Pokračuje Becker svalovú dystrofiu

Progresívna svalová dystrofia, Becker bol prvýkrát opísaný v roku 1955 ako benígna alternatívne priebehu DMD. Následne, početné štúdie v oblasti neurológie, genetiky a biochémie zistili významné rozdiely v charaktere prúdenia, biochemické a morfologické základe týchto ochorení. Výsledkom je, že klinická podoba Becker bol vybraný ako nezávislý nosology.

Beckerovho svalová dystrofia sú zahrnuté v myopatia (DMD) - ochorenie vyplývajúcich z porúch štruktúry a metabolizmu svalového tkaniva a prejavuje svalovou slabosťou. Patológia je spojený zdedená recesívny X-spojené, a preto chorých jediné muža. Výskyt je 1-20000 novorodenca. Deťmi.

príčiny

Ochorenie je mutácia v géne zodpovedného za kódujúci proteín dystrofín. Približne 30% z celkového počtu prípadov majú Beckerovho svalová dystrofia na m. N. "Čerstvé" mutácie. Génového miesta sa nachádza v 21 (v Hr21.2-r21.1 regióne) z krátkeho ramena chromozómu X. Približne 65 až 70% pacientov s veľkými deléciou uvedená detekovaná časť, 5% - duplikácie zvyšok - bodové mutácie. Tieto štrukturálne preskupenie génu nemá za následok úplné zastavenie syntézy dystrofín ako DMD a zvyšovať syntézu abnormálneho proteínu zrezaného do určitej miery schopné plniť svoje funkcie. To spôsobuje ďalšie benígne Becker dystrofia v porovnaní s Duchennova prevedení.

Za normálnych okolností, proteín zachováva dystrofínu sarkolemou integritu - membránu myocytov (svalové vlákna), poskytuje pružnosť a odolnosť myofibril pri svalovej kontrakcie. Zlyhanie abnormálne dystrofín adekvátne vykonávať tieto funkcie vedie k narušeniu integrity membrány svalových vlákien. V dôsledku degeneratívne zmeny vyskytujúce cytoplazmatickej komponenty druhej a zvýšenej dopravy draselných iónov do myocytov. Výsledkom biochemických a morfologických zmien a myofiber smrti narušeniu svalových vlákien. Na mieste mŕtvych svalových buniek sú tvorené spojivové tkanivo, ktorá spôsobuje psevdogipertrofii jav - zvýšenie objemu a hustoty svalu s prudkým poklesom jej kontraktilné kapacity.

príznaky

Pokračuje Becker muskulárnej dystrofie sa obvykle prejavuje v čase od 10 do 15 rokov v niektorých prípadoch predtým. Počiatočné príznaky ochorenia sa objavia nadmernej únave a svalovej slabosti v panvovej pletenec a dolných končatín. U niektorých pacientov, prvé prejavy sú opakujúce sa bolestivé kŕče (kŕče), lokalizované v nohách. Svalová slabosť spôsobuje ťažkosti pri chôdzi do schodov, vstať zo sedu, ak je to nutné. V priebehu času sa vytvorila kolísať "kačacie" chôdzu. Aby bolo možné postaviť sa, že pacient je nútený používať pomocné myopatickom hostiny - spoliehajú ruky na susedných kusov nábytku alebo v opačnom prípade, používať svoje telo (Gowers 'značka) ako asistent.

Rovnako ako ostatné dedičných myopatia, Beckerovho choroba je charakterizovaná symetrickou rozvíjajúca svalovou atrofiou. V prvom rade ovplyvňuje svaly stehien a panvového pletenca, potom proces rozšíri do svalov pletenca ramenného a proximálnych ramien svalov. V psevdogipertrofii začiatku ochorenia vytvorené, najvýraznejšie v lýtkových, delta, tri- a štvorhlavého svalu. Vzhľadom k tomu, progresii svalovej dystrofie, ktoré sú transformované do ochabovanie svalov.

Klinický obraz Becker muskulárnej dystrofie je veľmi podobný DMD. svalová slabosť, zhoršenie v priebehu času vedie k nehybnosti pacienta a vytvorenie spoločných kontrakcií. Avšak vývoj degeneratívneho procesu v svalovej dystrofie Becker je oveľa pomalší, čo vedie k dlhodobej motorickej aktivity pacientov. V priemere, pacienti si zachovávajú schopnosť sa pohybovať nezávisle na sebe až 35-40 rokov. Okrem toho, Becker dystrofia nie je sprevádzaný mentálna retardácia, ťažké zakrivenie chrbtice a iných kostných deformít. Dilatačná kardiomyopatia alebo možné hypertrofické typu, ramienka blok nohy blokáda, ale kardiovaskulárne poruchy vyjadrený mierne. Môže dôjsť k zníženiu libida, gynekomastia, atrofia semenníkov, impotencia.

diagnostika

Pokračuje Becker muskulárnej dystrofie je diagnostikovaná neurológom na základe histórie, klinické nálezy, ďalšie vyšetrenia a genetické testovanie. V neurologického stavu pokles svalovej sily a mierne zníženie svalového napätia v proximálnej časti končatín, strata reflexívne so symetrickým zníženie šľachových reflexov distálnych ramien a horných končatín, plné bezpečnosti citlivosti.

Medzi klinické analyzuje najdôležitejšie je biochemické krvný test, ktorý identifikuje viacnásobné zvýšenie CPK. Údaje Electroneurogram umožňujú vylúčiť straty nervových vlákien, elektromyografia ukazuje primárne porážok svalový typ. Svalová biopsia sa vykonáva až po negatívne výsledky genetickej analýzy. Morfologické vyšetrenie výsledného materiálu definuje difúzna pestré, dystrofických a nekrotických zmeny svalových vlákien, proliferáciu spojivového tkaniva. Imunobarvení vykonané zvláštne vzorky následným stanovením prítomnosti v nich dystrofínu.

Potvrdenie diagnózy Beckerovho muskulárnej dystrofie umožňuje konzultácie genetiku analýzy DNA. Identifikovať zdvojovanie alebo delécie v géne HR21 umožňuje stanoviť presnú diagnózu. Negatívny výsledok analýzy DNA svedčí o neprítomnosti patológie, pretože tam môže byť bodové mutácie, ktoré vyhľadávanie je zložitejšia a drahá procedúra.

Aby bolo možné odhaliť srdcovými ťažkosťami menovaný elektrokardiografie, echokardiografia, konzultácie kardiológie. Kardiologické vyšetrenie môže odhaliť narušenie intraventrikulárne vedenie AV blokády, ventrikulárna dilatácia, hypertrofickou zmeny myokardu, kardiomyopatia, srdcovej nedostatočnosti.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva progresívnou svalovou dystrofiou Dreyfus, DMD, Erb je svalová dystrofia Rota, metabolické myopatie, polymyositidou a dermatomyozitída, zápalová myopatia, spinálnej amyotrophy, dedičná polyneuropatia.

Prenatálna diagnóza doporučená, keď matka je nositeľom patogénneho génu. V prípade, že dieťa je muž, potom pravdepodobnosť rozvoja choroby je 50%. Choriových klkov vzorkovanie môže byť vykonávaná v období 11-14 týždňov. tehotenstvo, amniocentéza - po 15. týždni, testovanie pupočníkovej krvi (Kordocentéza) - obdobie dlhšie ako 18 týždňov.

liečba

V tejto fáze niekoľko skupín vedcov sú perzistentné výskum v hľadaní účinných metód liečenia progresívny muskulárnej dystrofie. V súčasnej dobe pacienti sú hlavne metabolické a symptomatická liečba. Vyvinuli celý rad liečebných režimov, ktoré zlepšujú schopnosti motorické pacienta a spomaliť progresiu ochorenia. Pacienti predpísané actoprotector (boehmit tomerzol, etomerzol) instenon, neostigmín, ATP, anabolické steroidy (metilandrostendiol) kardiakov. Pokiaľ ide o otázku dlhodobej liečbe glukokortikoidmi (prednizón), lekári majú odlišné názory. Niektorí ľudia sa domnievajú, že táto liečba spomaľuje progresiu svalovej dystrofie, iní odmietajú tento predpoklad.

Pozorovania ukázali, že pokoj na lôžku zhoršuje svalovú slabosť. Preto sa odporúča pacientom mierna telesná aktivita, lekcie plávania. Údržba svalovej sily a pružnosť, rovnako ako prevenciu kontraktúr držaných masážne prostriedky, fyzikálnej terapie a terapeutické cvičenia. Podľa svedectva chirurgickej liečby kontraktúr. Použitie rôznych ortopedického zariadení (chodítka, invalidné vozíky, nôh zámky, exoskeletonov) vám umožní rozšíriť možnosti pohybu pacientov a ich schopnosť samoobsluhy. Podľa svedectva chirurgickej liečby kontraktúr.

Predikcia a prevencia

Pokračuje Becker muskulárnej dystrofie majú zlú prognózu. Hoci nehybnosť u pacientov dochádza oveľa neskôr, než je DMD nakoniec k poškodeniu srdcového svalu a dýchacích svalov, čo vedie k úmrtiu pacientov na srdcové alebo respiračné zlyhanie. Pozorné starostlivosti, adekvátnu terapia, podporu dýchania dýchacie ortopedické pomôcky aplikácia môže len zvýšiť dobu a zlepšiť kvalitu života pacienta. Prevencia je, aby sa zabránilo narodenie dieťaťa s patológiou pomocou genetického poradenstva rodičom a prenatálnej diagnostiky.