú záchvaty, na dennej báze, rozvoju mioplegichesky stav alebo miernu svalovú slabosť trvalého charakteru, horšie ráno. To môže viesť k tvorbe myopatickom syndrómu sa svalová slabosť, najvýraznejšie v proximálnej časti. V niektorých prípadoch, záchvaty sú neúspešné charakter pri ochrnutie sa vzťahuje iba na nohy, jedno rameno, na pravú alebo ľavú polovicu tela.

Hyperkalemic periodická paralýza

Gipokaliemicheskoe oveľa vzácnejšie formu. To je typické pre autozomálne dominantné dedičnosť s vysokou penetráciou. V niektorých rodinách, periodická paralýza vidieť na 4 generácie. Jedinci rôzneho pohlavia zlé na zhruba rovnakej frekvencii. Typický vek nástupu choroby - prvej dekáde života.

Nával mioplegii často vyvolaná hladom alebo sa vyskytuje v kľudovom stave po cvičení. Začína parestézia do tváre a končatín, a potom je svalová slabosť v distálnych častiach rúk a nôh, ktoré sa rýchlo šíri do všetkých svalových skupín sa v Vol. H. a na tvárových svalov. Tento proces je sprevádzaný areflexiou a celkový šľachové svalovú hypotóniou. Typické expresie autonómnych príznakov - palpitácie, hojné potenie, arteriálnej hypertenzie, nadmerný smäd. Trvanie mioplegicheskogo nával, zvyčajne nie vyššia ako 1-2 hodiny.

Normokaliemicheskaya periodická paralýza

Je extrémne vzácna v literatúre, len 4 rodiny s podobnou formu mioplegii. Sa dedí autozomálne dominantné, debut choroba je hlavne v prvých 10 rokov života. Normokaliemicheskaya periodická paralýza má značná variabilita záchvaty gravitácie - miernu generalizované svalovej slabosti na dokončenie ochrnutie, vrátane tvárových svalov. U niektorých pacientov so svalovou hypertrofiu s atletickú formácie.

Zvyčajne to vyvolalo záchvat vyvíja podchladenie alebo pri odpočinku po intenzívnej fyzickej aktivite. Charakteristický pomalý rast svalovej slabosti a dokonca spomaliť svoj pokles na konci útoku. Typické dlhé trvanie záchvaty - od 1-2 dní do niekoľkých týždňov.

Diagnostika periodickej paralýzy

Typické pre mioplegicheskih záchvaty, nedostatok neurologických porúch v interiktálne období, prítomnosť rodinnú históriu - to všetko umožňuje stanovenie diagnózy "periodickej paralýzy" bez väčších ťažkostí. Ťažkosti v prípade primárneho záchvatu, ojedinelých prípadoch alebo neúspešných charakteru útokov. Diagnóza je overená genetika. Nutne konzultovať neurológa a endokrinológ, sekundárne znak mioplegii vylúčený.

Biochemická analýza krvi v interiktálne období neodhalilo žiadne významné abnormality. Medzi záchvatu hyperkalemic mioplegii tvorí významný pokles hladín sérového draslíka až 2 mmol / l alebo nižšia (v množstve 5,5 mmol / l), mierne zníženie obsahu fosforu a určité zvýšenie hladiny cukru v krvi. V záchvate hypokaliemický tvorí značné zvýšenie koncentrácie draslíka a zníženie hladiny cukru v krvi. Normokaliemicheskaya periodická paralýza charakterizovaná neprítomnosťou zmeny hladiny draslíka, fosforu a hladiny cukru v krvi a to ako medzi útokmi, a v čase záchvatu. Elektromyografia v dobe niektorého z foriem záchvatu mioplegii určuje zmiznutie bioelektrickej aktivity.

Na diagnostické účely môže podanie roztoku chloridu draselného. Vývoj mioplegicheskogo nával po 20-40 minút je dôkazom prítomnosti hyperkalemic formu periodického ochrnutie. V prípadoch, keď hypokaliemický periodická paralýza dochádza pri vysokej frekvencii útokov a tvorby myopatickom syndrómu, svalová biopsia určuje vakuolárna myopatiu. Periodická paralýza sa líši od myopatia, hystéria, Landry vzostupnej paralýzy, porúch prekrvenia chrbtice, Conn ochorenia (primárny hyperaldosteronizmus).

Liečba periodickej ochrnutie

Terapia je diferencovaná v závislosti na forme periodickej ochrnutie. Pri hypokaliemický forma pre včasné uzavretie záchvatu odporúča príjem 10% roztoku chloridu draselného do 1-2 lyžice každú hodinu intravenózne podávanie r-ra panangina alebo požití. V interiktálne období je účinná u väčšiny pacientov veroshpiron dennej dávke 200-300 mg. Avšak, chronické podávanie schopný spôsobiť nepravidelná menštruácia a nadmerné ochlpenie u žien, rozvoj impotencia a gynekomastia u mužov. V týchto prípadoch, ako aj odolnosť proti veroshpiron priradená Diacarbum v dennej dávke od 0,25 do 1,25 g, rozdelené do 2-3 dávok. Popísaný účinnosť triamteren (draslík-šetriace diuretikum) v dennej dávke 0,2 g je veľká pozornosť venovaná stravy. Je doporučené zníženie množstva spotrebovanej soli a príjmu pokles energie zo sacharidov. To by malo byť uvedené do stravy potraviny s vysokým obsahom draslíka - slivky, sušených marhúľ, mliečne výrobky, syr.

Záchvaty hyperkalemic mioplegii dobre zastavený intravenóznou aplikáciou 40% roztoku glukózy s 10% p-rum chloridu vápenatého alebo inzulín. Niektorí odborníci v odbore neurológia zaznamenal pozitívny vplyv inhalačného salbutamolu pre úľavu od útokov a zabrániť im. V interiktálne stanovenej lehote hydrochlorotiazid alebo diakarb. To si vyžaduje obmedzený v strave draslík bohaté potraviny a zvýšiť spotrebu soli a sacharidy. Aby sa zabránilo vzniku hladu, provokovať návale, potrebu častejších jedál.

Normokaliemicheskaya periodická paralýza kvôli extrémne vzácny výskyt nebol jasne vyvinula liečbu. Poznamenaný nejaký účinok diakarba. Odporúčané zvýšenie každodenného jedálnička soli asi 10 g. Symptomatické periodická paralýza vyžaduje predovšetkým, liečba ochorenia. Súbežne korekcia rovnováhe elektrolytov.