West syndróm

West syndróm je pomenovaný po lekárovi, ktorý pozoroval jeho prejavy vo vašom dieťati a prvýkrát opísal v roku 1841. V súvislosti s prejavmi syndrómu v ranom veku a výskyt záchvatov u typovej rady individuálnych kŕče, záchvaty, charakterizujúce West syndróm, sa nazývajú infantilné kŕče. Spočiatku sa choroba generalizovanej epilepsie. V roku 1952 gipsaritmichesky bola študovaná špecifická EEG vzor, ​​Patognomická pre túto formu epilepsie a vyznačujúci sa tým asynchrónny pomalé vlny aktivitu s nepravidelným hrotmi vysokou amplitúdou. V roku 1964, odborníci v oblasti neurológie West syndrómu bol identifikovaný ako samostatný nosology.

Zavedenie Neuroimaging v neurologickej praxi je možné určiť prítomnosť pacientov fokálnych lézií v mozgovej substancie. Táto výzva neurológov, aby prehodnotila svoj názor na západnom syndrómu generalizovanej epilepsie, ale odniesť ju do série epileptických encefalopatiou. V roku 1984, bol zistený vývoj epileptických foriem encefalopatia od svojej predchádzajúcej verzie v západnej syndrómu, a časom Lennox-Gastautovým syndrómom.

V súčasnej dobe, West syndróm je približne 2% všetkých prípadov epilepsie u detí a asi štvrtinu dojčenskej epilepsie. Prevalencia, z rôznych zdrojov, od 2 do 4,5 prípadov na tisíc 10. neonatálnu. Trochu častejšie chorí chlapcov (60%). 90% syndróm prejavov účtov za 1. roku života, s maximom vo veku 4 až 6 mesiacov medzi nimi. Obvykle vo veku 3 rokov alebo svalové kŕče sú transformované do iných foriem epilepsie.

Príčiny West syndrómu

Drvivá väčšina západného syndrómu je symptomatická. To môže byť spôsobené prevedená vnútromaternicové infekcie (cytomegalovírus, herpes infekcia), Postnatálny encefalitída, hypoxia plodu, predčasný pôrod, vnútrolebečné poranenie narodenia, novorodenecká asfyxia, postnatálnu ischémia v dôsledku neskorého šnúry upnutie. West syndróm môže byť spôsobený abnormalitami štruktúre mozgu:. Septa dysplázia gemimegaloentsefalii, agenéza corpus callosum, atď V niektorých prípadoch, infantilné spazmy sú príznakom phakomatoses (Pigment syndróm inkontinencia tuberózne skleróza, neurofibromatóza) Gene bodové mutácie alebo chromozomálne aberácie (v t. H. Downov syndróm). V literatúre sa spomína prípady fenylketonúria s infantilné spazmy.

V 9-15% West syndróm je idiopatická alebo kryptogenní, je t. E. Jeho hlavnou príčinou nie je nainštalovaná alebo nie je zrejmé. Často sa súčasne pozorovať prítomnosť prípadov febrilných kŕčov, alebo v rodinnej anamnéze epipristupov chorého dieťaťa, t. E. K dispozícii je genetická predispozícia. Niektorí vedci naznačujú, že faktor provokujúce západnej syndróm, môžu pôsobiť očkovanie, najmä zavedenie DTP. To môže byť v dôsledku koincidencie načasovanie očkovanie a veku typického syndrómu debutovať. Avšak, spoľahlivé dôkazy provokatívne role vakcíny nie sú dosiaľ k dispozícii.

Patogenetické mechanizmy infantilné spazmy sú predmetom štúdia. Existuje niekoľko hypotéz. Jedným z nich je spojený s West syndróm poruchy fungovania sérotonergických neurónov. V skutočnosti pacienti pozorovať pokles hladiny serotonínu a jeho metabolitov. Ale to ešte nie je známe, že je primárny alebo sekundárny. Aj o imunologické teórii, West syndróm väzba so zvyšujúcim sa počtom aktivovaných B-buniek. Pozitívny liečebný účinok ACTH bol základom zlyhania hypotézy v "osi mozgu-nadobličky." Niektorí výskumníci naznačujú, že základom syndrómu je nadbytok (nadmerná expresia) a excitačných synapsií vodivé súrodenci tvoriaci hyperexcitability kortikalis. Nesúrodý EEG vzory sú spojené s fyziologickým veku lehoty na tento nedostatok myelínu. Vzhľadom k tomu, dozrievanie mozgu sa znižuje jej dráždivosť a zvýšenie myelinizácie, čo vysvetľuje pokračujúci vymiznutia paroxyzmálna alebo ich premenu v Lennox-Gastautovým syndrómom.

Príznaky syndrómu Západné

Zvyčajne príznakom Vesta bude debutovať v prvom roku života. V niektorých prípadoch, jeho prejav sa koná v neskoršom veku, ale nie neskôr ako 4 roky. Základom kliniky serial svalových kŕčov a postihnutia psychomotorický vývoj. Prvé záchvaty sa často objavujú na pozadí už existujúce psychomotorickej retardácie (CRA), ale v 1/3 prípadov sa vyskytuje v pôvodne zdravých detí. Odchýlky v neuropsychologického vývoji najčastejšie manifestu pokles a strata uchopenie reflex, axónov hypotenzia. Možno, že nedostatok očných sledovanie objektov a poruchou fixácie, ktorá je zlý prognostický kritériá.

Svalové kŕče sú náhle a krátke trvanie symetrické. Typické sériovosti, kde interval medzi po sebe nasledujúcimi kŕčov trvá aspoň 1 minútu. zvýšiť intenzita kŕče zvyčajne dochádza na začiatku záchvatu a jeho poklesu na konci. Počet kŕče dochádza denne, v rozmedzí od niekoľkých až po stovky. Najčastejší výskyt infantilné spazmy dôjsť počas spánku alebo okamžite po prebudení. Provokovať záchvaty schopné na náhle hlasné zvuky a hmatové stimuláciu.

Sémiotika záchvaty, ktoré sprevádzajú West syndróm závisí na tom, čo svalové skupiny sa zníži - extensor (extensor) a flexor (flexor). Na tomto základe sú kŕče rozdelené do extensor, flexor a zmiešané. Najčastejšie sú zmiešané kŕče, potom flexia, väčšina zriedka - extensor. Vo väčšine prípadov sa dieťa má kŕče z niekoľkých druhov a potom aký druh kŕčov bude prevládať závisí od polohy tela na začiatku záchvatu.

Tam môže byť zovšeobecnená kontrakcie všetkých svalových skupín. Častejšie však existujú miestne kŕče. Takže, kŕče v flexory krku sprevádzané kývnutím hlavy, kŕče v svaloch pletenca ramenného pripomínajú ramenami. Typické je nával typu "kudla" kvôli brušných svalov kontrakcie ohýbača. Súčasne sa telo, ako to záhyby na polovicu. Infantilné kŕče horných končatín objaviť únos a prinášať ruky na stranu tulovischu- zdá, že dieťa sám objíme. Kombinácia taký záchvat kŕčov typu "kudla", je spojená s rozhodnutím vo východnom pozdravu "Salaam", tak to bolo nazývané "salaamovoy útok." Deti, ktoré sú schopní chodiť, sa môže objaviť kŕče v drop-typ útokov - náhle poklesy pri zachovaní vedomie.

Spolu s sériové kŕče, môžu byť West syndróm sprevádza non-konvulzívne záchvaty, prejavuje náhlym zastavením motorickej aktivity. Niekedy záchvaty obmedzené zášklby buľvy. Možné respiračné zlyhanie vzhľadom k kŕč dýchacích svalov. V niektorých prípadoch sú asymetrické kŕče, ktoré sa prejavujú tým, že odkloní hlavu a oči na stranu. Môžu stretnúť a ďalšie epipristupov: fokálna a klonické. Sú kombinované s kŕčmi alebo majú nezávislý charakter.

Diagnóza západnej syndrómu

West syndróm je diagnostikovaný u hlavného triádou symptómov: záchvaty klaster svalové kŕče, oneskorený psychomotorický vývoj a gipsaritmichesky EEG vzor. Sú dôležitými vek kŕče demonštrácie a ich vzťah so spánkom. diagnostické problémy v syndrómu neskoršom nástupom. Počas diagnostiky dieťaťa konzultujte pediatra, detského neurológa, epileptologist, genetika. West syndróm je potrebné odlíšiť od benígne infantilné myoklónia, benígne epilepsie Rolandic, infantilné myoklonická epilepsia, Sandifer syndróm (vedúci nakláňanie podľa typu torticollis, refluxná, opisthotonos epizódy, ktoré môžu byť zamenené za kŕče).

Interiktálne (interiktálne) EEG charakterizovaná chaotickým dezorganizovaná, dynamicky sa rozvíjajúca bodec-vĺn činnosti, ako doby bdenia, a počas spánku. Polysomnografia ukazuje neprítomnosť hrotu aktivity počas najhlbšej fázy spánku. Hypsarrhythmia zaznamenané v 66% prípadov, typicky v skorých štádiách. Neskôr tam je nejaká organizácia chaotické EEG vzor, ​​a vo veku 2-4 rokov od jej prechodu na komplexoch "ostré pomalé vlny". Najbežnejšie EEG iktálne vzorka (tj EEG rytmus počas kŕčov ..) - generalizovaná pomalých vĺn komplexy vysokou amplitúdou, nasleduje inhibícia aktivity nie je menšia ako 1 sekunda. Pri registrácii na ložiskových zmien EEG by mal premýšľať o ohniskovej povahe mozgových lézií alebo prítomnosť anomálií v jej štruktúre.

CT mozgu u detí s West syndrómom môže odhaliť difúzny alebo lokálne zmeny mozgových štruktúr, ale môže byť v normálnom rozmedzí. V diagnostike lokálnych lézií je citlivejšia MRI mozgu. Pre identifikáciu oblastí hypometabolism z mozgového tkaniva v niektorých prípadoch môže viesť mozgu PET.

Liečba syndrómu Vesta

West syndróm bol považovaný za rezistentné na liečbu až do otvorenia v roku 1958 o vplyve útokov ACTH prípravkov. ACTH a prednizolón liečba vedie k výraznému zlepšeniu alebo úplné zastavenie infantilné spazmy, ktorý je sprevádzaný vymiznutiu gipsaritmicheskogo EEG. Zatiaľ medzi neurology žiadne konečné rozhodnutie týkajúce sa dávkovania a trvania liečby steroidmi. Štúdie ukázali, že sa dosiahla pri aplikácii vysokých dávok ACTH 90% terapeutického úspechu. Časovanie terapia sa môže meniť v 2-6 týždňov.

Nová etapa v liečbe infantilných kŕčov bola zahájená v rokoch 1990-1992. po zistení pozitívny terapeutický účinok vigabatrín. Avšak, výhoda liečby vigabatrínom, kým sa nepreukáže len u pacientov s tuberózne sklerózou. V iných prípadoch, štúdie ukázali, väčšiu účinnosť steroidov. Na druhej strane, steroidné terapia je horšia v porovnaní s vigabatrín znášanlivosť a vyšší počet relapsov.

Z účinnosti antikonvulzíva iba znázornené na nitrazepama a kyseliny valproovej. U niektorých pacientov je popísaný terapeutický účinok veľkých dávok vitamínu B6, ktorý sa oslavuje v prvom týždni liečby. Keď infantilné kŕče, ktoré sú rezistentné voči liečbe, sa potvrdzuje, že sa na zobrazovacie prítomnosť patologického ložiska je konzultácia neurochirurga, aby rozhodli o zaostrenie resekcii. Ak sa takáto operácia nie je možná, celková callosotomy (priesečník corpus callosum) sa uskutočňuje v prítomnosti kvapiek útokov.

Predpoveď West syndróm

Obvykle do 3 rokov majú regresii a vymiznutia infantilných kŕčov. Ale asi 55 až 60% prípadov, sú transformované do inej formy epilepsie, často v Lennox-Gastautovým syndrómom. Pharmacoresistance často uviedol s detskými kŕčmi, ktoré sprevádzajú Downov syndróm. Dokonca s úspešnú liečbu paroxyzmatického West syndrómu má zlú prognózu, pokiaľ ide o psychomotorického vývoja dieťaťa. K dispozícii sú kognitívne poruchy a poruchy správania, mozgová obrna, autizmus, poruchami učenia. Zvyškové deficit psychomotorické nielen pozorovali u 5-12% prípadov. Mentálna retardácia je videný v 70-78% detí s poruchami hybnosti - 50%. Vážne prognóza West syndróm, spôsobené abnormálne alebo degeneratívnymi zmenami v mozgu. úmrtnosť teda môže dosiahnuť 25%.

Majú priaznivejšie prognózu kryptogenní West syndróm a idiopatická bez CRA, kým sa kŕče. V tejto skupine pacientov so zostatkovou neurologického deficitu, alebo duševné chýba u 37-44% detí. Nepriaznivo ovplyvňuje prognózu ochorenia oneskoruje začiatok liečby. Prognostická posúdenie bráni skutočnosť, že dlhodobé účinky tiež závisieť na patológie, proti ktorej je príznačné West syndróm.