Dystrofné myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Dystrofné myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana je dedičné ochorenie a je prenášaný z rodičov na deti v autozomálne dominantným spôsobom. Klasická forma ochorenia sa vyvíja predovšetkým vo vekovom rozmedzí 10 až 20 rokov. Vo viacerých vzácnych prípadoch vrodená dystrofné myotonií Rossolimo-Steinert-Kurshmana klinických symptómov, ktoré sa vyskytujú bezprostredne po narodení.

Morfologicky na myotonií Rossolimo-Steinert-Kurshmana poznamenať, hypertrofická mení niektoré kombinácie atrofie svalov iných vlákien, výmeny časti svalových vlákien tukového a spojivového tkaniva. Štúdium vzorky svalového tkaniva pod elektrónovým mikroskopom ukazuje zničenie myofibril a mitochondrií zmena veľkosti.

Príčiny myotonií Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Nedávne štúdie genetického súboru pacientov dystrofických myotonie ukázali, že základom ochorenie je defekt v DMPK génu, ktorý sa nachádza v chromozóme 19 a je zodpovedný za syntézu proteínu kinázy-miotonin. Pacienti dystrofické myotonie odhalila významné zvýšenie Trinukleotidové CTG-opakuje v hlavnej časti DMPK génu. V tomto prípade záleží na počte opakovaní formy a závažnosti myotonií.

Normálny počet trinukleotidových opakovaní sa pohybuje od 5 do 37. zvýšenia opakovania na 50-80 vedie k mäkkým tvarovou Steinert je myotonií Rossolimo-Kurshmana. Ak je počet trinukleotidových opakovanie je v rozmedzí od 100 do 500, sa vyvíja neskôr formu choroby. Myotonie vrodené dystrofické formy dochádza s rastúcim počtom CTG-repetíciami od 500 do 2000. Štúdie preukázali, že zvýšenie trinukleotidu opakuje dochádza väčšinou v samičích gamét počas meiózy. V tomto ohľade prenosu nákazy z matky na dieťa má závažnú vrodenú myotonií alebo jej voľbu.

Príznaky klasického myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

V klasickej verzii myotonií Rossolimo-Steinert-Kurshmana sa začína objavovať po prvých 5 rokoch života a môžu prejaviť až do 35 rokov veku. Ale najčastejšie klinické prejavy choroby sa vyskytujú vo vekovom rozmedzí od 10 do 20 rokov. Sú kombináciou typických príznakov myotonie s príznakmi myopatie, porážke kardiovaskulárneho systému a centrálneho nervového systému, endokrinných porúch a katarakta.

Z výrazov pre myotonní myotonie Rossolimo-Steinert myotonická-Kurshmana charakterizovaný kŕče, najvýraznejšie v žuvacích svalov a flexor svaly kefy. K dispozícii sú aj mechanické reakcie myotonická typ neurologické zistené pri náraze kladiva. Charakteristickým rysom myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana je prítomnosť atrofické zmeny v rôznych svalových skupín. Tak je ochorenie charakterizované postupným vyblednutiu symptómov myotonií uprostred progresívna svalová dystrofia.

Najčastejšie, keď myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana ovplyvňuje distálnych koncoch svaly, mimických svalov, sternoklavikulárního-bradavkového a temporálnej svaly. Porážka tvárových svalov sa prejavuje charakteristický maskoobraznym smutný výraz tváre pacientov s dystrofické myotonií. Atrofické zmeny svalov hltana a hrtana viesť k rozvoju myopatickom hrtana paréza v rozpore s hlasom a ťažkosti pri prehĺtaní. Myopatickom zmenám môže dôjsť v dýchacie svalstvo. Spolu s myotonická kŕče vedú k zhoršeniu pľúcnej ventilácie, výskyt záchvatov spánková apnoe, výskyt kongestívne alebo ašpirácie pneumónia.

Poruchy kardiovaskulárneho systému sú pozorované u približne polovice dystrofickým myotonií. patrí medzi ne arytmie, spojená s abnormalitami vodivosti a hypertrofie ľavej komory. najbežnejším Blok ramienka block. CNS najčastejšie pozorovať symptómy hypersomnie a zníženie intelektuálne schopnosti, výške mierne slabosť.

Endokrinné poruchy myotonií Rossolimo-Steinert-Kurshmana ovplyvňujú hlavne sexuálnej sféry. U mužov sa objaví zníženie libida, kryptorchidismus, impotencia, hypogonadizmus, ženy - nadmerné ochlpenie, nepravidelná menštruácia (oligomenorhey, bolestivú menštruáciu) A čoskoro menopauza. Typické mení štruktúru vlasov, spolu s alopécia. muži oslávila vypadávanie vlasov na spánkoch a čelo ženy - difúzny alebo škvrnité plešatosť.

Príznaky vrodené myotonií Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Prvé známky myotonie vrodené formy Rossolimo-Steinert-Kurshmana môže dôjsť aj v maternici. Je pravidlom, že sú vyjadrené k významnému zníženiu motorickej aktivity plodu, ktorá je diagnostikovaná pôrodník podľa pôrodné ultrazvuku v trimestri III tehotenstva.

Po pôrode, príznaky prevažujú myopatia. Poznámky difúzna svalové hypotóniu, výraznejšie v oblasti tváre, oculomotor a žuvacie svaly a svalové skupiny v distálnych končatín. Vyznačujúci sa tým, ťažkosti s dýchaním a porúch kŕmenie. Myotonická príznaky sa začínajú objavovať neskôr. Vrodená dystrofné myotonie sprevádza oneskoreným vývojom motora a mentálna retardácia. Obvykle rýchla progresie symptómov, čo často vedie k úmrtiu v ranom detstve.

Diagnóza myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Typická myotonie kombinácii s príznakmi dystrofických zmien vo svalovom tkanive, mentálna retardácia, poruchy kardiovaskulárneho a endokrinného systému umožňuje Neurológ predpokladať myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana. Potvrdenie diagnózy sú genealogické výsledky analýzy vypovedajú autozomálne dominantné typ dedičnosti ochorenia a dáta DNA analýzu. Navyše predviedol elektromyografie, electroneurogram, štúdium pohlavných hormónov, na EKG. Pre stanovenie diagnózy u pacientov s myotonická Rossolimo-Steinert-Kurshmana môže byť ďalej zahŕňal genetiky, kardiológia, endokrinológia, gynekológov, Andrológia.

V diagnostike dystrofické myotonií je potrebné odlíšiť od iných typov myotonií. To znamená, že prítomnosť svalovej atrofie rozlíšiť myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana z Thomsen je myotonie, ktorý je typický pre svalovú hypertrofiu. z Becker myotonie ochorenie charakterizované skoré porážke tvárových svalov a dominantné dedičnosti. Okrem toho by mal byť diferenciálnu diagnostiku myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana s myopatiou ALS a AMYOTROFIE Choroba Charcot-Marie-Tooth.

Liečba myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Radikálna liečba myotonií Rossolimo-Steinert-Kurshmana zatiaľ neexistuje. U pacientov s týmto ochorením ukazuje diétu so zníženým obsahom draslíka. Mali by sa tiež vyhnúť vystaveniu chladu, čo vyvoláva myotonní kŕče. Redukčná myotonická prejavy prispieva chinín, prokaínamid, difenylhydantoin v kombinácii s diakarbom. Zobrazené anabolické steroidy (retabolil, metilandrostendiol, Nerobolum), malé množstvo ATP, vitamíny B