Myasthenia amyotrophy Kennedy

Myasthenia amyotrofie Kennedy - geneticky spôsobil vzácny patológiu nervovej sústavy, čo vedie k endokrinné poruchy. Vďačí za svoj názov na americký neurológ V. Kennedy, prvý popisovať podrobne ňou v roku 1968. Zdedená recesívny spojka s X-chromozómu. Spolu s skapuloperonealnoy, distálnej, monomelicheskoy, okulofaringealnoy svalová atrofia v klinickej neurológii Kennedy amyotrophy sa týka dospelých exemplárov spinálnej amyotrophy. Jej debut nastane po dosiahnutí veku 40 rokov.

Podľa svetových štatistík je prevalencia je 25 prípadov na 1 milión. Man. Na konci dvadsiateho storočia, len 10 overených prípadov familiárnej myasthenia AMYOTROFIE bolo registrované v Rusku. Takéto vzácne môže byť spojená s nedostatočne presnú diagnostiku, v dôsledku ktorej je ochorenie sa považuje za amyotrofická laterálna skleróza.

Dôvody AMYOTROFIE Kennedy

Genetická ochorenie substrát je rozšírenie (zvýšenie počtu opakovaní) CAG triplet (cytozín-guanín-adenín) v androgénnym receptoru génu je lokalizované v mieste Hq21-22 dlhom ramene chromozómu X. tvorí jadro patogenéze degeneratívnych zmien v jadrách mozgového kmeňa a miechy predný roh. Porážka trupu vedie k rozvoju bulbárna syndrómu a dochádza 10-20 rokov po začiatku periférnej parézou spojené s poškodením miechy motorických neurónov predného rohu.

Zreťazenie s X-viazanou dedičnosť myasthenia amyotrofie spôsobuje chorobnosti prevažne samčie osoby. Žena môže byť chorý keď zdedí jeden chybný chromozóm X od matky a druhý - od svojho otca. Avšak, ženy amyotrophy Kennedy má mierne prúd, ťažké prípady sú možné vzácne, subklinického forma.

Symptómy Kennedy amyotrophy

Prejavy ochorenia sa zvyčajne objavuje medzi 40 až 50 rokov. Charakteristicky začínať pomaly progresívne slabosť v proximálnych koncoch: na ramená a boky. Sprievodu paréza fascicular zášklby svalov, hypotónia, atrofia svalového tkaniva, šľachy refleksov- postupne mizne trochu distálnej distribuované. Citlivá oblasť zostáva nedotknutá. Patologické pyramídové príznaky sú prítomné.

10-20 rokov od debutu tam periorálna fascikulácie, príznaky bulbárna (dysfágia, dysfónia, ataxiophemia), Zášklby a atrofické zmeny jazyka. môžu tvoriť kĺbovej kontraktúry. Fascikulácie periorálna svaly pôsobia markeru myasthenia amyotrofie. Sú rýchle mimovoľné kontrakcie svalov umiestnených okolo úst vedúcej ku šklbanie kútikov úst alebo na pery s ťahom späť trubice.

Často sprevádzaná poruchami amyotrophy Kennedy endokrinné. pozorované Pacienti muži gynekomastia, zníženie libida, impotencia, testikulárne atrofia. Asi tretina diagnostikovaná mužská neplodnosť spojená s azoospermia. V 30% prípadov diabetes mellitus. príznaky hypogonadizmus a príznaky feminizácii dochádza na pozadí normálnych hladín testosterónu a krvi, s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobená chybou androgén receptorov je ich necitlivosť na mužských hormónov.

Diagnóza Kennedy amyotrophy

Diagnóza sa vykonáva podľa neurológov neurologický stav, electroneuromyographic, histologické vyšetrenie kostrového svalstva lieku, endokrinológ a genetik závery. Neurologické vyšetrenie určuje periférne charakter parézou. Predpoklady o téme porážke (predný roh z miechy) bola potvrdená elektromyografické (electroneuromyographic). Okrem toho, electroneuromyographic odhaľuje polineyropatichesky komplex a ďalšie typické znaky, ktorými sa líšia myasthenia amyotrofie z iných podobných ochorení. Svalová biopsia ukazuje charakteristický vzor striedajúcich sa spinálnej amyotrofie atrofická svalové vlákna s hypertrofiou.

Okrem toho prieskum sa vykonáva v celkovom testosterónu a hladinu cukru v krvi, androgénnej analýza profilu sa vykonáva na svedectvo spermií. Genet je povinná konzultácia s prípravou a vyhodnotenie rodokmeni, vykonávanie výskumu DNA. Diagnostický vyhľadávanie umožňuje diferenciálnu diagnostiku amyotrofickej laterálnej sklerózy, kliešťová encefalitída, progresívna svalová dystrofia, Becker, myopatia, amyotrophy Verdniga-Hoffmann, amyotrophy Kugelberg-Welanderova.

Liečba a prognóza Kennedy amyotrophy

Symptomatická liečba sa vykonáva v podstate za cieľ udržiavať metabolizmus nervové a svalového tkaniva. Typicky, pacienti sú predpísané nootropiká (Aminalon piracetam), vitamínov skupiny B, L-karnitín, Cerebrolysin, Anticholinesterázy (oksazil, galantamín). Na rovnaký účel sú uvedené masáže a terapeutické cvičenia, zvýšenie prietoku krvi, a tým aj metabolizmus postihnutých svalových skupín. Okrem toho, masáže a rehabilitácie pomôže, aby sa zabránilo vzniku kontraktúry kĺbov. Niektorí vedci zaznamenali pozitívny vplyv na dlhý kurz užívajú prípravky testosterónu. Avšak, veľké množstvo nežiaducich účinkov testosterónu obmedzuje jej široké využitie.

Prognóza Kennedy amyotrophy relatívne priaznivý. V dôsledku pomalého prúdenia pacientov zachovať schopnosť k starostlivosti o seba a mobility. Životnosť nie menej ako v bežnej populácii. Avšak, vzhľadom k hormonálnej poruchy majú zvýšenú pravdepodobnosť vzniku zhubných nádorov, najmä - Rakovina prsníka u mužov.