Friedreichovej ataxie

Friedreichovej ataxie - dedičná porucha nervového systému, autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Choroba je charakterizovaná syndrómom porážky zadných a bočných lán miechy, zvyčajne v lumbosakrální segmenty, bunkovej smrti clark piliere a chrbtovej spinocerebelární trakt. V neskorších štádiách sa vyznačujú degeneráciou jadier hlavových nervov, zubaté jadra, cerebelárne nohy o niečo menej pravdepodobné, že trpí bunky mozgových hemisfér.

Príčiny Friedreichovou ataxia

Vývoj choroby spojené s nerovnováhou intracelulárneho železa, vysoká koncentrácia spôsobuje zvýšenie mitochondrií voľných radikálov, ktoré ničia bunky. Nerovnováha dochádza pri výpadku alebo poruchy v štruktúre proteínu, syntetizované v cytoplazme - frataxin. Tento proteín je zodpovedný za transport železa z mitochondrií, ktorého tvorba nad normy nie je tsitoznogo železo redukcia.

To sú hlavné príčiny Friedreichovej ataxie, ktoré sú aktivované v dôsledku génov kódujúcich ferroxidase a permeasy, ktorá, rovnako ako frataxinu je zodpovedný za transport železa.
To vedie k ďalšiemu hromadeniu v mitochondriách. Dedičnosť je spôsobená tzv génov spojených s ochorením Friedreichovej ataxie pravdepodobne objavil v tsentnomernoy oblasti chromozómu 9 lokuse 9ql3 - Q21. Môže nastať niekoľko mutácie jeden gén ako, a sú v dôsledku rôznych foriem ochorení. Friedreichovej ataxie zaberá polovicu výskyt ataxia. Prvé príznaky sa objavujú pred dosiahnutím veku 20 rokov boli podstatne menej pravdepodobné, že do 30. K dispozícii je rovnako časté u žien a mužov, ktoré nie sú vystavené tejto choroby len černosi

Toto ochorenie postihuje neuróny centrálneho a periférneho nervového systému, ale liek nemá vysvetlenie dôvodov, prečo sa v nervovom systéme sú poškodené len vodivú cestu miechy. V iných systémoch, choroba postihuje nie menej dôležité bunky orgánov, to je myokardu bunky - Langergantsa buniek ostrovčekov pankreasu, bunky sietnice a kostného tkaniva.

Toto ochorenie sa neustále vyvíja. Ak nie je k dispozícii adekvátna liečba Friedreichovej ataxie, Čas trvania ochorenia menej ako 20 rokov. A začali prejavovať trápnosť a neistota pri chôdzi, dyzartria, po určitej dobe úplne zbavuje človeka bežne koordinovať pohyb a pohybovať nezávisle na sebe. Končí letálneho ochorenia v prípade absencie týchto prejavov vo vzácnych prípadoch, ako je diabetes mellitus a pacientov choroby srdca žiť až 70-80 rokov.

Symptómy Friedreichovou ataxia

Prvé príznaky ochorenia je útlak Achilles a kolenných reflexov. Tieto príznaky sa objavujú počas niekoľkých rokov pred objavením druhej, podobne ako zraniteľné prejavy patrí reumatické ochorenia srdca, ktorý je často považovaný za samostatný ochorenia. Takže to nie je považované, že príznaky Friedreichovou ataxia až neurologických porúch. Dochádza k postupnému kostrové deformácie, ako je skoliózy, deformita prstov na rukách a nohách, "stop Friedreichovej ataxie," v ktorom je abnormálny predĺženie prstov v proximálnom falangy a pätka má vysokú oblúku konkávne.

Friedreichovej ataxie v rozšírenej forme sa vyznačuje typickými neurologických porúch a celkom ataxia areflexia. Zlomený kĺb a svalovej a vibrácií citlivosť, svalová hypotónia, Babinský znamenia. Postupne sa vyvíja citlivosť a cerebelárne ataxia, atrofia a slabosť svalov dolných končatín.

U 90% pacientov manifest abnerval prejav je srdcové ochorenia, endokrinné poruchy, šedý zákal. by progresívny kardiomyopatia, to môže byť ako hypertrofické a rozšírené. V tomto scenári vyskytnúť príznaky Friedreichovou ataxia as bolesťou v srdci, srdcovej frekvencie, systolického šelesty, dýchavičnosť. Charakterizované endokrinné ochorenia, ako je diabetes, hypogonadizmu, infantilizmus, ovariálne dysfunkciu.

Neskoré fázy sa vyznačuje tým, ataxia amitrofiey a hlboké poruchy citlivosti, zmiznutie šľachy a periostálního reflexov. Že sa vzťahuje aj na horných končatinách. To sa deje hlboký úpadok motorických funkcií, vďaka ktorej človek stráca schopnosť chodiť a starať sa o seba. Kyfoskoliózy vyvíja s tvorbou valu deformity rúk. Od extraneurálních prejavy môže, je nystagmus, strata sluchu, očné atrofia, dysfunkcia panvových orgánov, demencie. Progresívny kardiomyopatia v neskorších štádiách ochorenia spôsobuje smrť u polovice pacientov, najčastejšie kvôli nezrovnalostiam v drôtu systéme srdca. Do bezprostrednej príčinu smrti, pretože je pľúcna nedostatočnosť a infekčné komplikácie.

Diagnóza Friedreichovou ataxia

Počítačová tomografia mozgu, ktorá zostáva hlavnou diagnostické ataxia neúčinné u tohto ochorenia, rad zmien možno nájsť iba v neskorších fázach. To je spôsobené zmenami chrbtice lokalizácia, však možné detekovať iba nízky stupeň atrofie mozočku čoskoro a atrofia z mozgových hemisfér, expanzia kmeňových nádrže postranné komory a subarachnoidálne priestor obe hemisféry v neskorších fázach. Včasná diagnóza Friedreichovou ataxia je vyrábaný MRI, čo umožňuje detekovať atrofiu miechy, a v pokročilom štádiu, a stredne výrazný atrofiu mosta, mozočku a medulla oblongata. V počiatočnej stupeň sa vykonáva nutne elektrofyziologické vyšetrenie v týchto štúdiách je nastavený závažnosť citlivosti končatín nervov.

Pre kompletnú diagnóza sa vykonáva záťažové testy tolerancie glukózy, X-ray výskumu chrbtice. Prvá diagnóza je zameraný na niečo, čo by presne stanoviť diagnózu ochorenia a odlíšiť od ostatných, s podobnými príznakmi. Napríklad príznaky Friedreichovou ataxia môže byť rovnaké ako dedičné ataxia s deficitom vitamín E, syndróm Bass Korntsveyga, dedičné metabolické poruchy, ako je Krabbe choroba a Niemann-Pickova choroba. Súvisiace príznaky môžu byť pri roztrúsená skleróza, okrem šliach areflexiou, svalová hypotenzia a extraneurálních prejavy. Nie je typické pre prítomnosť ataxia Friedreichovou remisie a zmeny v hustote mozgových látok, ktorá je pozorovaná v diagnostike sklerózy multiplex.

Pre rozlíšenie choroba je priradené číslo ďalších laboratórnych testov. Vedená testovanie DNA a genetické poradenstvo, lipidový profil, skúšky krvný náter na prítomnosť Nedostatok vitamínu E a acanthocytes. Liečba Friedreichovou ataxia neviedla k úplnému uzdraveniu, ale skorá prevencia zamedzí vzniku mnohých symptómov a komplikácií. Diagnóza Friedreichovej ataxie prostredníctvom testovania DNA sa má podávať nielen pre pacienta a rodinu a určenie dedičnosť ochorenia, je nutné pre prevenciu, liečbu a preventívne účely.

Liečba Friedreichovej ataxie

Spomaliť progresiu ochorenia sú menovaní lieky mitochondriálnej série, antioxidanty a ďalšie lieky, ktoré znižujú hromadenie železa v mitochondriách.

Menovaný antioxidanty, ako je napríklad vitamíny A a E, ako aj syntetická náhrada Koenzým Q 10 - idebenon, ktorý inhibuje neyrodegenrativny proces a vývoj hypertrofickej kardiomyopatie. vymenovaná 5-hydroxypropan, ktorá dáva dobré výsledky, ale to si vyžaduje ďalší výskum.

Všeobecne platí, že liečba je symptomatická, je potrebné odstrániť symptómy Friedreichovej ataxie je diabetes mellitus, ochorenia kardiovaskulárneho systému. Tiež sa vykonáva chirurgickú korekciu nôh a zavedenie botulotoxínu do spastických svalov.

fyzioterapia a fyzioterapia - postupy, bez ktorých liečba Friedreichovou ataxia je najviac často neúčinné. Pretrvávajúce tried, aby bolo možné udržať telo v dobrej kondícii a odstránenie bolesti. Pacienti potrebujú sociálnu adaptáciu, pretože mnoho ľudí musí žiť v stave bezmocnosti. Strata zraku, možnosť sa pohybovať nezávisle na sebe, poruchy koordinácie vytvára psychických porúch, ktoré by mali byť riešené s pomocou odborníkov a podpory rodín.