Neural AMYOTROFIE Charcot-Marie-Tooth

Neural amyotrofie Charcot-Marie-Tooth (CMT), odkazuje na skupinu chronické postupujúce dedičný polyneuropatia, ktorý zahŕňa Roussy-Levy syndróm, hypertrofickou neuropatia Dejerine-Sottasova, Refsumova choroba a iné ďalšie vzácne choroby. Choroba Charcot-Marie-Tooth choroba je charakterizovaná autozomálne dominantné dedičnosti s penetráciou 83%. Existujú aj prípady autozomálne recesívne dedičnosti. Muži trpia viac ako ženy.

Podľa rôznych správ neurálnej AMYOTROFIE Charcot-Marie-Tooth dochádza s frekvenciou 2 až 36 prípadov na 100 tis. Obyvateľov. Často je choroba v rodinách, a v rodinách môže klinické prejavy líšiť v závažnosti. Spolu s tým, že sú sporadické varianty CMT.

Označený nás ochorenie Charcot-Marie-Tooth choroby a Friedreichovej ataxie. Niekoľko osôb s CMT nakoniec pozorované typické príznaky ochorenia Friedreichovou ataxiou, a vice versa - niekedy aj po mnohých rokoch klinické príznaky Friedreichovou ataxia je nahradený nervovej AMYOTROFIE. Niektorí autori opisujú medziprodukty formy týchto ochorení. Existujú prípady, keď jeden člen rodiny s diagnózou Friedreichovej ataxie a ďalšie - amyotrophy CMT.

patogenetické aspekty

K dnešnému dňu, neurológia ako veda nemá spoľahlivé informácie o etiológiu a patogenéze nervové AMYOTROFIE. Štúdie ukázali, že 70 až 80% pacientov s CMT, posledný genetické štúdie poznamenať zdvojenie špecifickej časti chromozómu 17. Je stanovené, že neurálne amyotrofie Charcot-Marie-Tooth ochorenie má niekoľko foriem, pravdepodobne spôsobené mutáciami v rôznych génoch. Napríklad výskumníci zistili, že tvar CMT, spôsobené mutáciou génu kódujúceho proteín mitochondriálnej MFN2, tvorbu zrazeniny mitochondrií, narušenie ich priebeh pozdĺž axónu.

Je zistené, že väčšina foriem CMT spojené s léziami myelínové pošvy periférnych nervov vlákien vzácnejšie formy s axonálne patológia - axónov prebiehajúcimi v centrálnych nervových vlákien. Degeneratívne zmeny tiež vplyv na prednej a zadnej korene miechových neurónov predného rohov, spôsob Gaulle (spinálnej vodivé dráhy hlboké citlivosť) a Clark stĺpcoch na zadnej spinnomozzhechkovomu spôsobom.

Sekundárne, v dôsledku porušenia funkcie periférnych nervov, rozvíjať svalovú atrofiu niektorých skupín myofibril. Ďalší postup ochorenia sa vyznačuje vytesnením sarcolemmal jadra hyalinization postihnutých myofibril a šírenie intersticiálna spojivového tkaniva. Následne sa zvyšuje hyalínových degenerácia myofibril vedie k ich degradácii.

klasifikácia

V modernej neurologické praxe neurálnej AMYOTROFIE Choroba Charcot-Marie-Tooth je rozdelený do 2 typov. Klinicky sú takmer homogénne, ale majú rad funkcií, držať tento rozdiel. Neural typu amyotrofie I sa vyznačuje výrazným znížením rýchlosti nervového impulzu, kedy CMT II rýchlosť typ vedenia mierne trpí. nerv biopsia detekuje typ I segmentální demyelinizáciou nervových vlákien, hypertrofické rast Schwann kletok- ovplyvnená, ak typ II - axonálne degenerácia.

príznaky

Nervová AMYOTROFIE Charcot-Marie-Tooth začína s vývojom symetrického svalovej atrofie v distálnej nohy. Počiatočné príznaky prejavujú, spravidla v prvej polovici druhej dekády života, aspoň v priebehu obdobia od 16 do 30 rokov. Spočívajú v únave zastaviť, ak potrebné dlhé státie v pokoji. Zároveň je príznakom "označenie času" - na zmiernenie únavy zastaviť pacienta sa uchýlil k chôdzi na mieste. V niektorých prípadoch, nervová amyotrofie prejavuje poruchy citlivosti v nohách, najčastejšie - parestézia v podobe mravčenie. Typickým skorú známkou CMT je absencia Achilles a neskôr kolenné šľachy reflexy.

Rozvíjanie spočiatku atrofia postihujúca primárne únosca a extenzormi chodidla. Výsledkom je visiace nohy, neschopnosť chodiť na pätách a zvláštne chôdza pripomínajúce vyshagivanie kone - steppage chôdze. Vedľa ovplyvňuje adduktory a ohýbača chodidla. Celkový atrofie svalov nôh spôsobuje jeho deformáciu s vysokými oblúkmi spôsobom zastávok vytvorených Fridreyha- kladivkové prsty. Postupne atrofická proces pokračuje na viac bližšieho nohy - nohy a spodnej časti stehna. V dôsledku atrofie svalov dolných končatín dochádza visiace nohu. Vzhľadom k atrofii distálnych častí končatín pri zachovaní svalu proximálnej nohy formu invertovaných fliaš.

Často s ďalšie progresie ochorenia, Charcot-Marie-Tooth atrofia objaví v distálnych svalov rúk útvarov - spočiatku v rukách, a potom v predlaktí. Vzhľadom k atrofii hypotenaru a thenar kefa sa stane ako laby opičie. Atrofická proces sa nikdy nedotkne krčných svalov, kufra a ramenného pletenca.

Často neurálnej AMYOTROFIE Charcot-Marie-Tooth je sprevádzaný svetelnými fascicular zášklbov svalov v rukách a nohách. Možné kompenzačné hypertrofia proximálnych končatín svaly.

Senzorické poruchy nervovej amyotrofie vyznačujúci celkovej hypestézia, ale citlivosť plocha (k bolesti a teploty) trpí oveľa hlbší. V niektorých prípadoch je cyanóza a opuch kože postihnutých končatín.

Choroba Charcot-Marie-Tooth ochorenie je zvyčajne pomalá progresie symptómov. Do tej atrofiou na rukách obdobie medzi klinických prejavov ochorenia s lézií a nôh môže byť až 10 rokov. Napriek výrazným atrofia u pacientov po dlhú dobu udržať použiteľného stavu. Urýchlenie vývoja symptómov môžu byť rôzne exogénne faktory: predchádzajúca infekcii (osýpky, bozkávanie choroba, rubeola, bolenie hrdla, SARS) Podchladenie TBI, poranenia miechy, gipovitaminoz.

diagnostika

Vek nástupu choroby, to je typický klinika, symetrické lézie, spomalenie neúprosný šírenie atrofia a rastú s týmito príznakmi často naznačujú neurálnej AMYOTROFIE. Held neurológ vyšetrenie odhalí svalovú slabosť v nohách a dolných končatín, noha deformity, neprítomnosť alebo významné zníženie kolená a Achillovej reflexov, hypoestézia doraz. CMT odlíšenie od iných neuromuskulárnych ochorení (myotonie, myopatia, ALS, neuropatia) vykonáva elektromyografia a electroneurogram. Aby sa zabránilo identifikované metabolické neuropatie hladiny cukru v krvi, štúdium hormónu štítnej žľazy, je test na prítomnosť drog.

Všetci pacienti pre ďalšiu diagnostiku sa odporúča konzultácia genetiku a diagnostiku správanie DNA. Tá nie je 100% presný výsledok, tj. K. keď nie všetkých známych genetických markerov CMT. Presnejšie spôsob diagnózy je zapísaná v roku 2010. genómu sekvenovania. Avšak, až do tejto štúdie je to príliš drahé pre široké použitie.

Niekedy sú problémy v diferenciálnej diagnostike ochorení, Charcot-Marie-Tooth choroba s neuritída Dejerine - Sottasova, distálnej myopatia Hoffmann, chronickej polyneuropatiu. V takýchto prípadoch môže byť potrebné biopsiu svalov a nervov.

liečba

V súčasnej fáze radikálnych spôsoboch liečenia genetických chorôb, boli vyvinuté. V tejto súvislosti sa používa symptomatickú terapiu. Druhý priebeh intramuskulárnom podaní vitamínu B a vitamín E. V záujme zlepšenia svalovej trofismus použitie ATP Riboxinum, kokarboksilazu, glukózu. Priradené inhibítory cholínesterázy (Nivalin, neostigmín, oksazil, galantamín), prostriedky na zlepšenie mikrocirkulácie a antioxidanty (kyselina nikotínová, pentoxifylín, mildronat meksidol).

Spolu s liečbu drogovej závislosti na odporúčanie fyzioterapeuta fyzioterapeutických techník je využívaný: elektroforéza, SMT, elektrickej stimulácie, diadynamik terapia, bahenné terapie, ultrazvuk, oksigenobaroterapiya. Je vhodné pre úpravu vody sírovodík, sulfid, ihličnatých, radónu liečivých kúpeľov. Veľký význam zachovania pohybovej aktivity pacientov, prevencia vád a kontrakcií majú fyzikálnej terapie a masáže. Ak je to nutné ortopedické pridelený ortopedickú liečbu.