Kongenitálna myopatia

Pod pojmom "vrodené myopatie" je používaný v neurológii vo vzťahu k celej skupine pomerne vzácne dedičné ochorenie, ktoré majú podobný klinický obraz a sú odlíšené iba špecifickými morfologických zmien v štruktúre svalov. Najčastejšie typy vrodených myopatie patrí centrálnej ochorení tyč, nemaline myopatia, miotubulyarnaya myopatia, myopatia s viacerými barov a limitný typy disparít svalových vlákien.

Kongenitálny myopatie je geneticky podmienené ochorenie. V závislosti od druhu myopatia anomálie môže byť umiestnená v rôznych lokusov chromozómov a dedí dominantný, recesívny, alebo je pripojený k chromozómu X. Prítomnosť abnormálneho porušenie génu vedie k syntéze proteínov, do štruktúry svalového tkaniva. V dôsledku zmeny štruktúry svalových vlákien, ktoré majú nepriaznivý vplyv na ich kontraktilitu a vedie k generalizované svalovej slabosti. Obvykle vrodená myopatiu prejavujúcu sa v ranom detstve. Jej príznaky pretrvávajú po celý život pacienta. Vo väčšine prípadov, kongenitálna myopatia vyznačujúci sa tým, benígne samozrejme so zlou progresie alebo nie.

Klasifikácia kongenitálna myopatia

Klasifikácia kongenitálna myopatie 2 zvláštnosti boli položené: dostupnosť informácií o lokalizácii genetických anomálií a údajov o tom, čo je svalová bielkovina je defektná. V súlade s tým pridelené kongenitálnou myopatiu so známym mutovaného génu a defektné proteín (nemaline myopatia, centrálne jadro ochorenia, miotubulyarnaya myopatia), kongenitálna myopatia s neobmedzenou chybným bielkoviny založená mutantný gén (desmin súvisiace a aktinzavisimaya myopatiu) a kongenitálna myopatiu, ktoré zostáva neznáme a gén a defektné proteín (typy kongenitálna disproporcie vlákien, tsentronuklearnaya myopatia, myopatia s niekoľkými kolíkmi).

Symptómy vrodené myopatia

Kongenitálny myopatie v prvých mesiacoch života je charakterizovaný syndrómom "floppy dieťa": difúzny zníženie svalového napätia, mierne svalovej slabosti, zlá vývoj svalov a slabé sanie. Ako dieťa svalovej slabosti sa stáva výraznejšie. To sa prejavuje neschopnosť zdvihnúť zo zeme, vyliezť na stoličku, ťažkosti pri chôdzi a ďalších aktivít, ktoré spĺňajú ostatné deti rovnakého veku bez akýchkoľvek problémov. Svalová slabosť vrodené myopatie môže byť exprimovaný v rôznej miere. Zvyčajne to nie je pozorovaný výrazný pokrok. V závažných prípadoch, že dieťa je stále nedarí dostať na nohy a nútil celý život na invalidnom vozíku pohybovať. Lenže zručnosti, ktoré získali nie je stratené.

Najväčšie riziko vrodené myopatie spojené so slabými dýchacích svalov. Pri miernej svalovej slabosti pozorovať postupný vývoj respiračné zlyhanie, časté priedušiek ochorenie (bronchitída, bronchoalveolitis, kongestívne pneumónia a kol.). Extrémna slabosť dýchacích svalov môže viesť k rýchlemu rozvoju respiračné zlyhanie a smrť dieťaťa v dojčenskom veku.

V niektorých prípadoch, kongenitálna myopatia v kombinácii s funkciami dysmorphic (vysoká poschodia, dlhý a úzky tvar tváre), a kostnej abnormality (kyfóza, skolióza, konská noha, Ševcovská na hrudi, vrodená bedrové dislokácie).

Charakteristické určité druhy vrodené myopatia

Ochorenie centrálnej tyč dedičné autozomálne dominantným, známy tiež jednotlivé sporadické prípady. Vrodená myopatiu prejavujúcu sa tento druh oneskorený vývoj motora v prvom roku života, zriedkavo vyskytuje u dospelých, často sprevádzané slabosť tvárových svalov. Vyznačujúci sa tým, mierne zvýšenie chorého a krehkého obrázku, prítomnosť kostných deformácií. Pacienti s týmto typom vrodené myopatie existuje zvýšené riziko vzniku malígnej hypertermie. Biopsia svalová detekciu svalových vlákien s jedným alebo viacerými zón aseptické nekrózy.

Nemaline kongenitálna myopatia zahŕňa aktinopatiyu, nebulinopatiyu, tropomiozinopatiyu a troponinopatiyu. dedičnosť Jej vyskytuje častejšie v dominantnom princípe autozomálne, ale tiež našiel recesívny dedičnosť a sporadické prípady ochorenia. Klasická forma kongenitálna myopatie vyznačujúci nemaline syndróm "poddajný dieťa". Ťažká forma sa prejavuje v maternici fetálnej akinézu vo forme, a pri narodení dieťaťa - ťažkou poruchou motora, slabosť tvárových svalov a respiračné zlyhanie. Miernou formou tohto typu vrodené myopatia diagnostikovaná po období raného detstva, niekedy - v období dospievania, a postupuje bez slabosť tvárových svalov. K dispozícii je tiež špecifická forma kongenitálna myopatie nemaline v ktorých sa môže vyvinúť oftalmoplegie, kardiomyopatia, syndróm tuhé chrbtice. Morfologické vyšetrenie odhaľuje prítomnosť svalovej charakteristické palochko- alebo vláknité bunky.

Miotubulyarnaya kongenitálna myopatia zvyčajne autozomálne, v ktorej je svalová slabosť exprimovaný v miernej a možno pozorovať ako dievčat a chlapcov. X-viazaná kongenitálna myopatie miotubulyarnaya ovplyvňuje iba mužov a je charakterizovaný tým, závažnejším priebehu slabosť tvárových svalov, poruchy prehĺtania a respiračné funkcie. Sval biopsia prevládajúce lézie vlákien I. typu. Hovorí centrálne umiestnenie jadier myocytoch, čo zodpovedá svalového tkaniva embrya 8-10 týždňov tehotenstva. V súvislosti s tým, že väčšina výskumníkov zvážiť miotubulyarnuyu myopatie v dôsledku nedostatočného rozvoja svalového tkaniva.

Myopatia s viacerými jadrami je bežnejšie ako Autozomálna recesívne porucha, aj keď možný a dominantné vzor dedičnosti. Typické svalová slabosť v proximálnom, ktorý sa vyskytuje v detstve. Oveľa vzácnejšie debut ochorení v neskoršom veku. V takýchto prípadoch existuje všeobecná svalová slabosť. Sval biopsia určené bunky postrádajú mitochondrií, zničenie sakromerov a plytvanie svalových vlákien.

Vrodené typy nerovnováha svalových vlákien prejavuje všeobecný svalovú slabosť, vrátane tváre, svalová hypotónia, abnormalitami skeletu. Dedičnosť kongenitálna myopatie nebola stanovená. Biopsia svalová pozorované zvýšenie počtu a malej veľkosti typu vlákna Aj na pozadí normálnej veľkosti, prípadne pri hypertrofii II vlákien typu.

Diagnóza kongenitálna myopatia

V miernych prípadoch, len kontrola zameraná na štúdium svalovú silu a tón umožňuje neurológ k podozreniu, že dieťa má vrodenú myopatie. Starostlivé skúmanie svalov sa drží teste napájania (ergometria), štandardné a stimulácia elektromyografia alebo Miotonometry elektrotonometrii poskytuje ďalší dôkaz v prospech diagnózy "kongenitálna myopatie." Vylúčiť generalizované zápalové myopatia (dermatomyozitída, polymyozitídy) A difúzna myositis To umožňuje neprítomnosť bolesti, zápalu a opuchu tesnenia svalov.

Nakoniec vrodené myopatie môže byť diagnostikovaná až po výsledkoch morfologické štúdie svalovom tkanive z biopsie svalu. Iba tento prieskum na určenie špecifické pre každý typ zmeny myopatie a stanoviť presnú diagnózu. Avšak aj biopsia nie je vždy možné spoľahlivo overiť typ kongenitálna myopatie.

Liečba kongenitálna myopatia

Bohužiaľ, k dnešnému dňu neexistujú žiadne účinné metódy liečby, a vrodené myopatia zachováva svoje prejavy v priebehu života pacienta. Možné spôsoby liečby sú zamerané na udržanie ako vysokú úroveň životaschopnosť pacienta ako je to možné. Ak kongenitálna myopatie sprevádzaný výrazným znížením svalovej sily, v prvých mesiacoch života lekárskych opatrení v boji proti respiračným zlyhaním, ktorá napája pomocou žalúdočnej sondy, zmiernenie priedušiek a komplikácie. Priaznivý vplyv na stave pacientov v každom veku má masáže, vodoliečba a rehabilitačné procedúry. Vo vyššom veku, môže vyžadovať ortopedické korekciu existujúcich porušovaniu a sociálnej adaptácie pacientov.