Dedičné rakoviny prsníka

dedičný rakoviny prsnej - ochorenie sprevádzané zvýšenou pravdepodobnosťou malignít prsníka v dôsledku genetickej mutácie, prenášané z generácie na generáciu. Je to jeden z najčastejších dedičné formy rakoviny. Je od 5 do 10% z prsných neoplastických. Je charakteristická častým skorým nástupom (pred vekom 50 rokov). Prevalencia bilaterálne poškodenie rôznych mutácií v rozmedzí od 5-20 do 60%.

Dedičné rakoviny prsníka, existuje vysoká pravdepodobnosť vzniku ďalších nádorov, vrátane - rakovina vaječníkov, endometria, hrubého čreva, žalúdka, pankreasu a močového mechúra, rovnako ako melanóm pleť. Ak existuje jedna blízky príbuzný, ktorí trpia touto chorobou, riziko neoplázie sa zdvojnásobí, s dvoma prípadov rakoviny prsníka v rodine - päťkrát. Pravdepodobnosť vzniku nádoru sa ďalej zvyšuje, ak je jeden alebo viac príznakov ochorenia objavilo príbuzným do veku 50 rokov. Ošetrenie vykonávané špecialistami v odbore onkológie a mammalogy.

Príčiny dedičné rakoviny prsníka

Odborníkom známe mnoho genetických mutácií, ktoré zvyšujú riziko vzniku rakoviny prsníka. V literatúre sa často uvádza mutácie supresorových génov BRCA1 a BRCA2. Vzťah týchto génov do tela nádorov bola významne v roku 1994. Výskum sa nechá zvýšiť úroveň včasnej diagnózy dedičnej rakoviny prsníka a stala sa základom pre ďalší výskum v tejto oblasti. Následne vedci boli schopní zistiť, že tieto gény sú uvedené v 20-30% všetkých pacientov s familiárnou prsníka a rakoviny vaječníkov.

Pri ostatných pacientov choroba je vyvolaná inými mutáciami, pričom v rôznych oblastiach sveta dominuje radom genetických abnormalít. Spolu so zvýšeným rizikom rozvoja dedičnej rakoviny prsníka defektné gény môžu zvýšiť riziko vzniku iných malígnych nádorov, predovšetkým - má A vyššie uvedený rakovinu vaječníkov. Menej často u pacientov s karcinómom endometria, ešte vzácnejšie - neoplastických subjekty, ktoré nie sú súčasťou ženského reprodukčného systému.

Existuje celý rad rizikových faktorov spôsobujúcich dedičná rakovinu prsníka u nosičov defektného génu. Medzi tieto faktory - čoskoro menarché (časté v tejto patológii), neskorý štart menopauza, neprítomnosť tehotenstva a pôrodu, dlhodobé užívanie hormonálnych liekov, diabetes mellitus, obezita, hypertonické ochorenie, fajčenie, zneužívanie alkoholu, prítomnosť benígne proliferatívne zmeny v prsné tkanive, a niektorých chorôb ženských reprodukčných orgánov.

Príznaky dedičné rakoviny prsníka

V skorých štádiách dedičné rakoviny prsníka, sú bez príznakov. Niekedy prvé príznaky stávajú bolestivé v mliečnej žľaze (ak je zápal prsnej žľazy) A intenzívna bolesť pri menštruácii. Typicky je nádor zistený pred objavením rozvinutého klinického obrazu. Možno, že ako samostatný detekčné jednotky (náhodne alebo v priebehu sebaanalýzy), rovnako ako výskyt podozrenie na rakovinu v priebehu pravidelných kontrol.

S progresiou dedičné rakoviny prsníka objaviť výtok z bradavky. Zvyšovanie podpažné uzliny na postihnutej strane. Pokožka celého nádoru sa stáva vrásčitú, ktoré možno identifikovať umbilikatsiya a pozitívne "symptóm platformu." Následne dochádza k postupnému deformácie tela a príznak "citrónovej kôry". Možné vredov. V neskorších fázach dedičné rakoviny prsníka prejavov primárnych neoplázie pripojiť dysfunkciu rôznych orgánov spôsobené vzdialenými metastázami a bežných príznakov rakoviny: poruchy príjmu potravy, stratu telesnej hmotnosti, horúčka.

Existujú rozdiely v dedičnej rakoviny prsníka sú spôsobené rôznymi genetickými mutáciami. Nádor detekovateľný u samíc nosičov BRCA1 génu sa vyznačujú vysokým stupňom malignity. mutácií asociovaných s rakovinou v BRCA2, prebieha priaznivejšie v porovnaní s sporadických prípadov ochorenia. Charakteristickým rysom všetkých foriem dedičné rakoviny prsníka, je vysoká pravdepodobnosť výskytu kontralaterálneho lézií a recidívy tumoru v rovnakom prsníka po zachovaní operácii. Pre porovnanie, priemerná frekvencia miestneho recidivujúce neoplázia sporadických rakoviny je 1-1,5% v priebehu celého roka. V dedičné rakoviny prsníka, kontralaterálny tumory sú detekované v 42%, ipsilaterálny - u 49% pacientov.

Diagnostiku a liečbu dedičné rakoviny prsníka

Diagnóza je založená rodinná anamnéza, výsledky molekulárno genetických štúdií a dodatočných údajov prieskumu. Genetická analýza sa vykonáva po identifikácia rodinných anamnestických charakteristík dedičnej rakoviny prsníka (výskyt ochorenia v blízkych príbuzných, skorým nástupom, s vysokou frekvenciou bilaterálne lézie). S kladným výsledkom analýzy pravidelne predpisujú mamografia. Pri formovaní zmontované ultrazvuk prsníka ductography, MRI alebo iné diagnostické postupy. Ak máte podozrenie na prítomnosť vzdialených metastázy vykonať röntgen hrudníka, scintigrafia celú kostru, pečeň ultrazvuk, MRI mozgu a ďalšie testy.

Tradične sa štandardné obvod použitý v dedičnej rakoviny prsníka vytvorená s vyššou pravdepodobnosťou recidívy. Avšak, v posledných rokoch sa v literatúre stále viac náznaky, že je potrebné osobitné zaobchádzanie programov vytvorených s prihliadnutím na citlivosť dedičné rakoviny prsníka spojenej s rôznymi genetickými abnormalitami. To znamená, pacienti s defektom v BRCA1 kvôli nízkej účinnosti Neodporúča sa priradiť prostriedky zo skupiny taxánov. V dedičnej rakoviny prsníka BRCA2 mutácie úspešne používa cisplatina - liek nie je v štandardnom režime liečby rakoviny prsníka, ale bol úspešne použitý v liečbe nádorov v iných miestach. Ak chcete znížiť frekvenciu recidív aj na počiatočných fázach pracovať radikálnej mastektómii miesto ablačný operáciu.

Opatrenia na prevenciu a včasné odhalenie dedičné rakoviny prsníka, napríklad vyhýbať sa škodlivých návykov, pravidelné samovyšetrenie a inšpekčné odborník. Hlavné inštrumentálnej techniky používané pri vykonávaní preventívnych vyšetrení, mamogram, ale v posledných rokoch je prítomnosť funkcií, ktoré sa stále viac nahrádzajú NMR, s výnimkou ožiarenia pacienta. S vysokým rizikom dedičnej rakoviny prsníka (viac ako 25%) sa vykonáva preventívna bilaterálne mastektómii, niekedy - v kombinácii s ooforektomie.