Friedreichovej ataxie

Ataxia Friedreichovej ataxie bola popísaná v roku 1860 nemeckým lekárom, ktorého meno je choroba tak ďaleko. Friedreichovej ataxie odkazuje k skupine ataxia, ktorý tiež zahŕňa cerebelárne ataxia, ataxia, Pierre-Marie, Louis-Bar syndróm, a kortikálnej vestibulárny ataxia. V tejto skupine, Friedreichovej ataxie je najčastejším ochorením. Jej výskyt je celosvetovo 2-7 prípadov na 100 tisíc obyvateľov .. U černochov je Friedreichovej ataxie, ktoré nie sú označené.

Friedreichovej ataxie sprevádza porážka nielen nervový systém, ale tiež abnerval porúch. Patologické zmeny nastanú v srdci, orgán endokrinného systému a pohybového aparátu. Z tohto dôvodu Friedreichovej ataxie je predmetom záujmu odborníkov v rôznych oblastiach medicíny: neurológia, kardiológia, oftalmológia, endokrinológie, ortopédie a traumatológie.

Príčiny Friedreichovou ataxia

ataxia Friedreichovou je genetické ochorenie spojené s mutáciou a deviateho chromozómov, čo vedie k nedostatku frataxin proteínu alebo menejcennosti. Tento proteín je zodpovedný za transport železa z mitochondrií. Porušenie jeho funkcie vedie k hromadeniu veľkého množstva železa v mitochondriách a zvýšenie voľných radikálov v bunke. Posledné mať škodlivý účinok na bunku. Preto trpí väčšina aktívnych buniek organizmu: neuróny (nervové bunky), myocardiocytes (srdcové svalové bunky), ktoré syntetizujú inzulínu - bunky v pankrease, bunky sietnice receptora (tyčiniek a čapíkov) a kostné bunky. Porážka z týchto buniek vedie k rozvoju charakteristických príznakov ataxia bočné periférneho a centrálneho nervového systému Friedreichovou, cukrovka, kardiomyopatia, zrakové postihnutie, kostnej deformity.

ataxia Friedreichovou dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Dopravca určuje jeho génová mutácia podľa niektorých zdrojov je 1 z 120. Ale ataxia Fredreyha vyvíja len vtedy, ak človek zdedí gén a skreslený od otca a matky. Avšak, jeho rodičia sú len nositeľmi genetickej poruchy, a netrpia ataxia Fredreyha.

Symptómy Friedreichovou ataxia

Spravidla Friedreichovej ataxie začína objavovať na prvých dvoch desaťročiach života. V oveľa vzácnejších prípadoch je výskyt príznakov choroby v tretej alebo štvrtej dekáde. Friedreichovej ataxie je obvykle vyvíja pred dosiahnutím veku 25 rokov. Začína s neurologickou poruchou a je v neustálom progresii patologického procesu prehĺbenie jej klinických prejavov.

Friedreichovej ataxie debut zhoršenie chôdze a rovnováhy. Počas tohto obdobia, pacienti hlásený výskyt neistoty a neistoty pri chôdzi. Ich chôdza je nepríjemná, sprevádzaný častými výlety a pády. Potom nastane nekoordinovanosť, keď sa pohyby rúk, vznik trasenie rúk a súvisiace zmeny v rukopise. Postupne sa pridal slabosť v nohách, poruchy reči (ataxiophemia) A strata sluchu (strata sluchu). Títo pacienti s Friedreichovou ataxiou je pomalý a nezreteľná.

V neurologickom stave v Friedreichovou ataxia je označený cerebelárne ataxiu a sensetivny charakter. Pacient je nestály v Romberg polohe, nemožno vykonať calcaneo- kolien ukážkovej nezasiahne, keď sa skúšobná prst-nos. Výsledky vzoriek obmedzený vo svojom vystúpení so zavretými očami, ako zrak čiastočne kompenzuje nedostatok koordinácie. Skorú známkou Friedreichovou ataxia je zmiznutie Achilles a kolenných reflexov. Vyznačujúci sa prítomnosťou príznakov Babinský - rozšírenie palca na stimuláciu vonkajšieho okraja podošvy. Niekedy rozšírenie palca sprevádzaná vejárový divergencia zvyšných prstov. Babinský dôkaz lézií pyramídové dráhy, zodpovedných za motorickej aktivity.

S progresiou Friedreichovou ataxia je známy celkový arefleksiya - nedostatok periostálního a šľachových reflexov, unavený hlboké druhy citlivosti (citlivosti vibrácií a kĺbov a svalov zmysle), znížený svalový tonus, slabosť (paréza) a atrofické zmeny svalu distálny (ďalej od tela) nižších divízií končatiny. V neskorom štádiu obrnou Friedreichovou ataxia, hypotónia a atrofia rozšíril do horných končatín. V rovnakej dobe pacienti strácajú schopnosť samoobsluhy. Môže spôsobiť panvové ochorenia a vývoj demencie (Demencia). V niektorých prípadoch, Friedreichovej ataxie je sprevádzaná stratou sluchu, nystagmus, očné atrofia.

Extraneurálních klinických príznakov, ktoré sa objavujú Friedreichovej ataxie v 90% prípadov dôjde k poškodeniu srdcového svalu - kardiomyopatia, čo vedie k vzniku arytmie (beats, paroxyzmálna tachykardia, fibrilácia predsiení) a zlyhanie srdca. Pre Friedreichovej ataxie tiež charakterizované odlišným kostnej deformácie. Najtypickejšie je "stop Friedreichovej ataxie," ktorý má nadmerne vysoký oblúk a konkávne zahnuté distálnych článkov prstov a narovnať hlavné šik. K dispozícii je tiež skolióza, konská noha, deformácie prstov rúk a nôh. Z endokrinného systému Friedreichovej ataxie je často sprevádzaná cukrovkou, infantilizmus, hypogonadizmus, ovariálne dysfunkcie. V niektorých prípadoch sa u pacientov s Friedreichovou ataxia je sledovaný šedý zákal.

Diagnóza Friedreichovou ataxia

Diagnóza ochorenia oveľa ťažšie, keď ataxia Friedreichovej ataxie začína extraneurálních prejavy. Avšak, niektorí pacienti počas niekoľkých rokov došlo k kardiológ pre srdcové ochorenie alebo majú podiatrist o skoliózy. Až s rozvojom neurologickými príznakmi, ktoré prichádzajú na konzultáciu s neurológom.

Hlavné metódy inštrumentálnych diagnostiky Friedreichovej ataxie je magnetická rezonancia a neurofyziologické testovania. MRI mozgu odhalí atrofickej procesy v predĺženej mieche a mosta, atrofia mozočku. MRI chrbtice dochádza k poklesu v priemere miechy a atrofické zmeny. Diagnóza Friedreichovej ataxie "CT mozgu nestačí informatívne. S pomocou charakteristických zmien môžu byť zobrazené iba v neskorších štádiách ochorenia. Early Friedreichovej ataxie sprevádza len malé náznaky CT-cerebrálna atrofia.

Vyšetrovanie vodivých dráh sa vykonáva pomocou transkraniálna magnetickej stimulácie, periférnej nervovej štúdiu - a electroneurogram elektromyografické. Tak Friedreichovou ataxia je charakteristická miernym poklesom v realizácii akčných potenciálov pozdĺž motorických nervov v kombinácii s viacerými (až do úplného vymiznutia) znižujú vodivosť citlivých vlákien.

Vzhľadom k prítomnosti extraneurálních prejavy ataxia Fredreyha vyžaduje ďalšie kardiovaskulárne štúdie, žliaz s vnútornou sekréciou a pohybového systému. Za týmto účelom, konzultácií kardiológ, podiatrist, očného lekára a endokrinologa- analýza hladiny cukru v krvi a glkozo tolerančný test, štúdii hormonálne fona- EKG, záťažových testov, ultrazvuk srdca chrbtice rádiografiu.

Rovnako dôležité pri stanovení diagnózy "Friedreichovej ataxie" je genetické poradenstvo a komplexné (priame a nepriame) DNA diagnostika. Vystupovala na vzorkách pacientov krvi, jeho biologických rodičov, rovnako ako pokrvní bratia a sestry. V období tehotenstva, Friedreichovej ataxie u plodu môže byť diagnostikovaná DNA diagnostika choriových klkov za 8-12 týždňov alebo plodovej vody pri 16-24 týždni.

Friedreichovej ataxie Pri diferenciálnej diagnostike lanovka myelosis, nádor mozočku, neurosyfilis, metabolické dedičné choroby (Niemann-Pickovej choroby, Krabbeová choroba, syndróm Louis-bar, dedičným deficitom vitamínu E) roztrúsená skleróza.

Liečba Friedreichovej ataxie

Primerané a pravidelné ošetrenie Friedreichovou ataxia umožňuje pozastaviť progresie ochorenia, aby sa predišlo komplikáciám, dlhý čas, aby pacientovu schopnosť viesť aktívny život. Spravidla Friedreich ataxia spracuje sa súčasným vymenovaním metabolických liečiv, ktorá patrí do 3 kategórií: energia kofaktory enzýmov reakcie respiračného reťazca stimulantov mitochondrie činnosti a antioxidanty.

Navyše v Friedreichovej ataxie predpisujúcich lekárov zlepšenie metabolické procesy v srdcovom svale (cocarboxylase, Riboxinum, preduktal, 5-gidroksiprofan, atď.), Nootropic a neuroprotektívne (Aminalon, piracetam, atsefen, Cerebrolysin, Encephabol), multivitamíny. Ak je to vhodné v postihnutých svaloch injekčne botulotoxín, sú vykonávané chirurgické operácie pre korekciu kostných deformít.

Veľký význam pre pacientov s Friedreichovou ataxiou je rehabilitácia. Stále zamestnanie fyzikálnej terapie, zamerané na koordináciu školenia a svalovú silu, aby bolo možné udržať motorickú aktivitu a zatknúť výsledná bolesť.

Vzhľadom k tomu, ataxia Friedreichovou sprevádzané poruchou energetického metabolizmu, pacienti s touto chorobou je potrebné obmedziť príjem sacharidov s potravinami, čo prebytok môže vyvolať zhoršenie, metabolických porúch.

Prognóza Friedreichovou ataxia

Friedreichovej ataxie stabilne progresívny priebeh vedúce k smrti. Pacient zomiera na srdcové alebo respiračné zlyhanie, infekcie. je pozorovaný asi 50% pacientov s Friedreichovou ataxia, nežijeme do 35 rokov veku. U žien je ochorenie priaznivejšie. Ich dĺžka života je o 100% viac ako 20 rokov od začiatku ataxia, zatiaľ čo muži len 63% žijú dlhšie ako to, že vo veľmi zriedkavých prípadoch, v neprítomnosti srdcových ochorení a pacientov s diabetom žiť až 70-80 rokov.