Dedičné formy rakoviny

Dedičné formy rakoviny - skupina zhubných novotvarov spôsobené mutáciou jedného alebo viacerých génov a sú zdedené. Asi 7% z celkového počtu rakoviny. Pravdepodobnosť výskytu nádoru sa značne líšia v závislosti na konkrétnom genetickej mutácie, a životné podmienky nosičov génu. Existujú takzvané "rakovina rodina", v ktorom zhubné nádory postihujúce až do výšky 40% z pokrvných príbuzných.

Moderné úroveň rozvoja genetického výskumu možno spoľahlivo zistiť prítomnosť chybných génov v rodine členov zahrnuté v skupine riziko dedičných foriem rakoviny. V tomto ohľade, moderné vedci a lekári stále viac zameriavať na preventívne opatrenia zamerané na prevenciu ochorení v tejto skupine. Diagnostika a liečba dedičných foriem rakoviny genetiky sa vykonáva špecialistami v odbore onkológia, gastroenterológie, pneumológiu, endokrinológie a ďalších lekárskych odborov.

Príčiny dedičných foriem rakoviny

Moderné štúdie spoľahlivo potvrdiť verziu genetickej podstaty rakoviny. Bolo zistené, že príčinou všetkých foriem rakoviny mutácie DNA, ktoré vedú k vytvorenej bunkového klonu, ktorý je schopný nekontrolované reprodukcie. Napriek geneticky podmienené povahe rakoviny, nie všetky novotvary sú dedičné formy rakoviny. Obvykle výskyt novotvarov spôsobil nededia somatické mutácie indukované ionizujúcim žiarením, expozíciou karcinogénom, niektoré vírusové infekcie, zníženie imunity, a ďalších faktoroch.

Skutočne dedičné formy rakoviny sú menej časté sporadické. Riziko vzniku malígneho neoplázia je extrémne vzácny 100% - genetická poškodenie, uistite sa, že spôsobujú rakovinu, sa vyskytuje len v 1 z 10.000 ľudí, v ostatných prípadoch sa jedná o viac či menej výrazné predispozíciu k určitým rakovinových lézií. Asi 18% zdravých ľudí má dva alebo viac príbuzné s rakovinou, ale niektoré z týchto prípadov je spôsobené náhod a vplyv nepriaznivých vonkajších faktorov, nededia rakoviny.

Odborníci boli schopní identifikovať príznaky dedičné nádorového fenotypu:

• Mladý vek pacientov v čase nástupu príznakov
• Tendencia k viac poškodenie rôznych orgánov
• Bilaterálne neoplázie spárované orgány
• Dedičnosť rakoviny v súlade s právnymi predpismi Mendela.

Všimnite si, že nie všetky znaky uvedené vyššie môže byť detekovaná u pacientov s dedičnými formami rakoviny. Avšak výber takých parametrov umožňuje s dostatočnou istotou odlíšiť dedičnej nádory z sporadické. Vzhľadom na povahu dedičné zvláštnosti je izolovaný nasledujúce varianty prenosu genetických abnormalít:

• Dedičnosť génu, provokovať vývoj špecifického rakoviny
• Zdedí gén sa zvyšuje pravdepodobnosť, že konkrétne rakovina zranenia
• Dedičnosť niekoľkých génov, ktoré spôsobujú rakovinu alebo zvýšiť riziko jej výskytu.

Mechanizmy vývojom dedičných foriem rakoviny doteraz nebola definitívne stanovená. Vedci naznačujú, že najpravdepodobnejšie je zvýšenie počtu mutácií buniek, ktoré znižujú účinnosť odstraňovania mutácií na bunkovej úrovni a zníženie účinnosti odstránenie abnormálnych buniek v úrovni organizme. Dôvod pre zvýšenie množstva buniek mutácie je spôsobená dedičnou znížiť úroveň ochrany proti vonkajším mutagény alebo porušovania niektorých telesných funkcií, spôsobuje zvýšenú proliferáciu buniek.

Dôvodom pre zníženie účinnosti odstraňovanie mutácií na bunkovej úrovni v dedičných foriem rakoviny, môže byť nedostatok nedostatku aktivity niektorých enzýmov (napríklad Kaposiho choroba). Znížené vylučovanie modifikované bunky na úrovni organizmov môže byť spôsobené dedičné poruchy imunity alebo imunosupresiu sekundárneho systému pri poruchách látkovej výmeny rodinných.

Dedičné formy rakoviny ženského reprodukčného systému,

Existuje niekoľko syndrómy charakteristické vysoké riziko vzniku rakoviny ženského reprodukčného systému. Ak sú tri syndrómy odoslala jeden nádory orgánov: rakovina vaječníkov, rakovina krčka maternice a rakoviny prsnej. U iné formy dedičnej rakoviny predispozície k rozvoju neoplázia detekovanej rôznych lokalizáciách. Prideliť rodiny rakoviny vaječníkov a rakoviny prsníka zhelezy- rodinné vaječníkov, maternice a rakoviny prsníka zhelezy- rodinné vaječníkov, maternice, prsníka, gastrointestinálny trakt a legkih- rakoviny maternice rodina a gastrointestinálny trakt.

Všetky tieto dedičných foriem rakoviny môže byť spôsobená rôznymi genetickými abnormalitami. Najbežnejšia genetický defekt je mutácia tumor supresorových génov BRCA1 a BRCA2. Tieto mutácie sú prítomné v 80-90% pacientov s dedičnou rakovinou vaječníkov a rakovinou prsníka. Avšak, v niektorých syndrómov, tieto mutácie sú uvedené v 80-45% všetkých pacientov, čo ukazuje na prítomnosť ďalších, ešte unstudied gény, ktoré vyvolávajú vývoj dedičných foriem rakoviny ženského reprodukčného systému.

U pacientov s vrodenou syndrómov charakterizovaných určitých funkcií, najmä - skorým nástupom prvej menštruácie, dysplastických a často zápalových procesov (ochorenie prsníka, endometrióza, zápalové ochorenie panvy), vysoká prevalencia cukrovka. Diagnóza kladený na základe rodinnej anamnézy a molekulárne genetických štúdií.

Pri určovaní predispozície k dedičných foriem rakoviny rozšírila kontrolu, odporúča vzdať zlozvyky, predpísať špeciálna diéta, opravuje hormonálnej profil. Po dosiahnutí veku 35-45 rokov na svedectvo profylaktické bilaterálne mastektómii prebieha alebo ovarektómia. Liečebný plán tvorený nádorov v súlade so všeobecnými odporúčaniami pre neoplázie zodpovedajúcich lokalizáciu. Dedičná novotvar tejto skupiny sa vyskytujú veľmi priaznivo mieru prežitia päť rokov takých foriem rakoviny, sú 2-4 krát vyššie ako v ojedinelých prípadoch.

Dedičné formy rakoviny zažívacieho traktu

Existuje veľká skupina dedičným syndrómom s vysokou pravdepodobnosťou výskytu gastrointestinálnych nádorov. Najbežnejšia je Lynch syndróm - nonpolyposis rakovina hrubého čreva, dedí autozomálne dominantným spôsobom. Spolu s karcinómom hrubého čreva u pacientov s môžu byť detekované Lynch syndróm rakovina močovodu, rakoviny tenkého čreva, rakovina žalúdka a hysterocarcinoma. Ochorenie môže byť spôsobená mutáciami v rôznych génov terminál, často - MLH1, MSH2 a MSH6. Pravdepodobnosť vzniku Lynch syndrómu s abnormalitami týchto génov sa pohybuje od 60 do 80%.

Pretože pacienti s touto dedičné formy rakoviny účtu pre len asi 3% z celkového počtu pacientov s rakovinou, rakoviny hrubého čreva, vysielanie genetické štúdie sú považované za nevhodné, a môžu byť vykonávané iba v identifikácii predispozície. Zdravých pacientov sa odporúča podstúpiť pravidelné nadväzujúce inšpekcie vrátane kolonoskopia, gastroskopia, ultrazvuk brucha a panvového ultrazvuku (ženy). Keď sú výrastky neodporúča vykonávať segmentálnej resekcii a medzisúčtu kolektómiu.

Druhý najčastejšou formou dedičné rakoviny gastrointestinálneho traktu, je rodina adenomatózna hrubého čreva (SATCOM) je tiež prenášaná autozomálne dominantným spôsobom. Choroba je spôsobená mutáciou v géne APC. Existujú tri typy SATCOM: oslabené (menej ako 100 polypy), klasické (medzi 100 a 5000 polypov), tvrdá (viac ako 5000 polypy). Riziko malígny transformácie v neprítomnosti liečby je 100%. U pacientov s týmto dedičné formy rakoviny môžu byť tiež detekované adenómov tenkého čreva, žalúdka a dvanástnika, nádory centrálneho nervového systému, nádory mäkkých tkanív, a roztrúsená osteofibroma osteómu. Všetci pacienti podstúpili ročné kolonoskopiu. S hrozbou zlomyseľnosť a pacienti s ťažkými klasických dedičných foriem rakoviny kolproktektomiyu vykonané. S oslabeným typom SATCOM prípadné endoskopické polypektómia.

Skupiny gamartomnyh polypous syndrómy patrí juvenilná polypózy, Peytsa-Jeghersův syndróm, Cowden syndróm. Tieto dedičné formy rakoviny dochádza polypózy žalúdka, tenkého a hrubého čreva. Často spojená s kožnými léziami. Môžu sa vyskytnúť kolorektálny karcinóm, žalúdočné nádory a tenké črevo. Ukazovať pravidelné endoskopické gastrointestinálne výskum. S hrozbou malígne transformácie je vykonaná endoskopická polypektómia.

Dedičné formy rakoviny žalúdka sa delia na dva typy: difúzny a čriev. Rozptýlené nádory vyvíjať na vlastnej dedičné syndróm, spôsobené mutáciami v géne CDH1. Črevné nádory sú detekované v iných syndrómov, vrátane - v mutácií, ktoré spôsobujú zhubné nádory, vaječníkov a rakoviny prsníka, rovnako ako Lynch syndróm. Riziko rakoviny u CDH1 mutácií génu je približne 60%. Pacientom odporúčame preventívne gastrektómii. Pri ostatných syndrómov vykonávať pravidelné kontroly.

Iné dedičné formy rakoviny

Jeden široko známy dedičná neoplázie je retinoblastóm, prenášané autozomálne dominantným spôsobom. Retinoblastom je vzácny nádor, dedičné rakoviny tvoria asi 40% z diagnostikovaných prípadov. Zvyčajne sa vyvíja v ranom detstve. To môže ovplyvniť jednu alebo obe oči. Liečba - cryocautery alebo fototerapie, prípadne v kombinácii s radiačnej terapie a chemoterapie. Pri bežnej formy vykonáva očná buľva enukleácie.

Ďalšie zdedená forma rakoviny, ktorá sa vyskytuje u detí - nefroblastómu (Wilmsov nádor). Familiárna formy choroby sú detekované len zriedka. Nefroblastómu je často v kombinácii s malformácie urogenitálneho systému. Prejavuje bolesťou a hrubú hematúria. Liečba - nefrektómie, rádioterapia, chemoterapia. V literatúre existujú opisy úspešných operácií orgánov, ale tento zásah nebol doteraz zavedený v klinickej praxi.

Li-Fraumeniho syndróm je dedičná forma rakoviny, ktorá sa prenáša v autozomálne dominantným spôsobom. Zdá sa, že najskôr výskytu sarkómy, rakovina prsníka, akútna leukémia, nadobličiek neoplázie a centrálny nervový systém. Novotvary sú obvykle diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 30 rokov, majú vysokú tendenciu opakovať. Ukazovať pravidelné prehliadky. Vzhľadom na vysoké riziko iných nádorov, taktika nakladanie s už existujúcou novotvary sa môžu líšiť od štandardu.