Laforêt choroba

Laforêt choroba dostala svoje meno od španielskej neuropsychiatrist, popísať ju v roku 1911. Spolu s klinickým ochorením Laforêt Rodriguez dal opis osobitných inklúzií, ktorý sa nachádza v cytoplazme mozgových a miechových neurónov v tejto patológie. Neskôr zahrnutie dal názov Laforet teľa. Boli nájdené v iných tkanivách tela: srdce, pečeň, potné žľazy, kostrovom svale.

Laforêt choroba - samostatný typ myoklonické epilepsie, ktorá debutuje v druhej dekáde života a je charakterizovaný tým, myoklonické javy generalizovanú epipristupami, progresívny kolaps kognitívnych a mentálnych funkcií. Vytrvalo a zhoršuje dedičné povahe ochorenia tvorila základ ďalšieho z jeho názvu - progresívna familiárna myoklonickou epilepsiou. V neurológii Laforet ochorenie známe tiež ako choroba bunky Laforêt a myoklonické epilepsie typu II.

Príčiny ochorenia Laforêt

Laforêt ochorenie spôsobené prítomnosťou mutácie v géne na chromozóme 6 (6q24 lokusov a 6p22.3). V 80% pacientov aberácií ovplyvniť EPM2A gén kódujúci proteín laforin, ktorý sa podieľa na regulácii metabolizmu glykogénu. V iných prípadoch, aberácie detekovaný v NHLRC1 gén zodpovedný za produkciu proteínu malín. Laforet choroba je autozomálne recesívny dedičnosť. Ak sa dieťa dostane defektný gén, a od svojho otca, a od jeho matky, a potom nakoniec to vedie k abnormalitám v ukladanie metabolizmus sacharidov v tkanivách podobných amylopektínu glykogénu podobné polysacharidy vo forme buniek Laforêt. Posledný akumulácie je svetlo rozptýlené v prírode, čo je najvyššia koncentrácia pozorované v thalame, hipokampe, mozočku Dentatus jadra, substantia nigra.

Vyskytujúce metabolické procesy vedúce k vzniku polysacharidov inklúzií nebola preskúmaná. Je známe, že glykogén v malých neurónov sú priaznivé, pretože ich zvýšenou odolnosťou proti hypoxii. Je možné, že nadmerné hromadenie amylopektinového ako polysacharidy vedie k narušeniu metabolizmu a neurónové apoptózy (smrť). Výsledkom bude progresívne degeneratívne a atrofické zmeny mozgového tkaniva, čo spôsobuje stále zhoršenie klinických príznakov.

Príznaky ochorenia Laforêt

Laforêt ochorenie sa prejavuje vo vekovom rozmedzí 10-18 rokov. Najčastejšie debut ochorenie stane zovšeobecnili epipristup, v niektorých prípadoch - duševná porucha. Možno, že začať s myoklonických alebo fokálne okcipitálnych záchvaty. Myoklonických záchvatov sa vyznačujú náhly vyskytujúcich asynchrónne a nárazových skracovanie jednotlivých svalových skupín. Môžu byť vyvolané vonkajšími vplyvmi (hlasný zvuk, svetlo blesku, hrubý dotyk, emocionálnych, a preto spúšť. P.). Fokálnej myoklonické záchvaty môžu byť prijaté pre svalové zášklby a spočiatku interpretovať ako prejav neuróza. končatiny myoklonus vyvolať široké hyperkinéza a brániť aktívneho pohybu, vždy zmizne počas spánku. Výbežok epipristupy pokračovať uložené vedomie nastať prechodný vizuálne skotóm (možné prechodné kompletnú slepota) a / alebo vizuálne halucinácie.

Laforêt ochorenie je sprevádzané poklesom kognitívnych funkcií, psychických porúch a porúch zrakových funkcií. Niektoré deti majú problémy učenia pozorovať ešte pred prvými príznakmi debutu ochorenia. Po začiatku ochorenia je progresívna demencie. Problémy duševného zdravia môžu byť eufória, agresivita, nepokoj, zmätenosť, halucinácie syndróm. Poruchy videnia dochádza v dôsledku očné atrofia a degeneratívne retinopatie.

S ochorením Laforet generalizované tonickoklonické epipristupov sa zmenšujú, ale zhoršuje myoklonických záchvatov. Stanú sa z nich častejšie a bilaterálne. Na zovšeobecnenie myoklonus pozorované paroxysmy so stratou vedomia. V rozšírenej fáze rastu duševných porúch, sa objaví a je ešte umocnený ataxia, s panvovej poruchy, zhoršené videnie postupuje až amaurosis.

Laforêt choroba trvá v priemere asi 10 rokov. V terminálnom štádiu demencie a tam je hlboká takmer konštantný myoklónia. Smrť pacientov pochádza zo spojenia vracajúcich infekcií. V niektorých prípadoch, keď sa choroba prejavuje po dosiahnutí veku 20, jej dĺžka môže byť 20-30 rokov.

Diagnostika ochorenia Laforet

V neurologickom stave je určená difúzna svalová hypotónia, ťažkú ​​ataxiou (ostrý nestabilite v Romberg, hrubé porušovanie vykonávať koordinačné testy) ataxiophemia. Pyramídové príznaky vyznačuje málo. Na radu očného lekára k identifikácii rôzny stupeň snizheniya- oftalmoskopia diagnóz pri kontrole zrakovú ostrosť retinopatia a / alebo atrofia optického nervu. Perimetria vykonaný počas okcipitálnych záchvaty môžu stanoviť prítomnosť blikanie skotóm.

Elektroencefalografia detekuje synchrónne s pomalými vlnami-rytmu spolu s krátkymi vysokou amplitúdou hrotov (piky). Funkčné vzorka ukazuje vylepšenia epi vzídením a myoklonické zášklby v reakcii na fotografické a akustické stimulácia. CT a MRI mozgu umožňuje vizualizovať difúzny atrofiu mozgových hemisfér a mozočku tkaniva.

Patognomonické diagnostické kritérium rozpoznáva LAFORET buniek v kanálikoch potných žliaz. vykonané histologické vyšetrenia vzoriek odobratých biopsiou kože pre detekciu tohto kritéria. Tau Laforêt môže byť tiež ukázal, biopsiou svalu alebo pečeňovej biopsiu. Laforet odlíšiť choroba od iných druhov by malo byť epilepsie u detí, predovšetkým na juvenilnej myoklonické epilepsie, rôznymi encefalopatia, myoklonické cerebelárne dyssynergie Hunt, dedičné metabolické poruchy (Andersen choroba, glykogénu typu skladovanie ochorenia V, debut Tay-Sachs choroba neskoro).

Liečba ochorení Laforet

Patogénne liečba neexistuje. Liečba je symptomatická. Na prvom mieste je reliéf epilepsia syndrómu. K tomuto účelu epileptologa použitý ako tradičné antikonvulzíva (Depakinum, enkorat, Konvuleks) a novú generáciu liekov (levetiracetam, topiramát). ako epilepsie Laforet choroba je ťažké protikŕčové liečby týchto liečiv sú často kombinované s suksilepom, fenobarbitalu, klonazepam.

Súbežne s konštantnou predpísaná liečba epilepsie kurzy sinaktena intramuskulárnej podávanie (10 až 15 pre injekcie v priebehu 1). Bohužiaľ, súčasný liečba je neúčinná, a nie je schopná zastaviť progresiu klinických symptómov.