Dedičné cerebrálna ataxia, Pierre-Marie

dedičný cerebelárne ataxia Bol podrobne popísaný v roku 1893 Pierre Marie. vyznačujúci sa tým, ako je známe, v čase, keď Friedreichovej ataxie nozologické forma. Vskutku, ataxia, Pierre-Marie má iný typ dedičnosti, vyšší vek a ich klinické prejavy odlišností. V tomto ohľade, aj keď niektoré spoločné morfologické substrát z týchto ochorení vo forme tkanivovej degenerácie a mozočku dráh v modernej neurológii konečne potvrdený ich oddelení do oddelených entít ochorenia.

Zvyčajne, ataxia, Pierre-Marie sa prejavuje vo veku 20 až 45 rokov, medzi nimi. Muži a ženy sú rovnako pravdepodobné, že ochorie. prevalencie ochorenia 1 prípad na 200 tis. ľudí. Morfologické zmeny s dedičnými cerebrálna ataxia dominovať jadra v tkanivách a kôre mozočku, menej výrazné poškodenie spinocerebelární traktu a bočnými funicles degenerácia procesy miechy možno pozorovať v jadrách pons a medulla.

Dôvody pre ataxia a Pierre-Marie

Dedičná cerebelárne ataxia má dominantné dedičnosti, tj. E. vyvíja pri príjme defektné gén od jedného rodiča. Často exogénne príčiny pôsobia ako spúšťače, provokovať nástup choroby a zhoršiť jej priebeh. Medzi tieto faktory patrí: rôzne infekcie (brušný týfus, škvrnitý týfus, brucelóza, salmonelóza, úplavica, yersinióza, bakteriálny zápal pľúc, pyelonefritída a kol.), tehotenstvo, trauma (TBI, poškodenie hrudníka, zlomeniny panvy, silný popáleniny) Intoxikácia.

Pierre-Marie ataxia je charakterizovaná konštantný a trvalo progresívne zvýšenie príznakov. sú pozorované alokačné obdobie zhoršenia a remisie. Pod vplyvom infekčných chorôb a ďalších vonkajších vplyvov ataxia, Pierre-Marie môže zmeniť povahu ich toku, čo značne komplikuje jej diagnózu. Tak, po predchádzajúcej infekcii dochádza k prudkému zhoršeniu stavu pacienta, nasleduje čiastočné zotavenie, ochorenia zlepšenie simuláciu.

Príznaky ataxia, Pierre-Marie

Predná príznakom ochorenia je cerebelárne ataxia. To zahŕňa poruchy chôdze s odchýlkou ​​v časti tela, statiky poruchou (v Romberg pozorovaný pokles v bočnej alebo zadnej) pohyby nekoordinovanosť pohybu (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie kedy skúšobná prst-nos) makrografiyu prekvitať, dyzartria prerušovaný a pomalé reči, tras zámer. Prejavom príznakov zvyčajne dochádza s pľúcnou poruchy chôdze, niekedy prvé symptómy sú bolesť v dolnej časti chrbta a nohy, podľa popisu pacientov sebe, ktorý má "natáčanie" v prírode. Potom je tu ataxia vo svojich rukách, často sprevádzaná trasom. Končatín, tváre a trup môže dôjsť k nedobrovoľnej svalové zášklby. V mnohých prípadoch dochádza k poklesu svalovej sily. Citlivosť je zvyčajne zachovaná.

Typickými príkladmi ochorenia sú sprevádzané poruchy videnia a očné ochorenia. Prvý z nich zahŕňa zúženie zorného poľa a poklesom zrakovej ostrosti spôsobenej postupne postupujúcou atrofia zrakového nervu. Druhý uvedená neúplná ptóza, konvergencie nedostatočnosť, škúlenie vzhľadom k pne abducens. Možné nistagmoidnye šklbanie očí. Snaží znížiť jav ptózy u pacientov zvýšenie obočie, ktorá ich robí čelí prekvapený výraz. Dopĺňať klinike duševných porúch, strata kognitívnych funkcií a pamäte, rozvoj depresívne neuróza.

Diferenciálna diagnostika ataxia, Pierre-Marie

Neurologické vyšetrenie umožňuje vylúčiť iné typy ataxia (vestibulárny, citlivosť) a nainštalovať ho cerebelárne charakter. V kontraste, Friedreichovej ataxie, hyporeflexia a vyznačuje zníženou svalového tonusu v neurologického stavu pacientov s ataxia, Pierre-Marie je zvýšenie šľachových reflexov a svalovej hypertenzie. Najmä typické spastická tón v nohách, zvanej klonus zastaviť. Konvenčné chorobou Friedreichovej ataxie kostry vyjadril kmeň č.

Veľmi podobné môžu byť príznakmi dedičné mozočku ataxiou a roztrúsená skleróza. Charakteristickým rysom prvá je postupné stály priebeh bez obdobia remisie, ale rôznych infekčných chorôb a trauma môže zmeniť podstatu jeho toku, čo spôsobuje značné ťažkosti v diagnostike. V takýchto prípadoch je dôležité starostlivo študovať anamnestické údaje identifikujúce typické pre sklerózu multiplex príznak: jasnejšie symptómy pyramidálne (obvykle nižšie paraparéza spastická typ s významnou hyperreflexia a patologických reflexov) vymiznutie brušnej reflexov, panvovej poruchy (naliehavé) bielenie optické disky s temporálnej side.

Diagnostika ataxia, Pierre-Marie

V prítomnosti typických klinických a sledovať ho po niekoľko generácií diagnózu nepredstavuje žiadne zvláštne ťažkosti neurológa. Sporadické prípady vyžadujú viac dôkladné preskúmať pacienta a starostlivé difdiagnostiki s inými typmi mozočku ataxia, roztrúsená skleróza, neurosyfilis.

Ak je to nutné vylúčenie organickej patológie získať: mozočku nádory (meduloblastóm, astrocytóm, hemangioblastom) Tserebellita, vaskulárne poruchy, cerebelárne pri stlačení hematómy alebo cephalopyosis, oklúzny hydrocefalus. K tomu, využitie CT a MRI mozgu, ultrasonografia a MRA mozgových ciev robiť.

Diagnostické očné ochorenie vedie očného lekára. Skúška zahŕňa kontrola zraková ostrosť štúdie konvergencie očné pozadie, perimetria, škúlenie meranie uhlov a tak ďalej. Pre presnejšie diagnózu môže vyžadovať overenie konzultácie Genet.

Liečba a prognóza ataxia, Pierre-Marie

Pri liečbe pacientov, spolu s neurológovia zúčastňuje očných lekárov a psychiatrov. Ako doteraz bola vyvinutá kauzálna liečba, použitý symptomatickú liečbu. V podstate sa antidepresíva (amitriptylín, fluoxetín, citalopram, tetrindol), sedatíva (valeriána, pivonka, síran horečnatý), nootropiká (Aminalon, Nootropilum, ginkgo-biloba, piracetam), liečivá, ktoré znižujú svalový tonus (meliktin, baklofén, kondelfin) , Odporúčané vitamíny C. B, vit. PP a vit. St. balneoterapia, rehabilitačné cvičenia. V neposlednom rade dôležité je dodržiavanie správneho prevádzkového režimu, s výnimkou fyzického a psychického preťaženia.

Predikcia relatívne chudobná zotavenie. Príznaky ochorenia sa neustále zhoršuje a vedie k invalidite. Avšak, systematické používanie symptomatickú liečbu, pravidelný výkon špeciálne komplexné rehabilitáciu a ďalšie odporúčania tiež priaznivú prognózu na celý život pacienta.