Spinálnej amyotrophy

Spinálnej amyotrofie (spinálnej svalová atrofia SMA) - geneticky podmienených ochorení, ktoré sú založené na degeneráciu motorických neurónov miechy a mozgového kmeňa. Popísaný na konci XIX storočia. Vďaka moderným genetiky zistené, že dochádza hybných neurónov degeneratívne procesy spôsobené mutáciami v génoch SMN, NAIP, H4F5, VTF2p44 umiestnených na 5. až locus chromozóme 5q13. Napriek tomu, že spinálnej amyotrofie vady sú určované chromozomálne lokus, sú skupina heterogénne nosology, z ktorých niektoré sa prejavujú v dojčenskom veku, zatiaľ čo iné prejavuje u dospelých.

Asi 85% spinálnej svalová atrofia tvorí proximálny tvar s výraznejším slabosti a atrofie proximálnych svalových skupín končatín. Podiel distálnych foriem tvoria iba 10% AGR. Vo väčšine prípadov, amyotrophy zdedená autozomálne recesívne. Ich frekvencia je 1 promile 6-10. Novorodenci. K dnešnému dňu, spinálnej amyotrophy majú praktický význam pre rad odborov: dieťaťa a dospelého neurológia, pediatria, genetiky.

Klasifikácia spinálnej amyotrofie

To je všeobecne prijímanej rozdelenie spinálnej svalová atrofia u detí i dospelých. Deti predstavili chrbtice AMYOTROFIE amyotrophy Verdniga-Hoffmann, juvenilná forma Kugelberg-Welanderovu choroba, chronickou infantilné AGR syndróm Vialetto-van Lere (myasthenia forma s hluchotou), Fazio-Londe syndróm. MCA dospelosti patrí: myasthenia amyotrofie Kennedy, skapuloperonealnaya, litselopatochnoplechevaya a okulofaringealnaya tvar distálnej MCA a MCA monomelicheskaya. Detská spinálnej amyotrophy rozdelené do skorého (debutovať v prvých mesiacoch života) a neskôr mladistvého. Dospelé formy SMA prejavujú vo veku 16 a 60 rokov a viac benígne klinický priebeh medzi nimi.

Prostriedky sú tiež izolované a kombinované spinálnej amyotrofie. Izolované MCA sa vyznačujú prevahou lézií miechových motorických neurónov, ktoré v mnohých prípadoch je jediným prejavom ochorenia. Kombinovaná spinálnej amyotrofie sú zriedkavé klinické formy, v ktorej amyotrofie príznak v spojení s inou somatickou alebo neurologického ochorenia. Opisuje kopuláciu AGR vrodená srdcová vada, hluchota, mentálna retardácia, pontotserebellyarnoy hypoplázia, vrodená zlomeniny.

Symptómy spinálnej AMYOTROFIE

Spoločným rysom spinálnej svalová atrofia je príznakom symetrický ochabnutý paralýza: slabosť, atrofia a hypotónia svalových skupín, ako sú ramená (zvyčajne na začiatku oboch nohách a potom rúk) a tela. Pyramídové poruchy nie sú typické, ale to sa môže vyvinúť v neskorších fázach. poruchy citlivosti chýba, funkciu panvových orgánov zachovaná. Upozorňuje na výraznejšie straty proximálny (s proximálnou MCA) alebo distálny (s distálnom MCA) svalových skupín. Typicky prítomnosť fascicular zášklby a fibrilácie.

Werdnig-Hoffmann To sa vyskytuje v 3 klinických prevedení. Vrodená verzia bude debutovať v prvých 6 mesiacoch. Život je najviac malígny. Jej príznaky sa môžu objaviť v maternici slabých plodu hnutia. Deti narodené so svalovou hypotóniou, nie sú schopní prevrátiť a držať hlavu neskôr debute - nemôže sedieť. Patognomonické žaba držanie tela - dieťa leží s rozvedených v ruke a ohnuté v kolenách a lakťoch končatín. AMYOTROFIE má vzostupný charakter - najprv sa vyskytujú v nohách, potom sa jedná o ruky a neskôr - dýchacie svaly, svaly hltana a hrtana. sprevádzaný mentálna retardácia. Na 1,5 roka príde smrť. Early spinálnej amyotrophy prejavuje často až 1,5 rokov po infekcii. Dieťa stráca motoriku, nemôže stať ani sedieť. Periférne paréza v kombinácii s kontrakciou. Po zapojení dýchacích svalov vyvinúť respiračná nedostatočnosť a kongestívne pneumónia. Fatálne zvyčajne dochádza pred dosiahnutím veku 5 rokov. Neskoré verzia debutuje po 1,5 rokoch, zachovanie iného motorového schopnosti a 10 rokov. Fatálne príde na 15-18 rokov.

Juvenilná spinálnej amyotrofie Kugelberg-Welanderova vyznačujúci sa tým debut v čase od 2 do 15 rokov. Začína sa zničením proximálnych svalov nôh a panvového pletenca, potom uchopí ramenný pás. Približne štvrtina pacientov má psevdogipertrofii vďaka ktorému kliniky prejavy podobné Beckerovho muskulárnej dystrofie. Z hľadiska difdiagnostiki je dôležité mať svalové zášklby a dáta EMG. kurz amyotrophy Kugelberg-Welanderova bez benígnych kostných deformácií, po dobu niekoľkých rokov, pacienti sú schopní samoobsluhy.

Myasthenia amyotrophy Kennedy zdedená recesívny je spojený s X chromozóm, sa prejavuje len u mužov po dosiahnutí veku 30 rokov. Typicky pomalý, relatívne benígne priebeh. Debutuje s AMYOTROFIE proximálnych svalov dolných končatín. Poruchy bulbárna sa vyskytujú v 10-20 rokoch a vzhľadom k pomalému postupu nespôsobí porušovania vitálnych funkcií. Tam môže byť tras hlavy a rúk. Patognomonické symptóm akt fascicular zášklby v periorálna svalov. Často oslavovaný endokrinné patológie: atrofia semenníkov, zníženie libida, gynekomastia, diabetes mellitus.

Distálnej SMA Duchenne-Aran Môže mať aj recesívne a dominantné dedičnosti. Debut padá častejšie na 20-tich rokov veku, ale môže sa objaviť kedykoľvek až do 50 rokov. AMYOTROFIE začína v rukách a viesť k tvorbe "a pazúry ruky", potom zakrytie horné rameno a rameno, a tým aj rameno formu "kostry rúk." Obrnu dolných svaly na nohách, bedier a trupu pridal oveľa neskôr. Existujú prípady, keď manifestácie ochorenia monoparesis (porážka jednej ruky). Priaznivá prognóza, s výnimkou kombinácie tohto typu AGR torzná dystónia a Parkinsonova choroba.

Skapulo-peroneální CMA Vyulpiana To sa prejavuje v čase od 20 do 40 rokov amyotrophy ramenného pletenca. Typické "listy tvaru krídel." Potom sa pripojí k porážke peroneálního svalové skupiny (flexory nohy a dolná časť nohy). V niektorých prípadoch fibulární svaly sú postihnuté ako prvé, a potom ramenného pletenca. Spinálnej amyotrophy Vyulpiana odlišné pomalý priebeh zachovať schopnosť pohybovať sa po 30-40 rokoch od svojho debutu.

Diagnóza spinálnej amyotrofie

V je neurologický stav pacientov stanovená stagnujúci para- alebo tetraparesis a svalovej atrofie s primárnou lézií proximálnej alebo distálnej svalstva, zníženie alebo úplnej strate šľachových reflexov, zmyslové plocha nie je ohrozená. Možné detekovať poruchy bulbárna, strata dýchacích svalov. ručný neuromuskulárne systém EFI určiť povahu neuromuskulárnych ochorení. EMG zaznamenáva typické lézie predného rohov "rytmus plotom" miecha CZE ukazuje zníženie počtu motorických jednotiek a zníženie M-odpovede.

Spinálnej amyotrophy nie je vždy sprevádzaná zmenami na MRI chrbtice, ale v niektorých prípadoch môže byť videný na vyšetrenie atrofické zmeny predný roh. Biochemická analýza krvi so stanovením CPK, ALT a LDH neodhalilo významné zvýšenie hladiny týchto enzýmov, čo umožňuje rozlišovať SMA od progresívny svalovou dystrofiou. V snahe objasniť časti "spinálnej amyotrofie" diagnóza vykonaná svalovej biopsie. Biopsia diagnostikovať "lúč" atrofia myofibril - striedavo hypertrofické vlákna sa zhluky malých atrofovaly vlákien. Konečné overenie diagnózy je možné pomocou genetiky a DNA diagnostike.

Všeobecne, spinálnej amyotrofie majú nasledujúce diagnostické kritériá: dedičná, progresívna priebeh, prítomnosť fascicular kontrakcií na pozadí svalová atrofia, plné citlivosti uchovanie, patológiu predných rohov vzoru podľa EMG detekčné zväzok, atrofia morfologickú analýzu svalového tkaniva. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva so svalovou dystrofiou, kongenitálna myotonie, myopatia, mozgová obrna, ALS, Marfanov syndróm, chronický kliešťová encefalitída, obrna, atypický tvar syringomyelia.

Liečba a prognóza spinálnej AMYOTROFIE

Spinálnej amyotrofie je indikáciou k hospitalizácii s primárnou diagnózou, zhoršenie stavu pacienta s výskytom respiračných ochorení, je potrebné k opätovnému spracovaniu (2-krát za rok). Aj keď účinná liečba SMA neexistuje. Terapia je zameraná na stimuláciu nervových impulzov, zvýšená periférne obeh a udržanie energetického metabolizmu v svalovom tkanive. Naneste antiholinesteraznae Pharmaceuticals (sanguinarinu, oksazil, neostigmín) - nástroje na zlepšenie energetického metabolizmu (koenzým Q10, L-karnitín) - Vitamín C. B lieky, ktoré napodobňujú činnosť centrálneho nervového systému (nootropil, Cerebrolysin Aminalon).

V Spojených štátoch a Európe, neurológovia drogu na liečbu ALS - riluzol, ale má mnoho vedľajších účinkov a nízku efektivitu. Spolu s priebehom liečenia pacientov odporúčajú masáže a rehabilitačné procedúry. vývoj kĺbovej kontraktúry a kostrové deformity je indikáciou pre ortopedické konzultácie s rozhodnutím o použití špeciálnych adaptačných protetike.

Prognóza je úplne závislá na klinickej variante AGR a vek svojho prejavu. Väčšina detí má zlú prognózu chrbtice AMYOTROFIE začiatkom v detstve, ktoré často vedú k úmrtiu počas prvých 2 rokov života. Spinálnej amyotrophy dospelosť vyznačujú schopnosťou pacientov, aby slúžili samy po mnoho rokov, a pomalou progresiou a priaznivú prognózu, a to nielen pre život, ale aj pre pacientov schopnosť pracovať (vytvoriť pre nich tie najlepšie pracovné podmienky).