Myopatia

myopatia - Táto primárna svalová dystrofia, dedičné degeneratívne ochorenie, ktoré sú založené na poškodenie svalových vlákien a progresívna svalová atrofia.

príčiny myopatia

Myopatia - metabolické ochorenie vo svale zvyšuje hladinu svalovú kreatín a stráca schopnosť viazať a zadržiavať kreatín, obsah ATP sa znižuje, čo vedie k atrofii svalových vlákien. Uznané teória "chybné membrány", prostredníctvom ktorého svalové vlákna strácajú svoju enzýmy, aminokyseliny ... Porušenie biochemických procesov vo svaloch v konečnom dôsledku vedie k poškodeniu a smrť svalových vlákien.

príznaky myopatie

Primárne myopatie začne postupne vo väčšine prípadov v detstve alebo dospievania.

Myopatickom prejavy môžu výrazne posilnila pod vplyvom rôznych nepriaznivých faktorov - infekcie, prepätia, intoxikácie.

Ochorenie začína s rozvojom slabosti a atrofie špecifických svalových skupín. Neskôr dystrofné proces zachytáva všetky nové skupiny svalov, čo môže viesť k celkovému nehybnosti. Hlavne postihuje svaly panvového a ramenného pletenca, trupu a proximálnych koncoch. Porážka distálnych končatín svaly je zriedkavý u ťažkých prípadov. Svalová atrofia je zvyčajne obojstranná. V prvom období možno pozorovať výskyt atrofie na jednej strane, ale v priebehu stupňa ochorenia poškodení svalov sa vyrovná v symetrických svalov. S rozvojom atrofia redukuje svalovej sily, zníženie tonusu, zníženie šľachových reflexov. V niektorých svalových skupín atrofia môže vyrovnávacia gipertroforovatsya (zvýšenie) iný. Avšak psevdogipertrofiya vyvíja najčastejšie - zvyšuje objem svalovej nie sú kvôli svalových vlákien, a zvýšením tuku a spojivového tkaniva. Tieto svaly tesné, ale nie je silná.

Psevdogipertrofii teľa sval myopatie u pacienta.

Tam môže byť na zvýšenie pohyblivosti kĺbov, a môže naopak znížiť rozsah pohybu v dôsledku skrátenia svalov a ich šliach.

V závislosti od počtu funkcií a predovšetkým vo veku od nástupu, intenzite a jednotnosti vzhľadu a rastu atrofia, podstata dedičnosti myopatie je rozdelený do niekoľkých foriem. Najbežnejšie: mladistvý (juvenilná) forma Erba rameno - lopatkou - tvar tváre Landuzi - Dejerine a psevdogipertroficheskaya DMD.

Okrem toho sú tu možnosti pre geneticky heterogénne (rôznych) formách. Opísal nozologických formy myopatie s rôznymi typmi dedičnosti. V jednom prevedení je genetická alelická série pridelené (rôzne formy rovnakého génu), spôsobených rôznymi mutáciami v jednom géne. V genokopy s podobným klinickým obrazom, môže byť výhodnejšie kurz, dlhodobá kompenzácia neúspešných formy a veľmi ťažké s skorým postihnutím.

Inšpekcia prípad myopatie

Typické klinické príznaky myopatie sú príznaky ochabnuté v rôznych svalových skupín, bez známok neurónov lézií motora a periférnych nervov.

Elektromyogram je odhalený typický primárny svalovú štruktúru, vyznačujúci sa tým pokles amplitúdy M-reakcia, zvýšené rušenie a viacfázového potenciálu.

Ak je detekovaný biopsia (štúdia kus svalovej atrofie, mastných degeneráciu a nekrózu svalových vlákien v nich s raste spojivového tkaniva. V niektorých nozologických subjektov uvedených špecifických benígna kongenitálna myopatie štrukturálne zmeny svalových vlákien, ako je napríklad centrálna mieste uprostred prítomnosťou jadier alebo vakuol.

V analýze krvi, môže byť detekovaný nárast kreatínkinázy aktivity, aldolázy laktatdegidrokinazy a ďalších enzýmov.

V moči, zvýšené hladiny kreatínu a aminokyselín a kreatinínu znižuje.

Presná diagnóza samostatné klinické jednotky možné iba v molekulárne genetickej analýzy zameranej na identifikáciu mutácie v danom génu a, v niektorých prípadoch je koncentrácia štúdia konkrétneho proteínu v biopsiu svalových vlákien.

Myopatia - dedičné ochorenie v počiatočných štádiách ochorenia pre diagnózu môže vyžadovať posúdenie všetkých členov rodiny.

Bežné klinické príznaky:

• Pestovanie svalová atrofia rameno a bedrový pás, proximálny končatiny;
• atrofia prednosť pred závažnosti svalovej slabosti;
• existencie vyrovnávacieho psevdogipertrofy;
• pomaly progresívny priebeh;
• degenerácia srdca;
• prítomnosť autonómnych porúch.

Mladistvé tvorí Erba.

Táto forma sa dedia autozomálne recesívne - typu.

Počiatok ochorenia sa vyskytuje v druhej - tretej dekáde. Trpieť mužov aj ženy.

Atrofia začína panvového pletenca a stehien a šíril do ramenného pletenca a svaly trupu. Psevdogipertrofii sú zriedkavé. Pacienti stojan spoliehať na okolitých objektov - vzostup "rebrík". V dôsledku atrofia chrbtových a brušných svalov objavia zakrivenie chrbtice smerom dopredu - hyperlordóza pas stáva "osa".

"Osa" myopatia pas a hyperlordóza pacient.

Disturbed Chôdza - pacienti sú preložené zo strany na stranu - "kačica" chôdzu. Charakterizované zaostáva "v tvare krídel" ostrie. To má vplyv na svaly okolo úst - to je nemožné, aby pískať, stiahol pery, úsmevu (priečna úsmev) ottopyrivayutsya pier (líp tapír).

Neskoršie prejavuje ochorenia - a tak tečie priaznivejšie. Skorý nástup beží tvrdá, čo vedie k invalidite a nehybnosti.

Psevdogipertroficheskaya forma DMD.

Dedí recesívne pohlavne viazaná. Najviac malígne myopatie.

Začína najčastejšie v prvých troch rokoch života a menej často z piatich až desiatich rokov. Chorí chlapci. Symptómy začínajú zadku atrofiou svalov panvového pletenca a stehien. Čím skôr sa objaví psevdogipertrofii lýtkové svaly. Proces rýchlo zachytáva všetky svalové skupiny. Dieťa je ťažké sa dostať z podlahy, do schodov, skok. S progresiou, že je pripútaný na lôžko. K dispozícii sú spoločné kontrakcie a kostnej deformácie. Môžu vyvinúť Cushingov syndróm - Cushing (obezita, endokrinný rasstrotsstva). V niektorých prípadoch je mentálna retardácia. V tejto podobe srdcového svalu je ovplyvnená, dýchacie svaly. Zápal pľúc na pozadí pacientov so srdcovým zlyhaním umiera.

Becker myopatie.

Jednoduchým riešením myopatia, sex-spojený.

Začína po 20 rokoch. Prejavujúce svaly psevdogipertrofiey nôh (tele sval). Pomaly spojiť atrofiu panvového pletenca a stehien. Žiadne porušenie psychiky.

Glenohumerální - tvar tváre Landuzi - Dejerine.

Dedí autozomálne - dominantné typ. Trpí oboch chlapcov a dievčat.

Ochorenie začína v 10 - 20 rokov s atrofiou a slabosť tvárových svalov. Potom proces zapojený ramenného pletenca svaly, ramená, svaly hrudníka, lopatky.

Atrofie svalov na zadnej strane myopatie pacient Landuzi - Dejerinea.

Panvovej pletenec je zriedka ovplyvnená. S porážkou kruhových svalov úst pacient nemôže správne vyslovovať samohlásky, pískať. Psevdogipertrofiruyutsya pery a vyzerajú skvele. Atrofia orbicularis oculi svalu čelo stáva hladký, ťažko zatváranie očí, pacienti spať s ich oči otvorené. mimika schudobnie (gipomimichnoy) - "myopatickom face" tvár "Sfingy." Mentálna kapacita nie je ovplyvnená.

Počas pomalé, dlhé pacienti môžu zachovať mobilitu a vykonávať všetky možné operácie. Čím skôr sa choroba, tým ťažšie to. Priemerná dĺžka života, táto forma myopatia nie je významne ovplyvnená.

Iné formy myopatie sú zriedkavé: oftalmoplegicheskaya (ako jednoduchú voľbu ramena - predné) a distálny (postihujúce distálnej končatiny v 40 - 60 rokov a postupuje veľmi pomaly).

Existuje myopatie - vrodené - pomaly postupujúce: myopatia, centrálne jadro, závitu myopatia, stredná - jadrové, mitochondriálnej myopatia s obrie a progresívnou - Oppenheim choroba (ochabnutý dieťaťa). Líšia sa zmenami v štruktúre svalových vlákien, ktoré sú detekované pomocou histologické vyšetrenie pod mikroskopom. Toto ochorenie je založená nedostatku rôzne metabolické enzýmy. Pacienti majú endokrinné poruchy, pečene a obličiek, srdcový sval, poruchy videnia.

liečba myopatia

Liečba - symptomatická neúčinné. Patogénne liečba je vyvinutý, mnoho inštitúcií rôznych krajín vykonávajúci výskum na genetickej úrovni - a použitia kmeňových buniek a bunkové kultúry ... ale toto je budúcnosť medicíny.

Symptomatická liečba sa zameriava na účinky na metabolické procesy, najmä s obsahom proteínov, normalizáciou funkcie autonómneho nervového systému, zlepšenie nervového - svalovej vodivosť. Aplikovaná anabolické hormóny (Nerobolum, retabolil, aminokyselín (kyselina glutámová, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamín terapie (E, B, C, kyselina nikotínová), cholínesterázy (neostigmín methylsulfát, neuromidin). Pomocou nápravné gymnastika k dispozícii a cvičenie v bazéne , fyzioterapia -elektroforez s neostigmín methylsulfát, neuromidin, kyselina nikotínová, stimuláciu svalov, jemnou masážou, ultrazvukom v mnohých prípadoch ukazuje, ortopedické korekciu -. topánky, korzety.

Všetci pacienti boli videní neurológom s pomocou terapeuta, kardiológ, ortopéd - traumatologist.

Lekárska konzultácia k myopatiu

Otázka: Má strava je potrebné pri myopatiu?
Odpoveď je áno, budete musieť jesť viac čerstvého ovocia a zeleniny, mlieka, syrov, vajec, ovos, mrkva, med a orechy. Neodporúča sa káva, čaj, korenie, alkohol, cukor, zemiaky a kapusta.

Otázka: myopatia s kmeňovými bunkami liečiť?
Odpoveď: Tieto techniky sú vyvinuté, môžete konzultovať individuálne na klinike kmeňové bunky Moskva