Difúzny polypóza

Difúzny polypóza - dedičné ochorenie s vysokým rizikom malignity, ktorá sa prejavuje polypous porážku hrubého čreva s častým zapojením ďalších častí tráviaceho traktu. Toto ochorenie je už dlho známe, že dedičná povaha jeho prvá opísal Gripps v roku 1889. Prevalencia v populácii je nízka, podľa rôznych zdrojov - jeden prípad na tisíc obyvateľov 8-14. Riziko sa zvyšuje dramaticky medzi príbuznými pacientov s diagnostikovaným difúznym polypy. Približne polovica z nich detekovať zmeny v hrubom čreve v priebehu inšpekcie, aj keď bez zjavných klinických príznakov. Patológia je k dispozícii na každom kontinente, mužov a žien trpí rovnakej frekvencii. K dnešnému dňu, difúzny polypóza je dobre preštudovaný, vrátane osôb, genetických mutácií, ktoré vedú k jeho výskytu. Vzhľadom k tomu, 100% z koncov chorobných kolorektálny karcinóm, Problém je naliehavá, a to napriek nízkemu výskytu. Štúdia črevnej polypy sa zaoberá proktologie.

Príčiny difúzny polypy

Príčinou difúzny polypózy je mutácia v géne sa nachádza na dlhom ramene chromozómu piatej. Gén je zodpovedný za proliferáciu normálnych sliznice gastrointestinálneho traktu. Defekt vedie k nekontrolovanej proliferácii epiteliálnych buniek, proliferácia vybrané časti sliznice a vzhľad mnohopočetného difúzny polypózy.

Polypy difúzny polypózy majú rôzne veľkosti a štruktúry: jeden malý, jeden centimeter, majú prevažne glandulární štruktúry, iné viac ako centimeter v priemere, a klkov povrch lalokovitý štruktúru. Polypy môžu byť umiestnené na širokom základe, alebo na stopke, často zlúčenie, na sútoku prakticky žiadny normálny sliznicu. zlomyseľnosť adenomatóznej polypy zistené v približne 30% prípadov. Huňaté polypy premeniť malígny formy sú dvakrát častejšie. Znamením malignity je zvýšenie polyp, jej drsnosť povrchu, zmena farby, vznik vredov. Predpokladá sa, že výskyt rakoviny u difúzneho polypy - je to len otázka času.

Klasifikácia difúzny polypózy

Existuje niekoľko klasifikácií difúzna polypy, ktoré zohľadnia morfologické zmeny v sliznici, procesné prevahu, klinický priebeh. Morfologicky difúzny polypóza rozdelená do tvaru: adenomatózna polypy (sú malé, výhodne glandulární štruktúry) - proliferačnej (polypov o veľkej veľkosti, s laločnaté štruktúrou pokryté chlpatý epitelu) - zmiešané (adenomatóznej zahŕňa znaky a proliferatívne formy). Spustenie difúzny polypóza predovšetkým adenomatóznej forma potom vstúpi zmiešané. Izolované proliferatívnej forma je vzácna.

Podľa rozsahu rozptýleného polypózy sa delia na:

• classic difúzne polypóza s porážkou hrubého čreva a konečníka;
• Gardnerov syndróm (črevné lézie a nádory mäkkých tkanív);
• Peutz-Jeghersův syndróm (celkom lézie gastrointestinálneho traktu, tmavé škvrny okolo úst a na lícach).

Klinický priebeh je rozdelený do difúzneho polypózy klasický, ťažký, oslabené alebo oslabené.

Symptómy difúzneho polypy

Klinické prejavy difúzny polypózy do značnej miery závisieť od formy ochorenia. Takže, ak sa objaví závažná a Jeghersův syndróm Peynttsa-Prvými príznakmi u detí vo veku šesť až dvanásť rokov. Dieťa neustále sťažuje na bolesti brucha, neje, nie priberať na váhe, zaostáva v raste a telesného vývoja. Pravidelne sa má hnačka hlienom v stolici občas viditeľné pruhy krvi. Pri pohľade výraznej bledosť kože, možno stareckých škvŕn vidieť okolo úst a na lícach. Brucho bolo mäkké, bolestivé, podkožného tkaniva je len málo rozvinutá. Difúzne polypóza sa neustále pokračuje, a vo veku 18-20 polypov zvrhnúť zhubných nádorov.

Klasická forma difúzny polypózy je diagnostikovaná v ranom veku, asi dvadsať rokov, keď sa prvé príznaky sa môžu objaviť dokonca u adolescentov. Rovnako ako v prípade závažnej, pacienti sťažujú na bolesti brucha, hnačka s prímesou krvi a hlienu žil, strata chuti do jedla a úbytok hmotnosti môže pravidelne zvýšiť telesnú teplotu. Postupne pacienti rastú prejavy anémie, množstvo proteínu v krvi je znížená, čo môže byť sprevádzané opuchmi bez proteínov. Bledá koža, žalúdka bolestivý, mäkká. Vyšetrenie per rectum môže odhaliť proktologa viac polypov v konečníku, alebo môžu dokonca vypadnúť z konečníka. Prvé známky malígne transformáciu polypov sa objaví asi za tridsať rokov. Každých desať rokov, je riziko malígneho ochorenia sa zvýšil viac ako dvojnásobne.

Oslabený alebo zmiernenie formu difúzneho polypózy prvý klinicky prejavuje vo 40-45 rokov. Príznaky sú rovnaké ako v predchádzajúcich dvoch prípadoch, možnosť nižšej závažnosti. Skoré rakoviny detegované v približne päťdesiatich rokov. Konkrétne tvar difúzny polypózy, Gardnerov syndróm opísaný ako v kombinácii s nádormi mäkkých tkanív, osteomas a intermuscular škrupín lebky. Niekedy je možné identifikovať zhubných nádorov v nadobličkách a štítnej žľazy, mazových žliaz cýst (Olfilda syndróm), a mozgový nádor (Turco syndróm). Veľa pacientov s syndróm Gardner sa prvýkrát ísť k lekárovi je pre zhubné nádory rôzneho lokalizácia a difúzneho polypóza stáva náhodný nález v celkovom prehľade.

Najčastejšou komplikáciou difúzneho polypózy je zhubný nádor, ktorý sa vyskytuje takmer u všetkých pacientov. zápalové ochorenie čriev, sú tiež možné. krvácajúce V difúznym polypózy zriedka hojné, ale konštantná strata krvi aj v malých množstvách postupne vedie k vzniku anémia z nedostatku železa. Porušenie trávenie a vstrebávanie živín spôsobiť stratu telesnej hmotnosti, strata telesnej aktivity, deficit proteínu, významné zníženie kvality života.

Diagnostika difúzneho polypózy

V difúznym polypózy môžu byť stanovené kolorektálny pre diagnózu karcinómu aj pri anoskopické alebo sigmoidoscopy. Tieto techniky umožňujú zobraziť všetky časti konečníka a distálnej časti sigmoidea. Ďalšie vyšetrenia pacientov s difúznou polypózou zahŕňa dvojitú klystír kontrast bárnatý. Metóda umožňuje určiť mieru množenie v hrubom čreve, vopred určiť umiestnenie prípadných formácií s malígny degenerácie. Irrigoscopy je tiež znázornené na porušenie hrubého priechodnosti. V ďalšie vyšetrenia - koloskopie, ktorý vám umožní preskúmať črevnej sliznici bližšie k identifikácii podozrivých polypov. Počas kolonoskopia, je potrebná biopsia vykonávať viac polypov so známkami malígny transformáciou.

V celkovom krvnom teste vykazujú príznaky anémie u rakoviny a zápalu procesu významne zvyšuje ESR. V biochemickej analýzy krvi výrazný pokles množstva proteínu. Molekulárne genetické testovanie odhalí defektné gén a stanoviť konečnej diagnózy.

Diferencovaný difúzny polypózy u detí je treba predovšetkým úplavica a vrodená divertikuly. Dospelí pacienti s difúznou polypózy prvých príznakov často dostať infekčných chorôb nemocnice. Až po bakteriologické siatie, čo vylučuje úplavicu, trávia sigmoidoscopy, kolonoskopiu, a dať správnu diagnózu. Choroba je potrebné odlíšiť od jednotlivých polypov (do 10 ks), hrubého čreva, falošných polypy a granulómy ulcerózna kolitída, prvý rakovina hrubého čreva, ku ktorému dochádza v neskoršom veku. Veľký význam pri diagnóze v rodinnej anamnéze. Ak sa príbuzní pacientov s diagnostikovaným difúznym polypózy poklesu proktologie ústavu alebo v infekčné nemocnice s podobnými príznakmi, vo väčšine prípadov sú diagnostikované s rovnakou chorobou.

Liečba difúzny polypózy

Konzervatívna liečba difúzneho polypózy neexistuje, chirurgická liečba sám. V prevádzke detekcie ochorenia je povinné, pretože skôr alebo neskôr polypy degenerovaný do malígneho nádoru. V počiatočných štádiách, keď udrel iba distálnej hrubého čreva a nie sú tam žiadne známky zhubného bujnenia, je možné vykonať resekciu esovitej a konečníka (proktosigmoidektomiyu) so zachovaním zvierača.

Ak difúzny polypóza sa vzťahuje na proximálnej hrubé črevo, ale ešte nie sú prevedené do malígny formy ukazuje nasledujúce operácie: kolektómiu a tvorbu ileorektalnogo anastomózy, medzisúčtu kolektómie alebo hemikolektomie s astsendorektalnym anastomózou, medzisúčtu hemikolektomie s bryushnoanalnoy resekcii konečníka a ako súčet riť časť vzostupného tračníka črevo. Všetky tieto operácie sa vykonávajú pri zachovaní análneho zvierača, čo umožňuje, aby sa pacient s difúznym polypóza viesť viac alebo menej aktívny životný štýl. Pri identifikácii rakovinové nádory v čreve je potrebné venovať celkovej kolektómiu bez konzervácie zvierača a chov prednej steny brušnej ileostómiou.

Vzhľadom k tomu, všetkých pacientov s diagnostikovaným difúznym polypy nakoniec spoznať rakovinu, zlú prognózu. Napriek tomu, že príčiny difúzny polypy študoval celkom dobrú, účinnú prevenciu choroby doteraz, no. Je nutné kontrolovať všetky príbuzné pacienta, vrátane detí vo veku 10-12 rokov. Genetika odporúčam začať prieskum členov rodiny pacienta s molekulárne genetické analýze pre identifikáciu špecifických mutácií v genóme.