Progresívna svalová dystrofia, Erb-Rot

Progresívna svalová dystrofia, Erb-Rot - najviac polymorfné variantu dedičné svalovej dystrofie. Od iných typov progresívna svalová dystrofia varianty Erb-Rot sú premenlivé ako čas nástupu ochorenia, pretože jeho klinického stavu a priebehu. Toto ochorenie bolo popísané v roku 1882 nemecký neurológ Wilhelm Erb. Súčasne sa v Rusku štúdie o patológiu zapojených do VK Ústa naznačujú, že Duchenne razil termín "svalovej tabes." Je používaný názov "progresívna svalová dystrofia, Erb-Rot" V dnešnom globálnom aj domácim Neurology na počesť týchto výskumných pracovníkov. Výskyt ochorenia sa pohybuje medzi 1,5 až 2,5 prípadov na 100 tis. Obyvateľov.

Príčiny erb je atrofia

Substrát dystrofia Erba Rota sú patologické metabolické a štrukturálne zmeny svalového tkaniva (myopatia). Vyplývajú z genetických mutácií, ktoré vedú k nedostatku alebo úplné ukončenie syntézy proteínov, sú základné konštrukčné prvky myocytov. K dnešnému dňu, vieme, že genetika nie je menšia ako 9 na chromozómy loci, ktoré vedú k rozvoju Erb je atrofia. Najčastejšie pozorované mutácie na miestach 15q15-q21.1, 13q.

Asi 30% z génových abnormalít nastať de novo, iní sú rodinný charakter. Zdedil svalová dystrofia, Erb-Rot autozomálne recesívne. Trpí chlapcov i dievčatá. Patológia sa prejavuje, keď sa dieťa dostane abnormálny gén od každého z rodičov. V prípade, že obaja rodičia sú nositeľmi aberantne gén ale nedostanú chorý, nádeje na vyvíjajúci sa svalovej dystrofie u dieťaťa je 25%.

Symptómy erb je atrofia

Progresívna svalová dystrofia, Erb-Rot sa prejavuje v priemernom veku 13-16 rokov. Avšak existujú ojedinelé prípady debutu ochorenie v ranom detstve a po dosiahnutí veku 20 rokov. Svalová slabosť a atrofia sa vyskytujú najmä v svalov panvového pletenca a proximálnej nohy. Majú ťažkosti chôdzu do schodov, vstávanie zo squattingu. Gowers typické príznaky - ak pacient sedí na podlahe, aby sa liezť, on používa svoje telo ako podpera.

V priebehu doby, degeneratívne zmeny sa vzťahujú na svalových skupín trupu a paží. Tento druh šírenie je nazývaný Duchenne nahor. To je najviac typické pre väčšinu dedičných svalových dystrofiou. Avšak, v niektorých prípadoch dystrofia Erb-Rot pozorovať klesajúci druh patologického procesu, kedy svalová slabosť dochádza najprv v rukách, potom panvové opasok, ao niekoľko rokov neskôr vo svaloch nôh.

Celková svalová hypotrofia spôsobuje, že pacienti začínajú vyčnievať noža (tj. N. "Winglike blade"), pás stal veľmi tenká (napr. N. "osí pás") je zosilnený bedrovým lordóza, brucho sa vyduje dopredu. Charakterizovaný príznakov bez ramenného pletenca - keď sa snažia zdvihnúť pacienta hore, držal ju za podpazuší ramien pacienta voľne pohybovať hore a hlava keď "spadne" medzi nimi. Porážka tvárových svalov znamená gipomimiya (tj. N. "tvár sfingy"), uzatváranie neúplné viečka, zahusťovanie a natiahnutie pery.

Erb je atrofia sprevádzaný rýchlych odrazov blednutiu kolien a ramien šľachových reflexov s biceps a triceps. Citlivú oblasť nie je rozbité. Psevdogipertrofii nie ako charakteristické ako v Beckerovho muskulárnej dystrofie. Možno pozorovať zaťahovanie šľachy a svalové kontrakcie, ale oni sú menej výrazné ako podobné prejavy Dreyfus svalová dystrofia. V priebehu doby, atrofia a slabosť dýchacích svalov vedie k postupnému respiračné zlyhanie, existuje riziko kongestívne pneumónia. Miodistrofichesky proces spôsobuje zníženie hladkého svalstva čriev s tendenciou zápcha. Poškodenie srdcového svalu má za následok vznik kardiomyopatia, arytmia, zlyhanie srdca.

Diagnóza erb je atrofia

Erb je atrofia diagnostikovaná neurológia a genetika porovnanie anamnéza dát (vek ochorenie debutového sekvencie vývoja symptómov), neurologické stav pacienta, EFI neuromuskulárne systém, genetických údajov, analýzou DNA a mikroskopické vyšetrenie svalového tkaniva. Rozlišovať atrofia účty Erb je od iných foriem ochorení (progressive dystrofia, Dreyfus Duchenne a Becker) dermatomyozitída, polymyozitídy, amyotrofická laterálna skleróza, Toxické myopatie a kol.

Neurologické vyšetrenie pozoruhodný pokles svalovej sily v proximálnych svalov rúk a nôh, hypotenzia, a tieto svaly plytvanie, hyporeflexia alebo úplnej strate chráničov kolien a reflexy, bezpečnosť všetkých druhov citlivosti. EMG a CZ ukazujú primárne lézie svalového tkaniva pri zachovaní nervu kmeňoch impulzov.

Genealogický výskum potvrdzuje, autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. DNA výskum môže odhaliť prítomnosť génovej mutácie. Avšak, negatívny výsledok nevyvracia diagnózu, pretože môžu byť detekované nie každý mutácie. Negatívny test DNA je údaj pre biopsiu svalov. Biopsia odhalila rôzne hrúbky svalových vlákien, znížený počet svalových jadier nekrotické a sklerotických zmien.

Prudký nárast hodnôt CPK typické pre počiatočné obdobie dystrofia Erba Rota, potom dochádza k postupnému znižovaniu tohto indexu na normálne množstvo. Review hrudníka X-ray odhaľuje zväčšenie srdca hraníc, za prítomnosti zápalových zmien v pľúcnom tkanive. EKG často určuje arytmie a poruchy vedenia vzruchu. S pomocou ultrazvuku srdca môže byť diagnostikovaná kardiomyopatie. Posúdiť mieru srdcových ochorení vyžadujú konzultáciu s kardiológ, pre podozrenie pneumónia - konzultácie o pulmologem.

Liečba erb je atrofia

Etiopatogenetichesky liečba nebola doteraz vyvinutá. Symptomatická liečba je zameraná na najlepšiu možnú dlhodobú ochranu motora schopnosti pacienta. Za týmto účelom používajú stav liekov, vrátane ATP, aktovegin, vitamíny E a skupiny B, musí byť lipoová kyseliny atď .. Šport pohybová terapia vykonáva každý deň a zahŕňa cvičenia pre všetky svalové skupiny. masáže a rehabilitácie kurzy pravidelne menovaný.

S porážkou srdcového svalu sa odporúča riboksin, glykozidy, antiarytmiká. Kedy vývoj kontraktúr môže vyžadovať ortopedickú liečbu. Výrazné zníženie pľúcnej kapacity vzhľadom k atrofii dýchacích svalov je indikáciou pre mechanickú ventiláciu.

Predikcia a prevencia

Svalová dystrofia, Erb-Rot môže mať rôznu závažnosť a rýchlosť progresie, ktorý je exprimovaný aj v rámci jednej rodiny. Dyushennopodobnye popísané závažné varianty choroby s skorým úmrtia na respiračné zlyhanie, infekčné lézie pľúc alebo srdcové zlyhanie. Relatívne ľahká myodystrophy prevedenie môže nastať bez poškodenia srdcového svalu, nehybnosť dochádza len pre pacientov vo veku 50 rokov. Prevencia je včasné genetické poradenstvo pary plánujú počatia Baby- výnimku úzko súvisiacich manželstvo, v ktorom obaja manželia môžu stať nositeľmi abnormálneho génu.