Canavan choroba

Canavan ochorenie bolo popísané Mirtelem Kanavanom v roku 1931. Gén bol izolovaný v roku 1991 Reuben Mataloni, je zodpovedný za túto chorobu. O niekoľko rokov neskôr som začal byť použité testy na diagnostiku choroby Canavanové v období tehotenstva. Canavan ochorenia je časté u ľudí, akejkoľvek národnosti. Avšak, najčastejšie chorí Ashkenazi Židia. Medzi nimi, nosič genetických odchýlok kódujúcich choroby Canavanové je 1 z 40 ľudí.

Moderné Neuroscience Canavan ochorenie sa týka tzv leukodystrofií - geneticky spôsobené degeneratívne ochorenia nervového systému, ktoré sú založené na poruchy metabolizmu lipidov. Najčastejšie porušenie vzťahujúce sa k myelínu, čo je 70-75% sa skladá z lipidov. Rozpad myelín vedie k zničeniu myelínové pošvy nervových kmeňov a sekundárne smrť neurónov. Základné choroby, progresívna demyelinizácia činí Canavanovy choroby a ďalších leukodystrofií podobné s demyelinizačné ochorenie mozgu, ktoré získali v prírode (roztrúsená skleróza, roztrúsená encefalomyelitída, Guillainov-Barrého polyradikuloneuropatie, Devicova choroba).

Príčiny choroby Canavanové

Canavan ochorenie je spojené s genetickou poruchou v genóme Asra, ktorý sa nachádza v 17. chromozóme. Vzhľadom k tejto genetickej odchýlky znížila enzýmovej syntézy aspartoatsilazy odštiepenie N-acetyl-asparágovej kyseliny tvoriace sa v priebehu životnosti systému buniek centrálneho nervového systému. Abnormálne vysoké hladiny kyseliny vedie k poškodeniu myelínové pošvy nervových vlákien v mozgu. Myelínové pošvy sa chová ako druh izolačného materiálu, ktorý neumožňuje nervový impulz prechádza z jedného nervového vlákna do druhého. Tak myelínové pošvy umožňuje presné a rýchle vedenie nervových impulzov. Na jeho zničenie, tento proces je narušený, čo je priamou príčinou klinických prejavov choroby Canavanové.

Canavan choroba sa prenáša autozomálne recesívne typ dedičnosti. To znamená, že v situácii, keď obaja rodičia sú nositeľmi abnormálneho génu, pravdepodobnosť narodení ich dieťaťa s Canavanové ochorenia je 25%.

Príznaky choroby Canavanové

Pri narodení dieťaťa s Canavanové chorobou, sa nelíši od zdravých novorodencov. Symptómy sa začínajú objavovať po mesiaci, a častejšie v období od 3 mesiacov do šiestich mesiacov. Označený oneskorený vývoj, pomalosť pohybu, strata získaných motorických zručností, zníženie svalového tonusu. Majú ťažkosti s prehĺtaním spôsobiť značné ťažkosti pri kŕmení vášho dieťaťa. Asi o štvrtý mesiac života sa stane znateľný nárast hlavy (Makrocefalie). progresie Canavan choroba je sprevádzaná výskytom záchvaty. demyelinizácia a očné atrofia To vedie k rozvoju slepoty.

Diagnóza choroby Canavanové

Canavan choroba je Neurológ pre niektoré ťažkosti v diagnostike, ako demyelinační proces, pozorovalo v rade ako vrodených a získaných ochorení. Štandardné metódy pre primárne neurologického vyšetrenia, ako je elektroencefalografia a ultrasonografia nie identifikovať špecifické zmeny. Vedenie MRI mozgu je ťažké, pretože pacienti sú príliš mladom veku. Najspoľahlivejšie metódou pre diagnostiku choroby Canavanové, analýzu moču na kyselinu N-acetyl-asparágovej.

Genetika odporúčajú, aby všetky osoby, ktoré židovskej národnosti, ak plánujú tehotenstvo, ktoré majú byť testované na prítomnosť genetických mutácií, ktoré určuje Canavan ochorenia. Screening by malo rozšíriť aj na tých ľudí v rodine, kde sú prípady tohto ochorenia. Metódy prenatálnej diagnostiky, stanovenie v Canavanové ochorení pred narodením. Indikácie pre takéto štúdie je stanoviť nosič abnormálneho génu od oboch rodičov. Materiál pre výskum Canavanové ochorenia sú plodová voda získaná z amniocentéza alebo choriových klkov vykonaných počas transabdominálnou či Transcervikálny odberu choriových klkov.

Liečba choroby Canavanové

V súčasnej dobe neexistuje žiadny spôsob, ktorým bolo možné účinne liečiť choroby Canavanové. Spomaliť progresiu ochorenia je možné za použitia metabolickej terapie. Je požitie celý komplex drogy: citrát lítny, octan vápenatý, sukcinát sodný, tomopaksa (diamoksa mi).

Najoptimistickejšie medzi moderné experimentálny vývoj v oblasti liečby choroby Canavanové je génová terapia. Vývoj metódy génovej terapie, môže výrazne predĺžiť životnosť pacientov, ktorí majú ochorenie Canavan, ktorá sa konala v New Jersey (USA). Jej myšlienkou je klonovanie a zavedenie do tela zdravého génu schopným nahradiť abnormálne gen. Nosiči nový umelo syntetizovaný gén nepatogenický prasitrynes-asociované vírusy, ktoré sa nachádzajú v roztoku v mozgu pomocou katétrov 6 inštalovaných vo svojich rôznych oblastiach. Experimentálne ošetrenie bolo 13 detí. Ich následná skúška ukázala, že ako výsledok génovej terapie choroby Canavanové spomaliť jej progresia, znížená zvýšený obsah myelín jedovatá N-acetyl-aspartyl-a.

Canavan prognóza ochorenia

Bohužiaľ, Canavan choroba je fatálna dokonca v dojčenskom veku. V zriedkavých prípadoch sa u pacientov umiera pred dosiahnutím veku 10 rokov.