Becker myotonie

Prvá lekárska popis vrodená myotonie To sa vzťahuje k roku 1876. To bol vyrobený Dane Julius Thomsen. dlho Thomsen je myotonie považovaný za jediný prevedením tohto ochorenia. Avšak, v roku 1971 nemecký Peter Emil Becker opísal ťažšie formu vrodené myotonií, ktorý má odlišné poradie postupnosti. V modernej neurovedy je známy ako myotonií Becker.

Obe choroby sú alelické varianty CLCN1 mutácie lokalizované na dlhom ramene chromozómu 7. Spoločné frekvenciu ich výskytu v Európe predstavuje približne 1 100 tisíc domácností a v Škandinávii. - 1 na 10 tisíc domácností ..

Etiológie a patogenézy Becker myotonií

Príčinou ochorenia spočíva v Becker dedičná porucha CLCN1 gén kódujúci proteín svalovej chloridu kanála vláknach kostrových svalov. Pri funkčnej menejcennosti proteín alebo jej absencia znižuje schopnosť chloridový kanál preskočiť chlórové ióny vnútri svalových vlákien. V dôsledku toho, je iónová rovnováha je narušená a je elektrická nestabilita vlákno membrána, ktorá vedie k poslednej hyperexcitability. Výsledkom je, že v odozve na normálnu nervových impulzov deje zvýšené vzrušenie svalových vlákien prejavuje klinicky predĺženého uvoľnenie svalstva po redukcii.

Choroba je dedičná autozomálne recesívne, tzn. E. jej vývoja u dieťaťa dochádza iba pri obaja rodičia sú nositeľmi abnormálneho génu.

Symptómy Beckera myotonií

Na rozdiel od Thomsen chorobou, čo je prejavom prvých príznakov pozorovaných neonatológov ihneď po narodení alebo počas novorodeneckom období, Becker myotonie prejavuje u starších detí. Pre dievčatá vekové prejavov choroby sa pohybuje od 4 do 12 rokov, chlapci častejšie, než mu je 18 rokov.

Základom klinický myotonií Becker je myotonní jav. To je charakterizované tým, že príde po aktívnom pohybe myotonická kŕčov s následným pomalým relaxácie zapojených do pohybu výskytu generalizované myotonická myshts- kŕči, keď sa snažia, aby sa zníženie rýchly motora akt- v spasticitou s opakovanými pohybmi. Zvyčajne sa redukcia manifestácie myotonická syndróm keď pacienta tepla a zvýšenie v chlade.

Najtypickejšie a prístupné identifikačných znakov myotonická jav patrí: päsť znamenie - neschopnosť rýchlo páčivých prstov po stlačení v päsť, ohýbanie a ovládanie palcom pri zásahu neurologické kladivko vyššie it tenor, vzhľad charakteristických miestnych zníženie vo forme zvitku na oklepávacie kladivá svalu.

Beckerovho choroba myotonní jav je výraznejší ako v Tomsena- ochorenia u niektorých pacientov, je sprevádzaná bolesťou vo svaloch. Navyše k porážke distálnych svalových skupín, môžu byť označené myotonie proximálnej končatín svaly. Charakteristické príznaky výskytu ochorenia v prvých svaly na nohách. Potom, po niekoľkých rokoch, myotonní jav objaví v svaly paží. V neskorších štádiách ochorenia Becker v patologickom procese zapojení tvárové svaly. Môže dôjsť k zníženiu svalovej sily. Typické Thomsen myotonie svalovej hypertrofie sú zriedkavé.

Diagnóza Becker myotonie

Identifikované počas neurologického vyšetrenia zobrazuje myotonic fenomén a absencii iných abnormalít v stave umožňuje ľahko diagnostikovať myotonií. Oveľa väčší obtiažnosť je pre neurológa na určenie jeho druhy. Tu dôležitú úlohu hrá o histórii ochorenia (jeho debutu, je poradie symptómov, rysov toku), na rodinnej histórii (existencia prípadov Becker myotonií v príbuznými), rysov klinike (napríklad nedostatok typický dystrofné myotonie chradnutia svalu).

Diagnostické vyhľadávania zvyčajne zahŕňa: biochemická analýza krvi, elektromyografia (EMG), alebo electroneurogram (CZE), svalové biopsie, konzultácie genetiky a genetická analýza. V súvislosti s diferenciálnej diagnóze by mali byť odstránené Thomsen myotonie, dystrofické myotonie, myopatia, Syndróm regidnogo osoba u psevdomiotoniyu hypotyreózy.

Špecifické biochemické markery pre Becker myotonií neexistuje. Rad pacientov v sére pozorovalo významné zvýšenie kreatín kinázy. Elektromyografia údaje ukazujú prítomnosť patognomonické pre myotonie bitov pri zachovaní možné parametre DE (motorovej jednotky). Morfologické vyšetrenie svalových biopsiou odhaľuje hypertrofiu vlákien a centralizáciu ich jadrách, ale nie je špecifický pre Becker myotonií. Potvrdenie ochorenia je dátový molekulárne genetickej analýzy ukazuje prítomnosť mutácie v géne CLCN1.

Liečba Becker myotonie

Ako väčšina genetické patológiu ochorenia nie je radikál špecifická liečba. Terapia zameraná predovšetkým na znižovanie javov myotonní spazmus. Pre tento účel použitia sa odporúča difenylhydantoin, prokaínamid, karbamazepín, fenytoín, a ďalšie. Pre zníženie odchýlky v iónu pacientov rovnovážnej sú priradené diuretiká (Diacarbum) a prípravky, vápnika, predpísanú diétu, obmedzujúce príjem draselných solí. Metód fyzioterapeutických používa elektroforéza s vápnikom. Dôležitým prvkom pri liečbe pacienta je vývoj špeciálnych LFK komplexu.

Pacienti Becker myotonií by sa mali vyhnúť náhle a rýchle pohyby, podchladenie, pobyt v chlade. To im umožní výrazne znížiť frekvenciu útokov a myotonická zmierniť chorobu.

Predikcia a prevencia Becker myotonií

Oživenie prognóza nepriaznivá. Vďaka systematickej a komplexnej liečby, okrem faktory spôsobujúce myotonická kŕče môžu dosiahnuť pomalší progresiu ochorenia. Vzhľadom k obtiažnosti u pacientov vyvolať iba rýchle pohyby, väčšina pacientov sa prispôsobili svoje choroby úspešne prejsť sociálne a pracovné adaptáciu, hoci majú obmedzenú schopnosť pracovať. Všeobecne platí, že dospelí pacienti v skupine III postihnutia.

Od prevencie k rodinám, v ktorom boli prípady myotonií Becker, sa odporúča genetické poradenstvo pri plánovaní tehotenstva, tehotenstvo s diagnostikou prenatálnej správania DNA.