AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova

AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova choroba - relatívne neškodný typ spinálnej amyotrophy s pomalým progresie a lézií predovšetkým svalových skupín proximálnej končatín. Podrobne popísaný v roku 1956 švajčiarsky lekár E. Kugelberg a L. Walander, na ktorého počesť bol pomenovaný. V praxi, neurológia a genetika sú tiež použité ďalšie názvy: juvenilná amyotrofie, spinálnej svalová atrofia typ (SMA), III. AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova choroba klinicky prejavuje po 2 rokoch veku, najčastejšie od 3 do 10 rokov. Známe jednotlivé prípady neskôr debutovať vo veku 14-30 rokov. Presné údaje o výskyte SMA typu III doteraz. Niektorí autori stále považujú tento typ AMYOTROFIE neskoré formy ochorenia Verdniga-Hoffmann.

Dôvody amyotrophy Kugelberg-Welanderova

AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderovu choroba, rovnako ako ďalšie typy SMA, určí abnormalitami v génoch chromozóme 5. V prípade typu III SMA génové aberácie prevažne dedičné autozomálne recesívne spôsobom. V tomto type dedičnosti mutovaného génu a má otca a matku, ale neprejavilo klinicky. AMYOTROFIE pravdepodobnosť, že dieťa mladšie ako 25%.

Porušenie genetického aparátu spôsobí, že vzhľad a progresii degeneratívnych zmien v predných rohoch miechy. Tento proces zahŕňa lokalizované tam motorické neuróny (hybných neurónov). Charakteristicky počiatočné porážka dolnej hrudnej a bedrovej chrbtice segmentov, čo vedie k svalovej slabosti v proximálnej časti nohy, a potom poraziť hrudnej a krčnej segmenty s oslabenie svalov ramenného pletenca.

Symptómy amyotrophy Kugelberg-Welanderova

AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova debut, keď je dieťa už schopný chodiť a bežať. Prvým prejavom AMYOTROFIE pôsobí únavu počas predĺženého chôdzi alebo pri behu. Viac ako polovica prípadov došlo k určitému nestabilita, časté pády. Potom majú problémy s chôdzu do schodov v prípade potreby. Postupom času sa rozvinúť atrofické zmeny v svalov panvového pletenca a stehien. V tomto prípade je väčšina pacientov tvorili psevdogipertrofii lýtkové svaly. Postupne chôdze pacienta sa stáva "kačica".

O niekoľko rokov neskôr debute amyotrophy Kugelberg-Welanderova s ​​príznakmi proximálnych svalových skupín horných končatín. To znižuje množstvo aktívnych pohybov ramenného pásu a rúk. Svalová atrofia pozorované ramená a ramien, tvorba charakteristických "v tvare krídel" lopatkami. Typickým symetrická svalová atrofia. Neurologické vyšetrenie ukázali pokles svalovej sily postihnutých svalov, progresívna blednutiu šľachových reflexov s biceps a triceps rameno a koleno šľachových reflexov.

Z iných typov SMA amyotrofie Kugelberg-Welanderova choroba sa vyznačuje fascicular zášklby v postihnutých svaloch, a niekedy svalové skupiny nôh a paží. Často označované tras jazyk, jemný tras prstov. Možno, že tvorba kosti deformácie: zakrivenie chrbtice, hrudníka deformity, noha deformity, V niektorých prípadoch šľachových zmršťovania a kĺbovej kontraktúry. Avšak, kostí a kĺbov prejavy sú mierne.

Diagnóza amyotrophy Kugelberg-Welanderova

AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova choroba diagnostikovaná neurológom v spolupráci s genetikov v klinických prejavov, s prihliadnutím na vek debut príznakov, jeho rýchlosti progresie, výsledkov genealogického výskumu. Hlavnými kritériami pre klinickou diagnózou sú: prejavom ochorenia po 2 rokoch veku, autozomálne recesívne spôsob dedičnosti, strata proximálna nižšia spočiatku, a potom - horné končatiny, prítomnosť psevdogipertrofy, fascikulácie a malé otrasy, spomaliť progresiu príznakov. Zjemnenie diagnostických metódach možné DNA diagnostike.

V biochemické analýzy krvi je často pozorovaný nárast kreatinofosfokinazy, ale to nie je tak významný ako v progresívna svalová dystrofia, Becker a kol. Komplexné prieskum neuromuskulárneho systému elektronejromiografii umožňuje znaková sada perednerogovy lézií (zníženie amplitúdy M-odozvy, zníženie počtu motorických jednotiek, rytmus "plot") a zahŕňajú myopatiu. Navyše, spontánna elektrická aktivita sa zaznamená, základné svalové zášklby a fibrilácie.

svalová biopsia poskytuje príležitosť pre identifikáciu typické MCA-stream atrofii svalových vlákien - striedanie hypertrofických atrofickej vlákien s zväzkov.

MRI chrbtice je druhoradý význam, eliminuje rôzne organické patológie predný roh: tumor miechy, hemorrhachis, myelitída, kompresívne myelopatie a tak ďalej. AGR typu III Pri diferenciálnej diagnostike s progresívna svalová dystrofia, Erb Rota Duchenne a neskôr forma amyotrophy Verdniga-Hoffmann, kongenitálna myopatia, amyotrofická laterálna skleróza, glykogénu typu skladovanie ochorenia V, Marfanov syndróm, mozgová obrna, obrna.

Liečba amyotrophy Kugelberg-Welanderova

Patogénne liečba nebola vyvinutá, vykonali hľadanie účinnej liečby. Held celoročné symptomatická liečba zameraná na zlepšenie metabolizmu nervového tkaniva a fungovanie postihnutých nervovosvalových štruktúr. Priradiť vitamíny, Aminalon L-karnitín, Cerebrolysin. Odporúčané dávkovanie fyzioterapia, napomáha spomaliť zníženie fyzickej aktivity a bráni rozvoju kontraktúr. U dospelých pacientov je veľmi dôležité riadne zamestnanie, okrem nadmerného zaťaženia svalov.

Vzhľadom k svojej pomalé prúdenie a neskoršie vznik, amyotrophy Kugelberg-Welanderova má relatívne priaznivú prognózu. Po dlhú dobu, pacienti si zachovávajú schopnosť pohybovať samostatne, ako je to v prípade neskorej nástup (20-30 rokov) dožívajú vysokého veku, bez toho, aby stratili schopnosť samoobsluhy.